Penyakit Fabry

Definisi - Apakah penyakit Fabry?

Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana kecacatan enzim disebabkan oleh mutasi gen. Akibatnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Akibatnya, sel tersebut rosak dan mati. Akibatnya, organ rosak dan pelbagai gejala boleh berlaku bergantung pada kerosakan organ.

Punca

Penyebab penyakit Fabry adalah enzim yang hilang, α-galactosidase A. Enzim ini berlaku di dalam sel di petak tertentu, lisosom, di mana ia diperlukan untuk pembelahan glikosfingolipid. Glycosphingolipids adalah sekumpulan lemak bergula yang diperlukan untuk pembinaan sel.

Kerana kecacatan genetik, enzim ini hilang, menyebabkan pelbagai produk metabolik (terutamanya globotraosylceramide) terkumpul di dalam sel dan merosakkannya. Akibatnya, sel mati dan kerosakan organ dan gangguan fungsi berlaku. Jenis penyakit ini disebut penyakit penyimpanan lisosom, kerana metabolit dalam sel berkumpul di dalam lisosom.

Topik ini mungkin menarik bagi anda: Penyimpanan penyakit - Mana yang ada? Penyakit Fabry diwarisi berkaitan dengan X. Anak lelaki bapa yang sihat sihat kerana mereka hanya mendapat kromosom Y dari ayah mereka, sedangkan anak perempuan selalu sakit kerana mewarisi kromosom X. Kerana lelaki yang sakit hanya mempunyai satu kromosom X dengan gen yang rosak, penyakit ini jauh lebih parah daripada mereka pada wanita. Wanita juga mempunyai kromosom X kedua, yang sebahagiannya dapat mengimbangi kecacatan tersebut

Rawatan

Diagnosis awal sangat penting untuk rawatan penyakit Fabry, kerana lebih awal gejala diatasi, penyakit ini semakin lambat. Terdapat pusat-pusat tertentu yang pakar dalam menangani gejala penyakit Fabry, yang pasti harus dihubungi oleh pesakit. Oleh kerana penyakit Fabry adalah penyakit pelbagai organ, rawatan dilakukan oleh pasukan jantung pakar, buah pinggang pakar, pakar ginjal dan pakar perubatan lain.

Sebagai tambahan untuk meringankan gejala, pendekatan terapi selama beberapa tahun kini bertujuan terutamanya untuk menggantikan enzim yang hilang dengan α galactosidase yang dihasilkan secara buatan. Terapi penggantian enzim ini mengakibatkan metabolit dipecah dan tidak disimpan di organ, sehingga memperbaiki gejala pesakit. Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, kerosakan pada sistem organ dapat dicegah dan pesakit dapat menjalani kehidupan yang hampir normal.