Penyakit Günther adalah resesif autosomal yang diwarisi gen mutasi kromosom sepuluh. Penyakit ini mengganggu aktiviti enzim dan biosintesis heme menjadi merah darah pigmen. Anemia and kepekaan fotosensitif adalah antara gejala utama.
Apakah penyakit Guenther?
Penyakit Günther difahami oleh doktor sebagai penyakit keturunan yang jarang berlaku. Penyakit ini juga dikenali sebagai eritropoietik kongenital porfiria. Ia mengganggu biosintesis besi-mengandungi pigmen berwarna merah darah sel. Pigmen ini juga dikenali sebagai heme. Bersama dengan globin, bentuk heme hemoglobin pada manusia yang sihat. Merah darah sel mengandungi hemoglobin Untuk oksigen pengangkutan. Penyakit mesti dibezakan porfiria dan tindak balas transfusi. Kedua-duanya boleh menyebabkan simptom yang serupa dan oleh itu penting untuk diagnosis pembezaan. Dalam beberapa kes, penyakit yang disebabkan oleh peluru yang mengandungi uranium juga disebut sebagai penyakit Günther. Walau bagaimanapun, ini tidak betul secara teknikal dan tidak berkaitan dengan penyakit Günther yang sebenar. Juga tidak ada hubungan antara penyakit Günther dan xeroderma pigmentosum. Penyakit ini menyebabkan simptom yang serupa. Namun, dalam kes ini, penyebabnya adalah gangguan regenerasi genetik kulit sel-sel.
Punca
Penyebab penyakit Guenther adalah kecacatan genetik. Biasanya, ia adalah kecacatan kromosom sepuluh. Kromosom ini menyandarkan enzim yang terlibat dalam metabolisme porphyrin. Enzim ini juga disebut uroporphyrinogen III synthase dan terdapat dalam semua jenis tisu pada manusia yang sihat. Dalam biosintesis heme dan globin, tubuh memerlukan sintase uroporphyrinogen III ini sebagai tambahan kepada jumlah tujuh yang lain enzim. Dalam kebanyakan kes, penyakit Günther diwarisi melalui pewarisan resesif autosomal. Kedua-dua pasangan mesti membawa cacat gen. Walau bagaimanapun, kehadiran gen kecacatan tidak semestinya menyebabkan permulaan sebenar penyakit. Oleh itu, dua pasangan yang mengalami kecacatan akhirnya dapat melahirkan anak tanpa cacat. Kebarangkalian senario ini sama dengan kelahiran anak dengan penyakit ini. Walau bagaimanapun, risiko untuk kanak-kanak dengan kecacatan genetik yang tidak terjejas adalah dua kali lebih tinggi.
Gejala, gejala, dan tanda
Gejala pertama penyakit Guenther biasanya muncul pada awal zaman kanak-kanak. Dalam kebanyakan kes, gejala kulit muncul terlebih dahulu. Pesakit kulit secara amnya lebih sensitif terhadap cahaya daripada individu yang sihat. Intoleransi cahaya ini dikaitkan dengan pengumpulan uroporphyrinogen prekursor heme I. Pengumpulan ini mengakibatkan ketidakmampuan mensintesis heme untuk proses selanjutnya. Akibatnya, kulit pesakit dengan penyakit Günther cenderung menunjukkan kemerahan dan vesikel. Fenomena ini kadang kala berubah menjadi bisul. Pada peringkat akhir hidup, hiper atau hipopigmentasi kadang-kadang muncul pada kulit dan konjunktiva. Simptom penyakit yang sama adalah kencing merah atau merah jambu. Gigi pesakit sering berwarna kecoklatan atau coklat kemerahan dan berpendar gelombang panjang di bawah cahaya UV. Splenomegali, hemolitik anemia, dan kulit kanser kemungkinan kesan akhir penyakit ini. Kadang-kadang, selain daripada gejala di atas, pesakit menunjukkan intoleransi terhadap bawang putih. Atas sebab ini, penyakit anemia Günther kini dianggap sebagai asal mula mitos vampir.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Petunjuk pertama untuk penyakit Günther diberikan kepada doktor dengan urin berwarna kemerahan atau berwarna kecoklatan. Dalam kebanyakan kes, perubahan warna ini dapat diperhatikan sejurus selepas kelahiran. Terutama untuk bayi baru lahir dengan jaundis, diagnosis awal boleh menjadi penting. Neonatal jaundis sering dirawat dengan terapi cahaya. Namun, bayi yang baru lahir dengan penyakit Günther akan menderita teruk terbakar dalam apa-apa terapi cahaya. Oleh kerana ibu bapa yang mengalami kecacatan tidak mempunyai penyakit dalam kebanyakan kes, sejarah keluarga memainkan peranan kecil dalam diagnosis penyakit ini. Pengesanan uroporphyrinogen I dalam air kencing boleh dilakukan dengan HPLC dan dianggap diagnostik. Prognosis untuk penyakit Guenther dianggap tidak baik, dengan pilihan rawatan terhad yang tersedia sehingga kini.