Penyakit Morquios: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Morquio adalah gangguan metabolik yang sangat jarang disebabkan oleh kekurangan enzim. Dalam gangguan ini, kerosakan glycosaminoglycans terganggu, menyebabkan kerosakan pada tisu yang terjejas.

Apakah penyakit Morquio?

Penyakit Morquio pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik Luis Morquio pada tahun 1929. Ia adalah gangguan metabolik kongenital yang disebabkan oleh protein yang rosak. Bergantung pada kecacatan, perbezaan dapat dibuat antara penyakit Morquio jenis A dan penyakit Morquio jenis B, masing-masing.

Punca

Penyakit Morquio adalah gangguan yang boleh diwarisi, dengan pewarisan resesif autosomal. Sekiranya ibu dan ayah membawa cacat gen, gen ini dapat disebarkan kepada anak. Akibatnya, enzim yang sesuai tidak dihasilkan di dalam badan dan anak itu kemudiannya menghidap penyakit Morquio. Bergantung pada kekurangan enzim, perbezaan dibuat antara penyakit Morquio jenis A dan penyakit Morquio jenis B, masing-masing. Pada penyakit Morquio jenis A, terdapat kecacatan pada 6-sulfatase. Akibatnya, glikosaminoglikan endogen tidak dapat dikurangkan sepenuhnya dan produk pembelahan dihasilkan yang disimpan dalam lisosom. Dalam beberapa kes, terdapat juga peningkatan perkumuhan antara perantara ini, seperti keratan sulfat pada penyakit Morquio jenis A atau kondroitin-6-sulfat pada penyakit Morquio jenis B.

Di samping itu, produk pembelahan disimpan di hati, limpa, tisu penghubung, sistem mata dan rangka, di mana ia menyebabkan gangguan fungsi. Dalam kes ini, mereka hanya disimpan di tisu penghubung sel dan bukan di tengah sistem saraf, jadi pesakit mempunyai kecerdasan normal.

Gejala, keluhan, dan tanda

Keterukan penyakit Morquio berbeza-beza, dan kadang-kadang penyakit ini tidak dapat dikesan hingga dewasa kerana kekurangan gejala. Gejala khas termasuk perawakan pendek dengan sangat pendek leher, ketukan lutut, dan kelegapan kornea. Kecerdasan orang yang terjejas tidak berkurang, hati and limpa juga tidak diperbesarkan. Pesakit Morbus Morquio jarang mencapai ketinggian lebih dari 120 sentimeter. The perawakan pendek disebabkan oleh jangka pendek tulang, yang sering tidak diperhatikan sehingga tahun keempat kehidupan. Di samping itu, orang yang terkena mempunyai keel dada, mereka sendi terlalu bergerak dan wajahnya menyerupai gargoyle, sehingga perubahan ini juga disebut gargoylism. Dagu menonjol dan membesar, kepala agak besar dan pipi agak ketara. Juga sangat ketara ialah perubahan tulang yang dapat dilihat pada tulang belakang. Vertebra antara tulang belakang lumbar dan toraks sering mempunyai bentuk baji, badan vertebra relatif rata dan yang disebut paksi deus (proses odontoid kedua vertebra serviks) tidak betul, yang boleh membawa hingga stenosis tulang belakang atau sekata paraplegia. Yang saraf tunjang mungkin juga rosak akibat ketidakstabilan dan kekurangan neurologi seperti gangguan deria atau paresis mungkin berlaku. Selanjutnya, gigi sering mengalami kecacatan pada enamel, dan sangat kerap terdapat juga hernia dan hernia umbilik, yang memerlukan pembedahan.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Penyakit Morquio dapat didiagnosis dengan menunjukkan perkumuhan yang tinggi chondroitin sulfate atau keratan sulfat, masing-masing. Selain itu, pemeriksaan radiografi pergelangan kaki, pergelangan tangan, atau tulang belakang dapat memberi maklumat, kerana ini biasanya menunjukkan perubahan kerangka yang ketara. Selanjutnya, adalah mungkin untuk menentukan aktiviti enzim yang rosak pada fibroblas atau leukosit. Sekiranya gen perubahan berlaku dalam keluarga, maka pemeriksaan dapat dilakukan selama mengandung untuk menentukan sama ada penyakit mungkin terdapat pada anak yang belum lahir.

