Penyakit Farber adalah gangguan metabolik yang sangat jarang berlaku yang menyebabkan gangguan fizikal yang teruk dan mengakibatkan kematian. Bayi yang baru lahir hanya menghidap penyakit jika kedua ibu bapa adalah pembawa cacat yang sama gen. Oleh kerana tidak ada yang spesifik terapi untuk penyakit ini, kini tidak dapat disembuhkan.
Apakah penyakit Farber?
Penyakit Farber adalah penyakit metabolik yang tidak dapat disembuhkan. Dalam bidang perubatan, terdapat beberapa nama untuk penyakit ini: Penyakit Farber, sindrom Farber, kekurangan ceramodase, atau lipogranulomatosis yang disebarkan. Sindrom Farber dinamakan sempena ahli patologi Amerika, Sidney Farber (1903-1973), yang menemui penyakit itu dan menerangkannya. Penyakit ini adalah gangguan genetik lisosom. Gangguan intraselular pada lisosom berpunca daripada kecacatan genetik yang bertanggungjawab untuk penyimpanan jangka panjang produk sisa berbahaya di dalam badan. Oleh kerana terdapat hanya beberapa pesakit Farber di seluruh dunia, penyakit ini masih belum dapat difahami dengan baik. Pesakit biasanya mati pada masa bayi, tetapi biasanya sebelum usia tiga tahun.
Punca
Punca penyakit Farber adalah mutasi ASAH gen. Mutasi disebarkan secara autosomal secara perlahan dari generasi ibu bapa kepada keturunan. ASAH gen dikodkan untuk enzim ceramidase dan asid ceramidase. Walau bagaimanapun, jika gen tersebut bermutasi, terdapat kekurangan aktiviti ceramidase dan ceramidase asid. Asid ceramidase adalah enzim yang bertanggungjawab untuk hidrolase lisosom. Dengan penyertaan enzim ceramidase, hidrolase adalah pemangkin di mana lipid ceramide dibelah menjadi amino alkohol sphingosine dan asid lemak. Pada pesakit Farber, tepatnya proses ini terganggu. Oleh itu, produk permulaan ceramide tetap tidak tersekat di dalam sel dan disimpan di sana dalam jangka masa panjang. Dalam keadaan asalnya, ceramide adalah produk buangan bagi tubuh kerana kecacatan genetik menghalangnya daripada diproses menjadi produk akhir yang diperlukan. Oleh itu, sindrom Farber tergolong dalam penyakit metabolik. Akibat gangguan metabolik, gejala yang berlainan dapat terjadi, yang berbeza dari pesakit ke pesakit. Juga, dalam penyakit Farber, waktu permulaan tanda-tanda penyakit sangat berbeza: pada beberapa pesakit, gejala pertama muncul pada masa bayi, sementara pada yang lain, gejala muncul pada masa bayi. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, penyakit ini tidak menjadi nyata sehingga selepas baligh.
Gejala, keluhan, dan tanda
Perjalanan penyakit ini berbeza-beza. Apabila tanda-tanda pertama penyakit muncul pada masa kanak-kanak, mereka biasanya pertama kali muncul dalam gangguan motor. Contohnya, bayi tidak boleh memanjangkan anggota badan atau kaki dan pergerakannya sangat terhad. Kontraksi sendi juga boleh menyebabkan kesakitan, yang memerlukan rawatan dengan ubat penahan sakit. Selain itu, nodul periartikular boleh terbentuk di organ atau sendi pada usia yang sangat awal. Nodul terletak tepat di bawah kulit juga kelihatan dengan mata kasar. Pada bayi, perubahan pada laring juga tipikal penyakit Faber. The generik istilah untuk perubahan laring adalah laringomalasia. Dalam kes yang paling teruk, perubahan laring menyebabkan penyempitan saluran udara dengan jangkitan pernafasan dan oksigen kekurangan, serta gangguan makan dengan gangguan pertumbuhan. Walau bagaimanapun, perawakan pendek juga merupakan tanda khas penyakit Faber yang bebas daripada laringomalasia. Tanda-tanda lain penyakit Faber termasuk kelegapan kornea dan kelainan neurologi. Ia tidak biasa bagi limpa and hati untuk membesarkan. Hepatosplenomegali dikatakan berlaku apabila kedua-dua organ membesar pada masa yang sama. Kematian boleh berlaku seawal usia 1 tahun jika penyakit ini berkembang secara agresif atau jika diagnosis ditangguhkan.
