Penyakit Wilson adalah genetik tembaga gangguan penyimpanan berdasarkan kecacatan genetik. Tembaga tidak lagi dapat diekskresikan secara berkala, dan deposit menyebabkan kerosakan teruk. The hati, mata dan otak terutamanya terjejas. Sekiranya tidak dirawat, Penyakit Wilson boleh membawa maut.
Apakah penyakit Wilson?
Penyakit Wilson adalah penyakit metabolik yang agak jarang, turun-temurun dan juga dikenal sebagai "tembaga penyakit simpanan, "" Penyakit Wilson, "atau" pseudosclerosis Westphal. " Penyakit Wilson dinamakan sempena pakar neurologi Britain, Samuel AK Wilson (1878 - 1937). Kerana satu atau lebih gen mutasi, metabolisme kuprum di hati individu yang terkena terganggu. Tembaga yang diserap tidak dapat dikeluarkan secara semula jadi, mengikat dan disimpan di dalam organisma. Perjalanan penyakit ini dicirikan oleh pelbagai gejala, yang terutama ditunjukkan dalam hati kerosakan dan keabnormalan neurologi. Kekerapan kecacatan genetik kira-kira 1: 30,000.
Punca
Penyebab penyakit Wilson berlaku melalui kecacatan genetik pada kromosom ke-13. Yang disebut "Wilson gen"Diwarisi secara autosomal secara resesif, di mana bapa dan / atau ibu sendiri tidak perlu menghidap penyakit ini, tetapi hanya merupakan pembawa sifat keturunan yang cacat. Penyakit Wilson lebih kerap berlaku dalam perkahwinan antara saudara-mara. Sekiranya seseorang menderita penyakit Wilson, terdapat gangguan metabolisme tembaga, kerana jalur pengangkutan tembaga dari hati ke bile terjejas. Tembaga yang berlebihan ditelan setiap hari diet tidak dapat diangkut oleh sel hati ke dalam bile dan dikeluarkan dengan najis, tetapi disimpan di hati. Di sana ia menyebabkan reaksi keradangan yang boleh membawa kepada sirosis hati. Selanjutnya, tembaga yang disimpan bergerak dari hati ke seluruh organisma. Deposit tembaga terutamanya mempengaruhi hati, yang kornea mata, yang otak dan pusat sistem saraf. Paras tembaga yang berlebihan merosakkan sel yang terkena dan membendungnya dalam tugas dan fungsinya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit Wilson boleh menyebabkan pelbagai gejala, yang kebanyakannya tidak spesifik. Ini termasuk keletihan, hilang selera makan, keletihan, kemurungan, perubahan emosi, sakit perut, kerap berlaku lebam, atau masalah dengan badan penyelarasan. Bagaimana penyakit ini muncul dalam kes-kes individu bergantung pada organ dan kawasan tubuh mana yang dipengaruhi oleh metabolisme tembaga yang terganggu. Dalam kebanyakan kes, gejala pertama penyakit ini muncul antara usia 13 dan 24 tahun. Walau bagaimanapun, ini juga boleh berlaku dengan lebih awal atau lambat. Akibat dari kerosakan hati sering kali kelihatan pada pesakit muda. Ini boleh membawa untuk pembesaran hati, hepatitis, degenerasi lemak pada hati dan, pada peringkat lanjut, sirosis hati. Penyakit Wilson boleh membawa hingga kekuningan kulit dan membran mukus (jaundis). Mata juga sering terkena penyakit ini. Ciri khas penyakit Wilson adalah cincin kornea yang disebut Kayser-Fleischer. Ini adalah perubahan ketara pada kornea, yang dapat dilihat oleh cincin coklat keemasan ke kehijauan di sekitar iris. Ia juga sering mengakibatkan malam buta, strabismus, dan keradangan saraf optik. Gejala neurologi serupa dengan Penyakit Parkinson or Penyakit Huntington sering berlaku, termasuk kekakuan otot, pergerakan otot yang tidak terkawal, gegaran, pergerakan perlahan, sawan epilepsi, dan kesukaran menulis dan bercakap.
Diagnosis dan kursus
Secara umum, penyakit Wilson terbahagi kepada jenis remaja, di mana penyakit ini bermula antara usia 5 dan 20 tahun dan berkembang dengan cepat hingga mati jika tidak dirawat, dan jenis orang dewasa, di mana penyakit Wilson tidak didiagnosis sehingga berusia antara 20 tahun dan 40 dan dicirikan oleh jalan yang lebih perlahan. Dalam zaman kanak-kanak, gejala hepatik (gangguan gastrousus, kerosakan hati) sering mendahului diagnosis akhir. Pada masa dewasa, gejala pertama terutamanya kekurangan neurologi (gangguan pertuturan dan menelan, gegarandan keabnormalan psikiatri (psikosis, gangguan tingkah laku). Kerap kali, gambaran klinikal ditunjukkan lebih awal oleh gangguan hati. Pada pesakit dengan gejala neurologi, pemeriksaan oftalmologi dengan lampu celah sering menunjukkan cincin kornea Kayser-Fleischer, yang disebabkan oleh deposit tembaga di mata. Diagnosis akhir diperoleh oleh darah ujian di mana metabolisme kuprum diperiksa. Sekiranya serum rendah coeruloplasmin nilai hadir dalam kombinasi dengan peningkatan nilai perkumuhan tembaga dalam air kencing, penyakit Wilson disahkan. Kepastian tambahan diperoleh dengan ujian tembaga intravena, ujian beban penisilin, dan ujian genetik.
