Penyakit Pelizaeus-Merzbacher: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah leukodystrophy keturunan dengan degenerasi zat saraf. Individu yang terkena mengalami gangguan myelination yang berkaitan dengan mutasi yang mengakibatkan terutamanya kekurangan motor dan intelektual. Terapi penyakit ini terhad kepada sokongan langkah-langkah of fisioterapi and psikoterapi.

Apakah penyakit Pelizaeus-Merzbacher?

Leukodystrophies adalah penyakit metabolik genetik di mana jirim putih sistem saraf semakin merosot kerana gejala kekurangan. Myelin, yang mengelilingi saraf, diturunkan secara khusus. Myelin mewakili penebat pada organisma manusia. Seperti dalam kabel plastik, bioelektrik potensi tindakan pengujaan saraf dilindungi di saluran saraf mielin daripada kerugian kepada persekitaran. Tanpa myelin, fungsi saraf terganggu secara besar-besaran. Kerugian pengujaan berlaku. Pengaliran pengujaan terhalang. Oleh itu, pesakit dengan leukodystrophies mengalami kekurangan neurologi. Leukodystrophies sangat ketara di kawasan fungsi motor. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah leukodystrophy yang keterangan pertamanya kembali kepada pakar neurologi Jerman FC Pelizaeus dan pakar psikiatri L. Merzbacher. Penyakit ini dicirikan oleh gangguan di sarung myelin pembentukan, yang dapat mewujudkan dirinya dalam pelbagai gejala yang berbeza. Semua peringkat umur boleh terjejas. Kelaziman dianggarkan sekitar satu hingga sembilan kes per 1000,000 orang. Literatur yang berbeza juga merujuk kepada leukodystrophy sebagai sklerosis serebral, leukodystrophy familial difus, atau sklerosis serebral Pelizaeus-Merzbacher.

Punca

Seperti semua leukodystrophies, penyakit Pelizaeus-Merzbacher disebabkan oleh degenerasi jirim putih saraf. Dalam kes penyakit ini, degenerasi ini sesuai dengan gangguan yang ditentukan secara genetik dalam pembentukan sarung myelin. Gangguan pembentukan myelin disebabkan oleh mutasi berganda, yang kini telah dilokalisasikan dengan PLP1 gen. ini gen mengekod proteinolol 1 dan terletak di lokus gen Xq22 kromosom X. Jenis mutasi yang berlaku dalam PLP gen boleh berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Sebagai contoh, mutasi mungkin sesuai dengan penghapusan. Walau bagaimanapun, pendua gen juga telah dikesan pada pesakit dengan penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Kerana mutasi, terdapat pengeluaran proteolipid yang rosak protein. Yang cacat protein seterusnya menghasilkan myelin yang cacat, kerana mereka memainkan peranan penting dalam sintesis myelin. Ini mengakibatkan sarung myelin tidak berfungsi, yang menyebabkan kehilangan potensi pada saraf. Penyakit ini diwarisi secara resesif berkaitan X. Atas sebab ini, hanya jantina lelaki yang biasanya menderita penyakit ini. Wanita biasanya pembawa senyap.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala utama penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah kelewatan perkembangan mental dan motor. Selain tidak terkawal berkedut mata dalam bentuk Nystagmus, simptom utama penyakit ini termasuk kelumpuhan otot spastik dan lembap serta kehilangan nada dengan ketidakteguhan ataks dan sikap. Gejala awal biasanya nyata pada bayi atau zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, manifestasi pada masa dewasa juga dapat dibayangkan. Pada prinsipnya, bentuk kongenital biasanya yang paling parah. Dyspnea atau stridor sering berlaku sebagai tambahan kepada gejala yang disebutkan di atas. Tetraparesis spastik sering menjadi sebahagian daripada gambaran klinikal. Dalam bentuk klasik dengan manifestasi pada bulan-bulan pertama kehidupan, Nystagmus dan hipotonia otot semakin berubah menjadi spastik. Selain bentuk klasik dan kongenital, ada bentuk peralihan dengan tahap penurunan antara varian klasik dan kongenital. Oleh itu, pada asasnya, tahap keparahan yang berbeza dapat difahami. Gejala-gejala itu agak luas, sehingga gambaran klinikal pesakit sering berbeza.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Petunjuk awal untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher diberikan oleh pemeriksaan dan sejarah neurologi. Oleh kerana tidak ada penanda biokimia yang tersedia untuk penyakit ini, pengimejan memainkan peranan paling penting dalam proses diagnostik. Pencitraan resonans magnetik daripada otak mendedahkan gangguan dalam myelination. Oleh kerana gangguan tersebut tidak khusus untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher, pembezaan diagnostik pembezaan dari penyakit demyelining lain mesti dibuat. Spektroskopi resonans magnetik dapat membantu dalam proses ini. Pengesahan akhir diagnosis yang disyaki biasanya berbentuk analisis genetik molekul. Mutasi gen PLP1 yang dikesan dianggap diagnostik. Pada prinsipnya, diagnosis pranatal adalah mungkin. Prognosis pesakit bergantung pada keparahan penyakit dan jenis mutasi PLP. Kursus ringan sama seperti bentuk yang teruk dengan kursus yang membawa maut zaman kanak-kanak.

