Penyakit Hirschsprung

definisi

Penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital yang jarang berlaku. Ia berlaku dengan kekerapan sekitar 1: 3. 000 - 5.

000 bayi baru lahir yang terjejas. Penyakit ini menampakkan diri di saluran gastrousus. Di satu bahagian usus, sel saraf dan sel saraf kumpulan (ganglia) tiada.

Ini dikenali sebagai aganglionosis. Sebagai tambahan kepada usus, otot sfingter dalaman, yang bertanggung jawab untuk kelangsungan najis, juga dipengaruhi oleh kekurangan sel saraf. Oleh kerana kekurangan sel saraf di bahagian usus, najis tidak lagi dapat dibawa ke arah anus/dubur. dengan pergerakan otot yang tidak bergelombang (peristalsis), sehingga najis kandungan usus terkumpul di depan segmen usus yang berpenyakit, kerana otot-otot kawasan yang terkena tidak lagi dapat bersantai, mengakibatkan penyempitan.

Penyakit Hirschsprung biasanya hanya menyerang usus besar, jarang sekali usus kecil juga terjejas. Dalam kira-kira tiga perempat kes, sigmoid kolon and Rektal terjejas, iaitu bahagian dua hujung kolon. Kurang dari sepuluh peratus pesakit, keseluruhannya kolon terjejas.

Simptomnya lebih ketara pada pesakit ini. Penyakit ini berlaku pada bayi baru lahir atau bayi. Hanya dalam kes-kes yang sangat sedikit, ia juga dapat menjelma pada masa dewasa. Ini biasanya berlaku apabila bahagian usus bebas saraf yang terkena hanya sangat pendek dan oleh itu tidak begitu penting.

Punca

Penyakit Hirschsprung disebabkan oleh perkembangan embrio yang terganggu, yang berlaku pada minggu keempat hingga kedua belas mengandung. Sel-sel saraf (ganglia) tidak dapat berhijrah ke pleksus saraf yang disebut plexus myentericus, yang biasanya terletak di dalam otot-otot dinding usus. Untuk mengimbangi imigrasi sel-sel saraf yang hilang ke dinding usus, plexus saraf di usus disambungkan ke hulu, yang meningkatkan pelepasan bahan utusan asetilkolina.

Asetilkolina menyebabkan peningkatan aktiviti otot usus, sehingga ketegangan kekal (spastikotot usus yang berkaitan dengan penyakit ini berkembang. Walau bagaimanapun, komponen genetik berperanan dalam penyakit ini. Penyakit ini boleh diwarisi secara autosomal-dominan dan autosomal-resesif. Namun, terdapat juga banyak anak yang tidak membawa mutasi gen yang biasa dan penyakit ini tidak diturunkan melalui pewarisan. Sekiranya bahagian usus anak yang belum lahir tidak mencukupi darah atau jika jangkitan virus berlaku, ini juga boleh menjadi pencetus penyakit.