Hemokromatosis: Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

In hemokromatosis, terdapat pemendapan yang tidak normal besi di dalam badan. Ini disebabkan oleh kecacatan genetik (diwarisi secara autosomal resesif (4 (5) jenis dibezakan hari ini, dengan jenis 1 (mutasi pada HFE gen) menjadi yang paling biasa di Eropah) atau timbul dari penyakit lain yang mendasari. Yang normal besi kandungan badan adalah 3-4 g. Kerugian harian (1-1.5 mg / hari) biasanya dikompensasi oleh besi penyerapan melalui usus mukosa. Walau bagaimanapun, dalam hemokromatosis, zat besi lebih banyak diserap, yang tidak dapat dikompensasi walaupun dengan peningkatan perkumuhan. Atas sebab ini, pemendapan besi progresif berlaku, terutama pada hati, pankreas (pankreas), dan jantung.

Etiologi (penyebab)

Sebab biografi

  • Beban genetik
    • Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
      • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
        • Gen: HFE
        • SNP: rs1800562 dalam gen HFE
          • Buruj alel: AG (pembawa hemokromatosis).
          • Buruj alel: AA (menyebabkan hemokromatosis).
        • SNP: rs1799945 di gen HFE.
    • Penyakit genetik
      • Acoeruloplasminemia - penyakit genetik dengan kedua-dua autosomal resesif dan autosomal yang dominan; ketiadaan protein coeruloplasmin; dalam perjalanan penyakit ini, kegagalan pengoksidaan Fe2 + ke Fe3 + menyebabkan peningkatan pengumpulan besi divalen toksik di dalam badan, terutamanya. di dalam otak, hati dan pankreas (pankreas), tetapi juga pada organ dan tisu lain; selalunya triad klinikal: degenerasi retina (degenerasi retina; kira-kira 93%), kencing manis mellitus (sekitar 89%) dan gejala neurologi (kira-kira 73%) seperti ataksia, pergerakan tidak disengajakan dan demensia; anemia (anemia; kira-kira 80%) juga biasa.
      • Hemokromatosis keturunan (penyakit penyimpanan zat besi) - penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosom dengan peningkatan pemendapan zat besi akibat peningkatan zat besi kepekatan dalam darah dengan kerosakan tisu.
      • Atransferrinemia kongenital (sinonim: hipotransferrinemia) - gangguan genetik dengan warisan resesif autosom yang membawa kepada pemindahanin (TF) kekurangan; simptom termasuk hipokromik mikrositik anemia (anemia; dengan pucat, kelesuan, dan pertumbuhan terencat) dan besi berlebihan, yang boleh membawa hingga mati jika tidak dirawat.
      • Thalasemia - gangguan sintesis turun-temurun autosomal rantai alfa atau beta bahagian protein (globin) di hemoglobin (hemoglobinopati) /talasemia utama (bentuk talasemia homozigot; yang dipanggil Cooley anemia).

Punca yang berkaitan dengan penyakit

Darah, organ pembentuk darah - sistem imun (D50-D90).

  • Kronik anemia hemolitik - bentuk anemia yang berkaitan dengan pemusnahan warna merah darah sel (RBC).
  • Anemia sideroblastik - anemia sideroblastik, yang juga disebut anemia sideroachrestic, adalah bentuk khas anemia aplastik (bentuk anemia (anemia) yang dicirikan oleh pancytopenia (pengurangan semua baris sel dalam darah; penyakit sel induk) dan hipoplasia (gangguan fungsi) yang bersamaan sumsum tulang).

Penyakit endokrin, pemakanan dan metabolik (E00-E90).

  • Porfiria cutanea tarda - gangguan metabolik kongenital atau diperolehi (enzimopati).

Hati, pundi hempedu, dan bile saluran-pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Hepatitis B (keradangan hati).
  • Hepatitis C (keradangan hati)
  • Sirosis - penyakit hati yang membawa secara beransur-ansur tisu penghubung pembentukan semula hati dengan gangguan fungsi.
  • Steatohepatitis bukan alkohol

Neoplasma - penyakit tumor (C00-D48)

  • Sindrom Myelodysplastic (MDS) - penyakit klonal sumsum tulang yang berkaitan dengan gangguan hematopoiesis (pembentukan darah); ditakrifkan oleh:
    • Sel displastik di sumsum tulang atau cincin sideroblas atau peningkatan myeloblas hingga 19%.
    • Cytopenias (penurunan jumlah sel dalam darah) di periferal kiraan darah.
    • Pengecualian penyebab reaktif sitopenia ini.

    Satu perempat pesakit MDS berkembang leukemia myeloid akut (AML).

Jiwa - Sistem saraf (F00-F99; G00-G99).

  • Penderaan alkohol

Sebab-sebab lain

  • Lebihan besi pada individu dari Afrika selatan.
  • Lebihan zat makanan
  • Lebihan besi neonatal - besi berlebihan bayi yang baru lahir.
  • Beban besi parenteral - besi berlebihan oleh pemakanan buatan melalui vena.
  • Beban besi yang berkaitan dengan transfusi - besi berlebihan yang disebabkan oleh pemindahan darah.