Penyakit Dariers: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Darier adalah autosomal-dominan yang diwarisi kulit gangguan yang dicirikan oleh keratinisasi epidermis, kuku jari tangan dan rambut folikel. Gangguan keratinisasi ini juga dikenal sebagai keratoderma dan sangat jarang berlaku pada sindrom kongenital. Penyakit Darier dinamai sempena ahli dermatologi Perancis Ferdinand-Jean Darier, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini keadaan pada tahun 1899.

Apakah penyakit Darier?

Penyakit Darier menyerang kira-kira 1 dari 50,000 orang. Sindrom ini juga dikenali sebagai penyakit Darier dan dyskeratosis folikularis. Gangguan kornifikasi yang diwarisi autosomal berkembang secara perlahan dan membentuk papula kelabu-coklat hingga kelabu kotor. Seiring waktu, ini bergabung menjadi plak yang lebih besar dan akhirnya menjadi pertumbuhan papillomatous yang ditutup dengan kerak berminyak atau cairan. Pesakit yang dijangkiti sering menderita kulit jangkitan, terutamanya herpes virus simplex. Pendedahan berlebihan terhadap Radiasi UV or selaran matahari boleh mencetuskan atau memburukkan lagi rasa tidak selesa kulit luka.

Punca

Penyakit kulit diwarisi secara autosomal secara dominan. Ini sering melibatkan mutasi spontan yang mempengaruhi a kalsium ATPase (ATP2A2) pada kromosom 12 (gen lokus 12q24.11). Ini memainkan peranan penting dalam pengedaran of kalsium dalam sitoplasma sel kulit. Mutasi menyebabkan gangguan dalam pengeluaran protein, yang seterusnya menyebabkan gangguan dalam pembezaan sel kulit. Akibatnya, keratinosit mati.

Gejala, keluhan, dan tanda

Penyakit ini diakui secara luaran oleh papula bersisik, berkerak yang berwarna kemerah-merahan atau kehijauan dan sering berpaut. Kebiasaannya berlaku di bahagian tengah wajah, berbulu kepala, di kawasan anogenital atau di garis axillary posterior dan anterior. Keratinisasi kulit yang tidak normal menghasilkan ciri ketidakstabilan tanda pada bahagian papillary jari dan alas kaki. Coklat kalus bentuk pada bahagian bawah kaki dan tangan. Pada selaput lendir langit-langit keras dan pipi, sebaliknya, papula keputihan sering berkembang. Kadang-kadang, ini juga terdapat pada membran mukus rektum dan genital. Jari and kuku kaki mungkin berlubang dengan alur dan garis kemerahan dan keputihan. Kerengsaan yang disebabkan oleh berpeluh, cahaya UV, kelembapan, atau geseran boleh merosakkan kulit atau menyebabkan gatal. Di samping itu, superinfeksi bakteria boleh berlaku dan menyebabkan bau yang tidak menyenangkan di kawasan yang terjejas. Kadang-kadang walaupun perubahan tulang sista berlaku. Selanjutnya, terdapat bentuk khas klinikal yang timbul, misalnya, berkaitan dengan demam and berpeluh berat.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Penyakit Darier berlaku terutamanya pada kanak-kanak dan lebih kerap berlaku secara perifubertikal. Kira-kira 70 peratus pesakit berusia antara 6 dan 20 tahun ketika penyakit kulit pertama kali muncul, dan penyakit ini memuncak semasa akil baligh. Ciri khas sindrom adalah perjalanannya yang tidak stabil, di mana episod penyakit ini bergantian dengan fasa tanpa gejala. Kemerosotan lengkap gejala sangat jarang berlaku. Sindrom ini berlaku dalam tahap keparahan yang berbeza. Diagnosis dibuat dengan memeriksa papula dan melihat gambaran klinikal. Salah satu ciri adalah papillomatosis, yang merupakan pembesaran dan penyempitan papillae tisu penghubung yang menonjol ke dalam epidermis. Mereka menebal dan dengan itu mengakibatkan permukaan kulit tidak rata. Hiperkeratosis, iaitu keratinisasi berlebihan, juga merupakan bagian dari gambaran klinikal, seperti keratinisasi sel tunggal pramatang (diskeratosis). Pelbagai kriteria utama dan sekunder digunakan untuk diagnosis. Kriteria utama merangkumi ciri khas kulit, gatal-gatal dan sejarah individu dan keluarga penyakit ini. Kanak-kanak, khususnya, sering salah didiagnosis atopik dermatitis kerana penyakit Darier juga sering muncul sebagai kulit kering pada usia muda.

