Penyakit Terbaik: Punca, Gejala & Rawatan

Penyakit Best adalah penyakit mata kronik yang diwarisi secara genetik yang menyebabkan kematian sel di retina kedua mata. Lazimnya, Penyakit terbaik muncul pada masa remaja.

Apakah penyakit Terbaik?

Penyakit mata dinamakan sempena Dresden pakar mata Dr. med. Friedrich Best, yang pertama kali menggambarkan gambaran klinikal yang diberi namanya pada tahun 1905. Penyakit Best adalah penyakit mata yang jarang berlaku dan tidak selalu dikenali oleh pakar oftalmologi ketika gejala pertama kali muncul. Penyakit Best juga dikenali dengan istilah perubatan remaja distrofi makula atau distrofi makula vitelliform. Di tengah retina setiap mata adalah makula yang disebut, iaitu kawasan penglihatan paling tajam. Justru bidang penting inilah yang terkena penyakit Best, di mana degenerasi fotoreseptor boleh membawa kepada gangguan penglihatan yang ketara. Penyakit Best pertama kali muncul pada masa remaja, biasanya pada usia 20 tahun. Kecenderungan untuk berkembang degenerasi makula jelas bergantung pada kehadiran yang tertentu gen segmen DNA. Sekiranya penyakit ini merebak kerana pengaktifan ini gen urutan, terdapat kematian sel yang lebih kurang di kawasan penglihatan paling tajam.

Punca

Penyakit terbaik adalah kongenital; oleh itu, setelah bermulanya penyakit, perkembangannya hanya dapat dihentikan secara simptomatik. Kaedah pewarisan yang bertanggungjawab untuk penyakit ini adalah resesif autosom, dan gen segmen pada DNA yang bertanggungjawab untuk permulaan penyakit Best mempunyai namanya sendiri, gen Best-1. Gen ini, seterusnya, bertanggungjawab untuk cetak biru protein tertentu yang disebut bestrophin 1. Kehadiran protein ini di retina mata memastikan kekonduksian membran serta khasiat dan penyingkiran toksin dari alat fotoreseptor. Sebaik sahaja penyakit Best meletus, mekanisme sensitif ini terganggu sedemikian rupa sehingga semakin banyak toksin terkumpul di lokasi penglihatan paling tajam. Dari masa ke masa, produk-produk degradasi berbahaya ini mengambil warna kekuningan biasa dan disimpan di antara alat fotoreseptor. Deposit kekuningan ini adalah kriteria diagnostik yang paling penting bagi pakar oftalmologi untuk mengesan penyakit Best ketika mencapai tahap keparahan tertentu.

Gejala, keluhan, dan tanda

Di Jerman, tidak lebih daripada 4000 orang dianggarkan terjejas oleh remaja yang ditentukan secara genetik distrofi makula. Hanya beberapa kes terpencil yang telah didokumentasikan di mana penyakit ini pertama kali didiagnosis pada orang yang berumur 50 tahun ke atas. Gejala awal mungkin tidak spesifik dalam bentuk kehilangan penglihatan yang hampir tidak dapat dilihat. Oleh kerana ketajaman penglihatan hampir tidak terjejas pada awalnya, mereka yang terjejas biasanya tidak mendapatkan bantuan perubatan pada tahap ini. Hanya dalam perjalanan selanjutnya dapat terjadi kehilangan ketajaman penglihatan yang besar. Tahap akhir penyakit Best juga menanggung risiko berkaitan dengan kehilangan ketajaman penglihatan tambahan. Penyebabnya adalah vaskularisasi atipikal pada koroid kedua-dua bola mata. Sekiranya tidak dirawat, penyakit Best juga boleh membawa kehilangan penglihatan pada kedua-dua mata. Inilah sebabnya mengapa diagnosis awal dan simptomatik yang mencukupi terapi sangat penting dan bermanfaat.

Diagnosis dan perkembangan

Kriteria diagnostik yang paling penting adalah penonjolan kekuningan yang dapat dikenali di kawasan penglihatan paling tajam, makula, sebagai produk pemendapan lipofuscin atipikal. Penonjolan ini menyerupai kuning telur dalam bentuk dan warna, oleh itu nama latin vitelliform distrofi makula. Kerana penyakit ini muncul lebih awal, kadang-kadang dikesan semasa pemeriksaan pemeriksaan kanak-kanak sekolah atau remaja muda tanpa mereka menunjukkan gejala pertama. Electrooculogram dan apa yang disebut electroretinogram Ganzfeld juga digunakan untuk mengesahkan diagnosis. Jalan penyakit Best selalu kronik dan perlahan-lahan progresif jika tanpa gejala terapi tidak diberikan tepat pada waktunya.