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit Günther berlaku pada usia yang sangat muda. Dalam kes ini, kanak-kanak terutamanya menderita intoleransi ringan dan dengan itu juga dapat mengembangkan masalah penglihatan atau lengkap butaLepuh dan kemerahan muncul pada kulit pesakit, yang dapat membatasi estetika mereka yang terjejas. Anak-anak khususnya boleh menderita dan mengusik, yang dapat mengakibatkan sakit mental. Selanjutnya, gigi penyakit Günther juga terjejas, mengakibatkan perubahan warna gigi pada coklat. Begitu juga, risiko pesakit mengembangkan kulit kanser meningkat, sehingga mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh penyakit Günther. Rawatan penyebab penyakit Günther tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, pesakit bergantung pada pelbagai terapi dan mesti melindungi kulit mereka dari terbakar. Komplikasi tertentu tidak berlaku dalam kebanyakan kes.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Perubahan atau kelainan pada penampilan kulit harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya ketidakteraturan dan keunikan kulit sudah berlaku pada kanak-kanak, pakar pediatrik harus dirujuk. Kepekaan yang kuat terhadap kesan cahaya dianggap sebagai tanda amaran organisma dan harus diperjelaskan. Pembentukan lepuh, kemerahan pada kulit atau kesakitan adalah tanda-tanda kesihatan kemerosotan. Seorang doktor harus berunding sebaik sahaja aduan berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama atau peningkatan intensiti. Sekiranya pembengkakan atau bisul pada organisma, tindakan diperlukan. Mereka menjadi perhatian khusus jika ukurannya bertambah atau tersebar di seluruh badan dalam jangka waktu yang singkat. Perubahan warna pada air kencing atau gigi juga menunjukkan gangguan. Setelah air kencing berulang kali berwarna merah jambu dan tidak dicetuskan kerana latihan fizikal, rawatan perubatan diperlukan. Gigi yang agak kecoklatan juga dianggap tidak wajar dan harus ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya terdapat perasaan sakit umum, kegelisahan dalaman atau perubahan yang meresap dalam organisma, disarankan lawatan ke doktor. Sekiranya ketidakkonsistenan emosi atau mental berlaku selain gejala fizikal, doktor diperlukan. Dalam kes perubahan emosi, kelainan tingkah laku serta penarikan diri dari kehidupan sosial, lawatan ke doktor adalah dianjurkan. Kanak-kanak sering menunjukkan tingkah laku berkelip semasa pendedahan cahaya yang berpanjangan.
Rawatan dan terapi
Untuk rawatan penyakit Günther, hampir secara umum langkah-langkah ada untuk merawat simptom. Antaranya, perlindungan dari cahaya matahari adalah yang paling penting. Perlindungan ini bertujuan untuk mencegah terbakar dan mengurangkan peningkatan risiko kulit pesakit kanser. Secara operasi, sel stem alogenik terapi boleh dianggap sebagai langkah rawatan. Dalam kes ini, sel induk orang lain dipindahkan ke pesakit. Walau bagaimanapun, pembedahan seperti ini membawa risiko tinggi dan kadangkala tidak membawa menuju kejayaan yang diinginkan. Tubuh badan sistem imun sering menimbulkan reaksi pertahanan yang ganas kerana sel stem yang dikenali sebagai asing. Reaksi ini dapat ditekan oleh imunosupresan. Walau bagaimanapun, pesakit dengan penyakit Günther mesti mengekalkan ubatnya terapi bersama imunosupresan seumur hidup mereka selepas pemindahan sel stem. Ia juga menjadikan mereka lebih rentan terhadap penyakit umum. Sementara itu, ubat juga bereksperimen dengan prosedur pembedahan kausal terapi penyakit ini. Terapi gen pertama pada manusia hidup telah berjaya dalam konteks penyakit lain. Walau bagaimanapun, kematian juga berlaku dalam percubaan terapi gen pada masa lalu. Walau bagaimanapun, terapi gen pada masa ini (sehingga 2015) masih merupakan salah satu bidang utama penyelidikan semasa dalam bidang perubatan.
