Sindrom Pearson adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dengan sebab genetik. Penyakit ini juga dikenali sebagai penyakit Pearson di kalangan sebilangan profesional perubatan. Penyakit keturunan tergolong dalam mitokondriopati yang disebut. Sindrom Pearson dicirikan oleh aduan pelbagai sistemik. Penyakit ini biasanya dicirikan oleh penghapusan DNA mitokondria.
Apa itu sindrom Pearson?
Sindrom Pearson mewakili penyakit genetik yang berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah pada populasi. Sehingga kini, literatur perubatan hanya mengetahui seratus kes individu dengan sindrom Pearson. Oleh itu, kekerapan sindrom Pearson dianggarkan kurang dari 1: 1,000,000. Pemerhatian dan kajian sebelumnya terhadap pesakit memberikan bukti yang boleh dipercayai bahawa sindrom Pearson kemungkinan sama berlaku pada lelaki dan wanita.
Punca
Pada dasarnya, sindrom Pearson adalah penyakit keturunan. Oleh itu, manifestasi spesifik mutasi genetik bertanggungjawab untuk orang yang dilahirkan dengan sindrom tersebut. Pada prinsipnya, penyakit ini mewakili sindrom multisistemik. Penyebab utama sindrom Pearson adalah mutasi genetik pada DNA mitokondria. Mutasi tertentu menyebabkan kesilapan maklumat genetik berkembang. Akibatnya, individu yang terjejas mengembangkan simptomologi khas sindrom Pearson, yang biasanya terbukti sejak lahir.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Pearson mempunyai pelbagai keluhan dan gejala, yang mungkin berbeza dalam kombinasi dan keparahannya pada beberapa pesakit. Walau bagaimanapun, gabungan tanda-tanda tertentu menunjukkan penyakit ini. Tanda-tanda pertama sindrom Pearson sudah muncul pada bayi. Dalam kes ini, kanak-kanak yang berpenyakit menderita sideroblastik yang disebut anemia jenis tahan api. Oleh itu, sebahagian daripadanya bergantung pada pemindahan darah. Di samping itu, kadang-kadang pancytopenia dan juga fibrosis pankreas adalah gejala. Dalam keadaan tertentu kanak-kanak yang terjejas menderita eksokrin kekurangan pankreas. Sebagai akibatnya, cirit-birit dengan kursus kronik tidak biasa. Di samping itu, beberapa pesakit dengan sindrom Pearson mengalami laktik asidosis sama ada secara berselang atau berterusan. Sebagai tambahan, sindrom Pearson kadang-kadang mempengaruhi banyak organ, seperti buah pinggang, jantung, hati, dan limpa. Dalam beberapa kes, sistem hormon juga dipengaruhi oleh penyakit ini. Apabila hati dipengaruhi oleh sindrom Pearson, gejala seperti sitolisis, hepatomegali, dan juga kolestasis biasanya terjadi. Apabila buah pinggang terjejas, individu yang terkena menderita aminoaciduria dan juga tubulopati. Sebilangan individu menunjukkan perkembangan kemampuan intelektual yang perlahan akibat sindrom Pearson. Dalam banyak kes, kanak-kanak yang terjejas sangat rentan terhadap penyakit berjangkit. Akibatnya, sebilangan besar bayi dan bayi yang terkena bencana mati akibat sindrom Pearson. Pesakit yang masih hidup mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap sindrom Leigh, sindrom Kearns-Sayre dan mitokondriopati sepanjang hayatnya. Fenomena terakhir sering dikaitkan dengan miopati dan oftalmoplegia.
Kursus diagnosis dan penyakit
Sindrom Pearson biasanya didiagnosis oleh pakar pediatrik dan pelbagai pakar. Berkenaan dengan kelangkaan penyakit ini, diagnosis dapat berkembang menjadi proses yang panjang. Gejala khas penyakit ini biasanya menimbulkan pemeriksaan intensif sejurus selepas kelahiran anak yang sakit. Dengan bantuan pelbagai teknik pemeriksaan, spektrum kemungkinan penyakit semakin berkurang. Makmal darah ujian secara khusus menyumbang kepada diagnosis sindrom Pearson. Faktor penentu untuk diagnosis sindrom Pearson yang dipercayai adalah terutamanya pengesanan penghapusan tunggal DNA mitokondria. Di samping itu, smear dari sumsum tulang biasanya digunakan untuk diagnosis. Apa yang disebut vakuolisasi pra bentuk erythrocytes dan granulosit dapat dikesan.Selain itu, ujian dibuat dengan Berliner blue, di mana bentuk sideroblas tertentu dapat dikenal pasti. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini muncul secara sporadis pada manusia. Doktor menganggap sindrom GRACILE, sebagai contoh, sebagai sebahagian daripada diagnosis pembezaan.