Komplikasi

Tidak ada kaedah rawatan yang terbukti untuk penyakit Terbaik. Penyakit terbaik biasanya berkembang pada usia muda kerana diwarisi dan sangat jarang berlaku secara tiba-tiba. Akibat penyakit Best adalah ketajaman penglihatan yang sangat berkurang, yang dalam keadaan terburuk dapat berubah menjadi lengkap butaPeralihan ini hampir tidak dapat dicegah, hari ini tidak ada kaedah yang terbukti secara saintifik untuk mengatasi gejala ini. Dianjurkan untuk mengambil lebih banyak vitamin A dan lutein, tetapi keberkesanan bahan ini belum terbukti. Lutein terutamanya terdapat pada sayur-sayuran hijau. Dalam penyakit Best, orang yang terkena juga harus memakai cermin mata hitam dengan perlindungan UV, dan tidak lagi merosakkan retina. Sekiranya retina terus rosak, ini akan berlaku membawa untuk kehilangan penglihatan yang lebih jauh. Visi pembesar bantuan boleh digunakan sehingga pesakit dapat berjumpa lagi. Tidak ada peningkatan penyakit yang diharapkan, tetapi tidak semestinya meningkat. Mungkin, sebagai contoh, bahawa kecacatan penglihatan tidak akan berubah atau meningkat sepanjang hidup seseorang. Oleh kerana tidak ada pilihan rawatan, mungkin tidak ada komplikasi rawatan penyakit Best di sini buat masa ini.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Dengan penyakit Best, doktor harus selalu berkonsultasi apabila, tanpa sebab tertentu, orang yang terkena mengalami ketidakselesaan penglihatan atau penurunan penglihatan. Dalam banyak kes, aduan ini berlaku secara tiba-tiba dan tidak berkaitan dengan sebab tertentu. Terutama sekiranya kehilangan penglihatan yang teruk, doktor harus berkonsultasi, kerana dalam keadaan terburuk, kehilangan penglihatan sepenuhnya akibat penyakit Best dapat terjadi. Sekiranya penyakit Best didiagnosis pada peringkat akhir, rawatan langsung penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Terutama pada kanak-kanak, penglihatan harus diperiksa secara berkala. Seorang doktor juga harus berunding sekiranya berlaku perubahan kecil. Penyakit Best boleh didiagnosis dan dirawat oleh pakar mata. Sekiranya didiagnosis lebih awal, gejala dan kehilangan penglihatan sepenuhnya dapat dibatasi dan dicegah. Penyakit Best tidak jarang menyebabkan tekanan psikologi atau kemurungan. Dalam kes ini, seorang pakar psikologi harus berunding. Begitu juga, hubungan dengan pesakit lain dapat membantu kemurungan.

Rawatan dan terapi

Kausal, iaitu, berkaitan dengan sebab terapi penyakit Best tidak mungkin setakat ini. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit ini dapat dikurangkan dan diperlahankan oleh gejala langkah-langkah. Pesakit harus menjalani pemeriksaan oftalmologi beberapa kali dalam setahun, walaupun penyakit ini sepatutnya dapat dihentikan. Untuk terapi simptomatik penyakit ini, anti-radang campuran or suntikan dengan bahan aktif kortison atau triamcinolone diberikan. Doktor mesti memutuskan tempoh dan dos rawatan secara individu mengikut tahap keparahan dan perjalanan penyakit. Sering kali, terapi diperlukan selama bertahun-tahun dan dekad, sebab itulah kesan sampingan yang tidak diingini juga dapat terjadi akibat ubat yang diberikan. Bagi banyak pesakit, mengatasi penyakit ini juga melibatkan hubungan dengan penderita lain, biasanya dalam bentuk kumpulan pertolongan diri. Untuk lebih mengoptimumkan pilihan rawatan bagi mereka yang terkena penyakit Best, masih ada keperluan untuk penyelidikan. Hanya lawatan berkala ke doktor yang memastikan maklumat tepat pada masanya bagi mereka yang terjejas ketika terapi baru diketahui.

