Penyakit tulang rapuh or osteogenesis tidak sempurna adalah penyakit genetik di mana kolagen seimbang terganggu dan, sebagai hasilnya, tulang mudah pecah dan menjadi cacat. Jalannya penyakit tulang rapuh bergantung pada jenis gen kerosakan.
Apakah penyakit tulang rapuh?
Penyakit tulang rapuh adalah gangguan yang diwarisi di mana kolagen pembentukan dalam badan terganggu. Kolagen penting untuk pembentukan tulang. Walau bagaimanapun, ia juga terdapat pada ligamen dan tendon, Dalam konjunktiva mata, dan gigi. Osteogenesis tidak sempurna bermaksud "pembentukan tulang yang tidak lengkap". Biasanya, yang tulang rangka manusia terdiri daripada batang kolagen, yang pada gilirannya terbentuk dari serat kolagen, dan dari mineral. Kedua-duanya bersama-sama memberikan kestabilan dan keanjalan pada tulang. Dalam penyakit tulang rapuh, baik kolagen atau serat kolagen membentuk batang kolagen yang tidak normal. Ini mengubah struktur tulang; mereka tidak lagi cukup stabil dan pecah seperti kaca, yang telah menyebabkan penyakit tulang nama vitreous. Pada asalnya, empat jenis penyakit ini dianggap ada, tetapi sejak itu tiga lagi ditemukan, sehingga 7 jenis penyakit tulang rapuh sekarang dapat dibezakan.
Punca
Penyebab penyakit tulang rapuh adalah mutasi (perubahan) pada gen bertanggungjawab untuk penghasilan kolagen. Ini gen kecacatan menyebabkan utusan yang salah dihantar ke sel-sel badan, yang kemudian menghasilkan serat kolagen yang tidak lengkap atau diubah. Ini menghasilkan batang kolagen yang cacat atau patah yang tidak dapat memberikan kestabilan yang diperlukan kepada tulang. Keterukan penyakit ini bergantung pada tahap kecacatan pada batang kolagen. Walau bagaimanapun, terdapat juga jenis penyakit tulang rapuh di mana batang kolagen dihasilkan dalam bentuk normal, tetapi jumlahnya terlalu kecil untuk mereka menstabilkan tulang. Dalam penyakit tulang rapuh jenis ini, hanya gejala lemah yang terbentuk.
Gejala, keluhan, dan tanda
Apabila berkaitan dengan gejala osteogenesis tidak sempurna, sangat bergantung pada jenis penyakit yang ada. Pesakit jenis 2 adalah yang paling teruk terjejas, dan di sini penyakit ini biasanya membawa maut pada usia muda. Istilah "penyakit tulang rapuh", yang biasanya digunakan dalam vernakular, sebaliknya menggambarkan ciri ciri mereka yang terjejas dengan tepat. Oleh kerana pembentukan tulang tidak mencukupi, patah tulang kerap berlaku. Walaupun sedikit kesan atau lebih besar tekanan pada tulang boleh, dalam keadaan tertentu, mengakibatkan a patah. Fraktur ini kemudian disebut spontan atau keletihan patah tulang. Akibatnya, ubah bentuk tengkorak, perawakan pendek dan ubah bentuk tulang belakang (contohnya scoliosis) berlaku. Pembentukan tulang yang tidak mencukupi ini juga dapat dilihat pada sinar-X. Tulang membolehkan lebih banyak sinar-X untuk melewati dan tulang kelihatan lebih gelap di Sinar X imej. Doktor merujuk kepada fenomena ini sebagai peningkatan ketelusan radiasi tulang. Gigi juga boleh dipengaruhi oleh peningkatan kerapuhan. Gejala penyakit keturunan yang lain sangat kompleks. Mereka merangkumi hilang pendengaran, otot lemah dan hyperextensible sendi, tinnitus, myopia dan berpeluh meningkat. Secara luaran, sklerus biru mungkin mencolok, terutama pada osteogenesis imperfecta jenis 1. Sclera adalah putih mata yang biasanya kelihatan.
Diagnosis dan kursus
Perjalanan penyakit tulang rapuh berbeza-beza bergantung pada jenis kecacatan genetik yang mendasari. Diagnosis biasanya dibuat berdasarkan gejala dan disahkan dengan x-Ray pemeriksaan. Pada sinar-x, tulang yang sihat kelihatan putih, sementara tulang yang kurang padat kelihatan lebih lut sinar. Fraktur lama yang bengkok dan sembuh akibat penyakit tulang rapuh juga dapat dilihat dengan mudah pada x-Ray. Penyakit ini berlainan bergantung kepada jenisnya. Jenis 1 adalah yang paling biasa dan berjalan paling ringan, sementara jenis 2 adalah bentuk yang paling teruk. Individu yang terjejas dengan jenis 2 tidak mempunyai jangka hayat yang panjang dan selalunya tidak dapat bertahan ketika dilahirkan. Gejala khas penyakit tulang rapuh adalah patah tulang dan kecacatan tulang. Sclerae (sclera = putih mata) mungkin berwarna kelabu kebiruan, kemerahan atau kelabu. fizikal mungkin sebahagian besarnya normal seperti pada jenis 1, misalnya, tetapi kelengkungan tulang belakang yang teruk atau perawakan pendek mungkin juga berlaku (jenis 4). Gigi sering rapuh dan pendengaran merosot pada masa remaja. Paru-paru yang kurang berkembang dan berkaitan bernafas masalah juga berlaku pada penyakit tulang rapuh.
