Patogenesis (perkembangan penyakit)
Hemofilia A disebabkan oleh penurunan atau ketiadaan lengkap faktor pembekuan VIII (FVIII, hemofilia A). Hemofilia B, sebaliknya, disebabkan oleh pengurangan atau ketiadaan lengkap faktor pembekuan IX (FIX, hemofilia B).
Faktor pembekuan adalah sebahagian daripada lata pembekuan. Sekiranya ada bahagian lata ini terganggu, kecenderungan pendarahan berlaku.
Hemofilia diwarisi secara resesif berkaitan X. Berkaitan X bermaksud bahawa gen kerana penyakit ini terletak pada kromosom X. Tegas bermaksud bahawa gen bersifat resesif terhadap pasangannya dalam pusaka. Akibatnya, hemofilia berlaku hampir secara eksklusif pada lelaki, kerana mereka tidak mempunyai kromosom X kedua (XY). Jarang sekali wanita mempunyai dua X kromosom dengan gen untuk penyakit (= pembawa homozigot), maka dia juga menderita hemofilia.
Kira-kira 15% penyakit berkembang secara sporadis atau melalui mutasi spontan.
Etiologi (Sebab)
Sebab biografi
- Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek.
