Penyakit Osler adalah salah satu penyakit vaskular yang jarang berlaku, yang terutama menyerang darah kapal daripada kulit and mukosa. Yang berpenyakit kapal dilebarkan serta berdinding nipis. Atas sebab ini, mereka mudah pecah, yang seterusnya menyebabkan pendarahan.
Apakah penyakit Osler?
Penyakit Osler adalah penyakit vaskular yang dicirikan oleh malformasi darah kapal. Kecacatan ini merangkumi litar pintas antara vena dan arteri dan vasodilatasi yang cepat terdedah. Tanda pertama penyakit ini biasanya berulang mimisan. Sekiranya ini teruk, ia boleh menyebabkan anemia. Pelebaran vaskular kecil dan patologi dapat dilihat sebagai bintik-bintik kecil, kemerahan dan tidak teratur di wajah. Mereka juga sering muncul di hujung jari dan pada selaput lendir hidung serta mulut. Dengan meningkatnya usia, bintik-bintik meningkat dengan stabil sehingga usia 50. Walau bagaimanapun, perubahan pada kapal juga dapat mempengaruhi organ dalaman, supaya kesan selanjutnya mungkin berlaku. Oleh itu, penyakit vaskular penyakit Osler juga boleh menyebabkan air mata berdarah, darah dalam air kencing, najis seperti tar, jantung kegagalan dan a strok.
Punca
Penyakit Osler adalah gangguan yang diwarisi. Ia berkembang kerana kerosakan spesifik pada pembawa DNA. Kecacatan ini dominan dan tidak khusus jantina. Ini bermaksud bahawa terdapat kemungkinan 50% anak akan terkena penyakit Osler sekiranya salah seorang ibu bapa menghidap penyakit vaskular ini. Kecacatan genetik ini boleh terletak pada dua gen yang berbeza, yang seterusnya terletak pada dua gen yang berbeza kromosom. Kedua-dua gen ini mempengaruhi lapisan dalam saluran darah. Dalam penyakit Osler, mereka cacat, sehingga saluran darah terkecil terjejas. Mereka melebar dan menjadi rentan serta berdinding tipis. Selanjutnya, persimpangan litar pintas berkembang di antara urat dan arteri. Kekeliruan kapal dan keturunannya adalah sebab mengapa penyakit Osler juga disebut telangiektasia hemoragik keturunan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit Osler boleh menyebabkan gejala yang sangat berbeza, selalu bergantung pada keparahan penyakit dan lokasi mana-mana nodul Osler. Pertama dan paling utama, kecacatan genetik ditunjukkan oleh pendarahan berulang, terutamanya mimisan and kulit pendarahan di seluruh muka. Akibat daripada telangiektasia yang disebut ini, anemia mungkin berlaku. Gejala seperti keletihan and kepekatan gangguan kemudian berlaku. Ini boleh disertai oleh kekurangan zat besi anemia, yang mengehadkan prestasi fizikal dan mental mereka yang terjejas dan menyebabkan kerosakan jangka panjang pada tulang, gigi dan kuku. Penyakit Osler secara amnya menjadi jelas pada permulaan akil baligh atau kemudiannya. Tanda-tanda keluar secara beransur-ansur meningkat hingga usia 50 sebelum stagnasi atau beransur-ansur mundur. Gejala utamanya ialah bintik merah hingga ungu kebiruan yang mencapai ukuran satu hingga empat milimeter dan muncul secara tidak teratur. Mereka terutama dilokalisir pada selaput lendir mulut and hidung dan di hujung jari. Dalam kes individu, organ dalaman dan tisu dipengaruhi oleh dilatasi vaskular. Sekiranya kecacatan genetik berdasarkan pada endoglin yang rosak gen, kerosakan vaskular juga berlaku di paru-paru. ALK-1 yang rosak gen dimanifestasikan oleh gejala yang lebih ringan secara keseluruhan.
Diagnosis dan perkembangan
Diagnosis penyakit Osler biasanya dibuat dengan menilai gejala yang ada. Gejala klasik termasuk kerap hidung berdarah dan tompok-tompok merah di muka dan jari. Yang teliti sejarah perubatan juga dapat memberikan petunjuk untuk diagnosis. Sekiranya penyakit vaskular keturunan ini disyaki, teknik pencitraan juga digunakan. Endoskopi, ultrasound dan tomografi komputer boleh digunakan untuk menentukan sama ada organ dalaman terjejas. Sampel darah juga boleh diambil untuk mengesahkan diagnosis. Ini diperiksa oleh molekul genetik untuk mengesan kecacatan yang bertanggungjawab dalam bahan genetik. Perjalanan penyakit selanjutnya bergantung kepada kecacatan genetik dan kemerosotan organ. Oleh itu, bergantung kepada keparahan penyakit Osler, komplikasi juga dapat terjadi, seperti pendarahan pada otak, strok, abses, dan jantung kegagalan.
