Sebab biografi /faktor-faktor risiko termasuk faktor genetik.
- Beban genetik
- Sindrom disposisi barah (disposisi kanser / kecenderungan barah) dalam onkologi pediatrik:
- ≥ 2 barah pada ahli keluarga yang berumur kurang dari 18 tahun, termasuk pesakit indeks.
- Ibu bapa atau saudara dengan barah berumur kurang dari 45 tahun
- ≥ 2 saudara-mara peringkat pertama atau kedua dalam garis ibu bapa yang sama (garis ayah) dengan kanser sebelum berumur 45 tahun.
- Kekeluargaan (kekeluargaan) ibu bapa.
- Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
- Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
- SNP: rs2279744 dalam MDM2 gen.
- Konstelasi alel: GT (individu yang terkena lebih terdedah kepada penyakit tumor awal *).
- Konstelasi alel: GG (individu yang terkena lebih terdedah kepada penyakit tumor awal *).
- SNP: rs2279744 dalam MDM2 gen.
- Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
- Sindrom tumor keturunan dengan peningkatan risiko keganasan (lihat di bawah: sehingga 20% daripada semua kanser disebabkan oleh mutasi yang diwarisi).
- Sindrom disposisi barah (disposisi kanser / kecenderungan barah) dalam onkologi pediatrik:
- Umur - semakin tua usia, semakin tinggi risiko penyakit tumor, kerana mekanisme pembaikan genetik pada usia tua tidak lagi efektif seperti pada tahun-tahun yang lebih muda.
- Faktor hormon Bilangan tahun dalam kehidupan seorang wanita ketika dia berada di bawah pengaruh estrogen dan progestin, terutama tahun-tahun sebelum kehamilan pertama berlangsung, sangat penting bagi risiko mengembangkan karsinoma payudara (barah payudara)!
- Awal haid pertama (menarche) - jadi risiko barah payudara meningkat 50% hingga 60% untuk wanita yang mengalami menarche pada usia 12 tahun berbanding mereka yang mengalami haid pertama hanya pada usia 16 tahun
- Lewat dulu mengandung - selepas usia 30 tahun - peningkatan risiko karsinoma payudara 3 kali ganda (kanser payudara).
- Tempoh penyusuan yang pendek - semakin pendek tempoh penyusuan, semakin tinggi risiko berkembang kanser payudara. Ini menunjukkan kajian meta
- Tanpa anak - 1.5-2.3 kali ganda peningkatan risiko barah payudara
* Terutama sarkoma tisu lembut, meresap sel B besar limfoma, tumor karsinoma kolorektal (malignan (malignan) usus dan Rektalkarsinoma ovari (kanser ovari, karsinoma bronkus sel bukan kecil (paru-paru barah) wanita, melanoma wanita (konstelasi alel: GG) dan penurunan kadar kelangsungan hidup pesakit dengan karsinoma sel gastrik dan buah pinggang.
Sindrom tumor keturunan dengan peningkatan risiko keganasan
Sindrom tumor keturunan | Gene | Kekerapan * 1 | Spektrum tumor yang lebih sempit |
Pewarisan autosomal-dominan | |||
Kanser kolorektal keturunan tanpa poliposis (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | lebih kurang. 1: 500 * 2 | Kolon, endometrium, gastrik, usus kecil, karsinoma urothelial, dll. |
Kanser payudara dan ovari keluarga | BRCA1BRCA2 | 1: 500 hingga 1: 1,000 | Kanser payudara, ovari dan prostat |
Neurofibromatosis jenis 1 | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibroma, glioma optik, neurofibrosarcoma. |
Retinoblastoma keluarga | RB1 | 1: 15,000 hingga 1: 20,000 | Selalunya retinoblastoma bilateral pada masa kanak-kanak, tumor sekunder kemudian |
Neoplasia endokrin pelbagai jenis 2 (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Karsinoma tiroid medula, pheochromocytoma, hiperparatiroidisme. |
Poliposis adenomatous keluarga (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Kolon adenoma, tumor saluran gastrousus atas, desmoid. |
Penyakit Von Hippel-Lindau | VHL | 1: 36.000 | Karsinoma sel renal sel yang jelas dan lain-lain, kebanyakannya tumor jinak |
Sindrom Li-Fraumeni | TP53 | jarang * 3 | Tumor spektrum yang sangat luas, termasuk sarkoma, karsinoma payudara, tumor otak, leukemia |
Pewarisan resesif autosomal | |||
Poliposis berkaitan MUTYH (MAP) | MUTYH | tiada data | Karsinoma kolon, adenoma kolon |
Ataxia teleangiectatica | ATM | 1: 40,000 hingga 1: 100,000 | Limfoma bukan Hodgkin, leukemia |
Anemia Fanconi | FANCA-H | 1: 100.000 | Neoplasma hematologi |
* 1 Data frekuensi merujuk kepada jumlah pembawa kilang di populasi umum. * 2 Lebih kurang 2-3% dari keseluruhannya kolon karsinoma, anggaran kekerapan dari ini.
* 3 Kurang daripada 400 keluarga yang dijelaskan di seluruh dunia. Catatan lebih lanjut
- Urutan lebih daripada 80 gen yang mungkin terlibat dalam karsinogenesis menghasilkan kadar hit yang tinggi untuk varian kuman patogenik (PGV; vulgo kanser gen): sekurang-kurangnya satu varian kuman patogen (PGV) dijumpai pada 397 pesakit (13.3%):
- Kejadian setiap PGV: 7.3% dalam melanoma (hitam kulit kanser, 20.6% masuk kanser ovari (barah ovari), 15.9% di barah pankreas (kanser pankreas), 15.3% pada kanser kolorektal (usus besar dan barah rektum), 13.7% untuk prostat karsinoma (barah prostat), 14.7% untuk karsinoma bronkial (barah paru-paru), 14.5% untuk kolangiokarsinoma (barah bile saluran), 13.3% untuk karsinoma endometrium (barah uterus atau barah badan rahim) dan 14.2% untuk kencing pundi kencing karsinoma (kanser pundi kencing).
- Kesimpulan: anggapan bahawa kira-kira 10 hingga 25% daripada semua kanser berdasarkan mutasi yang diwarisi, disahkan.