Kromosom: Struktur, Fungsi & Penyakit

Kromosom adalah pemancar maklumat genetik. Mereka memastikan bahawa ciri fizikal ibu bapa disampaikan kepada anak-anak mereka yang biasa. Pada masa yang sama, penyakit serius boleh berlaku ketika kromosom terganggu.

Apa itu kromosom?

DNA adalah asas keturunan. Ini hadir digulung dalam bentuk kromosom. Manusia mempunyai 46 kromosom. Dari jumlah tersebut, 23 berasal dari ibu dan 23 dari bapa. Kecuali untuk sel kuman, setiap sel dalam tubuh manusia mempunyai 46 kromosom. Bilangan kromosom berbeza dari spesies ke spesies, tetapi tidak memberikan maklumat mengenai perkembangan organisma. Burung hitam, misalnya, mempunyai 80 kromosom. Kromosom berlaku pada pasangan homolog. Ini bermakna bahawa dalam setiap kes dua kromosom bertanggungjawab untuk menghasilkan semula maklumat genetik. Dari 46 kromosom, dua disebut gonosom. Tugas mereka adalah menentukan jantina. Kromosom terletak di inti sel, yang juga disebut pembawa bahan genetik. Sekiranya strukturnya tidak terkawal, panjangnya kira-kira 2 meter. Semasa pembelahan sel, kromosom juga membahagi. Proses ini dipanggil mitosis atau meiosis. meiosis berlaku di sel kuman, sel telur dan sperma, mitosis pada semua sel badan yang lain. Dalam proses ini, kromosom yang ada diproduksi semula sehingga selalu sama.

Anatomi dan struktur

Kromosom terdiri daripada dua bahagian. Panjangnya tidak sama panjang dan disebut kromatid. Di tengah-tengah, bahagian saling berkait. Kromosom yang bergabung di salah satu hujung kromoatid disebut submetacentric. Dalam kes ini, lengan kelihatan semakin pendek. Tapak di mana bahagian-bahagian itu bersatu disebut pusat. Semasa mitosis dan meisoe masing-masing, kromatid membelah di sentromer dan ditarik ke hujung sel. Oleh kerana setiap sel membawa maklumat genetik, perlu juga digandakan semasa pembahagian sel. Dalam proses ini, kromatid terdiri daripada DNA yang digulung. Ini seterusnya menjadi berperingkat dua helai. Dalam helai dua, dua pasang asas digabungkan antara satu sama lain. Ini saling bertentangan dan dijalankan secara saling melengkapi. Dari empat pasangan asas yang berbeza, hanya dua pasangan yang sesuai. Lengan kromosom biasanya berada dalam kedudukan yang kelihatan seperti X.

Fungsi dan tugas

Kromosom mempunyai dua tugas khas: Pertama, mereka menentukan jenis kelamin anak, dan kedua, mereka memberikan semua maklumat genetik yang diperlukan. Ini termasuk, misalnya, warna mata dan rambut. Maklumat yang diwarisi berasal dari ibu dan ayah. Itulah sebabnya kromosom selalu berlaku secara berpasangan. Ciri-ciri diwarisi secara dominan atau surut. Oleh kerana dari ibu dan bapa dalam setiap kes ciri yang sama diteruskan dan dengan demikian sebagai contoh maklumat untuk dua warna mata yang berbeza akan ada, salah satu ciri mesti ada dalam proses selanjutnya. Sebagai tambahan kepada ciri luaran, kromosom juga bertanggungjawab untuk pengembangan kemampuan dan tingkah laku. Selanjutnya, mereka dapat menyebarkan penyakit yang ada pada bayi baru lahir. Sebaliknya, ciri yang diperoleh, seperti otot yang besar besar-besaran, tidak diwarisi. Dalam kes hubungan seks, hanya kromosom ke-23 yang berperanan, yang disebut gonosom. Kromosom seks dibahagikan kepada kromosom X dan Y. Wanita mempunyai dua kromosom X, lelaki mempunyai satu kromosom X dan Y. Oleh itu, ia akhirnya menjadi sperma yang menentukan jantina mana yang diwarisi, kerana wanita hanya mempunyai kromosom X dan dengan itu tidak dapat mewarisi kromosom Y.

Aduan dan penyakit

Tanpa kromosom, warisan tidak akan berlaku. Oleh itu, komplikasi besar boleh timbul sekiranya bilangan atau bentuknya tidak betul. Sindrom Down, juga dikenali sebagai trisomi 21 di kalangan pakar, sangat terkenal. Nama itu sudah memberikan maklumat mengenai masalah yang dihadapi: bukannya ada dua kali, kromosom ke-21 ada 3 kali. Kanak-kanak yang terjejas menunjukkan gangguan perkembangan, tetapi juga keluhan fizikal, seperti jantung kecacatan. Dalam Sindrom Turner, sebaliknya, satu kromosom hilang. Penyakit ini hanya boleh menyerang kanak-kanak perempuan kerana kromosom yang hilang adalah kromosom X kedua. Laporan pesakit perawakan pendek serta kemandulan. Ciri khas gangguan kromosom adalah bahawa pada wanita yang mempunyai dua kromosom X, kerosakan pada salah satu gonosom dapat dikompensasi. Sebaliknya, ini tidak berlaku pada lelaki. Fakta dapat dijelaskan oleh fakta bahawa lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, yang bermaksud bahawa kecacatan pada yang satu ini tidak dapat dikompensasi. Ini mengakibatkan penyakit keturunan yang menyerang hampir hanya lelaki. Contohnya ialah penyakit merah-hijau, hemofilia atau Duchenne distrofi otot. Hanya dalam beberapa kes adalah pesakit wanita. Secara umum, kecacatan pada kromosom dapat terjadi semasa pembelahan sel, penyatuan telur dan sperma sel, atau semasa pembentukan sel kuman. Proses sedemikian menghasilkan kehadiran terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Ada kemungkinan struktur kromatid rosak. Di samping itu, tidak dapat dipastikan bahawa pengaruh luaran tertentu mempunyai kesan negatif pada kromosom. Ini termasuk, misalnya, radiasi atau beberapa bahan kimia. Penyakit berdasarkan kecacatan kromosom tidak dapat diatasi. Hanya mungkin untuk mengurangkan akibat yang timbul.