Polikistik dominan autosomal buah pinggang penyakit (ADPKD) adalah penyakit keturunan yang menyerang buah pinggang. Ia mengakibatkan pembentukan ginjal sista.
Apakah penyakit buah pinggang polikistik dominan autosomal?
Ginjal sista juga dikenali sebagai ginjal polikistik. Ini kebanyakannya serius buah pinggang penyakit di mana sebilangan besar sista terbentuk. Kista adalah rongga yang mengandungi cecair. Kista tunggal biasanya bukan kesihatan masalah, jadi rawatan perubatan tidak perlu. Walau bagaimanapun, jika beberapa sista terbentuk dalam satu buah pinggang, ia dipanggil ginjal sista atau ginjal polikistik. Bentuk ginjal sista yang biasa adalah penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD), yang merupakan penyakit keturunan yang biasa. Pada usia yang lebih tua, ginjal sista mempunyai kesan negatif terhadap fungsi ginjal. Atas sebab ini, dialisis atau pemindahan buah pinggang biasanya diperlukan. Kejadian penyakit ginjal polikistik dominan autosomal adalah antara 1: 400 dan 1: 12,000, dan kira-kira 5 juta orang di seluruh dunia menderita ADPKD.
Punca
Istilah "autosomal" bermaksud "bebas seks." Setiap orang mempunyai 46 orang kromosom, atau 23 pasang kromosom, di mana maklumat genetik berada. Selain seks berpasangan kromosom X dan Y, terdapat 22 autosom. Untuk gen yang terdapat di autosom, pewarisan autosom berlaku. Penyakit keturunan yang dominan dikatakan berlaku apabila salah satu gen yang diwarisi seseorang daripada ibu dan bapanya diubah. Penyakit resesif, sebaliknya, hanya berlaku apabila perubahan berlaku pada kedua-dua gen. Tiga gen adalah pencetus penyakit ginjal polikistik dominan autosom. Dalam 80 peratus daripada semua individu yang terjejas, ADPKD gen 1 terdapat pada kromosom 16. 15 peratus daripada semua pesakit menderita ADPKD gen 2 pada kromosom 4. Selebihnya lima peratus, the gen tidak dapat diberikan dengan tepat. Doktor menganggap bahawa jumlah kes penyakit ginjal polikistik dominan autosomal yang tidak dilaporkan adalah tinggi, menjadikannya penyakit keturunan yang paling biasa yang mengancam nyawa. Sekiranya seorang ibu bapa menghidap ADPKD, risiko anak untuk menghidap penyakit ini adalah 50 peratus.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sekiranya gen ADPKD ada, ia akan cepat atau lambat membawa untuk permulaan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal. Dalam kebanyakan kes, ia muncul antara usia 20 dan 40 tahun. Walau bagaimanapun, gejala hanya berlaku apabila terdapat begitu banyak kista di buah pinggang sehingga mempunyai kesan negatif terhadap fungsi organ. Tahap gejala boleh berbeza-beza dalam ADPKD. Kira-kira 60 hingga 70 peratus daripada semua pesakit mengalami tekanan darah tinggi. Sebabnya adalah kerana sista memberi tekanan pada buah pinggang kapal. Kerana ini menyebabkan penurunan darah tekanan, buah pinggang yang terkena merembeskan enzim seperti hormon renin sebagai tindak balas, yang seterusnya menyebabkan peningkatan dalam tekanan darah. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terkena penyakit kronik kesakitan apabila saraf terkena sista. Kesakitan memancar ke pangkal paha, sisi dan belakang adalah khas. Ciri ciri lain dari penyakit ginjal polikistik dominan autosomal adalah pembentukan batu karang. Ini berlaku pada 20 hingga 30 peratus daripada semua pesakit. Oleh itu, kista mengganggu aliran keluar air kencing, menyebabkan kristal terbentuk dengan lebih cepat. Wanita juga sering mengalami jangkitan saluran kencing kerana berbahaya bakteria boleh berkumpul di dalam sista. Terdapat kira-kira satu daripada dua pesakit ADPKD, ada juga darah dalam air kencing, jumlahnya berbeza dari individu ke individu.
