Istilah penyakit peroksisomal digunakan untuk menggambarkan kecacatan genetik yang mempengaruhi pembentukan peroksisom, pengangkutan protein or enzim merentasi membran peroksisom, atau fungsi enzim peroksisom itu sendiri. Sebilangan besar oksigen-tindak balas aktif secara sistematik yang bergantung berlaku pada peroksisom. Gangguan proses metabolik, misalnya, boleh memberi kesan serius pada saraf, rangka, retina, dan hati, serta menyebabkan keabnormalan morfologi muka yang teruk dan kepala.
Apa itu penyakit peroksisom?
Penyakit peroksisomal merujuk kepada gangguan genetik yang berkaitan dengan pembentukan atau fungsi peroksisom. Sebanyak 15 penyakit dan sindrom yang berbeza diketahui berada di bawah penyakit peroksisomal istilah payung. Peroksisom adalah organel kecil yang melakukan fungsi penting dalam pemecahan oksigen radikal. Salah satu kebolehan utama mereka adalah menukar toksik hidrogen peroksida menjadi tidak berbahaya air and oksigen molekul. Ini menunjukkan bahawa, secara perkembangan, peroksisom adalah organel pertama yang memungkinkan organisma multiselular tidak hanya meneutralkan oksigen toksik, tetapi juga memperoleh tenaga dari proses pengoksidaan. Penyakit ini mungkin gangguan pada pembentukan dan percambahan peroksisom atau disfungsi pengangkutan enzim melalui membran yang mengelilingi peroksisom. Kemerosotan keupayaan biokatalitik enzim melibatkan diri mereka juga berada di bawah tajuk penyakit peroksisom. Lebih kurang 50 berbeza enzim yang telah dikenal pasti dalam peroksisom sudah menunjukkan fungsi serbaguna mereka dan kerumitan kemungkinan bentuk penyakit penyakit peroksisom. Semua bentuk penyakit ini mempunyai kesamaan bahawa ia disebabkan oleh kecacatan genetik yang berbeza, yang kebanyakannya diketahui.
Punca
Gene mutasi gen spesifik nonsex, atau autosom, bertanggungjawab untuk kebanyakan manifestasi penyakit peroksisom. Pengecualian adalah adrenoleukodystrophy, juga disebut sindrom Addison-Schilder. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan a gen pada kromosom X pada lokus gen q28. The gen mengekod protein tertentu yang diperlukan dalam membran peroksisom untuk membolehkan pengangkutan tertentu lipid melintasi membran. Dalam beberapa kes lain, pengangkutan protein juga berperanan untuk memasukkan protein tertentu ke bahagian dalam peroksisom. Kerana organel kecil tidak mempunyai ribosom, 50 atau lebih berbeza protein yang diperlukan oleh peroksisom mesti disintesis terlebih dahulu dalam sitosol sel sebelum ia kemudian ditutup di membran organel.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala dan tanda-tanda penyakit peroksisom bergantung pada gen mana yang diubah dan sindrom penyakit yang masing-masing dikaitkan. Tidak semua bentuk penyakit dapat difahami dengan tepat. Dalam beberapa kes, gangguan neurologi serius seperti ensefalopati, epilepsi, atau pekak menjadi jelas. Dalam kes lain, keabnormalan rangka dan keabnormalan perkembangan morfologi yang teruk kepala dan wajah boleh menjadi jelas. Kelainan mata, terutamanya retina, dan hati disfungsi sejurus selepas kelahiran juga sering disebabkan oleh penyakit peroksisom. Biasanya, gejala tertentu, masing-masing berdasarkan kecacatan genetik yang ditentukan, digabungkan menjadi sindrom penyakit.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis biasanya dibuat dengan ujian makmal dengan mengesan bahan peroksisom tertentu di darah. Secara khusus, ini adalah rantaian superlong asid lemak seperti asid phytanic, asid lemak rantai panjang dengan pelbagai cabang yang biasanya dimetabolismekan oleh alpha-oksidasi dalam peroksisom. Sekiranya peroksisom tidak dapat memetabolismekannya kerana kekurangan oksidase asid fitanik, kadar asid fitanik di darah akan meningkat dan deposit akan berlaku di pelbagai tisu. Sindrom Zellweger dicirikan oleh ketiadaan peroksisom sepenuhnya. Kesan sindrom sudah terbukti pada bayi yang baru lahir kepala dan muka serta gangguan perkembangan psikomotorik yang teruk dan sejumlah gejala lain adalah tanda-tanda yang menunjukkan penyakit ini. Tanda-tanda yang tidak dapat dilihat dengan segera, seperti sista di otak, dapat dikesan oleh MRI. Walau bagaimanapun, diagnosis pembezaan kelainan genetik lain dengan simptom yang serupa harus selalu dibandingkan atau dikecualikan. Dalam kultur dengan fibroblas dan hepatosit, ketiadaan organel dapat ditunjukkan dengan mudah. Rawatan gangguan metabolik yang teruk ini tidak mungkin dilakukan. Penyakit ini biasanya membawa maut dalam beberapa bulan selepas kelahiran. Adrenoleukodystrophy adalah satu-satunya bentuk penyakit peroksisom yang diwarisi secara resesif berkait x. Penyakit peroksisom jenis ini juga disertai dengan prognosis yang buruk. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berakhir dengan kematian dalam sepuluh tahun pertama kehidupan.
