Penyakit genetik

definisi

Penyakit genetik atau penyakit keturunan adalah penyakit yang penyebabnya terletak pada satu atau lebih gen orang yang terkena. Dalam kes ini, DNA bertindak sebagai pencetus langsung penyakit ini. Bagi kebanyakan penyakit genetik, lokasi gen pemicu diketahui.

Sekiranya disyaki penyakit genetik, diagnosis masing-masing boleh dibuat dengan ujian genetik. Namun, di sisi lain, terdapat juga sebilangan besar penyakit di mana ada pengaruh genetik atau dibincangkan, seperti kencing manis mellitus ("diabetes"), osteoporosis or kemurungan. Ini disebut sebagai pelupusan, iaitu peningkatan kemungkinan penyakit tertentu. Pelupusan mesti dibezakan dari penyakit keturunan.

Ini adalah penyakit keturunan yang biasa

Penyakit keturunan tidak biasa dalam jumlah yang mutlak, tetapi penyakit keturunan yang disenaraikan di sini sering terjadi jika dibandingkan dengan penyakit genetik yang lain. Anemia sel sabit sindrom Marfan haemophilia (haemophilia A atau B) Faktor V Leiden mutasi dan mengakibatkan ketahanan APC kelemahan merah-hijau kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (kekurangan G6PD) polydactyly ("multitasking", juga mungkin sebagai gejala penyakit lain) trisomi 21 (Down syndrome) Penyakit Huntington

  • Sindrom Marfan
  • Anemia sel sabit
  • Haemophilia (hemofilia A atau B)
  • Faktor V Leiden mutasi dan ketahanan APC yang dihasilkan
  • Kelemahan merah-hijau
  • Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD)
  • Polydactyly ("polyphagia", juga mungkin sebagai gejala penyakit lain)
  • Trisomi 21 (sindrom Down)
  • Chorea huntington

Punca

Penyakit keturunan sangat berbeza dalam penampilannya. Pada dasarnya, mereka hanya mempunyai satu kesamaan: penyebab masing-masing terletak pada DNA, iaitu pada bahan genetik orang yang berkenaan. Pelbagai perubahan boleh berlaku, seperti mutasi (pertukaran maklumat DNA) atau penghapusan (ketiadaan bahan genetik tertentu).

Sebilangan besar maklumat dikodkan dalam bahan genetik, seperti "cetak biru" untuk pelbagai komponen yang penting untuk fungsi sel tubuh. Ini boleh enzim, saluran elektrolit atau bahan utusan, misalnya. Unsur terkecil ini kemudian dibaca dengan betul atau tidak sama sekali dari DNA, yang kemudian hilang dari sistem canggih badan. Maklumat genetik yang salah atau hilang menyebabkan kerosakan tertentu dalam badan. Ini kemudian menyebabkan gejala yang sesuai dengan sistem fungsional di mana unsur kini hilang.