Komplikasi
Penyakit Wilson menyebabkan pesakit mengalami pelbagai gejala dan batasan. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, penyakit ini memberi kesan negatif kepada penyakit ini otak, hati, dan mata. Mereka yang terjejas terutamanya menderita a lemak hati dan dengan itu, ketika penyakit itu berkembang, juga dari sirosis hati. Terdapat gegaran tangan dan perasaan tidak stabil dan pelupa. Kehidupan seharian pesakit dibatasi oleh penyakit Wilson. Pada waktu malam, pesakit hampir tidak dapat melihat apa-apa, walaupun gangguan visual juga dapat muncul pada siang hari. Oleh kerana aduan ini, tidak biasa untuk ketidakselesaan psikologi dan kemurungan berlaku. Gangguan tingkah laku juga boleh berlaku akibat penyakit ini. Selain itu, terdapat juga kesukaran menelan, yang menjadikan pengambilan cecair dan makanan biasa menjadi lebih sukar. Penyakit ini juga memberi kesan negatif kepada penyelarasan dan orientasi orang yang terkena. Rawatan penyakit ini dapat dilakukan dengan mudah dengan pelbagai ubat. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya dapat dibatasi. Dengan rawatan penyakit Wilson yang berjaya, tidak ada penurunan jangka hayat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Tanda-tanda penyakit Wilson bervariasi dan mempengaruhi kawasan yang berbeza. Sekiranya terdapat aduan fizikal seperti sakit perut, perasaan kelesuan umum, atau penurunan prestasi, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat pembengkakan di bahagian atas badan, perubahan aktiviti pernafasan atau bunyi semasa pencernaan, ada penyelewengan yang perlu disiasat dan dijelaskan. Perubahan dalam penampilan kulit, Kemunculan jerawat atau pembentukan lebam adalah tanda penyakit yang ada. Sekiranya pergerakan fizikal tidak lagi dapat diselaraskan seperti biasa, orang yang terjejas memerlukan bantuan perubatan. Pelbagai ujian diperlukan untuk menjelaskan penyebabnya. Sekiranya, selain penyimpangan fizikal, terdapat juga tekanan emosi atau mental, lawatan ke doktor juga disyorkan. Sekiranya terdapat perubahan perasaan, sikap agresif atau penarikan diri dari kehidupan sosial, doktor harus dimaklumkan mengenai pemerhatiannya. Sekiranya keadaan tertekan, kehilangan kesejahteraan dan kegembiraan hidup secara umum berlaku, ada keperluan untuk bertindak. Sekiranya simptom berterusan selama beberapa minggu atau bulan, doktor atau ahli terapi harus berjumpa. Sekiranya kewajiban sehari-hari tidak dapat dipenuhi lagi kerana ada keluhan yang ada, ada keperluan untuk bertindak.
Rawatan dan terapi
Untuk mengatasi penahan tembaga, sebarang bentuk terapi untuk penyakit Wilson bertujuan untuk menghilangkan tembaga dari badan dan membuang tembaga yang tersimpan. Kerana penyakit Wilson didasarkan pada kecacatan genetik, konsisten dan, di atas semua, sepanjang hayat terapi ia perlu. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diatasi dengan baik terapi konsep. Walaupun semasa mengandung, terapi yang ada tidak boleh dihentikan, kerana ini boleh menyebabkan serangan penyakit yang baru dengan kerosakan hati berikutnya. Mengikat tembaga dadah, yang disebut agen chelating, digunakan untuk menghilangkan tembaga yang tersimpan atau untuk mengekalkan tembaga seimbang. D-penicillamine, trientine atau ammonium tetrathiomolybdate sering digunakan. Rawatan dengan zink garam mengikat tembaga di dalam usus mukosa dan menghalangnya daripada memasuki organisma. zink rawatan garam sering diresepkan bersama D-penicillamine. Makanan yang tinggi tembaga (coklat, produk bijirin penuh, cendawan) harus dielakkan dengan mengikuti tembaga rendah diet sebagai menambah. Mengambil vitamin E dan mengelakkan sentuhan tembaga (peralatan memasak, paip tembaga) adalah tambahan yang berguna langkah-langkah. Sekiranya terdapat kerosakan hati yang teruk akibat penyakit ini, pemindahan hati adalah bentuk rawatan terakhir. Prosedur ini melibatkan banyak risiko dan memerlukan imunosupresi seumur hidup. Rawatan inovatif, seperti pemindahan sel hati, sudah diuji dalam kajian haiwan.
