Penyakit Trevor adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menampakkan dirinya dalam gangguan penyakit keturunan pengoksidaan proses. Individu yang terjejas mengalami pertumbuhan yang berlebihan rawan sistem yang mempengaruhi satu atau lebih tulang, biasanya di bahagian bawah kaki.
Apakah penyakit Trevor?
Tisu tulang terbentuk semasa proses pengoksidaan. Pengesahan berlaku baik untuk pertumbuhan tulang dan untuk pembaikan tulang. Dalam pengoksidaan desmal, tulang terbentuk melalui langkah pertengahan tisu penghubung. Pembentukan tulang dari rawan tisu sepadan dengan pengoksidaan chondral. Sekiranya tulang tumbuh dengan pengumpulan tisu tulang, pengoksidaan tambahan berlaku. Proses pengesahan boleh mengambil bentuk patologi. Osifikasi patologi seperti itu disebut oleh doktor sebagai osifikasi heterotopik. Pembentukan tulang dipengaruhi oleh gangguan dalam konteks pelbagai penyakit. Salah satu gangguan tersebut ialah penyakit Trevor (displasia epiphysealis hemimelica). Ciri khasnya adalah malformasi kongenital ekstremitas akibat proses osifikasi terganggu. Penyakit Trevor (penyakit Trevor, penyakit Fairbank) menampakkan dirinya dalam bentuk pertumbuhan berlebihan yang ditentukan rawan dalam satu atau lebih tulang. David Trevor memberikan namanya kepada penyakit ini. Penerangan pertama mengenai fenomena yang jarang berlaku ini diberikan oleh A. Mouchet dan J. Bélot pada tahun 1926. Sains perubatan kini membezakan antara bentuk klasik, tempatan, dan umum.
Punca
Sehingga 2011, literatur klinikal dunia mendokumentasikan kira-kira 200 kes penyakit Trevor. Kelaziman dilaporkan sekitar satu kes per juta orang. Kerana jarang, penyebab penyakit ini belum dapat ditentukan secara pasti. Kes yang didokumentasikan sehingga kini lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan. Sebagai tambahan, para saintis telah mendokumentasikan pengelompokan keluarga dalam laporan kes mereka, yang menunjukkan dasar keturunan. Oleh itu, penyakit Trevor kini dikaitkan dengan kelainan kromosom. Ini adalah perubahan bilangan atau struktur kromosom yang mencirikan mutasi. Keabnormalan kromosom keturunan diwarisi secara genetik, tetapi biasanya hanya terbentuk dalam konteks pengaruh kerosakan luaran. Selain itu, kelainan kromosom dapat terjadi dalam bentuk mutasi baru dan dalam kes ini tidak memiliki komponen genetik. Jenis kelainan kromosom yang terlibat dalam penyakit Trevor tetap menjadi spekulasi. Juga, penyebabnya kromosom tidak dapat ditentukan secara terperinci setakat ini. Para saintis sekurang-kurangnya bersetuju mengenai jenis pewarisan: penyakit ini dikatakan berdasarkan warisan dominan autosomal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan penyakit Trevor mengalami kecacatan tulang, yang dalam kebanyakan kes dikaitkan dengan ketidaksejajaran dan kecacatan sendi. Selalunya, kecacatan berlaku secara sepihak pada bahagian bawah kaki, di mana ia terutamanya mempengaruhi femur distal atau tibia distal. Epifisis tiub panjang tulang menunjukkan simptom yang paling teruk. Pertumbuhan yang berlebihan dapat dilihat pada tulang pada hujung distal-medial. Gejala sendi terdiri daripada kecacatan yang menyebabkan malignan dengan pembengkakan tempatan. Sebagai gejala umum, atrofi otot berlaku di kawasan yang terjejas. Penyakit Trevor jarang berlaku kesakitan. Sekiranya simptom sendi berkembang, maka pergerakan dan keausan yang berkaitan dengan pergerakan dapat meningkat sakit sendi simptom. Simptomologi sendi biasanya tidak wujud sejak lahir, tetapi berkembang semasa proses pertumbuhan. Perkaitan telah dijelaskan dengan enchondromatosis. Tiga ukuran penyakit Trevor dibezakan dengan ubat. Bentuk tempatan tetap terbatas pada satu tulang. Penyakit Trevor klasik menunjukkan besar-jumlah lanjutan dan menyumbang kira-kira dua pertiga daripada semua kes. Dalam bentuk umum, semua tulang terjejas.
