Penyakit Alexander adalah penyakit maut yang sangat jarang berlaku yang merosakkan jirim putih di otak and saraf tunjang. Ia juga dikenali sebagai sindrom Alexander, penyakit Alexander, dan leukodystrophy dysmyelinogenic.
Apa itu penyakit Alexander?
Ahli patologi William Stewart Alexander pertama kali menggambarkan penyakit Alexander sebagai gangguan. Ia adalah salah satu gangguan leukodystrophy. Ini adalah penyakit metabolik genetik di mana jirim putih sistem saraf merosot. Dalam sindrom Alexander, perkara putih di otak and saraf tunjang terjejas. Penyakit Alexander berbeza dengan gangguan leukodystrophy lain pada sel tisu khas di sistem saraf, astrosit, dipengaruhi oleh serat Rosenthal. Serat Rosenthal adalah kemasukan seperti cacing di dalam sel. Penyakit ini terbahagi kepada empat bentuk, bergantung pada usia orang yang terkena. Bentuk bayi adalah yang paling biasa. Ia berlaku pada bayi. Terdapat juga bentuk neonatal pada bayi baru lahir, bentuk remaja pada remaja, dan bentuk dewasa pada orang dewasa. Kadang-kadang saintis menggunakan nama penyakit Alexander hanya untuk bentuk bayi. Kanak-kanak lelaki menderita bentuk bayi lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan. Jarangnya penyakit ini tercermin dalam kenyataan bahawa doktor menganggarkan jumlah penderita yang dikaji secara saintifik di seluruh dunia sekitar 150 orang. Di Jerman, hanya terdapat 50 kes yang terbukti pada tahun 2011.
Punca
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik. The gen untuk pengeluaran protein GFAP dipengaruhi oleh mutasi ini. Ia biasanya berlaku secara spontan, yang bermaksud bahawa anak-anak orang tua yang sihat juga mudah terkena penyakit ini. Penyelidikan telah menunjukkan bahawa mutasi nampaknya berasal dari gen ayah. Bagaimana perubahan ini dalam gen membawa kepada degenerasi sel-sel saraf dan menyebabkan perubahan khas pada otak belum dijelaskan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit ini menampakkan diri secara berbeza bergantung pada usia. Dalam bentuk bayi, terdapat gangguan perkembangan yang ketara pada fungsi motorik dan deria. Selain itu, terdapat gangguan pada motor penyelarasan. Di samping pembesaran tengkorak, simptom lain adalah pembesaran otak. Individu yang terkena mengalami kesukaran untuk menelan dan menderita spastik, yang merupakan penguncupan otot individu atau kumpulan otot, dan kejang. Dalam bentuk neonatal, gejala yang sama berlaku dan semakin meningkat dalam jangka masa yang lebih pendek. Gejala bentuk remaja bergantung kepada kes. Tidak semua tanda penyakit muncul. Kadang-kadang pesakit remaja tidak mengalami sawan dan tidak menderita spastik. Pembesaran tengkorak dikenali sebagai makrocephalus juga kurang biasa pada penderita bentuk remaja. Gejala khas penyakit Alexander berlaku lebih jarang dan dalam bentuk yang lebih ringan pada bentuk orang dewasa. Walau bagaimanapun, doktor mendapati bahawa pada orang dewasa, otak terjejas secara lebih besar oleh kemusnahan. Gangguan pertuturan dan tidak disengajakan berkedut daripada uvula berlaku.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Penyakit Alexander adalah penyakit yang membawa maut. Ia menyebabkan kecacatan teruk dan berakhir dengan kegagalan kardiovaskular. Setelah mengetahui penyakit ini, pada mulanya biasa dilakukan diagnosis oleh biopsi, penyingkiran sampel tisu. Sementara itu, pengimejan resonans magnet otak dilakukan untuk mengesahkan diagnosis bentuk remaja. Untuk mempertimbangkan diagnosis yang disahkan, doktor menggunakan empat kriteria ketika menilai imbasan otak:
- Kriteria pertama adalah perubahan dalam bahan putih pusat di otak.
- Pengesahan lain ialah kehadiran pinggiran periventrikular. Ini menunjukkan zon lebih gelap atau lebih terang di kawasan otak tertentu, bergantung pada jenis imbasan imbasan, yang tidak mempunyai gradasi warna ini dalam perkembangan normal.
- Begitu juga dengan pengayaan kawasan otak tertentu dengan ejen kontras adalah petunjuk penyakit.