Diagnosa
Sindrom Farber dapat dikesan dan didiagnosis dengan cepat. Diagnosis dibuat sama ada dengan mengukur aktiviti enzim ceramidase atau dengan mengukur degradasi ceramide. Kerosakan ceramide berlaku di leukosit atau berbudaya kulit fibroblas. Diagnostik pranatal juga dapat dilakukan dalam kasus kecurigaan, seperti ketika penyakit itu diketahui ada pada nenek moyang.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes penyakit Farber, kematian berlaku. Rawatan penyakit tidak mungkin dilakukan. Komplikasi yang berlaku semasa penyakit ini sangat berbeza. Walau bagaimanapun, gejala sudah berlaku pada awal zaman kanak-kanak, supaya pesakit tidak lagi dapat menggerakkan anggota badan mereka dengan betul. Ini mengakibatkan batasan yang teruk dalam kehidupan seharian. Pesakit bergantung pada pertolongan dari orang lain. Dalam banyak kes, kesakitan juga berlaku, walaupun ini dapat dirawat dengan bantuan terapi kesakitan. Kerana perubahan dalam laring, ada peningkatan risiko jangkitan pernafasan, yang dapat membawa hingga mati. Perawakan pendek juga berlaku lebih banyak pada penyakit Farber, menjadikan kehidupan pesakit lebih sukar. Selanjutnya, hati and limpa mungkin diperbesarkan. Rawatan penyakit tidak mungkin dilakukan. Dalam kebanyakan kes, ubat penahan sakit digunakan untuk menjadikan kehidupan seharian ditanggung. Sekiranya terdapat kecacatan atau ubah bentuk, campur tangan pembedahan dapat digunakan, untuk meredakan penyakit ini. Dalam kes ini, tidak ada lagi komplikasi. Sumsum tulang pemindahan dapat membatasi gejala juga, tetapi penyembuhan lengkap untuk penyakit Farber tidak mungkin.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Malangnya, penyakit Farber tidak dapat diubati atau dicegah secara langsung. Ini akhirnya membawa kepada kematian anak sebelum mencapai usia satu tahun. Dalam kes ini, doktor perubatan harus berunding sekiranya kanak-kanak itu mengalami masalah kekurangan motor dan mental. Pergerakan anak juga disekat dengan ketara. Kerana teruk kesakitan, banyak kanak-kanak menangis berterusan dan benjolan kecil terbentuk di bawah kulit. Tambahan pula, rawatan perubatan diperlukan untuk jangkitan pernafasan. Ini menjadi ketara oleh berat bernafas kanak-kanak itu. Selanjutnya, ada juga perawakan pendek dan gangguan perkembangan dan pertumbuhan umum. Penyakit Farber dapat didiagnosis oleh doktor umum atau pakar pediatrik. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya dilakukan oleh pelbagai pakar. Tambahan pula, banyak ibu bapa dan saudara-mara juga bergantung pada rawatan psikologi. Perkara ini juga boleh diminta secara langsung di hospital. Sekiranya gejala penyakit Farber berlaku dengan teruk dan membahayakan nyawa anak, doktor kecemasan mesti diberitahu dalam apa jua keadaan.
Rawatan dan terapi
Tidak ada yang berkesan terapi untuk penyakit Farber. Gejala tersebut dirawat secara simptomatik dengan analgesik dan glukokortikoid. Yang terakhir ini menghalang reaksi keradangan dan membantu mengawal metabolisme sel. Dengan bantuan pembedahan plastik, kecacatan teruk pada badan dapat diperbaiki. Dengan cara ini, gejala dapat diatasi. Sejauh mana, rawatan menjadikan kehidupan pesakit lebih mudah. Walau bagaimanapun, penyakit ini berkembang dari masa ke masa. Pada masa ini, sumsum tulang pemindahan berjanji untuk mengurangkan dan memperbaiki penyakit. Terdapat 50 kes yang diketahui di seluruh dunia di mana sumsum tulang pemindahan telah berjaya dilaksanakan. Adakah prosedur ini dapat menyembuhkan penyakit dalam jangka masa panjang masih belum jelas pada masa ini.
Prospek dan prognosis
Penyakit Farber mempunyai prognosis yang sangat tidak baik. Penyakit ini hanya berlaku dalam kes-kes yang jarang berlaku tetapi mengakibatkan kematian pramatang pada setiap pesakit yang didokumentasikan hingga kini. Pesakit yang terlibat mempunyai ibu bapa yang kedua-duanya mempunyai kecacatan genetik yang sama. Gen ASAH bermutasi pada bapa kandung dan ibu kandung. Ini bermaksud bahawa gen yang rosak sudah disebarkan di rahim semasa proses perkembangan anak yang belum lahir. Akibatnya, anak yang baru lahir pasti mengalami gangguan metabolik yang teruk. Kelainan ini tidak dapat disembuhkan kerana kekurangan pilihan perubatan. Atas alasan undang-undang, penyelidik dan saintis setakat ini tidak dibenarkan mengganggu manusia genetik. Ini juga berlaku untuk penyakit yang teruk. Oleh itu, diteliti dan diuji dadah, terapi dan juga kaedah rawatan berdasarkan kepada gejala pesakit yang berlaku. Walaupun semua usaha dilakukan, sejauh ini belum ada rawatan perubatan atau kaedah penyembuhan alternatif yang membawa kepada pengurangan simptom atau melegakan simptom yang ada dalam jangka panjang. Sehingga kini, pesakit dengan penyakit Farber mati dalam beberapa tahun pertama kehidupan mereka. Oleh kerana dalam kebanyakan kes kematian berlaku pada tahun ketiga kehidupan, mereka tidak dijangka mencapai usia prasekolah.
