Patogenesis (perkembangan penyakit)
Penyakit sel sickle merujuk kepada bentuk keturunan dari anemia (anemia) yang agak biasa berlaku pada populasi kulit hitam (lihat "Etnik" di bawah).
Dalam penyakit resesif autosomal ini, mutasi titik pada kromosom 11 menghasilkan pengeluaran yang berubah hemoglobin (hemoglobin sel sabit, HbS). Dalam HbS patologi (berpenyakit) ini, bukannya glutamat, terdapat valin pada kedudukan keenam rantai β.
Hemoglobin Punca HbS erythrocytes (merah darah sel) untuk kehilangan bentuk dan ubah bentuknya. Oleh itu, vaso-oklusi (vaskular oklusidan infarksi seterusnya (kematian secara tiba-tiba pada tisu atau bahagian organ, kerana gangguan yang berpanjangan darah bekalan) berlaku di pelbagai organ.
Etiologi (penyebab)
Sebab biografi
- Beban genetik
- Oleh ibu bapa, datuk nenek - mutasi titik pada kromosom 11.
- Orang dari wilayah Mediterranean kebanyakan homozigot untuk haplotype Benin, orang dari Afrika Tengah kebanyakan homozigot untuk jenis Bantu
- Asal etnik
- Tiga perempat kes anemia sel sabit berlaku di Afrika (frekuensi pembawa (pembawa sifat heterozigot): 10-40% di Afrika khatulistiwa; pantai Afrika utara 1-2%; Afrika Selatan
- Mediterranean Timur
- Berdekatan Timur
- Orang Afrika Amerika: sel sabit anemia adalah penyakit yang diwarisi yang paling biasa di Amerika Afrika di Amerika Syarikat (kekerapan pembawa: 5-10%).
Ubat-ubatan
Anemia
- Ubat antiprotozoal
- Analog biru azo pewarna (suramin).
- Pentamidin
- alfa-metidopa (antihipertensi).
- Antimalarial, Seperti primaquine or dapsone.
- Ejen Chelating (D-penicillamine, trieethylenetetramine dihydrochloride (Trien), tetrathiomolybdenum).
- Quinidine
- Perencat Faktor langsung Xa (rivaroxaban).
- Imunosupresan (thalidomide).
- Inhibitor Janus kinase (ruxolitinib).
- Antibodi monoklonal - pertuzumab
- Inhibitor MTOR (everolimus, temsirolimus).
- Neomycin
- Asid P-aminosalicylic (mesalazine)
- Phenytoin [anemia megaoblastik]
- Perencat trombin (dabigatran)
- Tuberkulostatik (isoniazid, INH; rifampisin, RMF).
- Antivirus
- Analog nukleosida (ribavirin) [hemolitik anemia.]
- Perencat NS5A (daclatasvir).
- Perencat protein (boceprevir, telaprevir).
Anemia aplastik
- Allopurinol *
- Alpha-methyldopa *
- Antibiotik - dadah seperti streptomisin*, tetrasiklin* atau metisilin *.
- Antidiabetic dadah - tolbutamide and klorpropamida.
- Antihistamin - cimetidine
- Anticonvulsants - karbomazepin
- Perencat karboanhydrase (CAH, CAI) - asetazolamide, dichlorophenamide, methazolamide.
- Quinidine *
- Kloramfenikol
- Colchicine
- D-penicillamine - ubat yang digunakan dalam terapi dari reumatoid artritis.
- Lithium *
- Ubat untuk jangkitan protozoa seperti klorokuin or mepacrine.
- Anti-radang bukan steroid dadah (NSAID) - Phenylbutazone, ibuprofen, Atau asid asetilsalisilat (SEBAGAI).
- Estrogen
- Sedatif - seperti klorpromazin* atau cuba saya*.
- Sulfonamida
- Tuberkulostatik (isoniazid, INH)
- Tiroid ubat - seperti methylthiouracil atau karbimazol.
- Sitostatik
- Alkylants seperti klorambucil or siklofosfamid.
- Antimetabolit seperti Mercaptopurine, fluorouracil atau metotreksat.
- Inhibitor mitosis seperti vincristine atau paclitaxel.
Catatan: Untuk ubat yang ditandai dengan tanda bintang (*), kaitan dengan anemia aplastik kurang mapan.