Prospek dan prognosis
Penyakit Günther menawarkan prognosis yang tidak baik. CEP adalah penyakit teruk yang muncul dengan corak simptom yang mengancam nyawa dan menyebabkan kematian pada sebahagian besar kanak-kanak yang terkena. Sehingga kini, tidak ada terapi penyebab. Peningkatan gejala dapat dicapai dengan penghindaran cahaya matahari yang ketat serta pengambilan ubat seperti beta karotena. Untuk ini, rawatan mesti dimulakan pada peringkat awal. Penyakit yang teruk dapat diubati dalam beberapa kes melalui terapi sel induk. Diagnosis awal dapat meningkatkan prognosis. Kualiti hidup kanak-kanak dengan penyakit ini sangat berkurang. Jangka hayat juga terhad, kerana anemia dan karsinoma pasti menyebabkan ketidakselesaan dan membatasi pesakit dengan ketara. Bagi saudara-mara, penyakit kanak-kanak itu merupakan beban yang cukup besar. Sebagai peraturan, mereka memerlukan sokongan terapi. Anak yang terjejas juga mesti disokong, terutamanya dalam kursus yang teruk yang mengalami tekanan fizikal dan emosi. Kesejahteraan dapat ditingkatkan dengan pentadbiran of ubat penahan sakit dan ubat-ubatan lain. Prognosis untuk penyakit Günther dibuat oleh pakar pediatrik atau pakar untuk penyakit genetik. Untuk tujuan ini, dia akan mengambil kira gambaran gejala, perlembagaan pesakit dan beberapa faktor lain.
pencegahan
Sebagai penyakit keturunan resesif autosomal, penyakit Guenther tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, analisis urutan DNA dapat membantu ibu bapa atau pasangan hamil dalam perancangan keluarga menilai risiko penyakit pada keturunan mereka.
Susulan
Sebagai peraturan umum, pesakit yang menderita penyakit keturunan jarang penyakit Günther mesti menghindari cahaya matahari dengan tegas. Menghabiskan masa di luar boleh dilakukan pada waktu siang dan dengan pelindung yang sesuai langkah-langkah. Losyen suntan biasa tidak sesuai untuk tujuan pencegahan, kerana produk ini menyaring komponen cahaya UVA dan UVB tetapi membenarkan cahaya biru melewatinya. Oleh itu, individu yang terjejas bergantung pada pelindung matahari berasaskan mineral dan pakaian pelindung khas yang merangkumi seluruh badan. Oleh kerana sistem hematopoietik tidak berfungsi dengan baik dalam penyakit Günther, setiap bulan pemindahan darah adalah diperlukan. Kecacatan genetik dikaitkan dengan perubahan gigi, jadi disyorkan pemeriksaan dan rawatan berkala dengan doktor gigi. Sementara itu, beberapa pesakit dengan penyakit Günther mendapat sumsum tulang transplantasi untuk merawat keadaan. Dalam kes ini, penggunaan ubat seumur hidup yang menekan sistem imun dan mencegah penolakan diperlukan. Tahun pertama selepas pemindahan sangat kritikal kerana badan sistem imun memerlukan masa ini untuk menjana semula. Oleh itu, pesakit mudah dijangkiti pelbagai jenis. Untuk mengurangkan risiko, hubungan dengan haiwan, tumbuhan, tanah tanaman atau kompos harus dielakkan. Perhimpunan besar orang juga penting. Petua tingkah laku selanjutnya diberikan oleh doktor yang hadir.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sekiranya penyakit Günther telah didiagnosis, mereka yang terjejas mesti terlebih dahulu menghindari pendedahan cahaya matahari. Sebaiknya pakai pakaian pelindung yang sesuai di luar rumah. Muka dan mata dapat dilindungi dengan pelindung khas serta sesuai cermin mata hitam. Sekiranya gejala kulit berlaku, doktor mesti menetapkan persediaan yang sesuai. Sekiranya perlu, ubat dari ubat alternatif dan juga pelbagai ubat-ubatan rumah boleh juga digunakan. Ini amat digalakkan sekiranya berlaku teruk perubahan kulit dikaitkan dengan gatal-gatal, pendarahan dan komplikasi lain. Sekiranya sel-sel yang rosak tidak dirawat lebih awal, parut dapat berkembang. Oleh kerana ini juga sering mengalami tekanan jiwa, rawatan mesti diberikan dalam apa jua keadaan. Sekiranya kekal perubahan kulit memberi tekanan pada jiwa, nasihat psikologi harus dicari. Penyakit Günther dapat diatasi dengan berkesan dengan pertolongan diri langkah-langkah. Walaupun begitu, rawatan perubatan yang menyeluruh selalu diperlukan. Terutama pada peringkat akhir penyakit ini, gangguan metabolik yang teruk dapat terjadi yang tidak dapat diatasi secara bebas dan kadang-kadang memberi kesan pada jiwa dan seluruh tubuh. Dalam kes ini, konsep rawatan yang sesuai harus digarap bersama doktor. Mengambil ubat yang ditetapkan secara berkala adalah mustahak untuk pemulihan yang cepat.