Komplikasi
Akibat penyakit Osler, mereka yang terkena mengalami pelbagai gejala. Dalam kebanyakan kes, terdapat peningkatan pendarahan. Ini juga boleh berlaku di kulit, sehingga pendarahan kecil dapat dilihat di bawah kulit. Tidak jarang pesakit menderita mimisan dan anemia. Anemia mempunyai kesan yang sangat negatif pada keseluruhan organisma pesakit dan boleh membawa kepada keletihan dan keletihan. Juga daya tahan orang yang terjejas berkurang dengan teruk oleh Morbus Osler dan ini disebabkan oleh kekurangan besi. Pelbagai organ juga boleh terjejas dan rosak oleh Penyakit Osler. Atas sebab ini, rawatan penyakit ini diperlukan dalam apa jua keadaan. Tidak ada penyembuhan diri Penyakit Osler. Penyakit Osler boleh dirawat. Walau bagaimanapun, rawatan hanya bertujuan untuk membatasi gejala, rawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Dengan bantuan perjalanan darah atau cantuman kulit, banyak gejala dapat dibatasi. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit. Komplikasi tertentu juga tidak berlaku semasa rawatan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Masa untuk berjumpa doktor untuk pertama kalinya biasanya lebih awal sekiranya terdapat gejala yang disebabkan oleh penyakit Osler. Selambat-lambatnya semasa baligh, gejala khas menampakkan diri dan corak penyakitnya dapat dikenali. Doktor keluarga berunding sebaik sahaja gejala pertama muncul. Kanak-kanak yang sering mengalami mimisan tanpa sebab yang jelas atau menunjukkan vasodilatasi yang kelihatan di kawasan tersebut hidung menyebabkan ibu bapa mereka menjadi prihatin. Dengan penyakit Osler, seluruh badan boleh terjejas. Selalunya penyakit ini diwarisi dalam keluarga. Selalunya, pakar otolaryngologi dirujuk kerana mimisan yang kerap dan berpanjangan. Fokus Osler yang dangkal di hidung mudah dikenali oleh doktor yang berpengalaman. Sekiranya perlu, doktor merujuk anak yang terjejas ke klinik pakar untuk siasatan lanjut. Penglibatan sistem organ lain mesti diperjelaskan sekiranya penyakit Osler disyaki. Terdapat risiko pendarahan dalaman. Oleh kerana telangiektasia hemoragik keturunan turun temurun, gejalanya harus diperjelaskan dan diatasi dengan segera. Selalunya, pendekatan rawatan antara disiplin diperlukan untuk menyusun strategi rawatan yang sesuai. Yang disyorkan terapi kemudian boleh dipantau oleh doktor penjagaan primer atau pakar otolaryngolog. Lebih daripada sekadar menghilangkan gejala dan rawatan pendarahan akut tidak mungkin berlaku dengan penyakit Osler. Oleh itu, lawatan doktor secara berkala atau lawatan jabatan kecemasan sekali-sekala diharapkan.
Rawatan dan terapi
Terapi untuk penyakit Osler bertujuan untuk meredakan gejala penyakit vaskular. Pada masa ini, penyebabnya tidak dapat diperbaiki. Yang mana terapi pilihan yang berlaku bergantung pada gejala dan keadaan individu. Yang kerap hidung berdarah boleh dihentikan oleh tamponades hidung. Selanjutnya, mimisan dapat dikawal dengan sclerose kapal yang diluaskan dengan laser. Dalam kebanyakan kes, ini terapi laser hanya jangka masa pendek. Kejayaan jangka panjang dijanjikan oleh a pemindahan kulit. Di sini, yang berpenyakit mukosa hidung digantikan oleh kulit dari bahagian badan yang lain. Kulit sering diambil dari paha. Walau bagaimanapun, terdapat juga kaedah yang lebih lembut yang menjanjikan pertolongan. Ini termasuk khusus krim direka untuk melindungi mukosa dari kerosakan. Kadang-kadang, penyakit vaskular juga menyebabkan anemia kerana pendarahan yang kerap. Dalam kes seperti itu, anemia dapat diatasi dengan besi tambahan. Sekiranya kehilangan darah sangat teruk, perjalanan darah juga disatukan ke dalam terapi. Sekiranya organ dalaman terjejas dan menyebabkan ketidakselesaan, sambungan vaskular dapat ditutup dengan memasukkan gegelung logam. Sekiranya ini tidak berjaya, pembedahan adalah pilihan sebagai rawatan untuk penyakit Osler.