Komplikasi
Pada osteogenesis imperfecta, terdapat penurunan kualiti hidup pesakit yang teruk. Kehidupan harian orang yang terjejas juga biasanya berkaitan dengan yang teruk kesakitan dan sekatan. Ia tidak biasa bagi kemurungan dan gangguan psikologi lain berlaku sebagai akibatnya, yang dapat dirawat oleh ahli psikologi. Tulang patah dengan mudah dan juga mudah cacat. Ia juga tidak biasa bagi pesakit yang menderita perawakan pendek dan sangat kerap lebam di kulit. Tulang belakang juga boleh terkena osteogenesis imperfecta. Selanjutnya, kebanyakan mereka yang terkena juga mengalami masalah pernafasan, yang boleh membawa menjadi berkurang oksigen membekalkan. Tidak jarang kanak-kanak khususnya menjadi mangsa buli atau ejekan akibat daripada aduan ini, yang juga boleh terjadi membawa kepada kemurungan atau kompleks rendah diri. Saudara-mara dan ibu bapa anak-anak juga mungkin terpengaruh dengan mood murung. Rawatan penyebab osteogenesis imperfecta tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, hanya simptom yang biasanya terhad. Walau bagaimanapun, orang yang terlibat mesti menahan diri dari risiko dan sukan tertentu dan dengan itu mengalami batasan hidup yang teruk. The kesakitan juga boleh dibatasi dengan bantuan terapi. Ini tidak membawa untuk komplikasi lebih lanjut.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Lawatan ke doktor diperlukan sebaik sahaja berlaku penyelewengan fizikal menghadirkan diri. Sekiranya terdapat kecacatan, kedudukan tulang yang tidak biasa atau perawakan pendek, doktor harus berunding. Anak-anak yang menunjukkan pertumbuhan kecil berbanding dengan rakan sebayanya atau yang dapat melebih-lebihkan anak mereka sendi tidak semestinya jauh perlu disampaikan kepada doktor untuk pemeriksaan. Sekiranya kecacatan tulang belakang kelihatan jelas, pemerhatian ini harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya tulang orang yang terkena patah dengan cepat, doktor diperlukan. Sekiranya patah tulang berlaku walaupun jatuh atau lebam kecil, ini dianggap tidak biasa. Prosesnya harus diperhatikan dengan baik dan dijelaskan dengan doktor secepat mungkin untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Sekiranya orang yang terjejas mengalami lebam atau lebam yang kerap terbentuk, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat aduan pernafasan, mata putih kulit, serta kelemahan yang ketara tisu penghubung, doktor diperlukan. Sekiranya masalah psikologi berlaku dengan penyakit tulang rapuh yang didiagnosis, lawatan ke doktor juga diperlukan. Pesakit memerlukan pertolongan emosi dalam kehidupan seharian untuk mengatasi penyakit dan akibatnya. Oleh itu, doktor harus dikunjungi sekiranya terdapat kelainan tingkah laku dan juga perubahan keperibadian. Sekiranya berlaku penarikan sosial, mood melankolis atau kemurungan, serta kecenderungan agresif, doktor mesti berunding.
Rawatan dan terapi
Penyakit tulang vitreous adalah gangguan sepanjang hayat. Kerana disebabkan oleh kecacatan genetik, ia tidak dapat disembuhkan. Orang yang terjejas disarankan untuk mengatur kehidupan mereka sehingga tulang mereka tidak dikenakan tambahan tekanan atau kerosakan. Ini bermakna mereka harus makan secara sihat diet, nikmati nikotin and alkohol hanya dengan sederhana, dan perhatikan berat badan mereka. Walaupun tidak ada kuratif terapi, adalah penting agar penyakit selanjutnya dapat dikesan pada peringkat awal. Sekiranya gejala dirawat pada tahap awal, komplikasi dapat dicegah dan gejala sekurang-kurangnya dapat diatasi. Pada masa ini, tiga laluan rawatan adalah perkara biasa. Salah satu cara adalah dengan menggunakan biphosphonates. Ini adalah bahan yang disimpan di dalam tulang dan menghalang pemecahan bahan tulang. Pilihan rawatan lain untuk penyakit tulang rapuh adalah paku intramedullary. Dalam prosedur ini, batang logam dimasukkan ke dalam tulang panjang dalam prosedur pembedahan. Ini bertindak seperti serpihan, menstabilkan tulang dan mencegah patah tulang dan kecacatan. Sebagai rawatan selanjutnya, fisioterapi diaplikasikan dengan tujuan menguatkan otot sehingga dapat menyokong tulang. Sebilangan besar latihan dilakukan di air, kerana di sini tidak ada risiko jatuh dan pesakit dapat bergerak dengan baik sendiri. Walau bagaimanapun, kejayaan rawatan juga bergantung pada jenis penyakit tulang rapuh yang ada.
