Penyakit Lafora: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Lafora juga dikenali sebagai penyakit elopsi mioklonik progresif 2 atau penyakit badan penyertaan Lafora. Ia adalah gangguan neurologi yang diwarisi yang tergolong dalam kumpulan penyakit polyglucosan dan epilepsi myclonic progresif. Ia dicirikan oleh kekejangan otot, halusinasi, demensia, dan kehilangan keupayaan kognitif sepenuhnya. Penyakit neurodegeneratif yang mematikan ini mempunyai permulaan yang berbahaya zaman kanak-kanak atau remaja.

Apakah penyakit Lafora?

Penyakit Lafora adalah gangguan resesif autosom yang dicirikan oleh sukarela, ganas, dan umum otot berkeringat. Gejala dan keluhan pertama muncul pada orang muda semasa zaman kanak-kanak atau remaja. Penyakit neurologi ini tidak ada penawarnya hingga kini dan selalu membawa maut. Mereka yang terjejas jarang hidup melebihi usia 25 tahun. Mereka menderita halusinasi, dan ketika penyakit itu berlangsung, demensia dan kehilangan kemampuan kognitif juga berlaku. Kelaziman di dunia Barat adalah satu dari satu juta dan meningkat di kawasan dan wilayah yang terpencil secara geografi di mana perkahwinan sesama saudara tidak jarang berlaku.

Punca

Penyebabnya adalah resesif autosomal yang diwarisi gen mutasi gen EPM2A, pengekodan enzim laforin, dan NHLRC1, pengekodan malin, yang mengandungi asid amino and zink. Ini adalah bentuk maut yang jarang berlaku epilepsi yang diturunkan dari kedua ibu bapa kepada anak melalui pusaka resesif. Walaupun ibu bapa sendiri membawa kecacatan genetik yang bertanggungjawab untuk gangguan ini, itu tidak dinyatakan pada mereka. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit Lafora tidak diwarisi secara berulang-ulang, tetapi merupakan hasil dari penyakit rawak gen mutasi. Terdapat beberapa sistem kawalan di otak yang menghalang pengumpulan jumlah berlebihan gula di sel saraf. Sentinel protein pastikan sistem kawalan ini berfungsi dengan lancar. Untuk sebahagian besar sel badan, gula dalam bentuk simpanannya glikogen adalah pembekal tenaga yang dialu-alukan. Untuk otak sel, bagaimanapun, ia mematikan. Pada orang yang sihat, simpanan karbohidrat tetap dimatikan sehingga tidak diaktifkan secara tidak sengaja. Pada orang yang menderita penyakit Lafora, mekanisme kawalan ini tergantung dan kecil gula gumpalan dalam bentuk glikogen berlabuh ke otak sel dan matikannya. Kedua-dua protein gen yang bertanggungjawab menghalang pengeluaran glikogen. Mereka berkait rapat sehingga kecacatan pada satu protein juga mematikan yang kedua gen terbabit. Mekanisme kawalan terganggu dan mencetuskan reaksi berbeza yang memihak kepada penyimpanan glikogen butiran pada sel otak, akhirnya membawa kepada kematian neuron.

Gejala, keluhan, dan tanda

Akibat daripada pengumpulan glikogen ini dalam sel-sel otak mempunyai kesan buruk pada organisma. Individu yang terkena mengalami sawan epilepsi yang dicirikan oleh kekejangan otot yang sukar dan sukarela dan berkedut. Pesakit mengalami kesukaran untuk mengatur pergerakan dan fungsi ototnya. Sebagai tambahan, halusinasi, memori kesilapan dan kesukaran berfikir, yang menyebabkan demensia kerana penyakit itu semakin meningkat. Pada peringkat akhir, penurunan prestasi kognitif yang ketara dengan sementara buta serangan. Epilepsi kejang menjadi lebih kerap dan lebih kerap

lebih ganas.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Ketika penyakit itu berkembang, gejala dan keluhan bertambah buruk, kerana tidak berhasil terapi kerana penyakit keturunan neurodegeneratif ini masih ada. Atas sebab ini, selalu mematikan, dengan pesakit biasanya mati dalam sepuluh tahun selepas diagnosis. Pada peringkat akhir penyakit ini, kemampuan kognitif dan fizikal pesakit keadaan begitu terhad sehingga dia menjadi kes kejururawatan. Rawatan ke hospital juga mungkin diperlukan. Doktor yang merawat melakukan a kulit biopsi, atau sebagai alternatif a hati or biopsi otak, untuk mendapatkan kepastian akhir sama ada pesakit benar-benar menderita penyakit Lafora. The biopsi disokong oleh pelbagai ujian genetik. Sebagai tambahan kepada pesakit, ibu bapa pesakit juga diuji untuk menentukan sama ada mereka adalah pembawa kecacatan genetik ini. Ujian genetik keturunan ini memberi doktor yang memberi kepastian terakhir bahawa ia adalah warisan resesif autosomal dan bukan mutasi gen secara rawak.

