Penyakit Fabry (Fabry syndrome) adalah gangguan metabolik keturunan yang jarang terjadi dengan proses progresif, yang disebabkan oleh gangguan dalam pemecahan lemak pada sel-sel tubuh akibat kekurangan enzim. Jalannya penyakit ini lebih ketara pada lelaki berbanding wanita. Penggantian enzim terapi dapat melambatkan perkembangan penyakit Fabry dan mengehadkan penyakit sekunder.
Apakah penyakit Fabry?
Penyakit Fabry atau sindrom Fabry adalah nama yang diberikan kepada gangguan metabolik genetik yang jarang berlaku yang berkaitan dengan gangguan aktiviti enzim. Dalam penyakit Fabry, terdapat kekurangan enzim di seluruh organisma alfa-galaktosidase akibat sintesis enzim yang menurun atau tidak ada. Alfa-galaktosidase mengatur degradasi zat metabolik lipid tertentu dalam lisosom (sel organel yang bertanggungjawab untuk degradasi bahan asing). Gangguan degradasi lipid ini menyebabkan glikosfingolipid, terutamanya ceramide trihexoside, disimpan di dalam sel, yang membawa kepada ciri kerosakan selular penyakit Fabry, hingga dan termasuk kematian.
Punca
Penyakit Fabry adalah kekurangan enzim yang ditentukan secara genetik alfa-galaktosidase, yang membawa kepada gangguan dalam pemecahan lemak di lisosom sel (penyakit penyimpanan lisosom). Pada penyakit Fabry, terdapat kecacatan genetik pada kromosom X (penyakit berkaitan X) yang mengakibatkan sintesis enzim terganggu. Dalam penyakit Fabry, ini menampakkan diri sama ada dalam keadaan tidak lengkap atau berkurang kepekatan alpha-galactosidase dalam organisma atau dalam sintesis bentuk enzim yang tidak aktif atau hanya lemah Pengumpulan glikosfingolipid yang terhasil, terutamanya trihexoside ceramide yang tidak dapat dihancurkan, pada endotel (sel berdinding dalaman limfa dan darah kapal) dan sel-sel otot licin saluran darah dan di neuron sistem saraf pusat dan periferal menyebabkan simptom-simptom ketara bagi penyakit Fabry.
Gejala, keluhan, dan tanda
Secara khas, penyakit Fabry menyerang lelaki dengan lebih teruk dan lebih kerap daripada wanita. Pada wanita, penyakit ini biasanya bermula kemudian dengan cara yang lebih ringan secara keseluruhan. Gejala pertama muncul pada dekad pertama kehidupan. Terdapat serangan tiba-tiba dari kesakitan di kaki dan tangan. The kesakitan reda lagi dalam beberapa hari. Selanjutnya, pesakit mengalami kesemutan dan membakar sensasi di tangan dan kaki, yang boleh diperburuk oleh perubahan suhu. Sebagai tambahan, loya, muntah and cirit-birit juga sering diperhatikan pada kanak-kanak. Ini boleh membawa kepada kekurangan zat makanan kerana kronik hilang selera makan. Berpeluh sering berkurang. Ini boleh menyebabkan keletihan haba semasa latihan fizikal. Sebilangan pesakit juga berpeluh lebih banyak. Angiokeratoma yang disebut berkembang pada punggung, pangkal paha, paha atau perut. Ini berwarna merah-ungu jinak kulit ketinggian yang disebabkan oleh pelebaran tempatan darah kapal. Sejak awal lagi, kelegapan kornea juga mungkin muncul. Pada peringkat kemudian, buah pinggang, jantung and otak semakin terjejas. Tanpa rawatan, penglibatan organ ini tidak dapat dielakkan membawa hingga mati ketika penyakit itu berlanjutan. Kegagalan ginjal biasanya bermula pada dekad kedua atau ketiga kehidupan dan dianggap sebagai penyebab kematian yang paling biasa dalam penyakit Fabry. Selanjutnya, jantung penyakit seperti angina pektoris, aritmia jantung atau valvular jantung penyakit sering berlaku. Strok disebabkan oleh perubahan vaskular pada otak juga sering berlaku sebelum usia 50 tahun.
Diagnosis dan perkembangan
Dalam penyakit Fabry, kecurigaan awal didasarkan pada gejala ciri seperti perubahan mata (perubahan kornea, kelegapan lensa), perubahan biru-merah hingga kehitaman pada kulit dan membran mukus (disebut angiokeratoma), parestesi (kesemutan dan / atau kebas, membakar sensasi di tangan atau kaki), gangguan pada termoregulasi badan (berpeluh menurun atau meningkat), dan hilang pendengaran dan proteinuria (protein dalam air kencing). Diagnosis penyakit Fabry disahkan dengan menentukan aktiviti alpha-galactosidase dan ceramide trihexoside kepekatan dalam darah. Aktiviti enzim yang tidak ada atau dikurangkan serta peningkatan kepekatan ceramide trihexoside menunjukkan penyakit Fabry. Di samping itu, diagnosis dapat disahkan oleh a buah pinggang biopsi dan ujian genetik. Penyakit Fabry biasanya mempunyai proses progresif, mematikan dan, jika tidak dirawat, menyebabkan kerosakan pada buah pinggang (kekurangan buah pinggang), jantung (kekurangan valvular) dan otak (penghinaan iskemia). Walau bagaimanapun, gejala dan kesudahan penyakit Fabry dapat dibatasi dengan permulaan awal terapi.