Komplikasi
Semua penyakit peroksimeral mempunyai prognosis yang sangat buruk. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, paliatif langkah-langkah dapat meningkatkan jangka hayat dan kualiti hidup. Kelainan metabolik yang teruk dilihat pada semua penyakit, yang membawa kepada pelbagai komplikasi seperti hati disfungsi, kelainan rangka, atau gangguan perkembangan kepala. Bentuk penyakit peroksisomal yang sangat teruk adalah sindrom Zellweger. Penyakit yang sangat jarang ini selalu menyebabkan kematian pada bulan-bulan pertama kehidupan. Hidrogen peroksida berkumpul di dalam badan. Banyak gejala yang berbeza muncul, yang sama sekali tidak dapat diatasi. Contohnya, tidak teratur tengkorak pertumbuhan berlaku, mengakibatkan kecacatan tengkorak. Selanjutnya, malformasi dari otak berlaku. Organ lain juga cacat. Oleh itu, jantung kecacatan, kekurangan hati dengan besi kecacatan penyimpanan, buah pinggang multikstik atau paru-paru yang kurang berkembang diperhatikan. Komplikasi yang mengancam nyawa antara lain disebabkan oleh masalah pernafasan yang teruk, keracunan akibat kekurangan hati atau darah gangguan pembentukan kerana besi kecacatan simpanan. Penyakit peroksimal lain adalah adrenoleukodystrophy. Di sini prognosis agak baik. Walau bagaimanapun, penyakit ini juga selalu menyebabkan kematian pada usia sepuluh tahun. Dalam bentuk penyakit peroksisom ini, terdapat banyak gejala neurologi. Kejang yang kerap berlaku sebagai sebahagian daripada gangguan ini. Beberapa pemanjangan hidup dapat dicapai dengan sumsum tulang pemindahan. Walau bagaimanapun, rawatan kuratif tidak mungkin berlaku dalam kes ini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam penyakit ini, lawatan ke doktor biasanya selalu diperlukan, kerana tidak ada penyembuhan diri dan gejalanya dapat membatasi kehidupan seharian pesakit dengan ketara dan dengan itu juga dapat mengurangkan kualiti hidup dengan ketara. Doktor mesti berunding sekiranya pesakit menderita pekak atau epilepsi. Sekiranya berlaku kejang epilepsi, doktor kecemasan harus dipanggil atau hospital segera dikunjungi untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Selanjutnya, gangguan hati juga dapat menunjukkan penyakit ini, jadi doktor juga harus berunding dalam hal tersebut. Orang yang terlibat juga mesti menjalani pemeriksaan organ dalaman secara berkala untuk mengelakkan komplikasi. Begitu juga, kelainan mata atau keluhan penglihatan secara tiba-tiba mungkin menunjukkan penyakit ini dan harus diperiksa oleh profesional perubatan. Diagnosis penyakit ini dapat dibuat oleh pelbagai pakar perubatan, dan rawatan selanjutnya sangat bergantung pada gejala yang terjadi. Adakah ini akan menyebabkan jangka hayat berkurang tidak dapat diramalkan secara umum.
Rawatan dan terapi
Malangnya, tidak ada 15 manifestasi penyakit peroksisomal yang diketahui mempunyai terapi yang dapat mencapai kawalan sebab yang melampaui kawalan gejala. Oleh itu, pilihan rawatan dan terapi yang diketahui setakat ini bertujuan untuk menghilangkan gejala. Rawatan paliatif juga digunakan. Pengecualian ditawarkan oleh adrenoleukodystrophy resesif berkait x. Walaupun tidak tepu asid lemak diberikan untuk penambahbaikan simptomatik, satu pilihan adalah sumsum tulang pemindahan. Sumsum tulang pemindahan mungkin mempunyai kesan jangka hayat yang ketara dalam beberapa keadaan.