pencegahan
Pencegahan penyakit Farber tidak mungkin kerana penyakit ini, diwarisi secara autosomal secara resesif. Pewarisan resesif autosomal bermaksud bahawa kedua ibu bapa mesti membawa gen yang bermutasi agar anak itu dapat menghidap penyakit ini. Sebagai tambahan, alel yang rosak mesti terletak di kedua-dua homolog kromosom. Inilah sebabnya mengapa penyakit Morbus sangat jarang berlaku. Dan ini boleh melangkau beberapa generasi sehingga ahli keluarga yang baru lahir jatuh sakit. Pesakit keturunan Faber mempunyai peluang sekitar 25 persen untuk menghidap penyakit ini. Walaupun ibu bapa boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka kerana kecacatan genetik, anak-anak itu sendiri biasanya sihat. Dan jika hanya satu ibu bapa yang menjadi pembawa gen yang cacat, anak mereka sendiri tetap sihat, tetapi mereka boleh menyebarkan gen yang cacat itu kepada keturunan mereka.
Susulan
Kanser ovari susulan selepas terapi selesai difokuskan untuk mengesan kekambuhan tumor, pemantauan dan merawat kesan sampingan terapi, membantu pesakit dengan masalah psikologi dan sosial, dan memperbaiki dan mengekalkan kualiti hidup. Setelah menjalani terapi, pemeriksaan dilakukan dengan pakar sakit puan setiap tiga bulan. Berapa lama pemeriksaan diperlukan bergantung pada penilaian doktor yang merawat. Kebiasaannya, pakar sakit puan memulakan pemeriksaan dengan perbincangan terperinci, di mana masalah psikologi, sosial dan seksual adalah relevan di samping keluhan fizikal. Selepas itu, pakar sakit puan biasanya melakukan a pemeriksaan ginekologi dan ultrasound pemeriksaan. Pesakit yang tidak mengalami gejala tertentu tidak memerlukan pemeriksaan khas lebih lanjut. Sekiranya gejala berlaku semasa prosedur, seperti peningkatan lilitan perut akibat air pengekalan atau sesak nafas, pemeriksaan lebih lanjut, termasuk CT, MRI atau PET / CT, mungkin berguna. Aduan yang berlaku semasa penyakit ini harus ditangani dengan serius oleh pesakit yang terkena dan dibincangkan dengan pakar sakit puan yang merawat. Terapi kanser ovari selalunya merangkumi pembedahan radikal. Oleh itu, pemeriksaan kawalan harus digunakan untuk dapat mengenali dan merawat kemungkinan akibat operasi pada peringkat awal. Sebarang kesan sampingan yang diperlukan kemoterapi juga dapat dipantau dengan pemeriksaan biasa.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Faber adalah gangguan metabolik keturunan yang sangat jarang yang dianggap tidak dapat diubati dan sering menyebabkan kematian pada tahun XNUMX zaman kanak-kanak. Oleh kerana penyakit ini bersifat genetik, mereka yang terkena penyakit tidak dapat membantu diri sendiri langkah-langkah yang mempunyai kesan penyebab. Pasangan yang keluarganya mengalami sindrom Faber boleh mencari manusia kaunseling genetik sebelum memulakan keluarga. Semasa perundingan ini, mereka akan diberitahu tentang kemungkinan keturunan mereka menderita gangguan ini dan tekanan apa yang harus mereka persiapkan dalam kes ini. Kanak-kanak yang menderita penyakit Faber sering mati ketika bayi. Ibu bapa yang terlibat mesti menjangkakan bahawa anak mereka tidak akan mencapai usia tiga tahun. Keluarga tidak harus menanggung beban emosi yang begitu besar ini sahaja. Saudara-mara dinasihatkan untuk berjumpa dengan psikoterapis setelah diagnosis. Ramai ibu bapa juga menganggapnya berguna bercakap kepada keluarga lain dalam keadaan yang serupa. Oleh kerana penyakit Faber sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan sokongan khusus. Walau bagaimanapun, saudara-mara kanak-kanak yang teruk kanser menghadapi tekanan yang serupa. Oleh itu, keanggotaan dalam kumpulan sedemikian dapat membantu mengatasi tekanan setiap hari dan mengatasi dengan lebih baik dengan bantuan orang lain yang terjejas.