Komplikasi
Penyakit Pearson menyebabkan pesakit mengalami pelbagai gejala. Dalam kes ini, ini boleh berlaku pada usia yang sangat muda dan boleh mempengaruhi buah pinggang, jantung, dan hati. Dalam kes terburuk, mereka membawa hingga kematian orang yang terjejas. Buah pinggang masalah khususnya boleh membawa kepada kekurangan buah pinggang, membuat pesakit bergantung pada transplantasi atau dialisis. Selanjutnya, kualiti hidup orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara dan dibatasi oleh penyakit Pearson. Tidak jarang, penyakit ini juga menyebabkan gangguan perkembangan pada pesakit. Kanak-kanak mengalami kecerdasan yang kurang dan juga mental terencat akal. Begitu juga, penyakit Pearson tidak jarang menyebabkan keluhan psikologi atau kemurungan pada ibu bapa dan saudara-mara pesakit. Rawatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, beberapa aduan dapat dibatasi dengan bantuan ubat atau terapi. Walau bagaimanapun, penyakit Pearson dalam keadaan tertentu menyebabkan jangka hayat pesakit berkurang, sehingga mereka mati pada usia dini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kebanyakan kes, tanda-tanda pertama penyakit muncul pada masa neonatal. Pada banyak kanak-kanak yang terkena, pola gejala berkembang sejurus selepas kelahiran, biasanya menimbulkan pemeriksaan perubatan yang menyeluruh. Akibatnya, pakar pediatrik biasanya menyedari sejak awal pemeriksaan bayi yang baru lahir bahawa tindakan diperlukan. Oleh kerana penyakit Pearson jarang berlaku, gambaran klinikalnya tidak diketahui oleh banyak profesional perubatan. Atas sebab ini, pakar mesti berunding. Hampir tidak pernah ada kecenderungan genetik untuk penyakit Pearson yang sudah diketahui dalam keluarga. Dalam kes ini, ibu bapa harus berjumpa doktor sebelum anak itu dilahirkan. Sekiranya penyakit Pearson disyaki selepas melahirkan, ibu bapa harus berjumpa pakar secepat mungkin. Malah penghidap muda mungkin mengalami gejala seperti kegagalan buah pinggang or kegagalan hati, yang boleh membawa hingga mati. Pesakit biasanya mati pada usia yang sangat muda. Untuk meningkatkan jangka hayat, rawatan harus dimulakan seawal mungkin.
Rawatan dan terapi
Sindrom Pearson, sebagai penyakit yang disebabkan oleh genetik, hanya dapat diatasi secara simptomatik, bukan secara kausal. Rawatan gejala terutamanya melibatkan antibiotik Untuk penyakit berjangkit atau pemindahan untuk merawat anemia. Sebilangan pesakit menerima bahan yang menyokong fungsi pankreas. Gangguan hormon seimbang dirawat dengan ejen perubatan yang sesuai. Untuk rawatan jangka panjang sindrom Pearson, kajian penyelidikan sedang dijalankan mengenai penggunaan sel induk terapi. Anemia boleh juga dirawat dengan pentadbiran ubat erythopoietin. Prognosis sindrom Pearson pada amnya lemah. Ramai pesakit mati pada usia tiga tahun kerana kegagalan fungsi hati atau sepsis. Sekiranya orang yang terjejas bertahan pada tahun-tahun pertama kehidupan, gejala sindrom Pearson akan berubah. Aduan seperti anemia sering berkurang, sementara kesukaran neurologi meningkat. Beberapa pesakit juga mengalami gejala tambahan, seperti retinitis pigmentosa.
