Pelaksanaan | Ujian genetik - Bilakah ia berguna?

Pelaksanaan

Sesiapa yang ingin melakukan ujian genetik mesti menghadiri konsultasi genetik terlebih dahulu di Jerman. Di sini perundingan dilakukan dengan doktor yang telah dilatih dalam genetik manusia atau mempunyai kelayakan tambahan. Adalah masuk akal untuk memikirkan pokok keluarga di rumah sebelum berunding.

Soalan mengenai penyakit orang lain darahahli keluarga yang berkaitan biasanya diminta, jadi lebih baik untuk mendapatkan beberapa maklumat terperinci dari keluarga terlebih dahulu. Sebagai peraturan, ujian genetik didahului oleh prosedur diagnostik lain untuk menentukan diagnosis yang disyaki. Sebelum ujian genetik dijalankan, maklumat yang luas mesti diberikan mengenai risiko dan akibat ujian genetik.

Sebagai tambahan kepada risiko perubatan, kemungkinan hasil dan akibat perubatan atau psikologi yang timbul mesti dibincangkan. Tiada ujian genetik boleh dilakukan tanpa persetujuan orang yang berkenaan. Selepas itu, ujian genetik dapat mengesahkan diagnosis.

Untuk tujuan ini, bahan yang mengandungi bahan genetik mesti diperoleh. Dalam kebanyakan kes, mudah darah sampel mencukupi untuk memeriksa sel-sel di dalamnya. Untuk ujian genetik molekul, sel-sel nukleasi diperlukan, yang dapat diperoleh, misalnya, dengan mengambil smear sel dari mulut mukosa or sumsum tulang.

Setelah kaunseling genetik wajib seperti yang dinyatakan dalam Genetic Diagnostics Act, di mana penjelasan lengkap mengenai prosedur diberikan, pernyataan persetujuan ditandatangani. Selepas itu sampel dikumpulkan dalam bentuk air liur dengan sapu kapas di mulutSebagai alternatif, anda boleh menggunakan darah atau bahan lain seperti rambut. Walau bagaimanapun, hanya air liur dan darah / tali pusat adalah biasa.

Sampel disediakan dan diperiksa di makmal. Di makmal, pelbagai ujian dapat dilakukan dengan menggunakan sejumlah proses biokimia untuk mengenal pasti kesalahan gen atau urutan gen tertentu. Ujian yang paling terkenal adalah apa yang disebut "PCR", kependekan dari "tindak balas rantai polimerase".

Untuk menjalankan ujian, perlu diketahui terlebih dahulu urutan gen mana yang dicari untuk mengesan sama ada segmen gen ini ada atau tidak. Urutan gen ini kemudian dihasilkan semula berkali-kali dan dengan itu dapat dilihat. Hasil analisis hanya boleh dibuka oleh doktor yang merawat dan tidak ada orang lain.

Pada temu janji selanjutnya, doktor akan menjelaskan hasil analisis dan keputusan dapat dibuat sama ada prosedur lebih lanjut diperlukan. Tempoh ujian genetik bergantung pada bahan genetik yang akan diperiksa dan penyakit yang disyaki. Analisis kromosom memerlukan lebih sedikit masa daripada analisis genetik molekul yang kompleks.

Untuk analisis kromosom rata-rata, masa bekerja adalah sekitar 10-20 hari bekerja. Pemeriksaan diagnostik pranatal biasanya dilakukan dengan lebih cepat. Analisis kromosom berdasarkan tisu sampel dari plasenta dapat dilaksanakan dalam beberapa hari.

Sel dari rongga ketuban, bagaimanapun, pertama kali mesti tumbuh dan matang secara artifisial, yang boleh memakan masa antara 2 hingga 3 minggu. Analisis genetik molekul memerlukan jangka masa yang berbeza, bergantung pada jumlah gen yang akan diperiksa dan ukuran urutan gen. Analisis ini boleh memakan masa beberapa minggu hingga berbulan-bulan.

Dari segi perubatan, risiko ujian genetik sangat rendah. Dalam kebanyakan kes, air liur atau sampel darah mencukupi untuk analisis gen. Ujian genetik sumsum tulang sel biasanya hanya dilakukan sekiranya tusukan sumsum tulang akan ditunjukkan pula.

Ini secara perubatan meninggalkan risiko kecederaan atau jangkitan yang jarang berlaku tusuk. Walau bagaimanapun, penilaian hasil ujian genetik boleh berisiko. Sebelum ujian dijalankan, perbincangan bermaklumat harus dilakukan dengan doktor untuk menjelaskan akibat dan kepentingan ujian genetik.

Risikonya adalah bahawa kemungkinan penyakit tidak diakui dan mereka yang terjejas dibiarkan menjadi rasa aman yang salah. Hasil negatif bagi penyakit sebenarnya tidak ada jaminan untuk tidak jatuh sakit. Ia boleh menjadi hasil negatif yang salah atau mutasi spontan yang menyebabkan penyakit ini.

Sebaliknya, kemungkinan hasil yang salah membawa kepada tekanan emosi dan terapi intensif, walaupun tidak ada bahaya sama sekali. Risiko penilaian salah dan salah tafsiran hasil ujian ini meningkat dengan ujian genetik komersial yang dilakukan tanpa penglibatan doktor. Di makmal, sampel diperiksa menggunakan prosedur yang sesuai dengan sampel.

Pada prinsipnya, hanya apa yang diminta oleh doktor yang diperiksa. Seseorang hanya mendapat jawapan untuk soalan tertentu. Oleh itu, makmal hanya menentukan sama ada urutan gen yang dicari terdapat dalam sel orang yang diperiksa.

Seorang doktor mesti menilai apa maksudnya untuk diagnosis, penyakit dan terapi seterusnya. Genom tidak dianalisis sepenuhnya. Ini kerana genetik manusia masih terlalu tinggi kemampuannya dan pengalamannya belum cukup untuk menganalisis jumlah yang banyak.

Oleh itu, berlaku bahawa penugasan yang salah dibuat kerana banyak segmen gen kecil. Oleh itu, risiko kesalahan berkurang dengan soalan khusus yang diajukan. Walau bagaimanapun, ini tidak semestinya berlaku selamanya.

Analisis genom terus menjadi lebih tepat dan semakin banyak segmen yang didekodkan. Sekiranya gen yang rosak tertentu dapat dikesan, yang berlaku misalnya di Sistik Fibrosis, diagnosisnya disahkan dengan jelas. Oleh itu, terapi yang sesuai mungkin harus dimulakan dengan segera.

Ujian ramalan, seperti pengubahsuaian gen "BRCA" gen sebelum permulaan kanser, boleh membawa akibat yang berbeza. Sebagai tambahan kepada prosedur diagnostik yang lebih ketat, pilihan pencegahan payudara dan terapi radikal ditawarkan untuk pencegahan. Keputusan akhirnya dibuat oleh pesakit.