Penjagaan susulan
Penyakit Osler adalah gangguan kongenital yang, menurut pengetahuan semasa, tidak dapat dirawat sepenuhnya dan, khususnya, tidak dapat diobati secara kausal. Khas penyakit ini adalah pelbagai gejala yang berkorelasi dengan saluran darah yang melebar. Atas sebab ini, penyakit Osler mempengaruhi pelbagai kawasan dan organ organisma manusia. Sebilangan simptom penyakit dapat diubati secara simptomatik, sehingga selepas perawatan langkah-langkah layak untuk rawatan masing-masing. Walau bagaimanapun, tidak ada rawatan umum untuk penyakit Osler kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Mimisan yang kerap pada pesakit dengan penyakit Osler dapat dirawat dengan pembedahan, yang, bagaimanapun, tidak sepenuhnya menghilangkan penyebabnya dan dengan demikian gejala. Selepas pembedahan hidung, perhatian khusus harus diberikan kepada kebersihan dan untuk mengelakkan jangkitan mempengaruhi virus supaya dikendalikan mukosa hidung boleh sembuh. Sebilangan pesakit mengalami peningkatan pendarahan di saluran gastrointestinal. Di sini juga, pelbagai pilihan rawatan dipertanyakan, misalnya dengan penyinaran laser. Sebagai sebahagian daripada penjagaan selepas mengikuti kaedah rawatan seperti itu, mereka yang terlibat mematuhi sepenuhnya rancangan diet yang ditetapkan sehingga perut dan usus dapat pulih dari prosedur. Secara umum, pesakit dengan penyakit Osler menjalani pemeriksaan berkala dengan pelbagai pakar untuk mengawasi keadaan vasodilatasi organ dalaman.
Prospek dan prognosis
Penyakit Osler adalah gangguan genetik yang tidak dapat disembuhkan. Prognosis berdasarkan jenis penyakit dan gejala dan aduan tertentu. Rawatan simptomatik mengurangkan gejala khas seperti kesakitan and luka kulit dan membolehkan penghidap menjalani kehidupan tanpa gejala yang relatif. Pemeriksaan perubatan secara berkala berfungsi untuk mengesan dan merawat komplikasi pada peringkat awal. Hanya malformasi vena arteri paru yang bermasalah, yang boleh menyebabkan pendarahan yang mengancam nyawa seiring bertambahnya usia dan pada wanita hamil. Di samping itu, kerana risiko emboli udara, menyelam dengan silinder udara termampat tidak dibenarkan pada pesakit dengan penyakit Osler, sejauh mana oklusi pendek telah didiagnosis di paru-paru. Tinjauan dan prognosis penyakit Osler bergantung pada perjalanan penyakit dan gambaran gejala individu. Terdapat pelbagai jenis kursus, mulai dari batasan yang hampir tidak dapat dilihat hingga komplikasi yang teruk. Dalam kes individu, hati pemindahan perlu, yang berkaitan dengan batasan yang teruk bagi orang yang terkena. Jangka hayat dengan HHT jenis 1 lebih pendek jika keadaan dibiarkan tanpa rawatan atau jika terdapat oklusi pendek di paru-paru dan otak. Pesakit dengan HHT jenis 2 mempunyai jangka hayat normal dengan rawatan yang sesuai.
pencegahan
Tidak ada pencegahan langkah-langkah untuk penyakit yang diwarisi penyakit Osler. Sekiranya kecacatan genetik ini terdapat, pelbagai langkah-langkah boleh diambil untuk mengatasi perkembangan komplikasi. Sebagai contoh, individu yang terjejas harus mengelakkan alkohol, nikotin, tekanan, dan latihan fizikal dan lenturan yang berat. The diet haruslah sedar. Sebaiknya banyak salad, sedikit daging dan mengelakkan beri asam.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Dengan penyakit Osler, fokusnya adalah pada rawatan perubatan yang komprehensif. Bergantung pada keparahan penyakit, mereka yang terjejas dapat mengambil sejumlah langkah sendiri untuk mengurangkan gejala dan menyokong proses penyembuhan. Antara lain, penyejukan dan rehat sangat membantu berbanding yang biasa hidung berdarah. Oleh kerana dinding saluran darah sangat sensitif, kesan ganas dalam bentuk apa pun harus dielakkan. Sekiranya anemia berlaku akibat pendarahan, doktor mesti diberitahu dalam apa jua keadaan. Dalam kes ringan, gejala kekurangan dapat dikurangkan dengan mengubah diet. Walau apa pun, orang yang terjejas mesti minum banyak air atau spritzers dan makan seimbang diet. Oleh kerana gejala khas penyakit Ossler biasanya muncul semasa akil baligh, sokongan terapi disarankan. Menghadiri kumpulan pertolongan diri dapat membantu penderita untuk menerima penyakit dengan lebih baik. Secara amnya, penghidap memerlukan sokongan menyeluruh daripada pakar dan psikologi. Saudara mara harus berjaga-jaga untuk gejala yang tidak biasa dan, jika ragu, hubungi perkhidmatan kecemasan. Terutama pada peringkat akhir penyakit ini, sokongan daripada saudara terdekat adalah penting. Mengiringi ini, tutup pemantauan oleh doktor selalu diperlukan.
