Penyakit Sel Sickle (Anemia Sel Sickle)

Dalam penyakit sel sabit (sel sabit anemia) (penyakit sel sabit, SCD; sinonim: anemia Afrika; anemia akibat penyakit sel sabit; anemia drepanositik; anemia drepanositik; drepanositosis; eliptositosis kerana penyakit sel sabit; AS-genotip hemoglobin; Pewarisan Hb-AS; Penyakit HbS [hemoglobin sel sabit]; Penyakit Hb-SC; Penyakit Hb-SD; Penyakit Hb-SE; Gangguan Hb-S yang diwarisi Penyakit Hb-SS dengan krisis; Sindrom Herrick; anemia meniskosit; anemia sel sabit; hemoglobinopati sel sabit; anemia sel sabit. Sel sickle anemia adalah gangguan genetik dari erythrocytes (merah darah sel) yang membawa kepada anemia. Ini adalah hemoglobinopati yang paling biasa (penyakit yang disebabkan oleh kelainan oksigen mengangkut protein hemoglobin) dan dianggap sebagai penyakit multisistem (lihat penyakit atau komplikasi sekunder).

Seseorang dapat membezakan bentuk berikut mengikut ICD-10:

  • Anemia sel sabit dengan krisis (ICD-10 D57.0).
  • Anemia sel sabit tanpa krisis (D57.1)
  • Penyakit sel sabit heterozigot berganda (D57.2).
  • Penyakit yang diwarisi sel sabit (D57.3)
  • Penyakit sel sabit yang lain (D57.8)

Penyakit sel sabit (anemia sel sabit) adalah penyakit genetik yang diwarisi secara autosomal secara resesif.

Terdapat prevalensi tinggi (kekerapan penyakit) di seluruh "malaria tali pinggang ”, iaitu di Afrika Barat (kira-kira dua pertiga kes) dan dari Mediterranean ke Asia Tenggara dan sebahagian Amerika Utara dan Selatan. Ini dijelaskan oleh fakta bahawa ia memberikan penentangan terhadap malaria. Pembawa yang sihat (Aa; pembawa alel sel sabit) mempunyai kelebihan evolusi (disebut kelebihan heterozigot) berbanding mereka yang tanpa alel sel sabit (genotip AA), yang lebih cenderung mati akibat malaria. Selain itu, mereka juga mempunyai kelebihan berbanding mereka yang mempunyai penyakit sel sabit (genotip aa), yang mati sebelum waktunya akibat penyakit sel sabit.

Nisbah jantina: seimbang

Puncak frekuensi: Pada penderita homozigot, gejala sering muncul pada masa bayi.

Sehingga 40% populasi di Afrika tropika adalah pembawa heterozigot. Dalam populasi kulit hitam Amerika, jumlahnya mencapai sepuluh peratus. Di Jerman, kira-kira 300 orang (kebanyakannya pendatang) mengidap penyakit sel sabit setiap tahun.

Kira-kira 5-7% populasi dunia adalah pembawa penyakit sel sabit atau talasemia mutasi.

Kursus dan prognosis: Sehingga 90% individu yang terkena homozigot dapat mencapai jangka hayat sehingga 60 tahun di bawah yang baik terapi. Pembawa sifat Heterozigot Hb tidak terjejas secara klinikal dan hematologi.

Kursus yang tidak baik adalah perkara biasa dengan faktor berikut:

  • Dactylitis - keradangan jari atau jari kaki.
  • Nilai hemoglobin <7 g / dl
  • Leukositosis - peningkatan bilangan putih darah sel-sel.