Penyakit Ingatan

definisi

Istilah penyakit simpanan merangkumi sejumlah penyakit di mana metabolisme yang terganggu membawa kepada simpanan bahan tertentu di organ atau sel. Bergantung pada bahan dan organ, penyakit penyimpanan boleh sangat berbeza dalam keparahan dan bentuknya. Sebilangan penyakit penyimpanan sudah jelas muncul semasa kelahiran dan memerlukan terapi segera, sementara yang lain hanya muncul dalam perjalanan hidup.

Penyakit simpanan apa yang ada?

Penyakit simpanan zat besi - Hemokromatosis Penyakit penyimpanan tembaga - Penyakit Wilson Penyakit penyimpanan protein Penyakit glikogen Penyimpanan penyakit simpanan lisosomal Penyakit penyimpanan ester kolesterol Penyakit penyimpanan miokard Penyakit penyimpanan lemak netral

  • Penyakit simpanan besi - Hemochromatosis
  • Penyakit simpanan tembaga - penyakit Wilson
  • Penyakit penyimpanan protein
  • Penyakit simpanan glikogen
  • Penyakit simpanan lysosomal
  • Penyakit penyimpanan ester kolesterol
  • Penyakit penyimpanan miokardium
  • Penyakit Penyimpanan Lemak Neutral

Penyakit simpanan besi, yang dikenali di kalangan pakar sebagai hemokromatosis, adalah gangguan metabolik di mana terdapat peningkatan pengendapan zat besi di dalam badan dan organ tertentu. Dalam kebanyakan kes, penyakit penyimpanan zat besi adalah kecacatan keturunan yang menyebabkan penyerapan zat besi yang berlebihan melalui saluran gastrointestinal. Lebihan zat besi tidak dapat diekskresikan secepat diserap dan oleh itu disimpan di pelbagai organ.

Bergantung pada organ yang terkena dan jumlah zat besi, pelbagai gejala hemokromatosis dan aduan kemudiannya boleh berlaku. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit penyimpanan zat besi juga dapat terjadi sebagai akibat dari penyakit lain yang mendasari atau sebagai akibat dari kerap darah transfusi, yang disebut sekunder hemokromatosis. Zat besi tambahan yang disimpan dalam organ yang biasanya tidak berfungsi sebagai simpanan besi menyebabkan proses pembentukan semula.

Semasa proses penukaran ini, satu bentuk tisu parut terbentuk yang menggantikan tisu organ yang sihat dan dengan itu mengurangkan fungsi organ tersebut. Selalunya organ penghasil hormon di bahagian perut terjejas, seperti hati (paling kerap) atau pankreas. Tetapi organ seperti jantung, kulit dan kelenjar pituitari juga antara organ yang sering rosak.

Jalannya penyakit ini biasanya berbahaya dan oleh itu sering hanya dikesan pada peringkat lanjut penyakit ini. Gejala di sini bergantung kepada tahap kerosakan dan organ yang terjejas. Lazimnya pada awalnya adalah aduan umum seperti keletihan dan keletihan.

Dalam perjalanan penyakit ini, sakit sendi dalam jari sendi, terutamanya di telunjuk dan jari tengah, dan warna kulit yang jelas kelihatan. Dengan bantuan darah ujian dan biopsi khas organ individu, diagnosis yang tepat dapat dibuat mengenai organ mana yang terjejas dan sejauh mana. Manifestasi organ yang paling kerap dan biasa adalah, pertama sekali, adalah hati bersama sirosis hati, yang merupakan faktor risiko tinggi untuk perkembangan hati kanser, dan pankreas bersama kencing manis mellitus.

Kemungkinan untuk terapi penyakit penyimpanan zat besi terhad kepada perkumuhan berlebihan zat besi. Penyembuhan sebab belum diketahui. Di tempat pertama, besi rendah diet disyorkan, serta pengambilan teh hitam secara berkala, kerana ia dapat menurunkan penyerapan zat besi dalam usus.