Diagnosis dan perkembangan
If penyakit buah pinggang sista disyaki, doktor melakukan pemeriksaan air kencing. Penemuan yang tidak normal termasuk warna merah darah sel dan protein dalam air kencing. Di samping itu, air kencing kepekatan lebih rendah dari biasa. Petunjuk lebih lanjut diberikan oleh fungsi buah pinggang yang merosot, yang dapat dilihat dengan mengukur berbeza nilai buah pinggang. Kaedah diagnostik yang paling dipercayai ialah sonografi (ultrasound pemeriksaan), yang dapat mengesan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal. Prosedur pencitraan seperti tomografi dikira (CT) atau pengimejan resonans magnet (MRI), sebaliknya, jarang diperlukan. Perjalanan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal berlangsung dengan perlahan, sehingga pada peringkat awal masih belum ada batasan pada buah pinggang. Tahun demi tahun, bagaimanapun, buah pinggang jumlah menurun, akhirnya membawa kepada kegagalan buah pinggang yang pasti pada usia kemudian. Pada wanita, ini berlaku rata-rata enam tahun kemudian berbanding lelaki.
Komplikasi
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal boleh membawa banyak komplikasi yang berbeza. Secara amnya, penyakit ginjal polikistik dominan autosomal boleh mengakibatkan kegagalan buah pinggang (kekurangan buah pinggang). Apabila kegagalan berlaku, pada mulanya terdapat peningkatan perkumuhan air kencing (polyuria). Walau bagaimanapun, ini cepat kering lagi dan terdapat penurunan perkumuhan air kencing (oliguria). Akibatnya, bahan toksik dalam air kencing tidak lagi diekskresikan. Ini termasuk, misalnya, neurotoksin Ammonia. Yang kepekatan dengan demikian sangat meningkat, dan dengan itu kemungkinan bahawa Ammonia akan merebak ke otak dan mencetuskan ensefalopati. Ini membawa kepada gangguan deria, kejang dan lumpuh, serta sakit kepala. Di samping itu, racun boleh membawa keracunan darah (uremia), yang boleh mengancam nyawa koma. Dalam kes terburuk, ini mesti ditangani dialisis atau bahkan a pemindahan buah pinggang. Selanjutnya, tidak mengeluarkan cecair yang mencukupi akan meningkatkan risiko edema, yang boleh menyakitkan dan besar. Di samping itu, tidak mencukupi asid diekskresikan lagi, sehingga darah berlebihan. Ini menghasilkan hyperkalemia, peningkatan dalam kalium kepekatan, yang kadang-kadang boleh mencetuskan aritmia jantung. Tidak mencukupi kalium ion diekskresikan oleh buah pinggang, yang juga mendorong perkembangan aritmia jantung.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, penyakit ginjal polikistik dominan autosomal pasti perlu dirawat oleh doktor. Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit ini berlaku pada masa dewasa dan membawa kepada tekanan darah tinggi. Selanjutnya, sebagai tambahan kepada tekanan darah tinggi, ada juga yang kekal kesakitan di buah pinggang. Oleh itu, jika aduan ini berlaku, penyakit ginjal polikistik dominan autosomal mesti diperiksa oleh doktor. Selanjutnya, sakit di bahagian belakang, pangkal paha dan sayap juga mungkin menunjukkan penyakit ini dan harus diperiksa oleh doktor. Selain itu, mereka yang terjejas juga menderita batu karang dan oleh itu tidak jarang dari kesakitan yang sangat teruk dan menusuk, yang boleh berlaku terutama semasa kencing. Air kencing berdarah juga boleh menjadi tanda penyakit ginjal polikistik dominan autosomal dan harus diperiksa oleh doktor. Biasanya, penyakit ginjal polikistik dominan autosomal dirawat dan didiagnosis oleh ahli urologi. Walau bagaimanapun, dalam keadaan darurat akut atau jika kesakitannya sangat teruk, ambulans harus dipanggil atau hospital harus dikunjungi secara langsung untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut.