Komplikasi

Kerana penyakit Darier, pesakit terutamanya mengalami ketidakselesaan pada kulit. Ini kemerahan dan tidak jarang terkena gatal. Begitu juga, papula atau pustula dapat terbentuk, mengurangkan estetika dengan ketara. Terutama di bahagian tengah wajah, ketidakselesaan dan gejala boleh menjadi sangat tidak menyenangkan dan dengan itu membawa kepada kompleks rendah diri atau mengurangkan harga diri. Terutama pada kanak-kanak, penyakit Darier boleh membawa untuk mengusik atau membuli. Sebilangan besar pesakit malu dengan gejala tersebut. Selanjutnya, demam dan tidak kerap berpeluh mungkin berlaku. Tanpa rawatan penyakit, perubahan pada tulang juga boleh berlaku, yang memberi kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Selanjutnya, penyakit Darier juga memasuki kuku jari. Dengan bantuan antibiotik dan melalui pelbagai krim, gejala penyakit Darier dapat dikurangkan dan dibatasi dengan ketara. Komplikasi biasanya berlaku hanya jika penyakit ini tidak dirawat. Dalam kebanyakan kes, rawatan itu sendiri membawa kepada penyakit yang positif dan tidak ada penurunan jangka hayat.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Perubahan pada penampilan kulit adalah tanda-tanda a kesihatan keadaan yang harus disiasat oleh doktor. Sekiranya terdapat kulit bersisik, kerak atau perubahan warna, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Sekiranya gejala berlanjutan selama beberapa minggu atau peningkatan intensiti, perlu berkonsultasi dengan doktor. Ciri untuk penyakit Darier adalah permulaan ketidakteraturan pada wajah dan juga pada bahagian atas kepala. Untuk menjelaskan penyebabnya dan juga rawatan perubatan pada peringkat awal, lawatan ke doktor harus dilakukan pada gejala pertama. Pertumbuhan, benjolan dan poplar harus ditunjukkan kepada doktor. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, gejala pertama muncul di zaman kanak-kanak semasa proses pembangunan semula jadi. Oleh itu, ibu bapa diminta untuk menyampaikan keturunannya kepada doktor sebaik sahaja perubahan visual berkembang berbanding dengan anak-anak pada usia yang sama. Sekiranya gatal atau rasa tegang pada kulit, ada keperluan untuk bertindak. Sekiranya terbuka luka berkembang, orang yang terkena memerlukan steril penjagaan luka, Seperti sepsis sudah dekat. Dalam kes yang teruk, sepsis boleh membawa hingga kematian pramatang. Atas sebab ini, pesakit harus diperiksa oleh doktor secepat mungkin jika terdapat kelainan pada luka. Sekiranya masalah emosi atau psikologi terbukti disebabkan oleh kekhasan visual, lawatan ke doktor adalah disyorkan.

Rawatan dan terapi

Oleh kerana penyakit Darier adalah penyakit kronik disebabkan oleh kekurangan bahan genetik, penyembuhan lengkap tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kaedah rawatan yang melegakan gejala. Kortikosteroid luaran boleh digunakan untuk mengubati gejala akut semasa serangan dalam jangka pendek. Sekiranya terdapat bakteria superinfeksi, antibiotik dan mandi antiseptik juga digunakan. Sebagai tambahan, krim dengan tinggi air kandungan memberikan penyejukan yang menyenangkan dalam keadaan ini. Secara amnya, disarankan untuk menggunakan salap secara berkala untuk mengelakkan kulit kering. Dalam fasa keradangan akut disertai dengan mengeluarkan air, zink salap dapat memberikan kelegaan. Serbuk juga berguna kerana lembut pada kulit dan tidak menyebabkan luka baru tumbuh. Untuk kegunaan dalaman, rawatan ubat sering dimulakan. Di sini, doktor mengesyorkan mengambil retinoid, yang biasanya digunakan untuk merawat psoriasis and jerawat. Mereka boleh didapati dalam bentuk kapsul dan juga dalam bentuk krim, gel atau sebagai penyelesaian. Oleh kerana kesan sampingan mungkin berlaku dalam kes ini dan beberapa retinoid mungkin tidak diambil oleh wanita hamil, rawatan pasti harus diselaraskan dengan doktor terlebih dahulu.

