Kanser: Punca Biografi dan Faktor Genetik

Sebab biografi /faktor-faktor risiko termasuk faktor genetik.

  • Beban genetik
    • Sindrom disposisi barah (disposisi kanser / kecenderungan barah) dalam onkologi pediatrik:
      • ≥ 2 barah pada ahli keluarga yang berumur kurang dari 18 tahun, termasuk pesakit indeks.
      • Ibu bapa atau saudara dengan barah berumur kurang dari 45 tahun
      • ≥ 2 saudara-mara peringkat pertama atau kedua dalam garis ibu bapa yang sama (garis ayah) dengan kanser sebelum berumur 45 tahun.
      • Kekeluargaan (kekeluargaan) ibu bapa.
    • Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
      • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
        • SNP: rs2279744 dalam MDM2 gen.
          • Konstelasi alel: GT (individu yang terkena lebih terdedah kepada penyakit tumor awal *).
          • Konstelasi alel: GG (individu yang terkena lebih terdedah kepada penyakit tumor awal *).
    • Sindrom tumor keturunan dengan peningkatan risiko keganasan (lihat di bawah: sehingga 20% daripada semua kanser disebabkan oleh mutasi yang diwarisi).
  • Umur - semakin tua usia, semakin tinggi risiko penyakit tumor, kerana mekanisme pembaikan genetik pada usia tua tidak lagi efektif seperti pada tahun-tahun yang lebih muda.
  • Faktor hormon Bilangan tahun dalam kehidupan seorang wanita ketika dia berada di bawah pengaruh estrogen dan progestin, terutama tahun-tahun sebelum kehamilan pertama berlangsung, sangat penting bagi risiko mengembangkan karsinoma payudara (barah payudara)!
  • Awal haid pertama (menarche) - jadi risiko barah payudara meningkat 50% hingga 60% untuk wanita yang mengalami menarche pada usia 12 tahun berbanding mereka yang mengalami haid pertama hanya pada usia 16 tahun
  • Lewat dulu mengandung - selepas usia 30 tahun - peningkatan risiko karsinoma payudara 3 kali ganda (kanser payudara).
  • Tempoh penyusuan yang pendek - semakin pendek tempoh penyusuan, semakin tinggi risiko berkembang kanser payudara. Ini menunjukkan kajian meta
  • Tanpa anak - 1.5-2.3 kali ganda peningkatan risiko barah payudara

* Terutama sarkoma tisu lembut, meresap sel B besar limfoma, tumor karsinoma kolorektal (malignan (malignan) usus dan Rektalkarsinoma ovari (kanser ovari, karsinoma bronkus sel bukan kecil (paru-paru barah) wanita, melanoma wanita (konstelasi alel: GG) dan penurunan kadar kelangsungan hidup pesakit dengan karsinoma sel gastrik dan buah pinggang.

Sindrom tumor keturunan dengan peningkatan risiko keganasan

Sindrom tumor keturunan Gene Kekerapan * 1 Spektrum tumor yang lebih sempit
Pewarisan autosomal-dominan
Kanser kolorektal keturunan tanpa poliposis (HNPCC) MSH2MLH1MSH6PMS2 lebih kurang. 1: 500 * 2 Kolon, endometrium, gastrik, usus kecil, karsinoma urothelial, dll.
Kanser payudara dan ovari keluarga BRCA1BRCA2 1: 500 hingga 1: 1,000 Kanser payudara, ovari dan prostat
Neurofibromatosis jenis 1 NF1 1: 3.000 Neurofibroma, glioma optik, neurofibrosarcoma.
Retinoblastoma keluarga RB1 1: 15,000 hingga 1: 20,000 Selalunya retinoblastoma bilateral pada masa kanak-kanak, tumor sekunder kemudian
Neoplasia endokrin pelbagai jenis 2 (MEN2a) RET 1: 30.000 Karsinoma tiroid medula, pheochromocytoma, hiperparatiroidisme.
Poliposis adenomatous keluarga (FAP). APC 1: 33.000 > 100 Kolon adenoma, tumor saluran gastrousus atas, desmoid.
Penyakit Von Hippel-Lindau VHL 1: 36.000 Karsinoma sel renal sel yang jelas dan lain-lain, kebanyakannya tumor jinak
Sindrom Li-Fraumeni TP53 jarang * 3 Tumor spektrum yang sangat luas, termasuk sarkoma, karsinoma payudara, tumor otak, leukemia
Pewarisan resesif autosomal
Poliposis berkaitan MUTYH (MAP) MUTYH tiada data Karsinoma kolon, adenoma kolon
Ataxia teleangiectatica ATM 1: 40,000 hingga 1: 100,000 Limfoma bukan Hodgkin, leukemia
Anemia Fanconi FANCA-H 1: 100.000 Neoplasma hematologi

* 1 Data frekuensi merujuk kepada jumlah pembawa kilang di populasi umum. * 2 Lebih kurang 2-3% dari keseluruhannya kolon karsinoma, anggaran kekerapan dari ini.
* 3 Kurang daripada 400 keluarga yang dijelaskan di seluruh dunia. Catatan lebih lanjut

  • Urutan lebih daripada 80 gen yang mungkin terlibat dalam karsinogenesis menghasilkan kadar hit yang tinggi untuk varian kuman patogenik (PGV; vulgo kanser gen): sekurang-kurangnya satu varian kuman patogen (PGV) dijumpai pada 397 pesakit (13.3%):
    • Kejadian setiap PGV: 7.3% dalam melanoma (hitam kulit kanser, 20.6% masuk kanser ovari (barah ovari), 15.9% di barah pankreas (kanser pankreas), 15.3% pada kanser kolorektal (usus besar dan barah rektum), 13.7% untuk prostat karsinoma (barah prostat), 14.7% untuk karsinoma bronkial (barah paru-paru), 14.5% untuk kolangiokarsinoma (barah bile saluran), 13.3% untuk karsinoma endometrium (barah uterus atau barah badan rahim) dan 14.2% untuk kencing pundi kencing karsinoma (kanser pundi kencing).
    • Kesimpulan: anggapan bahawa kira-kira 10 hingga 25% daripada semua kanser berdasarkan mutasi yang diwarisi, disahkan.