Xeroderma Pigmentosum | Penyakit genetik

Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku enzim pada kulit individu yang terkena tidak berfungsi. Ini enzim biasanya memperbaiki DNA, yang boleh rosak oleh cahaya matahari atau sinar UVB yang ada di dalamnya. Kerosakan UVB boleh menyebabkan kulit kanser pada yang terjejas dan juga pada semua orang lain, tetapi di Xeroderma Pigmentosum, proses dipercepat oleh kekurangan mekanisme pembaikan.

Akibatnya, individu yang terkena mengalami bentuk kulit yang teruk kanser in zaman kanak-kanak dan remaja dan selepas pendedahan cahaya matahari yang singkat. Terapi kausal belum dapat dilakukan. Orang-orang yang terjejas harus menghindari sinar matahari sepanjang hidup mereka, yang menyebabkan nama panggilan "anak-anak cahaya bulan" untuk orang-orang yang terkena (kadang-kadang sangat muda).

Di samping itu, orang-orang ini mesti berjumpa dengan pakar dermatologi secara berkala pemeriksaan barah kulit untuk segera menghilangkan barah kulit yang baru berkembang. Sekiranya langkah-langkah ini dipatuhi dengan ketat, jangka hayat seseorang yang menghidapnya xeroderma pigmentosum kira-kira selagi orang yang tidak terjejas. Anda boleh mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai penyakit ini di halaman pigmentosum Xeroderma kami

Sindrom Lynch

Sindrom Lynch adalah perubahan DNA yang menyebabkan kekurangan enzim pada sel-sel badan. Oleh itu, dengan orang-orang yang berkenaan mekanisme tertentu cacat, iaitu melindungi sel-sel daripada degenerasi, sehingga pertumbuhan yang tidak terkawal - orang dengan sindrom lynch harus jatuh sakit oleh itu risiko yang sangat meningkat pada kanser. Selalunya barah usus besar berlaku, kerana sel-sel sel ini membelah di sini secara semula jadi dan kesalahan dalam pertumbuhan dan pengaturcaraan kematian sel menjadi lebih cepat diperhatikan.

Individu yang terkena selalunya mengidap tumor di kolon pada usia muda yang luar biasa, iaitu sebelum usia 50 tahun, yang kemudian disebut HNPCC (non-polyposis keturunan kolon karsinoma). Walau bagaimanapun, tidak setiap orang yang mempunyai genetik Sindrom Lynch juga berkembang kolon barah. Sebaliknya, organ lain juga boleh mengembangkan tumor, kerana pelupusan genetik yang mendorong perkembangan tumor terdapat di semua sel badan. Oleh itu, pemeriksaan rutin dan pemeriksaan perubatan pencegahan diperlukan untuk orang yang terkena Lynch sindrom untuk mengubati tumor yang berkembang pada tahap awal.