- Kriteria keempat adalah kelainan anatomi pada Thalamus, otak and ganglia basal, yang terletak di bawah korteks serebrum. Pada orang dewasa, atrofi tisu yang dikenali dan perubahan isyarat pada otak and saraf tunjang adalah petunjuk tambahan.
Komplikasi
Kerana penyakit Alexander, pesakit mengalami gejala dan komplikasi yang sangat serius dalam kehidupan seharian. Sebagai peraturan, pelbagai gangguan motorik berlaku, sehingga penebangan hutan kanak-kanak dibatasi dengan ketara. Juga penyelarasan dan pergerakan pesakit dibatasi oleh penyakit Alexander, sehingga pesakit juga bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Selanjutnya, terdapat kesukaran untuk menelan dan perkembangan spastik. Yang kesukaran menelan boleh juga membawa kesukaran mengambil makanan atau cecair. Tidak jarang, ibu bapa mereka yang terjejas juga sangat terkena penyakit Alexander dan menderita keluhan psikologi atau bahkan kemurungan. Dalam perjalanan penyakit ini, gangguan pertuturan berlaku, yang juga boleh membawa membuli atau mengusik di kalangan kanak-kanak. Kualiti hidup pesakit dikurangkan oleh penyakit Alexander. Jangka hayat orang yang terjejas juga dikurangkan oleh penyakit, sehingga akhirnya kematian orang yang terkena akibat jantung kegagalan. Rawatan penyakit ini hanya dapat mengurangkan gejala, tetapi tidak dapat menyelesaikannya sepenuhnya. Tambahan pula, saudara-mara atau ibu bapa tidak jarang memerlukan rawatan psikologi untuk mengatasi masalah psikologi tekanan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat gangguan perkembangan di pelbagai kawasan pada anak yang sedang membesar, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Sekiranya terdapat kelainan fizikal dan mental, disarankan untuk melakukan pemeriksaan perubatan agar penjelasan mengenai gejala dapat dilakukan. Gangguan dan penyimpangan urutan pergerakan, fungsi motor secara keseluruhan serta fungsi sensorimotor harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya kelainan dan ketidakkonsistenan tingkah laku dalam pergerakan berlaku berbanding dengan kanak-kanak pada usia yang sama, bantuan perubatan diperlukan. Oleh kerana penyakit Alexander mempunyai jalan maut, lawatan ke doktor harus dilakukan pada tanda pertama dan kecurigaan kemungkinan kesihatan masalah. Melalui rawatan individu dan terapi rancang, simptom yang ada dapat diubati secara perubatan dan dengan itu kualiti hidup penghidap dapat ditingkatkan dengan banyak. Dalam kes gangguan pertuturan, sawan, gangguan sawan atau kekejangan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat keabnormalan sistem otot, pengecutan gentian otot individu atau jika membesar kepala bentuk diperhatikan, doktor harus berunding. Keanehan optik sistem rangka sering merupakan tanda a kesihatan kecelaruan. Ia harus segera dibincangkan dengan doktor. Gangguan pergerakan sukarela adalah petunjuk lebih lanjut mengenai penyakit ini. Khususnya, penyelewengan uvula menunjukkan penyakit Alexander dan harus dikemukakan kepada doktor.
Rawatan dan terapi
Pelbagai bentuk berkembang dengan jangka masa dan keparahan yang berbeza-beza. Bayi dengan penyakit ini mati selepas beberapa bulan. Orang dewasa, kanak-kanak, dan remaja boleh hidup dengan penyakit ini selama bertahun-tahun. Bentuk bayi menunjukkan gejala pertamanya antara usia enam bulan hingga satu tahun. Berbeza dengan bentuk bayi, yang lain berlaku sama pada lelaki dan perempuan. Bentuk remaja bermula pada dekad pertama atau kedua kehidupan. Bentuk dewasa pecah antara usia 20 dan 45. Tidak ada penawar dan tidak terapi boleh didapati. Rawatan hanya berusaha untuk mengurangkan atau merawat gejala penyakit Alexander. Ia dilakukan dengan ubat antiepileptik, ubat antispastik, atau ubat antikonvulsan dan analgesik. Kesukaran makan kerana kesukaran menelan berkaitan dengan penyakit ini memerlukan penempatan tabung makan pada beberapa pesakit. Yang lain langkah-langkah termasuk fisioterapi, terapi pekerjaan dan terapi ucapan. Fisioterapi melegakan kekejangan anggota badan. Bagaimanapun, pesakit bukan sahaja memerlukan rawatan, tetapi anggota keluarga yang terjejas juga memerlukan kaunseling yang menyokong.