Sekiranya peningkatan tahap besi berlaku walaupun rendah zat besi diet, pertumpahan darah adalah kaedah pilihan. Dalam kes ini 500 ml darah diambil dari pesakit, di mana besi yang terikat pada sel darah hilang. Setelah nilai sasaran zat besi dalam darah tercapai, pengumpulan darah setiap 2-3 bulan dengan kawalan makmal yang dekat dianjurkan.

Pada wanita usia subur, campur tangan ini sering dapat ditolak, kerana pendarahan haid menyebabkan kehilangan zat besi yang mencukupi. Ubat pengikat besi tersedia sebagai alternatif untuk pembuangan darah, tetapi ubat ini hanya digunakan jika pertumpahan darah tidak dapat dilaksanakan, misalnya karena anemia atau penyakit lain yang mendasari. Dengan diagnosis awal dan terapi yang konsisten, pesakit dengan penyakit penyimpanan besi mempunyai jangka hayat yang normal. Penyakit penyimpanan tembaga, yang dikenali sebagai Penyakit Wilson, adalah gangguan metabolik yang disebabkan oleh perkumuhan tembaga yang terganggu.

Ini disebabkan oleh kecacatan genetik keturunan untuk protein yang menyiapkan tembaga untuk diekskresikan melalui bile. Sekiranya terdapat kecacatan, tembaga tidak lagi dapat diekskresikan dalam jumlah yang mencukupi. Ia berkumpul di aliran darah dan akibatnya disimpan di pelbagai organ.

Biasanya, tembaga disimpan terutamanya di hati, kornea, sel darah merah dan otak. Terutama serangan hati dan otak secara bersamaan membawa kepada gejala khas, yang membawa kepada disyaki diagnosis penyakit simpanan tembaga. Gejala pertama sering berlaku antara usia 5 hingga 10 tahun, misalnya dalam bentuk keradangan hati, dikenali sebagai hepatitis, atau batasan neurologi yang disebabkan oleh fungsi hati yang berkurang, seperti mengantuk dan tangan yang goyah.

Dari usia 10 tahun, gejala neurologi khas juga berlaku, seperti tangan yang gemetar, demensia, menelan atau gangguan pertuturan, dan masalah berjalan. Selain itu, deposit tembaga di mata dapat kelihatan. Di sini cincin berwarna hijau-hijau muncul di kornea.

Dengan bantuan ujian darah dan air kencing, mungkin a biopsi hati dan pelbagai teknik pencitraan, diagnosis penyakit simpanan tembaga dapat disahkan. Terapi utama untuk diagnosis penyakit simpanan tembaga yang disahkan terdiri daripada gabungan tembaga rendah diet dan ubat-ubatan yang berfungsi untuk mengeluarkan tembaga, agen chelating yang disebut, seperti D-penicillamine. Prognosis penyakit ini baik dengan terapi awal dan konsisten.

Penting untuk membuat diagnosis awal sebelum kerosakan organ dapat terjadi disebabkan oleh simpanan tembaga. Perkara berikut berlaku di sini: sebarang penyakit hati yang tidak jelas yang tidak berdasarkan pada jangkitan, bersamaan dengan gangguan pergerakan yang tidak jelas sebelum usia 45 tahun, harus diperjelas mengenai penyakit penyimpanan tembaga. Penyakit penyimpanan protein yang disebut bukanlah gambaran klinikal yang diakui menurut Dunia Pemeriksaan Pertubuhan.

Sebaliknya, ia adalah konsep yang dikembangkan dan diterbitkan oleh Prof Dr Lothar Wendt. Dalam karyanya, Prof Wendt mengejar pendekatan alternatif untuk menjelaskan penyakit umum di masyarakat kita, yang membandingkan pandangan perubatan ortodoks klasik dengan persoalan "untuk apa". Contoh tipikal pendekatan ini dapat dilihat pada penyakit yang meluas kencing manis.

Diabetes melitus jenis 2 membawa kepada peningkatan yang sangat besar gula darah tahap. Ini tinggi gula darah tahap menyebabkan kerosakan di seluruh badan dengan penyakit sekunder yang serius. Oleh itu, pendekatan perubatan konvensional adalah untuk menurunkan kaedah ini secara konsisten gula darah tahap untuk mengelakkan kerosakan selanjutnya.