Kursus diagnosis dan penyakit
Doktor membuat diagnosis penyakit Trevor berdasarkan Sinar X imej. Sebagai tambahan kepada penyetempatan biasa, pertumbuhan yang tidak tetap adalah menentukan untuk ini. Selain itu, beberapa inti tulang yang tidak berkaitan biasanya muncul sebagai pengumpulan pada epifisis. Pencitraan tepat oleh MRI berfungsi untuk mengesahkan diagnosis histologi tisu, perubahannya hampir tidak dapat dibezakan osteochondroma, yang, bagaimanapun, selalu berlaku di kawasan metafisis. Mungkin diagnosis pembezaan adalah dengan chondromatosis sinovial atau pecahan berkaitan trauma. Prognosis untuk pesakit dengan penyakit Trevor bergantung pada sejauh mana perubahan dalam setiap kes individu.
Komplikasi
Akibat penyakit Trevor, individu yang terkena menderita pelbagai kecacatan pada tulang. Dalam kes ini, kecacatan ini biasanya membawa pergerakan terhad dan ketidaksejajaran kaki atau yang lain sendi. Dalam kebanyakan kes, pembengkakan berlaku dan orang yang terkena menderita atrofi otot dan dengan itu berkurangnya keupayaan untuk menanggung berat badan. Ia tidak biasa bagi kesakitan merebak dari kawasan yang terjejas ke bahagian badan yang lain, di mana ia juga boleh menyebabkan ketidakselesaan. Kesakitan pada waktu malam boleh menyebabkan masalah tidur dan kemurungan. Sebagai peraturan, penyakit Trevor dapat didiagnosis dengan mudah dan cepat, sehingga rawatan awal penyakit ini juga mungkin. Biasanya tidak ada komplikasi tertentu, kerana gejala hanya dapat diatasi secara simptomatik. Terutama pada kanak-kanak, rawatan mesti dilakukan untuk mengelakkan komplikasi atau keluhan lain seperti mereka berkembang. Dalam kebanyakan kes, batasan dapat diatasi dengan baik fisioterapi. Penyakit Trevor juga tidak menyebabkan batasan atau komplikasi jangka hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penyimpangan dalam gerakan, kepincangan badan, atau postur bengkok harus ditunjukkan dan diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat batasan dalam pergerakan umum, perubahan aktiviti sendi, atau penurunan fizikal kekuatan, doktor diperlukan. Sekiranya aktiviti sukan atau pergerakan kebiasaan tidak dapat dilakukan atau hanya dapat dilakukan pada tahap yang terbatas, orang yang terkena memerlukan rawatan perubatan. Sekiranya sakit, bengkak atau ubah bentuk tulang juga sendi, ada keperluan untuk bertindak. Lawatan ke doktor adalah perlu untuk diagnosis. Ubat sakit hanya boleh diambil dengan berunding dengan doktor kerana kemungkinan kesan sampingan. Sekiranya penyimpangan yang ada menyebar lebih jauh atau jika terdapat pertumbuhan yang berlebihan di bahagian-bahagian sistem rangka yang berlainan, disarankan lawatan ke doktor. Kekacauan visual dari fizikal menunjukkan penyakit yang ada yang perlu dirawat. gangguan tidur atau penyelewengan sistem vegetatif harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya, selain daripada keluhan fizikal, terdapat juga kelainan emosi atau mental, lawatan ke doktor juga diperlukan. Kekhasan tingkah laku, penarikan diri dari kehidupan sosial, serta penampilan yang menyedihkan mesti dibincangkan dengan doktor. Pengurangan kesejahteraan berterusan dan kuat berterusan perubahan emosi boleh membawa untuk penyakit selanjutnya, yang mesti dicegah dalam masa yang tepat
Rawatan dan terapi
Kausal terapi belum wujud untuk pesakit dengan penyakit Trevor. Oleh itu, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan dan hanya dapat diatasi secara simptomatik sehingga kini. Oleh itu, tepat terapi bergantung kepada simptom pada setiap kes individu. Bergantung pada tahap pertumbuhan yang terlalu banyak, pembedahan dapat dilakukan untuk membuang tisu yang berlebihan. Walau bagaimanapun, pembedahan sedemikian tidak mencapai kesan kekal sebelum pematangan tulang selesai. Semasa proses pertumbuhan, pesakit mengalami kambuhan. Atas sebab ini, doktor yang merawat mesti mempertimbangkan faedah pembedahan berbanding risiko pembedahan sebelum pertumbuhan tulang selesai. Sekiranya pesakit mengalami gejala sekunder seperti tendonitis kronik atau kecacatan sendi yang teruk dengan tanda-tanda keausan, campur tangan pembedahan untuk melegakan tendon and sendi dalam jangka masa pendek mungkin sesuai. Sekiranya, sebaliknya, pertumbuhan berlebihan berada dalam had dan tidak ada rasa sakit atau perubahan sendi atau tendon, pembedahan sebelum kematangan tulang biasanya tidak bermanfaat. Dalam kes penyelewengan, pesakit biasanya menerima fisioterapi, yang menghalang sekatan pergerakan dan telah menunjukkan kesan positif pada penyakit umum pada masa lalu.