Rawatan dan terapi
Penyebab penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak dapat diatasi, jadi hanya simptomatik terapi boleh diberi. Sebilangan besar pesakit mempunyai biasa pemantauan of tekanan darah. Oleh itu, terlalu tinggi tekanan darah mempunyai kesan negatif pada buah pinggang. Sekiranya perlu, pesakit diberi antihipertensi dadah. Mengelakkan tembakau, makan secara sihat diet dan melakukan senaman yang mencukupi juga memberi kesan positif kepada fungsi buah pinggang. Painkillers diberikan untuk merawat sakit di kawasan buah pinggang. Sekiranya terdapat sista besar, a tusuk mungkin diperlukan untuk mengalirkan cecair. Sekiranya kegagalan buah pinggang kekal berlaku, dialisis (pencucian darah) mesti dilakukan. Dalam beberapa kes, a pemindahan buah pinggang diperlukan. Untuk merawat ADPKD dengan berkesan, kolaborasi yang diselaraskan antara pelbagai pakar diperlukan.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak baik. Ia mempunyai kursus progresif yang tidak dapat dihentikan atau dirawat dengan baik dengan pilihan perubatan semasa. Atas sebab undang-undang, campur tangan pada manusia genetik tidak dibenarkan. Oleh itu, dalam kes penyakit keturunan, tujuannya adalah untuk mencari pilihan alternatif untuk rawatan yang baik. Ini bertujuan untuk meningkatkan kesihatan pesakit kesihatan dan meningkatkan kesejahteraan. Apabila penyakit ini berkembang, ia menyebabkan kegagalan buah pinggang. Tanpa rawatan perubatan, kegagalan organ menyebabkan pesakit mati. Dengan kegagalan organ, orang yang terkena mempunyai beberapa minit sebelum kematian. Dengan rawatan, prospek pemulihan bertambah baik. Sebaik sahaja penyakit ini sangat maju, dialisis dilakukan. Rawatan ini membolehkan pesakit meneruskan kehidupan. Pada masa yang sama, ini terapi kaedah dikaitkan dengan banyak cabaran dan kekurangan dalam kehidupan pesakit. Sebagai tambahan kepada penyakit fizikal, sering terdapat gangguan psikologi yang memberi kesan negatif terhadap keseluruhan prognosis. Untuk kualiti hidup yang lebih baik, pesakit memerlukan buah pinggang baru. Pada akhirnya, hanya berjaya pemindahan buah pinggang dapat memastikan kelangsungan hidup pesakit. Pemindahan dikaitkan dengan banyak risiko dan kesan sampingan, tetapi ia membolehkan pesakit meneruskan kehidupan.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah terhadap penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak diketahui. Contohnya, ADPKD sudah kongenital.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah atau pilihan untuk penjagaan selepas ini sangat terhad dalam penyakit ini. Biasanya, orang yang terkena pertama bergantung pada diagnosis awal dan pengesanan penyakit sehingga dapat dirawat dengan baik dan juga untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Atas sebab ini, pengesanan awal penyakit ini berada di latar depan. Dalam kes ini, penyakit ini tidak mungkin sembuh dengan sendirinya. Dalam keadaan terburuk, orang yang terkena akan mati akibat penyakit ini jika tidak dirawat tepat pada waktunya. Dalam rawatan penyakit ini, orang yang terlibat bergantung pada lawatan dan pemeriksaan berkala dengan doktor. Ini melibatkan penyaliran cecair. Pemeriksaan ini harus diikuti oleh pesakit. Walau bagaimanapun, dalam kes yang teruk, dialisis juga diperlukan. Ramai pesakit juga memerlukan pertolongan dan sokongan keluarga dan rakan mereka sendiri. Ini juga dapat mengurangkan ketidakselesaan psikologi atau kesal, dan ahli psikologi profesional juga boleh mendapatkan nasihat. Dalam banyak kes, penyakit ini mengurangkan jangka hayat orang yang terkena. Tidak dapat diramalkan secara universal apakah penyembuhan lengkap dapat terjadi dalam kes ini.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pesakit yang mempunyai penyakit ginjal polikistik dominan autosomal tidak dapat menahan diri dari penyakit yang mendasari. Sekiranya gangguan itu berlaku dalam keluarga, pemeriksaan disarankan untuk mengesan penyakit sedini mungkin. Sonografi boleh digunakan untuk menentukan sama ada sista organ telah terbentuk di buah pinggang, hati, pankreas atau limpa. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disertai dengan akut keradangan daripada pundi kencing and uretra, terutama pada wanita, kerana patogen dapat mengumpul pada sista dan membiak dengan baik. Dalam kes-kes ini, pertolongan diri yang sama langkah-langkah yang berkesan untuk jangkitan saluran kencing yang disebabkan oleh cara lain juga membantu. Pesakit yang terlibat harus minum sebanyak mungkin untuk membuang air besar patogen dengan segera. Masih mineral air, teh herba tanpa gula atau istimewa pundi kencing teh dari farmasi sangat digalakkan. Sebagai tambahan, kaki sejuk, pakaian yang terlalu ketat pada suhu rendah dan duduk di permukaan sejuk harus dielakkan. Dalam naturopati, persediaan berdasarkan labu and kranberi digunakan untuk jangkitan saluran kencing yang kerap berulang. Ubat ini boleh didapati di kaunter seperti jus, titisan atau dalam bentuk tablet.