Prospek dan prognosis

Penyakit Darier menawarkan prognosis yang agak baik. Penyakit ini dapat diatasi dengan ubat-ubatan dan dapat dilihat secara luaran. Di samping itu, gejala biasanya hanya berlaku dalam satu musim. Jangka hayat tidak dibatasi oleh penyakit ini, kerana gejala individu dapat disembuhkan sepenuhnya sepanjang tahun terapi. Kesan lewat biasanya tidak dijangka. Semasa serangan akut, kesejahteraan dibatasi oleh gatal-gatal dan kelemumur. Walau bagaimanapun, antibiotik dan agen antiseptik memperbaiki simptom. Sebagai tambahan, ubat-ubatan rumah seperti kompres penyejuk atau menenangkan salap dari alam semula jadi juga dapat memberikan bantuan cepat dari gejala akut. Prognosis ditentukan oleh pakar dermatologi atau pakar intern. Dia berunding dengan penyakit sebelumnya, intensiti kambuh dan terapi langkah-langkah untuk memberi perspektif kepada pesakit. Ini biasanya memberikan anggaran yang agak baik mengenai bagaimana penyakit Darier akan berkembang pada masa akan datang. Rawatan kausal belum ada. Kerana pilihan terapi yang baik, prognosisnya baik secara keseluruhan dan dikaitkan dengan beberapa batasan bagi mereka yang terkena, dengan syarat rawatan diberikan lebih awal.

pencegahan

Walaupun tidak ada cara untuk mencegah penyakit kulit yang diwarisi, langkah berjaga-jaga tertentu dapat diambil untuk mengawal gejala dengan lebih baik. Semasa memilih produk penjagaan kulit, wangian dan juga pewarna dan pengawet harus dielakkan, kerana ini boleh merosakkan kulit keadaan. Perkara yang sama kadang-kadang berlaku untuk salap berminyak, yang menyebabkan peningkatan panas. Kotoran dan bakteria sering membawa kepada kulit keradangan, itulah sebabnya kebersihan diri yang baik sangat penting bagi mereka yang terjejas. Di samping itu, makanan yang mengandungi banyak kalsium boleh merengsakan dan menjejaskan kulit. Faktor lain yang boleh memburukkan keadaan termasuk kurang tidur, tekanan, berjemur berlebihan dan alkohol penggunaan.

Penjagaan selepas itu

Dalam kebanyakan kes, pilihan dan langkah-langkah untuk penjagaan segera langsung terhad pada penyakit Darier dan, dalam prosesnya, sering kali tidak tersedia bagi mereka yang terkena. Oleh itu, pesakit harus berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya gejala dan komplikasi yang lain. Tidak ada penawar yang bebas. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik mungkin berguna untuk mencegah kambuhnya penyakit Darier pada keturunan. Dalam banyak kes, gejala dapat diatasi dengan mengambil pelbagai ubat dan menggunakan krim. Sekiranya boleh, tidak alkohol harus dimakan semasa mengambil antibiotik. Selanjutnya, pemeriksaan berkala oleh pakar dermatologi juga sangat penting dalam penyakit Darier, sehingga kerosakan lain dapat dikesan dan dirawat lebih awal. Penyakit itu sendiri biasanya tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Setelah tidak ada cara untuk menyembuhkan penyakit Darier sepenuhnya, langkah-langkah mesti diambil untuk memberi bantuan kepada orang yang terjejas. Terutama dengan produk penjagaan kulit harus mengetahui ramuan dengan baik. Pewarna serta wangian dan pengawet tidak boleh dimasukkan, kerana ini boleh memberi kesan negatif pada keadaan kulit. Begitu juga, penjagaan harus dilakukan dengan salap berminyak kerana ia menyebabkan penambahan haba. Kotoran, bakteria dan kulat boleh menyebabkan keradangan kulit, jadi kebersihan diri yang mencukupi sangat penting bagi penghidapnya. Walau bagaimanapun, penting untuk menjaga kebersihan diri secara sederhana untuk mempromosikan mekanisme pelindung semula jadi kulit. Produk tenusu sering mengandungi sejumlah besar kalsium, yang menjengkelkan pada kulit. Pengganti sayur mempunyai tinggi vitamin E dan kandungan C dalam perbandingan langsung, yang dapat meningkatkan penampilan kulit dengan ketara. merokok, tekanan, kurang tidur dan berlebihan alkohol pengambilan serta pemakanan yang buruk juga boleh dikaitkan dengan risiko. Semua ubat yang diresepkan oleh doktor yang hadir, harus diambil dalam tempoh yang ditetapkan. Ditetapkan dadah boleh memberi kesan sampingan yang mempengaruhi jiwa, antara lain, yang (sekiranya ada) mesti disiasat dengan segera. Di samping itu, tempat-tempat di mana banyak bahan partikulat dan sejumlah besar asap buangan dihasilkan mesti dikunjungi lebih jarang jika mungkin atau diganti dengan alternatif.