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk penyakit Alexander pada umumnya kurang baik. Menurut penyelidikan semasa, penyembuhan tidak mungkin. Kanak-kanak yang terjejas biasanya mati dalam sepuluh tahun pertama kehidupan. Prognosis spesifik individu yang terjejas bergantung terutamanya pada bentuk dan usia permulaan penyakit ini. Selepas bermulanya penyakit Alexander, beberapa kecacatan teruk berkembang dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun, yang menyebabkan kematian akibat kegagalan kardiovaskular. Penyakit ini berkembang paling cepat dalam bentuk neonatal. Kanak-kanak yang terjejas biasanya mati ketika masih bayi. Bentuk penyakit Alexander yang remaja agak ringan. Dalam kes ini, kekurangan neurologi tidak muncul sehingga kemudian. Gejala seperti kejang dan kekejangan juga berlaku kemudian atau tidak sama sekali dalam bentuk ini. Dalam jangka masa panjang, bentuk penyakit ini juga membawa kepada kematian pesakit. Tidak ada pernyataan konkrit yang dapat dibuat mengenai prognosis bentuk penyakit Alexander yang dewasa. Sebagai peraturan, jalannya jauh lebih ringan daripada yang zaman kanak-kanak bentuk penyakit. Oleh itu, sering terdapat kursus jangka panjang dengan hanya gangguan kecil pada mulanya, seperti gangguan menelan dan pertuturan.
pencegahan
Kerana penyakit Alexander disebabkan oleh mutasi yang spontan, tidak ada pencegahan langkah-langkah. Mengikut andaian saintifik, kebarangkalian ibu bapa anak yang terjejas akan mempunyai anak dengan mutasi ini sekali lagi adalah satu peratus. Walaupun begitu, doktor mengesyorkan kaunseling genetik dan diagnosis pranatal sekiranya penyakit ini berlaku dalam kalangan keluarga.
Susulan
Penyakit Alexander adalah tidak dapat diubati keadaan yang biasanya membawa maut. Penjagaan susulan memberi tumpuan kepada menjaga anggota keluarga yang tinggal setelah kematian anak. Doktor menjalin hubungan dengan ahli terapi dan kumpulan sokongan yang sesuai. Tujuannya adalah untuk mengatasi kesedihan untuk mendapatkan kembali kualiti hidup. Memahami penyakit ini juga penting di sini. Di samping itu, umum langkah-langkah seperti sukan dan rehat membantu memproses trauma. Yang manakah yang masuk akal bagi individu secara terperinci mesti dibincangkan dengan doktor yang bertanggungjawab. Tidak ada rawatan susulan dalam erti kata sebenar penyakit Alexander. Sekiranya ibu bapa memutuskan untuk mempunyai anak lagi, ujian genetik dapat dilakukan. Ujian genetik menilai risiko penyakit pada anak kedua. Semasa perundingan berikutnya, pilihan dibincangkan dengan ibu bapa. Sekiranya risiko penyakit tinggi, baru mengandung tidak digalakkan. Sekiranya risikonya rendah, ibu bapa yang mengandung juga mesti diawasi dengan teliti.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Alexander adalah serius keadaan yang tidak dapat diubati secara kausal. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus mendapatkan sokongan terapi pada peringkat awal. Dalam kumpulan pertolongan diri untuk ibu bapa yang terjejas, saudara-mara belajar bagaimana menangani penyakit dan memproses kursus yang biasanya negatif. Langkah penting yang diperlukan adalah rawatan fisioterapeutik, yang dapat diteruskan oleh ibu bapa di rumah. Walaupun fisioterapi and terapi pekerjaan tidak dapat menyelesaikan simptomnya, mereka boleh memperlahankan perjalanan penyakit ini. Di samping itu, latihan dan dorongan fizikal meningkatkan kualiti hidup anak. Tutup pemantauan oleh doktor sama pentingnya. Ibu bapa juga harus berhati-hati melihat gejala yang tidak biasa dan, jika ragu, hubungi perkhidmatan perubatan kecemasan. Bergantung pada jenis dan keparahan penyakit Alexander, temu janji dengan ahli terapi pertuturan dan pakar lain mungkin perlu diatur dan alat bantu yang diperlukan dibeli. Individu yang menderita bentuk penyakit Alexander yang dewasa juga harus berjumpa dengan ahli psikologi. Pada awalnya, perkembangan penyakit ini dapat diperlahankan dengan cara sukan dan diet. Apabila penyakit ini berlaku dalam lingkaran keluarga, kaunseling genetik adalah disyorkan.