Prospek dan prognosis
Sekiranya tidak dirawat, penyakit Wilson selalu membawa maut. Kematian biasanya berlaku dari hati atau buah pinggang kegagalan dan boleh berlaku dalam masa dua hingga tujuh tahun. Ini mungkin berlaku sekiranya keadaan menjelma pada awal zaman kanak-kanak. Sebaliknya, kursus lain, yang mengetahui terutamanya penglibatan neurologi, boleh membawa maut hanya setelah beberapa dekad. Walau bagaimanapun, kematian hampir 100 peratus berlaku untuk semua orang yang terjejas tanpa rawatan. Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, penyakit Wilson dapat dikompensasi hampir sepenuhnya. Tidak perlu takut kerosakan dari genetik keadaan, dan jangka hayat juga tidak terhad. Kehidupan yang panjang dan sihat dengan penyakit Wilson adalah mungkin kerana rawatan perubatan. Walaupun pada pesakit yang telah mengalami kerosakan, ini sebahagiannya dapat dibalikkan dengan terapi. Ini berlaku untuk kerosakan saraf baru-baru ini dan juga kerosakan hati. Gejala dapat diperbaiki pada tiga perempat pesakit yang baik. Orang yang mempunyai masalah hati akibat penyakit Wilson dapat dirawat dengan lebih baik daripada mereka yang mempunyai gejala neurologi. Walau bagaimanapun, penyakit simpanan tembaga tidak dapat disembuhkan dan juga turun temurun. Anggota keluarga harus diperiksa seawal ini.
pencegahan
Pencegahan penyakit tidak mungkin dilakukan kerana ia adalah kecacatan genetik. Sekiranya penyakit Wilson berlaku pada saudara, disarankan untuk diuji sehingga ada terapi langkah-langkah boleh diambil dalam masa. Sekiranya diagnosis dibuat sangat awal, kerosakan yang mungkin berlaku dapat ditekan dengan ubat. Bahkan mereka yang tidak terjejas secara langsung boleh menjadi pembawa penyakit ini sebagai orang tua.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, hanya sebilangan kecil dan juga terhad langkah-langkah rawatan segera tersedia untuk orang yang terkena penyakit Wilson. Oleh itu, orang yang terjejas sebaiknya menghubungi doktor lebih awal untuk mengelakkan komplikasi dan gejala yang lebih teruk. Semakin cepat doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini. Oleh kerana asal usul genetik penyakit ini, penyakit itu tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, mereka yang terjejas harus mendapatkan ujian genetik dan kaunseling jika mereka ingin mempunyai anak, untuk mencegah penyakit ini berulang. Sebilangan besar pesakit biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Orang yang terjejas harus selalu mematuhi dos yang ditetapkan dan pengambilan secara berkala untuk mengurangkan gejala secara kekal dan betul. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Selanjutnya, pesakit dengan penyakit Wilson selalu bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor. Sekiranya harus ada campur tangan pembedahan dalam kehidupan orang yang terkena, penyakit ini mesti disebutkan dalam apa jua keadaan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang menderita penyakit Wilson mesti mengubahnya terlebih dahulu diet. Matlamat rawatan adalah untuk menghilangkan tembaga dari badan. Ini dicapai dengan diet yang sesuai yang kaya dengan bahan propelan. Pencernaan khas bantuan seperti pisang dan asparagus terbukti berkesan, seperti diuretik khas teh dari kedai ubat. Secara amnya, pesakit harus minum banyak cecair, idealnya mineral air, teh herba atau spritzers. Ini mesti disertakan dengan ubat yang mengikat tembaga. Ejen chelating ini boleh menyebabkan pelbagai kesan sampingan dan interaksi, itulah sebabnya doktor harus berkonsultasi dengan kerap semasa menjalani terapi. Sekiranya terdapat kerosakan hati yang teruk, perlu dilakukan pemindahan hati. Selepas operasi sedemikian, pesakit memerlukan rehat dan rehat di tempat tidur. Lawatan berkala ke doktor juga diperlukan. Rawatan ubat biasanya juga diperlukan. Terapi mesti disesuaikan secara tetap dengan konstitusi pesakit. Oleh kerana penyakit yang teruk ini juga merupakan beban psikologi yang sangat besar, orang yang terjejas biasanya memerlukan sokongan terapi. Sekiranya dikehendaki, ahli psikologi juga dapat menjalin hubungan dengan orang lain yang terjejas atau kumpulan pertolongan diri dan dengan itu menyokong pesakit untuk menangani penyakit ini.
