Pemeriksaan Pembawa

Pemeriksaan pembawa adalah ujian genetik yang digunakan untuk menentukan sama ada seseorang itu pembawa untuk gangguan warisan resesif autosomal tertentu.

Pemeriksaan ini paling sering digunakan oleh pasangan yang sedang mempertimbangkan mengandung dan ingin menentukan terlebih dahulu adakah anak itu akan mewarisi penyakit genetik.
Kongres Amerika Ahli Obstetrik dan Ginekologi (ACOG) mengesyorkan untuk menyaring Sistik Fibrosis hanya untuk pasangan keturunan Eropah, dan American College of Medical genetik dan Genomics (ACMG) mengesyorkan penyaringan untuk atrofi otot tulang belakang Selain itu.Dalam populasi ini, dua pemeriksaan pembawa yang berlaku sekarang mengesan hanya 55.2 gangguan setiap 100,000 kanak-kanak; mengesan saringan dua pembawa semasa mengesan hanya 55.2 gangguan setiap 100,000 kanak-kanak; bagi keseluruhan panel, 159.2 gangguan bagi setiap 100,000 kanak-kanak.
Bagi Yahudi Ashkenazi, di antaranya gangguan genetik sangat berleluasa, ACOG mengesyorkan menyaring pasangan yang berpotensi melahirkan anak untuk sindrom Tay-Sachs dan disautonomia keluarga, selain pemeriksaan untuk penyakit ini. ACMG mencadangkan panel sepuluh ujian genetik (contohnya, penyakit Niemann-Pick type A, Penyakit Gaucher, dan Fanconi anemia jenis C). Dalam populasi ini, 392.2 per 100,000 kanak-kanak mengalami penyakit resesif yang teruk.
Catatan: Menjadi pembawa tidak menyebabkan penyakit resesif. Set ganda dari kromosom biasanya melindungi daripadanya.