Walau bagaimanapun, Profesor Wendt mempersoalkan konsep kerjanya, mengapa berkaitan dengan kenaikan nilai gula dalam darah ini, dan apakah alasan untuk ini dapat menjadi pampasan. Dia mengemukakan teori bahawa protein menumpuk di dinding darah kapal menyebabkan mereka menebal. Wendt kini menjelaskan bahawa peningkatan kadar gula dalam darah adalah reaksi terhadap penebalan saluran darah dinding untuk mengangkut gula dalam jumlah yang cukup ke dalam sel walaupun rintangan meningkat dan jalan penyebaran yang lebih lama.

Menurut Wendt, karenanya bukan gula yang menjadi faktor penyebab penyakit, melainkan protein dan akhirnya istilah diabetes yang menyesatkan. Istilah peningkatan kadar gula dalam darah sebagai akibat daripada penyakit penyimpanan protein kausal akan lebih tepat sesuai dengan konsepnya. Namun, pada masa ini, ada kekurangan studi berdasarkan bukti yang dapat mendukung pendekatan penjelasan dan konsep penyakit ini.

Hanya dalam terapi arthrosis sudah ada pesakit dalam beberapa kumpulan bantuan diri yang melaporkan bahawa mereka telah mengurangkan atau bahkan menghilangkan arthrosis melalui terapi pemecahan protein yang disasarkan. Namun, harus diingat bahawa ini adalah pengalaman individu tanpa kelompok rujukan, yang hanya berhasil jika terapi dimulakan pada tahap awal penyakit ini. Profesor terkemuka dari pelbagai jabatan pakar, dengan mengambil kira keadaan kajian semasa, tidak melihat bukti untuk kebenaran konsep penyakit penyimpanan protein Prof Wendt.

Dalam penyakit penyimpanan glikogen, kecacatan genetik yang diwarisi menyebabkan pemendapan glikogen yang berlebihan di dalam badan. Glikogen disebut juga pati hati. Ini adalah molekul glukosa yang panjang dan bercabang, yang disimpan di hati dan berfungsi sebagai penyedia gula sumber tenaga. Terdapat sejumlah sembilan bentuk penyakit penyimpanan glikogen yang berbeza, masing-masing berdasarkan kecacatan genetik yang berbeza dan menyebabkan pemendapan glikogen pada organ yang berlainan.

Bentuk yang paling biasa termasuk penyakit jenis I von Gierke, penyakit jenis II Pompe, dan penyakit jenis V McArdle. Bentuk yang berbeza berbeza dari segi gejala dan permulaan penyakitnya. Penyakit penyimpanan glikogen jenis I biasanya disifatkan oleh hati diperbesarkan dan perut buncit, selain kerap kejang dan kecenderungan untuk berdarah.

Penyakit penyimpanan glikogen jenis II dicirikan oleh atrofi otot di seluruh badan dan terlalu besar lidah. Penyakit penyimpanan glikogen jenis V juga menyebabkan atrofi otot secara umum, tetapi dalam kombinasi dengan otot kesakitan and kejang selepas bersenam. Terapi penyakit penyimpanan glikogen bergantung pada jenis penyakit dan tahap keparahannya.

Istilah penyakit simpanan lisosomal merangkumi sekumpulan besar penyakit yang berdasarkan kecacatan genetik lisosom. Lisosom adalah sekumpulan sel dalam tubuh manusia yang bertindak seperti perut atau tong sampah sel. Dalam lisosom, semua komponen sel berlebihan dan sisa produk dipecah.

Sekiranya lisosom rosak, produk sisa sel ini terkumpul dan disimpan di dalam sel serta organ lain. Pada masa ini, 45 penyakit diklasifikasikan sebagai penyakit simpanan lisosom. Sebilangan besar penyakit jarang berlaku sebagai varian penyakit penyimpanan.

Bentuk penyakit penyimpanan lisosom yang paling kerap berlaku adalah penyakit Gaucher dan Penyakit Fabry. Dalam penyakit Gaucher, proses degradasi yang terganggu menyebabkan pengumpulan lemak di dalam sel dan organ lain. Simptomnya sangat berbeza disebabkan oleh kemungkinan jangkitan seluruh tubuh.