Komplikasi
Akibat penyakit Fabry, individu yang terkena menderita teruk kesakitan. Ini juga boleh berlaku dalam bentuk kesakitan ketika berehat dan membawa gangguan tidur atau keluhan lain, terutamanya pada waktu malam. Gangguan kepekaan atau kelumpuhan pelbagai bahagian badan juga boleh berlaku, menjadikan kehidupan seharian pesakit lebih sukar. Penderita juga menderita peningkatan keringat dan berbagai perubahan pada kulit. Ini juga boleh memberi kesan negatif terhadap estetika pesakit. Sekiranya penyakit Fabry tidak dirawat, ia juga boleh menyebabkan masalah dengan penyakit sistem kardiovaskular, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian orang yang terkena. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Fabry. Begitu juga, hilang pendengaran atau, dalam keadaan terburuk, pekak lengkap dapat berkembang. Individu yang terjejas juga mungkin mengalami kekurangan buah pinggang dan mati daripadanya. Penyakit Fabry dirawat dengan bantuan campuran. Sebagai peraturan, individu yang terjejas bergantung pada sepanjang hayat terapi, kerana rawatan penyebab penyakit tidak mungkin. Dalam beberapa kes, pemindahan a buah pinggang juga perlu. Pesakit juga mesti mengekalkan gaya hidup sihat dan biasanya mengelakkan nikotin.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kesakitan dan juga serangan sakit harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya ia berlaku, tindakan diperlukan secepat mungkin. Ubat sakit tidak boleh diambil sehingga doktor yang berkonsultasi telah berkonsultasi, kerana terdapat risiko tinggi kemungkinan komplikasi. Sekiranya muntah, cirit-birit, loya atau perasaan malas secara umum berlaku, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat hilang selera makan or penurunan berat badan yang tidak diingini, lawatan ke doktor harus dibuat untuk mengetahui penyebabnya. Pengeluaran peluh yang berkurangan adalah tanda a kesihatan keadaan yang harus disiasat. Sekiranya rasa kering dalaman berlaku semasa latihan fizikal, dehidrasi akan berlaku dalam kes-kes yang teruk. Oleh itu, penghidapnya menderita kehidupan yang berpotensi mengancam nyawa keadaan yang mesti dirawat secepat mungkin. Sekiranya terdapat turun naik suhu badan atau gangguan deria, doktor juga diperlukan. Sensasi kesemutan pada anggota badan atau a membakar sensasi harus disampaikan kepada doktor. Gangguan penglihatan atau pendarahan kornea adalah tanda penyakit yang perlu diperiksa dan dirawat. Sekiranya disfungsi umum, penyimpangan irama jantung juga gangguan peredaran darah, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Pengurangan prestasi atau masalah psikologi yang berterusan harus dibincangkan dengan doktor supaya penyebabnya dapat dijelaskan. Oleh kerana penyakit Fabry boleh menyebabkan kematian orang yang terjejas jika tidak dirawat, lawatan ke doktor harus dilakukan pada percanggahan pertama.
Rawatan dan terapi
Penyakit Fabry biasanya dirawat secara kausal dengan terapi penggantian enzim menggunakan alpha-galactosidase yang disintesis secara genetik. Penyerapan alpha-galactosidase sintetik mengimbangi kekurangan enzim dan mengurangkan simptom dengan menurunkan metabolit yang disimpan dalam sel secara berturut-turut sambil mencegah pengumpulan lebih lanjut. Oleh itu, terapi penggantian enzim dapat memperlambat perkembangan penyakit dengan ketara. Oleh kerana enzim sintetik juga terdegradasi dalam proses degradasi endogen ini, biasa (biasanya setiap dua minggu) dan sepanjang hayat campuran diperlukan. Manakala yang pertama campuran sekiranya dilakukan di bawah pengawasan perubatan, ini juga dapat diberikan sebagai terapi rumah untuk menjalani terapi selanjutnya dan jika ubat itu dapat diterima dengan baik. Di samping itu, gejala dan keluhan yang ada dapat ditangani secara selari (terapi simptomatik). Oleh itu, pada peringkat lanjut penyakit Fabry, yang dalam banyak kes disertai oleh kekurangan buah pinggang, dialisis atau buah pinggang pemindahan mungkin diperlukan. Cadangan bersama untuk penyakit Fabry merangkumi rendah lemak diet, pengambilan cecair yang mencukupi, menjauhkan diri dari nikotin menggunakan, dan mengelakkan faktor yang mencetuskan tekanan dan kesakitan.