Komplikasi

Oleh kerana penyakit Morquio, pesakit mengalami pelbagai kecacatan pada badan. Dalam kebanyakan kes, apa yang disebut lutut ketukan berlaku, yang boleh membawa pergerakan terhad dan dengan demikian had yang teruk dalam kehidupan seharian. Begitu juga, penyebaran kornea berlaku dan pesakit menderita sangat pendek leher. Walau bagaimanapun, kecerdasan orang yang terjejas tidak terjejas oleh penyakit Morquio. Selanjutnya, perawakan pendek juga berlaku. Terutama bagi kanak-kanak ini boleh bermaksud buli atau kemurungan, kerana mereka merasa tidak selesa dengan perawakannya. Ia juga tidak biasa bagi kepala menjadi luar biasa besar, mungkin mengakibatkan kompleks rendah diri atau penurunan harga diri. Selanjutnya, penyakit Morquio boleh membawa kepada kelumpuhan atau gangguan kepekaan di seluruh badan, mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Pelbagai kecacatan juga berlaku pada gigi, yang boleh menjadikan kehidupan seharian lebih sukar. Rawatan penyakit Morquio adalah simtomatik dan bertujuan untuk mengurangkan gejala. Dengan cara ini, jangkitan pada saluran pernafasan dapat dielakkan. Begitu juga, mereka yang terjejas bergantung pada pengambilan ubat dan sebagainya fisioterapi. Tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku semasa rawatan itu sendiri.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Sebagai gangguan metabolik kongenital yang sangat jarang berlaku, kekurangan enzim yang disebut "penyakit Morquio" bukanlah kejadian biasa. Di samping itu, gejala yang berkaitan kadang-kadang tidak muncul sehingga dewasa. Ini sering melambatkan lawatan ke doktor. Walau bagaimanapun, fakta bahawa besarnya gejala tidak menimbulkan aduan pada sesetengah orang dengan penyakit Morquio tidak biasa. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak dapat dilihat dengan adanya gejala khas yang muncul, seperti ketinggian pendek dalam lingkungan 120 sentimeter, pendek leher or X-kaki. Bentuk wajah juga menunjukkan gargoylisme yang menyertainya pada peringkat awal. Lawatan ke doktor juga mendedahkan perubahan kerangka besar. Kecacatan rangka yang berkaitan dengan penyakit Morquio memerlukan rawatan. Terdapat juga peningkatan risiko anestesia. Ini menyukarkan prosedur pembedahan yang dirancang untuk membetulkan kecacatan yang menyakitkan atau pergerakan terhad. Selain rawatan simptomatik, doktor tidak dapat melakukan banyak perkara untuk mereka yang terjejas. Beberapa klinik telah menguji terapi penggantian enzim baru untuk pesakit dengan penyakit Morquio. Oleh kerana simptom penyakit ini sering menyebabkan kompleks rendah diri atau pengalaman membuli, rawatan psikoterapi juga harus dipertimbangkan. Lawatan berkala ke doktor atau fisioterapeutik langkah-langkah tidak dapat dielakkan dalam penyakit Morquio. Masalah penglihatan dan pendengaran serta masalah imunologi mesti diatasi. Hanya dengan rawatan perubatan yang sesuai, jangka hayat dapat diperkirakan 50 tahun.

Rawatan dan terapi

Rawatan penyakit Morquio terutama bersifat simptomatik (pembedahan, prostesis, peleburan vertebra untuk menstabilkan leher), dan penggantian enzim terapi kini sedang diuji. Penyediaan alat bantu dan fisioterapi rawatan juga memainkan peranan penting. Banyak kanak-kanak yang mempunyai penyakit Morquio juga sering mengalami masalah pendengaran, jadi alat pendengaran mungkin kelihatan sesuai dalam beberapa kes. Jangkitan bakteria akut sangat kerap diubati antibiotik. Untuk mengelakkan jangkitan pernafasan, penyingkiran amandel dan adenoid juga disyorkan. Tambahan pula, penjagaan gigi yang menyeluruh adalah penting, kerana enamel gigi tidak tahan. Pengaburan kornea biasanya tidak mempengaruhi keupayaan untuk melihat, tetapi mereka yang terkena selalunya sangat sensitif terhadap cahaya, dan lensa kaca mata berwarna dapat membantu di sini. Juga penting untuk memiliki ultrasound pemeriksaan mengenai jantung secara berkala, kerana bahan simpanan juga disimpan di otot jantung. Sekiranya terdapat masalah dalam sistem rangka, fisioterapi disarankan, kerana dapat melegakan kesakitan dan juga melambatkan kekejangan sendi. Di samping itu, kekuatan daripada sendi boleh disokong dengan serpihan khas. Pemeriksaan neurologi yang komprehensif juga penting untuk mengesan sebarang komplikasi pada tulang belakang serviks pada waktunya. Selanjutnya, pada pesakit Morbus Morquio, anestesia hanya perlu dilakukan oleh doktor yang sangat berpengalaman, kerana langkah berjaga-jaga tertentu diperlukan. Prognosis bergantung kepada keparahan penyakit dan kualiti rawatan. Dengan rawatan yang sewajarnya, individu yang terjejas biasanya mencapai usia lebih dari 50 tahun.