Komplikasi

Kerana penyakit Pelizaeus-Merzbacher, individu yang terkena mengalami beberapa batasan dan gejala yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, hanya beberapa penyakit yang dapat disembuhkan sepenuhnya, menjadikan orang yang terkena bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya. Pertama sekali, pesakit dengan penyakit ini mengalami perkembangan yang sangat lambat. Perkembangan motor pesakit juga sangat terhad dalam penyakit ini dan terdapat juga kekurangan mental yang teruk. Begitu juga, dalam penyakit Pelizaeus-Merzbacher, pesakit mengalami ketidakstabilan berjalan dan pelbagai kelumpuhan dan gangguan kepekaan lain. Kadang-kadang, tanda-tanda spastik menjadi jelas. Dalam banyak kes, penindasan atau ejekan dapat terjadi, terutama pada anak-anak, sehingga pesakit juga mengalami keluhan psikologi dan kemurungan akibat penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Tidak ada rawatan penyebab penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Terutama bagi ibu bapa dan saudara-mara penyakit ini merupakan beban psikologi yang kuat. Selanjutnya, beberapa keluhan dapat dibatasi dengan bantuan terapi. Namun, tidak ada penawar yang lengkap untuk penyakit ini. Mungkin, jangka hayat pesakit juga berkurang dalam prosesnya.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Oleh kerana penyakit Pelizaeus-Merzbacher menyebabkan kelewatan teruk pembangunan kanak-kanak, penyakit ini mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi selanjutnya. Rawatan awal penyakit Pelizaeus-Merzbacher dimulakan, semakin tinggi peluang pemulihan sepenuhnya. Seorang doktor harus berunding sekiranya anak menderita lumpuh atau berjalan tidak stabil. Lumpuh boleh mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan. Begitu juga, perkembangan kanak-kanak atau bahkan perkembangan mental mungkin terhad dan tertangguh. Sekiranya ibu bapa menyedari kelewatan ini, segera dapatkan rawatan perubatan. Beberapa kanak-kanak juga mempamerkan spastik kerana penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Biasanya, penyakit Pelizaeus-Merzbacher didiagnosis oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Walau bagaimanapun, rawatan selanjutnya dilakukan pada pakar yang berbeza dan bergantung pada manifestasi gejala yang tepat. Selalunya, penyakit Pelizaeus-Merzbacher juga memerlukan rawatan psikologi, di mana kedua ibu bapa dan anak-anak dapat mengambil bahagian. Jangka hayat orang yang terjejas biasanya tidak dikurangkan secara negatif oleh penyakit Pelizaeus-Merzbacher.

Rawatan dan terapi

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah penyebabnya pada gen. Atas sebab ini, tiada sebab terapi wujud untuk pesakit dengan penyakit sehingga kini. Terapi kausal paling banyak dapat dibuka oleh gen terapi. Pendekatan terapi gen kini menjadi tumpuan penyelidikan perubatan. Walau bagaimanapun, pendekatan belum mencapai fasa klinikal. Oleh itu, pesakit dengan penyakit Pelizaeus-Merzbacher dirawat secara murni secara simtomatik dan sokongan pada masa ini. Langkah-langkah terapi individu bergantung pada gejala yang terdapat pada setiap kes individu. Fokus terapi adalah menyokong langkah-langkah yang bertujuan untuk melambatkan perkembangan penyakit dan seterusnya meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Ini langkah-langkah merangkumi, di atas semua, terapi pekerjaan and fisioterapi. Perkembangan mental dapat disokong dengan cara campur tangan awal. Di samping itu, saudara-mara mereka yang terjejas mendapat sokongan emosi. Selalunya, misalnya, ibu bapa dibantu oleh psikologi atau psikoterapis. Kenalan dijalin dengan Persatuan Eropah untuk menentang Leukodystrophies. Waktu perundingan khas juga ditawarkan oleh pelbagai hospital universiti.