Prospek dan prognosis
Prognosis penyakit Pearson agak buruk. Ramai kanak-kanak mati akibat penyakit ini. Darah keracunan dan kegagalan organ sangat bermasalah. Pemeriksaan komplikasi biasanya menyebabkan kematian kanak-kanak pada usia tiga tahun. Kanak-kanak yang sakit mesti dipantau oleh doktor, yang sangat mengehadkan kualiti hidup mereka. Bagi ibu bapa dan saudara-mara, penyakit anak bermaksud beban emosi yang besar. Dalam kebanyakan kes, rawatan terapi diperlukan. Rawatan simptomatik dapat melambatkan komplikasi serius dan kematian anak. Hanya dalam beberapa kes penderita mencapai usia remaja atau dewasa. Dalam kes di mana keadaan tidak membawa maut, penghidap kemudian mengalami keadaan lain seperti sindrom Kearns-Sayre. Mutasi T14484C menawarkan prognosis yang lebih baik, kerana virus yang berlaku dapat dirawat secara separa. Dalam penyakit Pearson, tidak ada prospek pemulihan pesakit. Jangka hayat sangat berkurang dan kesejahteraan terhad. Sel induk yang terbukti semasa terapi boleh membuat penawar mungkin pada masa akan datang. Prognosis yang tepat dibuat oleh pakar yang bertanggungjawab berkenaan dengan gambaran gejala dan perlembagaan anak.
pencegahan
Sindrom Pearson sebagai penyakit keturunan tidak dapat dicegah pada masa ini. Pada masa ini, pilihan untuk pencegahan penyakit genetik belum cukup diteliti dan diuji untuk berjaya diterapkan pada manusia.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena penyakit Pearson mempunyai pilihan yang sangat sedikit dan juga sangat terhad atau langkah-langkah untuk penjagaan segera. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor seawal mungkin untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan gejala. Tidak ada kemungkinan penyembuhan diri. Sekiranya terdapat keinginan untuk mempunyai anak, maka pengujian dan kaunseling genetik harus dilakukan untuk mencegah kambuhnya penyakit kepada keturunan. Penyakit itu sendiri biasanya dirawat oleh pentadbiran pelbagai ubat. Pesakit harus sentiasa memperhatikan dos dan pengambilan yang betul untuk mengatasi gejala dengan betul dan kekal. Semasa mengambil antibiotik, harus diperhatikan bahawa mereka tidak boleh diambil bersama alkohol. Selanjutnya, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor sangat penting dalam penyakit Pearson. Hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit juga berguna. Tidak jarang maklumat ditukar, yang dapat menjadikan kehidupan seharian pesakit lebih mudah. Sebagai peraturan, penyakit Pearson tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Pearson meninggalkan pesakit dengan beberapa pilihan untuk pertolongan diri. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan dikaitkan dengan banyak aduan. Pengaturan kehidupan seharian harus dilakukan dengan mempertimbangkan keadaan kesihatan serta kemungkinan orang yang terkena. Cadangan perubatan harus diikuti untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Penting untuk mengelakkan bahan berbahaya. Penggunaan nikotin, dadah or alkohol harus ditahan sepenuhnya. Mereka boleh menyebabkan kerosakan organ atau menyebabkan peningkatan gejala. Seimbang, vitamin-kaya dan sihat diet menyokong organisma dan juga sistem imun. Oleh kerana penyakit ini boleh menyebabkan kematian pramatang dalam kes yang teruk, mengambil risiko yang tidak perlu harus dielakkan. Kegembiraan hidup harus ditingkatkan dan kualiti hidup harus dioptimumkan. Saudara mara diminta meminta pertolongan agar mereka dapat menolong orang yang sakit dengan baik dan pada masa yang sama memberi perhatian yang secukupnya terhadap kesejahteraan mereka sendiri. Mereka adalah sokongan penting dalam kehidupan pesakit dan oleh itu juga harus memperhatikan mereka sendiri kesihatan sambil menunjukkan pertimbangan sewajarnya. Persekitaran yang stabil penting untuk mengatasi penyakit ini. Pertukaran dalam kumpulan pertolongan diri atau forum Internet boleh didapati menyenangkan. Petua dan nasihat boleh diberikan di sana untuk membantu meningkatkan kesihatan.
