Sinonim
Penyakit Wilson, degenerasi hepatolentikular Penyakit Wilson adalah penyakit yang ditentukan secara genetik di mana terdapat peningkatan penyimpanan tembaga di pelbagai organ kerana gangguan dalam metabolisme tembaga (apa yang disebut penyakit penyimpanan). Ini membawa kepada kerosakan progresif pada organ yang terjejas, dengan hati and otak sangat terjejas. Pelbagai bentuk penyakit Wilson diketahui; jika tidak dirawat, penyakit ini sering membawa maut.
Terapi adalah melalui tembaga rendah seumur hidup diet dan pengambilan ubat-ubatan tertentu sangat berjaya. Dalam beberapa kes a hati pemindahan ia perlu. Penyakit Wilson adalah kekurangan protein yang diwarisi hati sel yang mengatur pengagihan semula tembaga dalam badan dan perkumuhan tembaga ke dalam bile.
Akibatnya, tubuh dibebani dengan tembaga bebas, yang mempunyai kesan merosakkan sel dan terutama disimpan di hati dan kawasan tertentu di otak. Mata, buah pinggang dan jantung juga boleh terjejas. Deposit tembaga menyebabkan kerosakan dan peningkatan kehilangan fungsi organ yang terjejas.
Oleh kerana fungsi protein yang rosak boleh berbeza-beza, perjalanan penyakit ini juga berbeza-beza. Kekerapan penyakit Wilson diberikan pada 1:30. 000.
Penyakit ini diwariskan secara autosomal dan berlaku sedikit lebih kerap pada lelaki. Permulaan penyakit ini pada masa muda dan dewasa awal, jarang setelah usia 40 tahun. Penyakit ini menampakkan diri dalam pelbagai gangguan fungsi organ yang terkena: Hati: peningkatan nilai hati, degenerasi lemak hati hingga sirosis hati (pembentukan semula nodular hati dengan penggantian tisu berfungsi dengan tisu penghubung).
Disfungsi hati menampakkan diri dalam jaundis (menguning kulit dan putih mata), gangguan pembekuan, anemia, asites (penahan air di perut). Otak: Terpengaruh terutamanya ialah sistem sokongan tidak sedar dan memegang fungsi motor. Ini membawa kepada kekurangan pergerakan, ekspresi wajah tanpa ekspresi, kekakuan otot, tetapi juga pergerakan yang berlebihan, otot berkeringat dan gangguan gementar, pertuturan dan menelan.
Twitching jari, juga dikenal sebagai "mengepakkan sayap" atau "mengepakkan gegaran", Dianggap cukup ciri. Perubahan psikologi seperti amukan, ketawa atau tangisan, memori gangguan dan demensia juga boleh berlaku semasa berlakunya penyakit. Mata: "Cincin kornea Kayser-Fleischer", perubahan warna kecoklatan di pinggir iris adalah simptom dan ciri diagnosis penyakit Wilson, tetapi tidak menyekat penglihatan itu sendiri.
Selanjutnya: Gangguan fungsi boleh berlaku di buah pinggang, yang jantung boleh terjejas dalam pengertian kardiomiopati (kelemahan otot jantung). Perubahan warna di atas dari iris mendatangkan diagnostik; apabila darah diperiksa, nilai yang lebih rendah untuk protein pengangkutan tembaga (coeruloplasmin) dan jumlah tembaga dapat dilihat, sementara tembaga bebas dalam darah meningkat. Dalam air kencing, peningkatan perkumuhan tembaga melalui buah pinggang dapat dilihat.
Di hati biopsi, peningkatan kandungan tembaga pada tisu hati dapat dikesan. Dalam kes yang tidak jelas, beberapa ujian selanjutnya dapat memberikan penjelasan. Asas terapi adalah tembaga rendah sepanjang hayat diet.
Kacang, cendawan, jeroan, coklat dan produk gandum mesti dielakkan. Sejak a diet tidak cukup berkesan, ubat-ubatan diberikan yang mengikat tembaga bebas di dalam badan dan mengubahnya menjadi bentuk yang dapat diekskresikan dengan air kencing (D-penicillamine, trientine). Pemberian zink mengurangkan penyerapan tembaga dari makanan. Dalam beberapa kes a pemindahan hati mungkin diperlukan untuk menghilangkan penyebab penyakit ini, tetapi ini disertai dengan risiko pemindahan umum yang tidak dapat dipertimbangkan.