Prospek dan prognosis

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher berasal dari kromosom. Ia berlaku dalam tiga bentuk yang berbeza. Ini diputuskan oleh usia permulaan dan ekspresi penyakit atau keparahannya. Parameter ini kemudian mempengaruhi prognosis. Penyakit ini sangat jarang berlaku terutamanya pada pesakit lelaki. Dalam varian kongenital penyakit ini, gejala yang paling serius diperhatikan. Sekiranya penyakit Pelizaeus-Merzbacher pertama kali pecah selepas kelahiran, gejala secara beransur-ansur berkembang dalam pelbagai peringkat. Prognosis bentuk peralihan adalah pertengahan antara penyakit pelatal dan klasik Pelizaeus-Merzbacher. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit Pelizaeus-Merzbacher yang lebih ringan juga berlaku. Bergantung pada jenis yang ada, prognosis untuk penyakit ini berbeza-beza. Tanpa rawatan interdisipliner oleh pakar neurologi, ortopedis, ahli fisioterapi, ahli gastroenterologi dan ahli paru, pesakit tidak dapat dibantu dengan secukupnya. Kursus progresif penyakit ini berbeza bergantung pada fenotip. Jangka hayat tidak semestinya terhad sekiranya terdapat penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Sekurang-kurangnya dalam kursus yang lebih ringan adalah perkara biasa. Selalunya terdapat perkembangan penyakit yang lebih perlahan pada masa muda. Seberapa tinggi kualiti hidup boleh bergantung pada gambaran klinikal. Prognosis untuk orang yang terjejas teruk adalah berbeza. Ini biasanya mati sebelum berumur dua puluh tahun. Sehingga itu, mereka yang terkena hanya dapat diberi bantuan dengan rawatan simptomatik.

pencegahan

Sehingga kini, penyakit Pelizaeus-Merzbacher hanya dapat dicegah dengan kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Bergantung pada risiko seseorang untuk mewarisi penyakit, keputusan mungkin dibuat untuk tidak mempunyai anak sendiri. Sebagai tambahan, diagnostik pranatal boleh berlaku sekiranya perlu.

Susulan

Individu yang terjejas biasanya mempunyai beberapa langkah dan pilihan untuk rawatan selepas penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Dalam penyakit ini, pengesanan awal penyakit ini adalah sangat penting untuk mencegah komplikasi atau gejala yang lebih lanjut. Mereka yang terjejas harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk atau komplikasi yang lebih lanjut. Sebagai peraturan, mereka yang terkena penyakit Pelizaeus-Merzbacher bergantung pada ukuran fisioterapi or terapi fizikal, walaupun penyembuhan diri tidak dapat berlaku. Banyak latihan dari terapi ini dapat diulang di rumah. Oleh kerana ini adalah penyakit genetik, mereka yang terjejas harus menjalani ujian dan kaunseling genetik jika mereka ingin mempunyai anak untuk mencegah penyakit Pelizaeus-Merzbacher berulang pada anak dan keturunan mereka. Oleh kerana penyakit ini juga boleh membawa kepada kemurungan dan gangguan psikologi, pertolongan dan sokongan dari keluarga dan rakan sendiri sering sangat penting dalam proses ini. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Oleh kerana penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah genetik, tidak ada langkah-langkah pertolongan diri yang ada untuk memerangi gangguan secara kausal. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini muncul zaman kanak-kanak, jadi terserah kepada ibu bapa dan keluarga pesakit untuk melakukan tindakan yang tepat pada waktunya. Ibu bapa yang terjejas harus terlebih dahulu memastikan bahawa anak mereka dirawat oleh doktor yang berpengalaman dengan gangguan yang agak jarang berlaku ini. Sekiranya doktor keluarga tidak dapat mengesyorkan pakar, persatuan perubatan dapat membantu. Sebilangan besar hospital universiti mempunyai waktu perundingan khas di mana pesakit dan saudara-mara mereka dapat memperoleh maklumat yang komprehensif mengenai penyakit dan perjalanannya. Bagi ibu bapa muda, penting untuk memahami apa yang ada untuk mereka dan mereka anak yang sakit pada peringkat awal. Bagi ibu bapa yang berpengetahuan, adalah lebih mudah untuk mendapatkan tempat dalam penjagaan anak pada waktunya dan, kemudian, sekolah yang akan menjamin anak mereka pendidikan terbaik sesuai dengan kemampuannya. Di samping itu, menjaga dan tinggal bersama anak kurang upaya juga merupakan cabaran besar bagi ahli keluarga. Oleh itu, mereka yang terjejas tidak perlu takut untuk meminta pertolongan untuk diri mereka sendiri. Selalunya pertukaran dengan orang lain yang terjejas sudah membantu. Persatuan Eropah Menentang Leukodystrophies sangat membantu dalam menjalin hubungan.