Komplikasi

Penyakit Lafora dikaitkan dengan gejala dan tanda yang sangat serius. Ia juga boleh membawa hingga kematian pesakit dalam keadaan terburuk sekiranya rawatan penyakit ini tidak dimulakan. Sebagai peraturan, pesakit dengan penyakit ini menderita kekejangan otot dan lebih jauh lagi dari kejang epilepsi. Kualiti hidup orang yang terjejas dikurangkan dengan banyak keluhan ini. Ia juga tidak biasa bagi kesakitan berlaku. Pesakit menunjukkan pergerakan yang tidak disengajakan dan tidak lagi dapat mengawal otot mereka secara bebas. Oleh itu, dalam banyak kes, mereka bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Begitu juga, memori luput juga boleh berlaku. Mereka yang terjejas juga mengalami masalah berfikir dan gejala demensia. Terutama bagi saudara-mara atau orang tua, penyakit Lafora boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi yang teruk atau kemurungan. Selanjutnya, penyakit ini juga boleh membawa kepada buta. Tidak mustahil untuk merawat penyakit Lafora secara kausal. Atas sebab ini, rawatan adalah simtomatik dan bergantung kepada gejalanya. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak berlaku sepenuhnya, sehingga dalam kebanyakan kes pesakit bergantung pada pertolongan dan sokongan orang lain sepanjang hidup mereka.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Ibu bapa yang menyedari tanda-tanda penyakit Lafora pada anak mereka semestinya bercakap kepada pakar pediatrik mereka dengan segera. Penyakit ini berkembang dengan pesat dan belum dapat disembuhkan secara kausal, sehingga menimbulkan gejala terapi mesti dimulakan lebih awal. Gejala ciri seperti sawan, halusinasi atau pembelajaran gangguan memerlukan penjelasan yang cepat. Sekiranya terdapat gejala yang lebih lanjut, nasihat perubatan diperlukan. Doktor boleh melakukan a biopsi dan mengesampingkan atau mendiagnosis penyakit. Sekiranya penyakit Lafora memang ada, terapi langkah-langkah mesti dimulakan dengan segera. Semasa terapi, doktor mesti berunding secara berkala. Sekiranya ubat yang ditetapkan menyebabkan kesan sampingan atau tidak memberi kesan, profesional perubatan yang bertanggungjawab mesti diberitahu. Oleh kerana penyakit Lafora adalah penyakit keturunan, diagnosis di rahim adalah mungkin jika terdapat kecurigaan konkrit. Oleh itu, jika salah seorang ibu bapa menderita penyakit ini, pemeriksaan genetik harus dilakukan. Ini akan membolehkan rawatan bermula sejurus selepas kelahiran.

Rawatan dan terapi

Penyakit neurodegeneratif ini tidak dapat disembuhkan hingga kini, dan gejala dan keluhan bertambah buruk dalam jangka waktu yang relatif singkat, sehingga pesakit biasanya tidak hidup dalam usia 25 tahun. Doktor yang merawat hanya boleh menetapkan anticonvulsant dadah untuk mengurangkan otot pengecutan dan dengan itu penderitaan pesakit. Sebaiknya, doktor yang merawat menetapkan penenang otot (myotonolytic) seperti clonazepam and ubat antiepileptik seperti asid valproik. clonazepam, ahli kumpulan benzodiazepin, sudah digunakan pada kanak-kanak yang menderita epilepsi. Ia mempunyai kesan penekan kekejangan dan merehatkan otot. Asid valproic adalah bentuk terapi yang berkesan untuk bentuk umum epilepsi, yang juga mempunyai kesan penstabil dan mood-stabil. Kedua-dua ini dadah hanya dapat menyertai perjalanan penyakit Lafora secara positif dan mengurangkan simptomnya, tetapi tidak dapat menyembuhkannya atau memungkinkan pesakit untuk membawa kehidupan normal dalam jangka masa panjang, bergantung kepada keadaan. Sebagai tambahan kepada terapi ubat, sokongan psikologi untuk pesakit dan ibu bapa juga disyorkan.

