Kemungkinan mempunyai anak dengan trisomi 21 (Sindrom Down) meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Dalam trisomi 21, terdapat perubahan kromosom yang tidak normal pada anak di mana keseluruhan kromosom ke-21 atau bahagiannya terdapat dalam rangkap tiga (trisomi). Sebagai tambahan kepada ciri-ciri fizikal yang dianggap khas untuk sindrom ini, kebolehan kognitif orang yang terjejas biasanya terganggu. Oleh itu, diagnostik pranatal (diagnosis pranatal pada bayi yang belum lahir) disyorkan untuk semua wanita berusia lebih dari 35 tahun. Biologi molekul tidak invasif darah ujian (NIPT) untuk diagnosis pranatal trisomies tidak membuat diagnosis pranatal oleh ultrasound tidak perlu: Catatan: 90 peratus malformasi janin atau anak sama sekali tidak berasal dari kromosom. Pengukuran ketelusan nuchal (NT) sebagai sebahagian daripada pemeriksaan trimester pertama (ETS; ETT, ujian trimester pertama), digabungkan dengan parameter lain (lihat di bawah), memungkinkan untuk menentukan risiko individu untuk mengembangkan trisomi janin 21, 18 dan 13 untuk setiap pesakit. Ini mungkin lebih rendah daripada risiko berdasarkan usia sahaja. Ini dapat memudahkan keputusan untuk atau menentang pengujian yang lebih invasif, seperti amniosentesis.
Petunjuk (bidang permohonan)
- Umur lebih dari 35 tahun
- Anak dengan trisomi 21 (Down syndrome) dalam keluarga
- Anak yang mengalami kecacatan jantung dalam keluarga
- Kehamilan berganda
- Kencing manis
- Kencing manis semasa mengandung
- Penyakit metabolik ibu
- Ketagihan dadah dan ubat
- Penderaan alkohol
- Jangkitan atau pemeriksaan sinar-X pada awal kehamilan
- Hubungan kimia
- Kematian neonatal yang tidak dapat dijelaskan dalam keluarga bapa atau wanita hamil.
- Perkahwinan dalam kekeluargaan
Prosedur
Ultrasound digunakan untuk menilai ketebalan lipatan nuchal di janin pada kehamilan 10-14 minggu. Program komputer khas mengira risiko individu untuk mengembangkan trisomi janin 21, 18, dan 13 dari ketebalan lipatan nuchal, minggu kehamilan, panjang pucuk mahkota (SSL), dan usia ibu. Ketepatan ujian dapat ditingkatkan dengan menggabungkannya dengan ujian kimia makmal-pengukuran mengandung hormon β-hCG dan protein plasma berkaitan kehamilan A (PAPP-A). Sebab lain yang mungkin menyebabkan peningkatan tembus nuchal janin termasuk:
- Stenosis isthmic aorta (malformasi vaskular: penyempitan aorta (utama arteri) di kawasan lengkungan aorta).
- Disfungsi jantung janin (kerosakan fungsi jantung).
- Vena (vena-berkaitan) kesesakan di kepala and leher kawasan (contohnya, dengan hernia diafragma, pemendekan dari tulang rusuk pada displasia rangka / gangguan perkembangan rawan atau tisu tulang).
Sebagai tambahan untuk menentukan tembus nuchal janin, pemeriksaan awal untuk malformasi janin dapat dilakukan pada masa yang sama. Kecacatan seperti akrania (malformasi dengan ketiadaan sepenuhnya tengkorak and otak), anencephaly (kekurangan penutup skullcap, juga hilang pada tahap yang berbeza-beza dari bahagian bumbung tulang tengkorak, meninges, kulit kepala dan otak), alobar holoprosencephaly (HPE; malformasi di kawasan otak depan dan muka), ektopia cordis (jantung terletak di luar dadaomphalocele besar (tali pusat hernia (hernia tali pusat) mengakibatkan anjakan beberapa organ perut ke luar (fisiologi hernia umbilik) melalui dinding perut anak yang belum lahir), gastroskisis besar (kecacatan dinding perut di sebelah kanan umbilikus) dan megacystis (kencing yang sangat besar pundi kencing) dapat dikesan 100 peratus masa semasa pemeriksaan trimester pertama. Catatan: Pemeriksaan awal untuk malformasi janin memerlukan resolusi tinggi ultrasound mesin dan pemeriksa yang berpengalaman. Nota tambahan
- Dari segi mengesan kelainan kromosom yang biasa (trisomi 13, 18, dan 21), NIPT (genetik molekul darah ujian untuk mengesan DNA bebas sel) jelas lebih unggul daripada pemeriksaan trimester pertama (ETS).
- Pengesanan septa nuchal menunjukkan keabnormalan kromosom tanpa mengira ketebalan lipatan. Dalam satu kajian, penilaian ini menunjukkan bahawa lipatan nuchal yang disisipkan mempunyai risiko kelainan kromosom yang lebih tinggi 40 kali ganda daripada lipatan yang tidak disenyapkan.
- KESIMPULAN: Pemeriksaan trimester pertama harus terus dilakukan untuk menilai awal kehamilan. Walau bagaimanapun, setiap wanita hamil juga harus mendapat manfaat dari kualiti ujian genetik molekul yang sangat baik darah ujian (DNA bebas sel; cfDNA; contohnya, NIPT, Terpuji).
Manfaat
Kelebihan utamanya ialah pemeriksaan ultrasound benar-benar selamat untuk ibu dan anak. Kaedah invasif, iaitu kaedah pemeriksaan mengganggu seperti amniosentesis and persampelan villus korionik, selalu mempunyai risiko rendah keguguran (pengguguran). Ujian tembus nuchal janin sangat dipercayai untuk diagnosis penyakit Down. Jarang dibuat diagnosis positif palsu, yang bermaksud bahawa diagnosis penyakit Down tidak akan disahkan oleh ujian berikutnya. Sekiranya risiko yang lebih rendah daripada yang sesuai dengan usia ditentukan, ujian invasif mungkin tidak diperlukan. Oleh itu, kaedah ini sangat digalakkan, terutama bagi wanita berusia lebih dari 35 tahun. Pemeriksaan ultrabunyi terhadap tembus nuchal janin adalah kaedah bebas risiko dan selamat untuk meminimumkan risiko individu mempunyai anak dengan penyakit Down. Oleh itu, pemeriksaan tembus nuchal adalah ujian diagnostik yang penting untuk kesihatan anak anda yang belum lahir.