Prospek dan prognosis
Untuk prognosis semua penghidap penyakit Fabry, sangat penting penyakit ini dikesan dan dirawat lebih awal. Sekiranya tidak dirawat, peningkatan pengumpulan globotriaosylsphingosine (LysoGb3) menyebabkan semakin banyak kerosakan pada organ vital sehingga mereka tidak dapat menjalankan fungsinya lagi. Pada individu yang terkena penyakit yang tidak dirawat, jangka hayat purata adalah 50 tahun pada lelaki dan 70 tahun pada wanita. Berbanding dengan populasi umum, ini sama dengan penurunan jangka hayat masing-masing 20 dan 15 tahun. Mereka yang terjejas akhirnya mati di terminal kegagalan buah pinggang atau komplikasi kardio- atau serebrovaskular seperti pendarahan otak, infark serebrum atau infark miokard. Dengan rawatan yang mencukupi dan awal, prognosisnya baik. Secara umum, semakin lambat diagnosis dan permulaan rawatan, semakin besar pengurangan jangka hayat. Sekiranya nefropati (penyakit buah pinggang) atau lanjut kardiomiopati (penyakit otot jantung) telah berkembang, ini memberi kesan negatif terhadap prognosis. Strok berulang dan serangan iskemia sementara (gangguan peredaran darah otak) juga memburukkan prognosis. Selain itu, komplikasi buah pinggang, serebrovaskular dan juga kardiovaskular dapat mengurangkan jangka hayat. Dalam kes individu, strok dan serangan iskemia sementara boleh berlaku sebagai manifestasi pertama penyakit Fabry. Sebagai contoh, menurut satu kajian, 50 peratus lelaki dan 38 peratus wanita dengan penyakit Fabry menderita penyakit pertama strok sebelum diagnosis awal dibuat.
pencegahan
Kerana penyakit Fabry adalah gangguan metabolik genetik, tidak ada pencegahan langkah-langkah ada. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan permulaan terapi secara positif dapat mempengaruhi perjalanan penyakit dan membatasi penyakit sekunder. Sebagai contoh, penyakit Fabry pada anak-anak ibu bapa yang terjejas dapat didiagnosis pada awal minggu ke-15 mengandung sebahagian daripada diagnostik pranatal, yang memastikan permulaan terapi awal.
Susulan
Dalam sindrom Fabry, the langkah-langkah tindak lanjut sangat terhad dalam kebanyakan kes. Kerana ia adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, individu yang terjejas bergantung pada diagnosis awal untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Sekiranya terdapat keinginan baru untuk memiliki anak, ujian dan kaunseling genetik dapat dilakukan untuk mencegah kambuhnya sindrom tersebut. Individu yang terjejas sendiri biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat untuk sindrom Fabry. Arahan doktor harus dipatuhi, dan doktor harus selalu dihubungi terlebih dahulu jika ada pertanyaan atau jika ada ketidakpastian. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat diubati sepenuhnya, beberapa yang terkena penyakit bergantung kepada dialisis atau, dalam kursus selanjutnya, di pemindahan buah pinggang. Dalam kes ini, sokongan dan penjagaan keluarga sendiri juga mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan juga dapat mencegah kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Sindrom Fabry dalam banyak kes mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Banyak gejala yang berkaitan dengan pencernaan dan saluran gastrointestinal dapat ditangani dengan sesuai dan seimbang diet. Ini membantu banyak pesakit untuk menyimpan buku harian makanan dan dengan itu dapat mengklasifikasikan toleransi makanan yang berbeza untuk diri mereka sendiri. Dalam buku harian ini, pesakit mencatat makanan yang mereka makan dan kapan. Pada masa yang sama, aduan gastrointestinal berikutnya juga ditulis sehingga intoleransi yang mungkin dapat dianalisis. Tidak ada cadangan diet umum, kerana setiap pesakit menderita berbeza masalah pencernaan dan pemilihan makanan oleh itu harus disesuaikan dengan keperluan individu. Pada prinsipnya, pakar menasihatkan pesakit penyakit Fabry untuk mengikuti a diet lemak serendah mungkin. Pada peringkat lanjut penyakit ini, diet khas mungkin diperlukan, seperti fungsi buah pinggang boleh terjejas olehnatrium diet (terlalu banyak garam), sebagai contoh. Bagi banyak penghidap, hubungan dengan kumpulan pertolongan diri juga sangat membantu. Terutama untuk penderitaan psikologi yang dapat menyertai penyakit ini, pertukaran dengan pesakit lain adalah sokongan penting. Di samping itu, petua boleh dikongsi mengenai cara mengatasi penyakit Fabry setiap hari. Titik hubungan dan kumpulan perbincangan boleh didapati dalam talian.
