Mutasi gen dalam fibrosis sista
Mucoviscidosis (juga: Sistik Fibrosis, CF) adalah penyakit metabolik yang tidak dapat disembuhkan. Ini adalah penyakit genetik yang mengikuti warisan resesif autosomal. Setiap orang mempunyai dua set kromosom (satu dari bapa dan satu dari ibu) dengan gen diedarkan pada mereka, iaitu terdapat dua gen untuk setiap sifat.
Autosomal-resesif bermaksud bahawa penyakit ini hanya menampakkan diri jika kedua-dua gen mengalami kecacatan Sistik Fibrosis, oleh itu ayah dan ibu mestilah pembawa gen yang berpenyakit dan menyebarkannya kepada anak mereka. Mereka yang hanya mempunyai satu gen yang bermutasi tidak sendiri sakit, tetapi boleh menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Dalam Sistik Fibrosis, gen CFTR yang disebut terletak di kromosom 7 diubah (bermutasi).
Lebih daripada 1000 mutasi telah terbukti menyebabkan fibrosis sista, tetapi yang paling umum adalah mutasi? F508, yang kekurangan fenilalanin asid amino dalam gen. Ini menyumbang sekitar 70% penyakit. Gen CFTR memberi kod untuk saluran klorida.
Akibat kecacatan gen, saluran klorida ini hanya dihasilkan dengan tidak betul oleh badan, yang sangat mengganggu fungsi saluran. Mereka terletak di membran sel pelbagai organ dan biasanya berterusan untuk ion klorida, yang bermaksud bahawa sebahagiannya bertanggungjawab untuk kandungan cecair dari rembesan pelbagai tisu. Tetapi, kerana saluran klorida yang dibina pada pesakit fibrosis kistik tidak lagi berfungsi dengan baik, rembesan tidak cukup diperkaya dengan cecair dan rembesan likat terbentuk.
Organ yang terjejas adalah pankreas dan paru-paru, tetapi saluran CFTR juga terdapat di usus kecil, yang bile saluran, kelenjar peluh dan gonad. Rembesan likat mempunyai kadar aliran yang lebih perlahan dan oleh itu membawa, misalnya, ke tiub bronkus di paru-paru menjadi tersekat atau saluran kelenjar tersumbat. Akibatnya, organ-organnya terhad dalam fungsinya dan kadang kala lebih rentan terhadap jangkitan. Pada akhirnya, ini menghasilkan yang sangat berbeza simptom fibrosis sista.