Prospek dan prognosis
Penyakit peroksisom adalah kecacatan metabolik genetik yang mempengaruhi bekalan oksigen penting dalam badan. Lima belas gangguan yang berkaitan dengan ini keadaan dikelompokkan di bawah istilah "penyakit peroksisom." Komponen keturunan dan lokasi gangguan sudah menunjukkan bahawa prognosis mungkin tidak termasuk penawarnya. Juga bermasalah bahawa beberapa gangguan yang dialaminya belum cukup diteliti. Gejala dan sekuel yang berkaitan dengan gen yang terganggu atau bermutasi sangat bervariasi sehingga tidak ada prognosis ringkasan yang dapat diberikan untuk penyakit peroksisom. Yang jelas adalah bahawa ia adalah sekumpulan kecacatan sekuela yang sangat serius yang sering membawa maut. Satu-satunya persoalan ialah adakah penyakit peroksisom yang didiagnosis oleh pakar akan membawa mati beberapa bulan, atau beberapa tahun selepas kelahiran. Lebih daripada pilihan rawatan kuratif tidak ada pada 15 penyakit peroksisom yang diketahui. Kualiti hidup mereka yang terjejas biasanya sesuai dengan jangka hayat mereka yang pendek. Ia tidak terlalu tinggi. Dalam beberapa kes, adalah mungkin untuk meningkatkan kedua parameter secara intensif penjagaan paliatif. Penyakit peroksisomal yang paling teruk adalah sindrom Zellweger. Ini membawa kepada kematian dalam masa yang singkat selepas kelahiran kerana cacat teruk. Lebih daripada rawatan melegakan gejala atau paliatif tidak dapat dilaksanakan untuk penyakit peroksisomal yang diketahui.
pencegahan
Pencegahan langsung langkah-langkah untuk mengelakkan penyakit peroksisomal belum wujud. Saat ini (2017), tidak diketahui semua mutasi gen yang dianggap mencetuskan penyakit peroksisom. Sekiranya kes penyakit peroksisomal sudah diketahui dalam keluarga, ibu bapa harus mengetahui kemungkinan salah satu anak mereka terkena penyakit ini.
Susulan
Kerana penyakit peroksisomal didasarkan pada kecacatan genetik dan biasanya boleh membawa maut dalam beberapa bulan kelahiran atau selewat-lewatnya pada akhir dekad pertama kehidupan, terapi hanya dapat mengurangkan beberapa gejala untuk waktu yang singkat tanpa dapat menyembuhkan penyakit sepenuhnya. Atas sebab ini, tidak ada rawatan selepas rawatan yang sebenarnya dalam hal ini, tetapi rawatan gejala intensif untuk mengurangkan penderitaan. Secara amnya, individu yang terkena bencana dan keluarga mereka disarankan untuk mengamalkan gaya hidup sihat dengan seimbang diet untuk menyokong sistem imun. Selanjutnya, ibu bapa bayi yang terjejas dan juga kanak-kanak yang terjejas disyorkan untuk bercakap kepada ahli psikoterapi untuk menyokong pemprosesan nasib yang teruk ini. Psikoterapi juga akan memberi cadangan tertentu kelonggaran dan teknik mental untuk penstabilan, serta menasihati sebanyak mungkin aktiviti riadah, yang harus memberi keluarga yang terjejas banyak waktu yang menyenangkan bersama. Oleh kerana kebanyakan kanak-kanak mengalami penurunan yang teruk paru-paru berfungsi, mereka disarankan untuk menghabiskan sekurang-kurangnya satu jam sehari di udara segar. Sekiranya ibu bapa, yang pernah terkena penyakit sekali lagi, mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, mereka disarankan untuk menjalani pemeriksaan genetik terperinci untuk menentukan terlebih dahulu kemungkinan mendapat anak lain dengan penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Menangani penyakit peroksisom dalam kehidupan seharian tidak selalu mudah bagi orang yang terkena dan juga saudara-mara. Atas sebab ini, pengukuhan psikologi semua yang terjejas harus berlaku. Saling perpaduan dan promosi kesejahteraan adalah penting agar dapat mencatat perkembangan positif dalam perjalanan selanjutnya. Selain sokongan psikoterapi, teknik mental atau kelonggaran kaedah boleh diaplikasikan. Kaedah ini membantu untuk mengurangkan tekanan dalam kehidupan seharian serta menstabilkan minda. Kegiatan riadah harus disesuaikan dengan kesihatan kemungkinan. Perkara-perkara itu penting agar tumpuan perhatian ditujukan kepada bahagian kehidupan yang indah. Untuk mengelakkan komplikasi atau penyakit sekunder, gaya hidup sihat sangat penting. The sistem imun dapat disokong dengan seimbang diet. Pengambilan bahan berbahaya seperti nikotin, alkohol atau ubat-ubatan yang tidak diresepkan harus ditahan. Ini meletakkan tambahan tekanan pada organisma secara keseluruhan, yang menyumbang kepada kemerosotan keadaan keseluruhan. Sekiranya aduan pernafasan berlaku, kegelisahan sering terjadi. Orang yang terjejas harus memberitahu dirinya tentang cara berkelakuan secara optimum sekiranya berlaku kecemasan. Di samping itu, penting bagi pesakit untuk bersenam di udara segar untuk jangka masa yang lebih lama setiap hari. Ini berfungsi untuk menstabilkan sistem imun dan membantu paru-paru berfungsi dengan baik.