Prospek dan prognosis
Penyakit Trevor menawarkan prognosis yang agak buruk. Penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik. Ini dapat mengurangkan simptom dan mengurangkan sekatan dalam kehidupan seharian. Walau bagaimanapun, sehingga pematangan kerangka selesai, gejala baru selalu dapat terjadi, yang menyebabkan keluhan lebih lanjut dan harus ditangani dengan sewajarnya. Ini menjadikan diagnosis awal dan rawatan penyakit Trevor menjadi lebih penting. Pelbagai sindrom kesakitan yang boleh berlaku semasa penyakit ini sangat bermasalah. Dengan perkembangan penyakit ini, pelbagai penyakit mental dapat berkembang. Sebarang gangguan kecemasan or kemurungan memperburuk prospek kehidupan tanpa gejala, kerana mereka juga membatasi pesakit. Ubat memastikan sendi yang terkena dapat digerakkan secara normal walaupun sakit. Jika tidak, kecacatan lebih lanjut dan kerosakan tulang mungkin berlaku, yang juga memperburuk prognosis. Pesakit harus bercakap kepada pakar mereka mengenai prognosis. Doktor memberikan prognosis berdasarkan gambaran gejala dan faktor-faktor lain seperti penyakit ini. Jangka hayat tidak terhad pada penyakit Trevor. Walau bagaimanapun, prognosis akhir mesti dibuat oleh doktor yang bertanggungjawab.
pencegahan
Penyakit Trevor tidak dapat dicegah hingga kini. Oleh kerana penyakit ini bersifat genetik, yang paling banyak dilakukan oleh individu yang terkena untuk mencegah kes-kes selanjutnya adalah mencari kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena penyakit Trevor hanya terhad dan juga sangat sedikit langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan segera. Pertama dan terpenting, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mencegah berlakunya komplikasi dan aduan yang lebih lanjut, kerana penyakit Trevor tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Oleh kerana sifat keturunan penyakit ini, mereka yang terkena dampak juga harus menjalani ujian dan kaunseling genetik jika mereka ingin memiliki anak, untuk mencegah kambuhnya penyakit pada keturunan mereka. Dalam banyak kes, penyakit Trevor memerlukan terapi fizikal or fisioterapi. Orang yang terjejas juga harus mengulangi latihan di rumah untuk meningkatkan pergerakan badan. Ramai pesakit juga bergantung kepada pertolongan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Perbualan yang menggemari dan intensif juga sangat penting, kerana ini juga dapat mengelakkan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Begitu juga, berat badan berlebihan harus dielakkan, walaupun secara umum gaya hidup sihat dengan sihat diet boleh memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Sebagai peraturan, penyakit Trevor tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kanak-kanak yang menderita penyakit Trevor terutamanya memerlukan sokongan saudara-mara dan rakan-rakan. Proses penyembuhan sebenar dapat disokong di rumah dengan yoga, Pilates atau latihan dari fisioterapi. Sebaiknya simpan buku harian aduan. Terutama semasa fasa pertumbuhan, struktur tulang baru terus berkembang, yang boleh menyebabkan kesakitan yang berbeza-beza bergantung pada penyetempatannya. Keadaan cuaca dan faktor-faktor lain juga mempengaruhi seberapa kuat perubahan tulang menjadi ketara. Semakin cepat perubahan dikesan, semakin berkesan perubahan tersebut dapat ditangani dengan pembedahan langkah-langkah. Penyakit Trevor berkembang sehingga akhir pertumbuhan fizikal anak, oleh sebab itu perhatian yang teliti biasanya harus diberikan kepada gejala dan keluhan yang luar biasa di luar akil baligh. Sekiranya terdapat ketidakselesaan di sendi lutut, buku lali sendi, atau tulang kaki, anak memerlukan pejalan kaki atau kerusi roda. Sekiranya mobiliti sangat terhad, modifikasi rumah juga mungkin diperlukan. Selepas campur tangan pembedahan, luka pembedahan harus dijaga dengan berhati-hati. Dalam beberapa hari pertama, tidak perlu melakukan sukan yang boleh memberi tekanan pada anggota badan yang terjejas. Oleh itu, sekiranya berlaku perubahan tulang di kawasan tibia, berlari dan berbasikal pada mulanya harus dielakkan, sementara latihan gimnastik boleh dilakukan tanpa melibatkan kaki.