Prospek dan prognosis
Individu yang terkena osteogenesis imperfecta mempunyai kecacatan genetik. Atas sebab ini, tidak ada penawar. Campur tangan perubatan dan pilihan terapi moden telah meningkatkan keadaan hidup bagi individu yang terjejas. Walaupun begitu, banyak dari mereka mengalami fizikal kesakitan serta ketidakselesaan psikologi sepanjang hidup mereka. Prognosis dan perjalanan penyakit tulang rapuh bergantung pada jenis dan keagresifan penyakit ini. Dalam kes yang teruk, jangka hayat dikurangkan dengan ketara. Pesakit dengan penyakit tulang rapuh jenis 1 biasanya mempunyai prognosis yang baik. Pada mereka, patah tulang menurun dengan ketara selepas akil baligh, menjadi lebih kerap lagi pada penderita wanita selama menopaus. Sebahagian besarnya, mereka mampu menjalani kehidupan biasa dan menahan pekerjaan dalam keadaan tidak aktif. Sekiranya jenis 2 atau jenis 3 ada, prognosisnya jauh lebih teruk. Individu yang menderita osteogenesis imperfecta jenis 3 mati sangat awal. Sebahagian daripada mereka tidak selamat lahir dan mati di dalam rahim. Kerana banyak patah tulang, banyak kanak-kanak yang terjejas mati pada hari-hari pertama kehidupan akibat pendarahan serebrum atau masalah pernafasan. Prognosis jenis 3 tidak baik. Pesakit kebanyakan bergantung pada kerusi roda. Sebilangan besar daripada mereka mengalami masalah pernafasan.
pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah penyakit tulang rapuh kerana ia adalah genetik. Untuk mengelakkan komplikasi dan jalan yang teruk, memulakan rawatan lebih awal adalah mustahak.
Susulan
Penjagaan selepas penyakit tulang rapuh sangat penting. Orang yang terjejas harus berhati-hati agar tidak mengangkat terlalu berat dan mengelakkan aktiviti yang berat. Tulang sangat sensitif dan perawatan khusus harus diambil, terutama pada peringkat awal selepas perawatan. Penting agar arahan doktor yang hadir dipatuhi dengan tegas. Juga, ubat tidak boleh dihentikan ketika peningkatan berlaku. Untuk mengelakkan keretakan lebih lanjut, panduan ini harus dipatuhi dalam apa jua keadaan. Latihan gimnastik ringan juga membantu menguatkan tulang. Sebagai tambahan, berenang adalah aktiviti yang baik untuk menguatkan badan yang lemah dengan cara yang baik. Faktor penting lain adalah penting vitamin and mineral. Mengambil vitamin seperti vitamin B12, vitamin C atau zink dapat menyokong pengukuhan tulang. The diet itu sendiri mesti pelbagai dan sihat. Ramai penghidap tidak mengetahui betapa pentingnya keseimbangan diet adalah untuk tulang dan mengabaikannya dengan akibat yang membawa maut. Sekiranya pilihan penjagaan selepas ini dipatuhi oleh orang yang terkena, pelepasan dari gejala dijamin akan berlaku.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Penyakit tulang rapuh adalah penyakit yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan membantu diri sendiri langkah-langkah adalah terhad. Oleh kerana risiko kecederaan yang sangat tinggi pada pesakit yang menderita penyakit seperti itu, penjagaan mesti diambil untuk melindungi tubuh. Latihan fizikal sangat tidak digalakkan. Pesakit juga harus berhati-hati agar tidak mencederakan diri dalam kehidupan seharian. Memukul perabot boleh menyebabkan a tulang patah. Sebilangan besar masa, pesakit memerlukan pertolongan dari ahli keluarga atau penjaga yang menolong mereka untuk menghadapi kehidupan seharian. Ini juga penting kerana orang yang terlibat sering bergantung pada kerusi roda. Orang-orang yang terjejas sangat terhad dalam hidup mereka. Ini boleh menyebabkan masalah psikologi dan juga kemurungan. Oleh itu, rawatan psikologi pesakit yang menderita penyakit tulang rapuh sangat penting, sehingga pesakit belajar menangani keadaan mereka. Penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri mengenai masalah penyakit tulang rapuh juga dapat bertindak sebagai sokongan psikologi bagi mereka yang terjejas. Pertukaran dengan orang lain yang terjejas memberi mereka perasaan bahawa mereka tidak sendirian dengan situasi ini dan mereka dapat mengetahui lebih lanjut tentang bagaimana orang lain menghadapi kehidupan seharian mereka.