Prospek dan prognosis

Prognosis penyakit Best tidak memungkinkan penyembuhan disebabkan oleh sebab genetik. Walau bagaimanapun, prognosis sangat berubah sehubungan dengan perkembangan. Sebagai contoh, sebilangan individu yang terkena mungkin mengalami kehilangan penglihatan yang teruk dalam beberapa tahun, sementara yang lain mungkin hidup selama beberapa dekad tanpa gangguan yang teruk. Terdapat pelbagai langkah-langkah keberkesanan yang berbeza-beza yang mungkin dapat melambatkan perjalanan penyakit Best. Sebagai contoh, untuk melindungi struktur mata, disarankan untuk mengelakkan situasi yang berisiko terkena cahaya yang kuat. Begitu juga, memakai lensa penapis tepi (menyaring cahaya biru dari cahaya masuk) adalah digalakkan. Kaedah perubatan terutamanya merangkumi kaedah untuk merawat keradangan yang berlaku dalam konteks penyakit Best. Ini biasanya merupakan terapi kekal yang juga boleh membawa kepada kesan sampingan. Walaupun begitu, ia diperlukan untuk melindungi sisa fotoreseptor. Sama ada dan sejauh mana tertentu diet mempunyai pengaruh terhadap perjalanan penyakit (terutama pada peringkat awal) sedang dibincangkan. Pengaruh lutein (terkandung dalam sayuran hijau) dan vitamin A dibincangkan. Sebilangan besar mereka yang terjejas tidak buta sepenuhnya, tetapi penglihatannya sangat terhad. Pembesar yang sesuai dan produk buatan khusus, yang membolehkan gambar yang tajam di sub-kawasan yang diperbesar, mengekalkan kemampuan untuk menjalani kehidupan normal sebanyak mungkin.

pencegahan

Pencegahan langsung penyakit Best adalah mustahil disebabkan oleh genetik penyakit ini. Untuk mencegah penyakit daripada berkembang dan memelihara penglihatan selama mungkin, mata harus selalu terlindung dari paparan cahaya yang berlebihan. Untuk tujuan ini, pesakit penyakit Best disarankan memakai lensa penapis tepi, yang menyaring komponen cahaya gelombang biru dari keseluruhan spektrum cahaya. Selanjutnya, kemampuan pesakit dengan penyakit Best untuk berkomunikasi dalam kehidupan seharian dapat ditingkatkan dengan ketara. Untuk mencapai tujuan ini, pesakit digalakkan menggunakan visual pembesar yang dipasang secara individu bantuan, termasuk pembesar optik, misalnya, semasa bekerja di komputer atau membaca.

pencegahan

Malangnya, tidak ada rawatan susulan yang tersedia untuk penyakit Best. Oleh kerana penyakit ini turun-temurun, penyakit ini juga tidak dapat diobati secara kausal dan hanya dapat dibatasi sebahagiannya. Dalam kes yang paling teruk, orang yang terkena menderita lengkap buta, yang tidak dapat dipulihkan dan tidak lagi dapat diubati. Pesakit harus selalu menggunakan alat bantu penglihatannya. Penyakit Best yang lebih awal didiagnosis dan dirawat, semakin besar kemungkinan untuk mengelakkan kehilangan penglihatan. Mereka yang terjejas sering bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Dibuat khas gelas dan kaca mata pembesar juga dapat menolong mereka menghadapi kehidupan seharian. Begitu juga, yang sihat diet dapat mengurangkan perjalanan penyakit dan juga berhenti buta. Mereka yang terjejas harus selalu memakai cermin mata hitam dengan penapis UV apabila terkena cahaya matahari yang kuat dan kerap mengunjungi sebuah pakar mata atau pakar optik. Ini juga dapat mengelakkan berlakunya komplikasi. Kontak dengan penderita penyakit Best lain juga sangat membantu, kerana dapat menyebabkan pertukaran maklumat, yang juga dapat mencegah keluhan psikologi. Penyakit Best tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit.

Inilah yang boleh anda lakukan sendiri

Tiada pilihan rawatan perubatan konvensional yang ada untuk penyakit Best. Walau bagaimanapun, pakar penyakit keturunan mengesyorkan beberapa bantuan diri langkah-langkah dan petua yang dapat membantu mengurangkan gejala penyakit. Pada prinsipnya, sihat diet dengan mencukupi vitamin dan serat disyorkan. Terutama sayur-sayuran hijau dapat membantu melawan kecacatan penglihatan kerana lutein yang dikandungnya. Secara simptomatik, perlindungan UV yang sesuai melalui cermin mata hitam dan produk penjagaan juga membantu. Ia juga disarankan bagi mereka yang terkena bercakap kepada pakar oftalmologi mereka secara berkala. Mungkin alat bantu visual yang besar dapat mengurangkan simptom atau retina dapat dilindungi oleh kanta lekap khas. Oleh kerana, di sebalik semua langkah ini, tidak ada pilihan rawatan jangka panjang untuk penyakit Best, disarankan bagi mereka yang terjejas untuk mengunjungi kumpulan bantuan diri. Petua berharga untuk menangani penyakit Best dapat ditukar dengan perbincangan dengan penderita lain. Doktor yang bertanggungjawab dapat menamakan kenalan lebih jauh dan memudahkan perjalanan penyakit yang kadang-kadang sukar bagi mereka yang terjejas. Akhirnya, langkah berjaga-jaga yang diperlukan untuk kebutaan yang mungkin berlaku. Bergantung pada keparahan penyakit, mungkin masuk akal untuk membeli yang diperlukan bantuan pada peringkat awal dan untuk melengkapkan rumah untuk orang kurang upaya.