Prospek dan prognosis

Penyakit Morquio tidak dapat disembuhkan. Prognosis didasarkan pada pola gejala dan masa permulaan terapi. Kanak-kanak yang terjejas mesti dibekalkan dengan alat bantu yang diperlukan pada peringkat awal untuk mencegah kerosakan dan meningkatkan kualiti hidup. Kanak-kanak yang terjejas, misalnya, dapat menggunakan lensa cermin mata berwarna untuk melindungi mata mereka yang sensitif terhadap cahaya dari sinar matahari. Dengan rawatan yang komprehensif, jangka hayat lebih dari 50 tahun adalah mungkin. Prospek kehidupan tanpa gejala wujud sekiranya gejala tersebut ditangani secara menyeluruh dan tidak serius kesihatan komplikasi berlaku, seperti jangkitan pernafasan. Biasa ultrasound peperiksaan jantung dapat meningkatkan prognosis. Individu yang terjejas juga memerlukan rawatan terapeutik untuk membantu mereka mengatasi akibat penyakit ini. Lagi cepat terapi dimulakan, semakin baik prospeknya. Oleh itu, doktor harus berunding pada kecurigaan pertama. Jarang sekali penyakit ini boleh memberi kesan negatif pada prognosis, kerana penyakit ini keadaan mungkin tidak didiagnosis sehingga lewat malam. Pemeriksaan oleh pakar yang sesuai dalam perubahan genetik diperlukan untuk mendapatkan diagnosis pada peringkat awal dan untuk memulakan rawatan penyakit Morquio.

pencegahan

Kerana penyakit Morquio adalah penyakit keturunan, tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, dalam kes penyakit yang ada, adalah mungkin untuk memastikan kejayaan rawatan dengan terapi tepat pada masanya. Sekiranya terdapat kes penyakit Morquio dalam keluarga, manusia kaunseling genetik dapat dicari sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, sehingga risikonya dapat dinilai dengan lebih baik.

Susulan

Penyakit Morquio adalah penyakit keturunan berdasarkan kecacatan enzim. Penyakit ini terutama dirawat secara simptomatik, kerana terapi penggantian enzim masih dalam peringkat eksperimen. Oleh itu, terapi hanya terhad kepada bantuan direka untuk menjadikan kehidupan seharian lebih menanggung pesakit. Prostesis mesti dipasang dengan tepat dan diganti jika perlu. Berwarna gelap gelas and cermin mata hitam melindungi mata sensitif dari cahaya yang kuat, pendengaran bantuan memperbaiki yang sering meningkat hilang pendengaran. Penjagaan gigi yang sangat teliti diperlukan, kerana dalam banyak kes penyakit Morquio enamel tidak cukup terbentuk. Penyakit yang sangat jarang berlaku sering disertai oleh ostracism sosial. Terutama di zaman kanak-kanak, pesakit menderita menggoda dan membuli kerana kecacatannya seperti perawakan pendek, X-kaki dan tidak wajar kepala ukuran. Di sini, empati ibu bapa dan kenalan lain sangat diperlukan. Oleh itu, bantuan psikoterapi disyorkan untuk kedua-dua orang yang terjejas dan saudara-mara. Relaksasi teknik seperti yoga juga dapat menyumbang kepada penstabilan psikologi dan memberi yang baru kekuatan. Oleh kerana penyakit Morquio sangat jarang berlaku, kumpulan pertolongan diri jarang dijumpai. Maklumat lebih lanjut mengenai penyakit ini boleh didapati dari Society for Mucopolysaccharidoses.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Sekiranya kanak-kanak itu dilahirkan dengan penyakit Morquio, ibu bapa dan saudara-mara lain pada mulanya dicabar. Oleh kerana terapi penggantian enzim masih dalam peringkat eksperimen, penyakit Morquio dirawat secara simptomatik. Di sini, tahap kepatuhan yang tinggi terhadap terapi adalah penting. Prostesis, misalnya, mesti disesuaikan dengan tepat dan diganti dan diperbaharui mengikut keperluan. Ini juga berlaku untuk yang lain bantuan seperti berwarna gelap gelas and cermin mata hitam untuk melindungi mata sensitif cahaya, dan juga alat pendengaran. Oleh kerana penyakit Morquio sering dikaitkan dengan enamel gigi yang tidak cukup terbentuk, penjagaan gigi yang rapi dan rapi adalah penting. Penyakit Morquio biasanya dikaitkan dengan perawakan pendek, lutut mengetuk dan kecacatan lain, terutama di bahagian kepala, sebab itulah kanak-kanak yang terkena bencana sering digoda atau diganggu. Ini menyedihkan keyakinan diri mereka dan menjadikan rawatan psikoterapi disarankan. Saudara-mara juga harus mendapatkan sokongan psikoterapi agar dapat memenuhi tuntutan bahawa seorang kanak-kanak dengan penyakit Morquio memakainya. Relaksasi teknik seperti yoga atau Reiki bawa seimbang dan juga memberi kekuatan. Oleh kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, tidak ada kumpulan pertolongan diri yang sesuai di negara ini yang boleh disertai oleh mereka yang terjejas dan saudara mereka. Walau bagaimanapun, kerana penyakit Morquio termasuk dalam mucopolysaccharidoses, Society for Mucopolysaccharidoses eV juga memberikan maklumat mengenai penyakit Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).