Kromatin adalah bahan yang membentuk kromosom. Ia mewakili kompleks DNA dan sekitarnya protein yang dapat memampatkan bahan genetik. Gangguan di kromatin struktur boleh membawa kepada penyakit yang teruk.
Apa itu kromatin?
Kromatin adalah campuran DNA, histon, dan lain-lain protein terikat dengan DNA. Ini membentuk kompleks DNA-protein, tetapi komponen utamanya adalah DNA dan histon. Nama kromatin terhasil dari pengawalan kompleks ini dengan asas nuklear pewarna. Semua eukariota mengandungi kromatin. Dalam prokariota, DNA molekul bebas dan membentuk struktur cincin. Dalam organisma eukariotik yang lebih tinggi, kromatin adalah asas kromosom. Kompleks DNA-protein dapat memampatkan sehingga banyak maklumat genetik dapat disimpan di ruang kecil di dalam inti sel. Histones adalah protein yang sangat kuno molekul komposisi dan struktur genetiknya hampir tidak berubah dari protozoa eukariotik kepada manusia.
Anatomi dan struktur
Chromatin, seperti yang disebutkan sebelumnya, terdiri dari DNA, histon, dan lainnya protein. Di dalam kompleks ini, molekul DNA dililit pada paket histon yang terdiri daripada lapan histon. Histon adalah protein yang terdiri daripada banyak asas asid amino. Kumpulan amino menghasilkan muatan positif, sementara DNA molekul mempunyai cas negatif di luar. Ini adalah syarat asas untuk pembentukan kompleks DNA dan histon pepejal. Dalam proses ini, oktamer histon yang disebut (8 histon) dililit sekitar 1.65 kali oleh helai ganda DNA. Ini sepadan dengan panjang rantai 146 pasangan asas. Akibatnya, DNA boleh menyusut 10,000 hingga 50,000 kali. Ini perlu agar ia masuk ke dalam nukleus sel. Satu unit oktamer histone yang dibalut juga disebut nukleosom. Nukleosom individu seterusnya saling terhubung dengan histon penghubung. Oleh itu, rantai nukleosom terbentuk, yang, sebagai serat 30nm, mewakili unit organisasi DNA yang lebih tinggi. Walaupun dalam kemasan padat, DNA masih dapat diakses oleh molekul protein pengawalseliaan yang memungkinkan maklumat genetik dibaca dan dipindahkan ke dalam protein. Walau bagaimanapun, perbezaan mesti dibuat antara euchromatin dan heterochromatin. Dalam euchromatin, DNA aktif. Di sinilah hampir semua gen aktif berada, yang dapat mengekod dan mengekspresikan protein. Tidak ada perbezaan struktur di kawasan euchromatin, tanpa mengira kondensasi yang menyatakan kromosom masing-masing. Heterokromatin mengandungi kompleks protein-DNA yang tidak aktif atau rendah. Ia bertanggungjawab untuk sifat struktur kromatin keseluruhan. Heterokromatin, pada gilirannya, boleh dibahagikan kepada dua bentuk. Oleh itu, terdapat heterokromatin konstitutif dan fakultatif. Heterokromatin konstitutif tidak pernah dinyatakan. Ia hanya mempunyai fungsi struktur. Heterokromatin fakultatif kadang-kadang dapat dinyatakan. Semasa fasa mitosis dan meiosis, tahap pembungkusan kromatin yang berbeza terbentuk. Dalam proses ini, kromatin interphase yang disebut menunjukkan kelonggaran yang sangat kuat berbanding dengan kromatin metafasa, kerana kebanyakan protein dinyatakan dalam keadaan ini.
Fungsi dan tugas
Fungsi kromatin adalah untuk menampung maklumat genetik di ruang nukleus yang sangat kecil. Ini hanya mungkin dilakukan melalui pembentukan kompleks protein-DNA yang sangat ketat. Walau bagaimanapun, ini memerlukan adanya tahap pemeluwapan yang berbeza. Walaupun kompleks ini sangat padat dalam fasa tenang dan tidak aktif, ia mesti dilonggarkan dalam fasa yang lebih aktif. Tetapi di sini, pembungkusannya masih sangat padat. Untuk mengaktifkan sintesis protein, pengikatan kuat antara segmen DNA yang sesuai dan histone yang dibungkus mesti dilepaskan. Histone terikat menyekat DNA daripada mengekspresikan protein. Oleh itu, keadaan pengikat yang berbeza juga dapat menghasilkan aktiviti gen yang berbeza. Dalam proses ini, pembezaan sel berlaku sebagai sebahagian daripada proses epigenetik. Walaupun maklumat genetik DNA adalah sama dalam sel tubuh yang berlainan, aktiviti di gen ekspresi adalah berbeza, sehingga jenis sel yang berbeza juga melakukan tugas yang berbeza.
Penyakit
Kecacatan pada struktur kromatin membawa kepada penyakit serius. Kesalahan ini boleh mengakibatkan aktiviti beralih gen aktiviti, yang mengganggu keharmonian dalam interaksi sel-sel badan. Ini sering penyakit yang jarang berlaku yang gejalanya serupa. Individu yang terjejas mengalami kecacatan fizikal dan kecacatan mental. Mekanisme penyebab gejala ini masih belum diketahui. Walau bagaimanapun, penyelidikan mengenai hubungan ini diperlukan agar dapat merawat penyakit ini dengan cara yang terbaik. Dua penyakit khas berdasarkan gangguan kromatin adalah sindrom Coffin-Siris dan sindrom Nicolaides-Baraitser. Kedua-dua penyakit ini ditentukan secara genetik. Dalam sindrom Coffin-Siris, hipoplasia kongenital jari dan kaki tulang, perawakan pendek dan mental terencat akal berlaku. Terdapat pelbagai mutasi yang bertanggungjawab untuk memicu penyakit ini, yang bertanggungjawab untuk subunit tertentu dari kompleks protein-DNA. Terdapat warisan autosomal resesif dan autosomal dominan. Rawatan bersifat simptomatik dan bergantung kepada gejala penyakit yang dinyatakan. Sindrom Nicolaides-Baraitser juga mempunyai simptom yang serupa. Sebagai tambahan kepada perawakan pendek dan kecacatan jari, mental yang teruk terencat akal dan kejang juga berlaku. Warisan adalah autosomal dominan. Penyakit ini sangat jarang berlaku dan berlaku pada satu daripada sejuta orang. Satu lagi gangguan keturunan yang jarang berlaku yang dikaitkan dengan gangguan kromatin adalah sindrom Cornelia de Lange. Sindrom ini juga mempunyai banyak kecacatan fizikal dan gangguan perkembangan intelektual.
