Penyakit keturunan ini dapat ditentukan dengan ujian genetik | Ujian genetik - Bilakah ia berguna?

Penyakit keturunan ini dapat ditentukan dengan ujian genetik

Penyakit keturunan boleh mempunyai mekanisme perkembangan yang sangat berbeza dan oleh itu sukar didiagnosis. Terdapat apa yang disebut penyakit generik "monoallel", yang dipicu 100% oleh gen yang rosak. Sebaliknya, beberapa gen yang digabungkan boleh menyebabkan penyakit atau pengubahsuaian genetik boleh menjadi satu faktor dalam perkembangan penyakit multifaktorial.

Prasyarat untuk menentukan kecacatan genetik adalah bahawa gen dan penyakit genetik diketahui dan diselidiki secara khusus. Ini memerlukan diagnosis yang disyaki dengan petunjuk gen yang rosak. Sangat sukar untuk mengumpulkan senarai semua penyakit, kerana gen baru selalu ditambahkan, yang digunakan untuk meramalkan penyakit.

Kita juga harus ingat bahawa untuk banyak penyakit, pernyataan itu tidak menjamin untuk terjadinya penyakit ini. Penyakit kromosom: ini adalah penyakit yang berkembang di rahim pada peringkat awal. Selalunya, sudah ada penyebaran di sisi ibu atau bapa sebelum persenyawaan, yang kemudian menyebabkan jumlah yang salah kromosom dalam janin. Penyakit ini sering dapat diuji semasa mengandung atau kemudian.

Terdapat kira-kira 5000 penyakit, di mana kira-kira 1000 dapat dikesan selama ini mengandung. Contoh klasik adalah: Trisomi 13,18 dan 21 juga Sindrom Klinefelter (47, XXY), Sindrom Turner (45, X), sindrom Cri-du-chat, fenilketonuria, Sistik Fibrosis, Sindrom Marfan, pelbagai distrofi otot dan banyak lagi. Penanda tumor: Mereka tidak memberikan maklumat langsung mengenai permulaan penyakit, tetapi berfungsi sebagai nilai ramalan untuk dapat menemukan kemungkinan tumor lebih cepat dengan melakukan pemeriksaan dan pemeriksaan berkala kerana peningkatan risiko.

Ekspresi berubah-ubah: Walaupun di kemudian hari, penyakit boleh berlaku yang tidak pernah menyebabkan gejala sebelumnya. Dalam kes penyakit seperti penyakit Huntington, misalnya, ciri penyakit ini ada (penembusan), tetapi penyakit ini biasanya tidak pecah hingga usia pertengahan (ekspresif). Penyakit ini berkembang 100% jika seseorang tidak mati sebelum berlakunya gejala sebaliknya.

Oleh kerana beberapa penyakit muncul lewat, sering kali kanak-kanak diuji untuk alasan diagnostik untuk melihat apakah mereka mempunyai ciri sebelum gejala muncul.

• Penyakit kromosom: ini termasuk penyakit yang berkembang di rahim pada peringkat awal. Selalunya sudah ada pembahagian di pihak ibu atau bapa sebelum persenyawaan, yang kemudian menyebabkan bilangan kromosom dalam janin.

  Penyakit ini sering dapat diuji semasa mengandung atau kemudian. Terdapat kira-kira 5000 penyakit, di mana kira-kira 1000 dapat dikesan semasa kehamilan. Contoh klasik adalah: Trisomi 13,18 dan 21 juga Sindrom Klinefelter (47, XXY), Sindrom Turner (45, X), sindrom Cri-du-chat, fenilketonuria, Sistik Fibrosis, Sindrom Marfan, pelbagai distrofi otot dan banyak lagi.

• Penanda tumor: Mereka tidak memberikan maklumat langsung mengenai permulaan penyakit, tetapi berfungsi sebagai nilai ramalan untuk dapat menemukan kemungkinan tumor lebih cepat dengan melakukan pemeriksaan pencegahan dan pemeriksaan berkala kerana peningkatan risiko.
• Ekspresi berubah-ubah: Walaupun di kemudian hari, penyakit boleh berlaku yang tidak pernah menyebabkan gejala sebelumnya.

  Dalam penyakit seperti penyakit Huntington, ciri penyakit ini ada (penembusan), tetapi penyakit ini biasanya tidak pecah hingga usia pertengahan (ekspresif). Penyakit ini berkembang 100% jika seseorang tidak mati sebelum berlakunya gejala sebaliknya. Oleh kerana beberapa penyakit muncul lewat, sering kali kanak-kanak diuji untuk alasan diagnostik untuk melihat apakah mereka mempunyai ciri sebelum gejala muncul.