Prospek dan prognosis

Penyakit Lafora tidak banyak dikaji. Ia berlaku pada kira-kira satu dari sejuta orang. Para saintis percaya bahawa ia diwarisi dan ditularkan melalui melahirkan anak di kalangan saudara-mara. Tidak ada prospek untuk menyembuhkan. Doktor cuba menghentikan gejala akut. Jangka hayat dikurangkan dengan ketara. Hampir semua orang yang terjejas bahkan tidak mencapai usia 25 tahun. Permulaan gejala tipikal adalah pada dekad kedua kehidupan. Pesakit kemudian mempunyai empat hingga sepuluh tahun lagi di mana kemampuan kognitif menurun dan kejang meningkat secara berterusan. Tidak dianjurkan untuk meninggalkan rawatan. Walaupun masa hidupnya tetap sama, doktor dapat mengurangkan banyak keluhan. Oleh itu, kesakitan kemerosotan dapat dibendung. Penyakit ini memberi tekanan bukan sahaja kepada pesakit tetapi juga ahli keluarga. Psikoterapi dapat meneroka soalan dan alamat yang bermakna atau menyusun perjalanan menuju akhir hayat. Prognosis selepas diagnosis penyakit Lafora tidak mungkin lebih buruk. Penderitaan memerlukan pertolongan semasa hidup mereka yang singkat. Perkembangan perspektif profesional agak terhad sejak awal.

pencegahan

Sebilangan besar individu yang terjejas tidak menyedari bahawa mereka menderita gangguan ini sehingga diagnosis akhir dibuat. Kerana ia adalah mutasi gen yang jarang ditularkan kepada anak oleh kedua ibu bapa, pencegahan dalam erti kata klinikal tidak mungkin dilakukan. Sebagai peraturan, hanya dengan diagnosis akhir dan pengujian genetik lanjut, ibu bapa mengetahui bahawa mereka juga adalah pembawa kecacatan genetik ini, yang, bagaimanapun, tidak pecah dalam diri mereka sendiri.

Susulan

Dalam kebanyakan kes penyakit Lafora, langkah-langkah rawatan selepas penjagaan sangat terhad, jadi mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada rawatan perubatan intensif. Pertama sekali, ini dirancang untuk mencegah kemerosotan gejala yang lebih teruk. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan penyakit Lafora, jadi rawatan oleh doktor harus selalu dilakukan. Dalam kebanyakan kes, pelbagai ubat mesti diambil untuk mengurangkan gejala penyakit ini. Namun, penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai, sehingga kebanyakan mereka yang terkena bencana mati pada usia yang sangat muda. Oleh itu, jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Lafora. Oleh kerana simptom tersebut, kebanyakan mereka yang terjejas bergantung pada pertolongan dan juga sokongan rakan dan keluarga dalam kehidupan mereka. Dalam konteks ini, percakapan yang penuh kasih sayang dan intensif juga memberi kesan positif terhadap keadaan psikologi orang yang terjejas dan dapat mencegah gangguan psikologi atau bahkan kemurungan. Sekiranya terdapat keinginan untuk mempunyai anak, penyakit Lafora harus selalu diikuti dengan pemeriksaan genetik dan kaunseling untuk mencegah penyakit ini berulang.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Penyakit Lafora adalah serius keadaan yang membawa maut dalam kes terburuk. Atas sebab ini, kaunseling terapi disarankan terlebih dahulu dan paling utama bagi mereka yang terjejas dan saudara-mara mereka. Oleh kerana penyakit ini biasanya didiagnosis di zaman kanak-kanak, kaunseling awal masuk akal. Bersama dengan ahli psikologi, keputusan boleh dibuat mengenai langkah seterusnya. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terlibat mesti menghadiri majlis khas tadika dan kemudian sekolah khas - kedua-duanya harus dimulakan seawal mungkin untuk mengelakkan masalah di kemudian hari. Penjagaan perubatan juga diperlukan untuk penyakit Lafora. Penghidapnya mesti diperiksa secara berkala di pejabat doktor supaya sebarang komplikasi dapat diatasi dengan cepat dan tepat. Pelbagai ubat boleh diresepkan untuk kekejangan otot dan pergerakan yang tidak terkoordinasi. Ibu bapa harus selalu memerhatikan anak dan campur tangan dengan segera sekiranya berlaku kejang. Sekiranya anak secara langsung tenang dan tidak bergerak, sekurang-kurangnya kemalangan dan kejatuhan dapat dielakkan. Di samping itu, risiko serangan panik dikurangkan jika orang yang dipercayai berada berdekatan untuk meyakinkan penghidapnya.