Gejala khas adalah pembesaran hati dan limpa, gangguan pada sistem haematopoietik dan sawan. Selalunya penyakit ini sudah dapat dilihat pada masa bayi kerana gangguan makan. Penyakit Fabry, sebaliknya, jauh lebih jarang daripada penyakit Gaucher dan terutama menyerang kanak-kanak lelaki kerana warisannya.

Gejala-gejala Penyakit Fabry pada mulanya merangkumi membakar kesakitan serangan di jari, aduan gastrousus dan mendung kornea. Kemudian, jantung mungkin terjejas oleh kekurangan jantung dan strok. Kolesterol penyakit penyimpanan ester tergolong dalam kumpulan penyakit simpanan lisosom, penyakit metabolik keturunan yang jarang berlaku.

Kolesterol penyakit ester disebabkan oleh kekurangan asid lysosomal lipase, yang biasanya memecah lemak seperti ester kolesterol dan triacylglycerides. Pengurangan lemak ini menyebabkan pengumpulan lemak di dalam sel dan, sebagai akibatnya, dalam peredaran badan. Penyakit ini tidak menimbulkan keluhan untuk waktu yang lama, hanya pembesaran hati yang reaktif yang dapat menyebabkan tekanan pada perut kanan atas, loya atau rasa kenyang.

Ujian darah menunjukkan peningkatan nilai darah untuk kolesterol dan lipid serta menurunkan nilai lemak baik (HDL). Ultrasound pemeriksaan bahagian atas perut boleh mendedahkan lemak hati. Terapi penyakit penyimpanan ester kolesterol dilakukan dengan menghalang penyerapan kolesterol dengan kolestiramin atau ezetimib dan tambahan dengan menurunkan nilai lemak darah dengan statin, seperti simvastatin.

Dalam penyakit penyimpanan miokardium, terdapat simpanan produk sisa di jantung dinding, yang dapat sangat menyekat prestasi jantung dan fungsi mengepam. Dua penyakit simpanan yang berlainan boleh menyebabkan deposit ini di dinding jantung: penyakit simpanan lisosom yang jarang dan turun-temurun Penyakit Fabry dan apa yang disebut amiloidosis. Dalam penyakit Fabry, kecacatan genetik yang diwariskan menyebabkan penurunan produk metabolik, yang akibatnya disimpan di dinding jantung dan dapat menyebabkan kerosakan yang teruk.

Amyloidosis, sebaliknya, boleh turun-temurun dan diperoleh sepanjang hayat. Dalam gambaran klinikal ini, juga terjadi deposit metabolit yang tidak normal, yang, selain organ-organ lain, terkumpul terutamanya di jantung, di mana mereka teruk menyekat fungsi jantung. Penyakit penyimpanan miokard pada mulanya ketara oleh gejala umum seperti kelemahan dan keletihan. Seiring berjalannya waktu, peningkatan sesak nafas selepas bersenam dan pada waktu tertentu rehat ditambah.

Air di paru-paru, perut, kaki dan perikardium adalah kesan sampingan yang tipikal semasa penyakit ini berkembang. Untuk diagnosis yang jelas mengenai penyakit penyimpanan miokardium, prosedur pencitraan dan otot jantung biopsi perlu. Terapi seterusnya kemudian dilakukan berdasarkan pencetus penyakit yang mendasari.

Penyakit simpanan lemak netral adalah penyakit yang sangat jarang berlaku di mana kerosakan dan penyimpanan lemak, yang disebut trigliserida, cacat. Sehingga kini, hanya 50 kes penyakit simpanan lemak neutral telah dijelaskan di seluruh dunia. Penyebab kecacatan genetik, seperti kebanyakan penyakit penyimpanan, juga turun temurun dalam penyakit simpanan lemak neutral.

Selalunya penyakit ini sudah ketara pada awal zaman kanak-kanak kerana gangguan perkembangan. Sebilangan besar mereka yang terkena mengalami pembesaran hati dengan disfungsi hati yang menyertainya, serta masalah mata dan hilang pendengaran. Pada usia lanjut, atrofi otot dan gangguan berjalan mungkin berlaku.