Intoleransi Fruktosa: Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

Fruktosa intoleransi (intoleransi fruktosa) merangkumi fruktosuria penting, turun temurun intoleransi fruktosa, dan malabsorpsi fruktosa. Dua gangguan metabolik pertama disebabkan oleh pelbagai kecacatan enzim genetik. Fruktosa malabsorpsi (usus intoleransi fruktosaadalah gangguan pada penyerapan fruktosa melalui usus. Dalam fruktosuria penting, kecacatan genetik menyebabkan kehilangan aktiviti enzim fruktokinase di hati, mengakibatkan pengumpulan fruktosa dalam darah (fruktosemia) dan dalam air kencing (fruktosuria). Akibatnya, fruktosa (buah guladiekskresikan dalam air kencing kerana proses penyaringan di buah pinggang. Gangguan metabolik ini tidak berbahaya dan tidak memerlukan rawatan. Kekerapannya sekitar 1: 130,000. Sebaliknya, turun temurun intoleransi fruktosa adalah gangguan metabolisme fruktosa yang diwarisi serius. Dalam kes ini, individu yang terkena menunjukkan kekurangan atau kehilangan aktiviti enzim fruktosa-1-fosfat aldolase B. Akibatnya, bentuk enzim lain, yang biasanya aktif terutamanya pada otot, muncul. Fruktosa hanya dapat dipecah tidak mencukupi dan terkumpul di darah (fruktosemia). Sebagai tambahan, asid urik pengeluaran meningkat (hiperurisemia) dan pembentukan glukosa terganggu - asidosis (hyperacidity) dan hipoglisemia (rendah darah gulaadalah akibatnya. Gangguan ini jarang berlaku pada bayi baru lahir, dalam satu dari 20,000 kes. Sekiranya bayi sensitif fruktosa diperkenalkan kepada fruktosa melalui makanan pelengkap - buah-buahan, sayur-sayuran, jus, madu - gejala khas seperti gangguan pada saluran gastrousus, hipoglisemia, loya, muntah, gemetar, berpeluh, pucat, keletihan, dan kejang berlaku dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Sekiranya bayi yang terkena tidak mengelakkan fruktosa pada mereka diet, buah pinggang dan hati khususnya rosak teruk. Sekiranya ketat diet tidak diikuti, kerosakan organ terus meningkat hingga hati disfungsi - jaundis (icterus), edema, gangguan pembekuan - dan peningkatan proteinuria (peningkatan perkumuhan protein dalam air kencing) berlaku akibat buah pinggang kerosakan. Rawatan intoleransi fruktosa keturunan adalah fruktosa-, sukrosa- dan sorbitol-free diet (mengelakkan fruktosa, tebu gula and sorbitolIntoleransi fruktosa usus disebabkan oleh gangguan flora usus (dysbiosis) akibat kronik tekanan - jangka panjang kekurangan zat makanan, pencemaran alam sekitar, toksin (mis Penyerapan fruktosa adalah kecacatan dari glukosa transporter GLUT 5, yang membawa kepada fruktosa usus yang tidak lengkap penyerapan. Akibatnya, sistem pengangkutan di usus kecil dan dengan demikian penyerapan fruktosa (gula buah) terganggu kerana fruktosa tidak lagi dapat diangkut melalui usus kecil ke dalam darah dan limfa saluran. Akibatnya, kira-kira separuh daripada mereka yang terkena menderita gejala keparahan yang berlainan. Gejalanya lebih ringan berbanding dengan intoleransi fruktosa keturunan dan penyerapan fruktosa yang berkurang dapat ditingkatkan dengan pengambilan serentak glukosa. Oleh itu, kes ini disebut sebagai malabsorption (malresorption) dan bukannya intoleransi.

Etiologi (penyebab)

Sebab biografi

  • Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek.
  • Intoleransi fruktosa keturunan
    • Kehilangan aktiviti enzim fruktosa-1-fosfat aldolase B.
    • Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
      • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
        • Gen: ADOB
        • SNP: rs1800546 dalam gen ADOB
          • Konstelasi alel: CG (pembawa intoleransi fruktosa keturunan).
          • Konstelasi alel: CC (menyebabkan intoleransi fruktosa keturunan).
        • SNP: rs76917243 di gen ADOB.
          • Konstelasi alel: GT (pembawa intoleransi fruktosa keturunan).
          • Buruj alel: TT (menyebabkan intoleransi fruktosa keturunan).
        • SNP: rs78340951 dalam gen ADOB
          • Konstelasi alel: CG (pembawa intoleransi fruktosa keturunan).
          • Konstelasi alel: GG (menyebabkan intoleransi fruktosa keturunan).
        • SNP: rs387906225 di gen ADOB.
          • Konstelasi alel: DI (pembawa intoleransi fruktosa keturunan).
          • Konstelasi alel: DD (menyebabkan intoleransi fruktosa keturunan).