Patogenesis (perkembangan penyakit)
Menurut hipotesis prion, prion dianggap berasal dari bentuk protein yang tidak berjangkit yang menular. Ia dinyatakan terutamanya sel sistem saraf. Penyebaran prion berlaku dengan mengubah struktur anti-heliks protein. Perubahan struktur mengakibatkan pembentukan plak amiloid dan pembentukan semula spongy otak tisu.
Varian baru yang mematikan (membawa maut) Penyakit Creutzfeldt-Jakob (sekarang dikenal sebagai "varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob" (nvCJD)) dianggap disebabkan oleh manusia oleh pengambilan daging lembu yang tercemar BSE.
Etiologi (Sebab)
Penyakit prion yang ditentukan secara genetik
Sebab biografi
- Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek dalam bentuk genetik CJD - semuanya dominan autosomal diwarisi dengan penembusan hampir 100%
Penyakit prion sporadis
- Pencetus tidak diketahui
Varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob (nvCJD)
Sebab biografi
- Faktor genetik:
- Pengurangan risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
- Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal):
- Gen: PRNP
- SNP: rs1799990 dalam gen PRNP
- Buruj alel: AA (mendapatkan nvCJD adalah mungkin) [methionine homozigot] (40% kes pada populasi).
- Buruj alel: AG (mendapatkan nvCJD mungkin tetapi sangat tidak mungkin) [methionine/ valeter heterozigot].
- Buruj alel: GG (tahan terhadap nvCJD).
- Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal):
- Pengurangan risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
Catatan: Semua pesakit nCJD yang didokumentasikan setakat ini (kira-kira 230 di seluruh dunia) adalah homozigot untuk methionine. Kini, untuk pertama kalinya setelah masa inkubasi yang panjang, seseorang yang berpenyakit dengan metionin / valin telah muncul.
Punca tingkah laku
- Pengambilan makanan yang dijangkiti - produk daging lembu dan daging lembu.
Bentuk Iatrogenik CJD
Sebab-sebab lain
- Penghantaran dari sumbangan badan yang dijangkiti atau alat pembedahan yang dijangkiti.
- Penghantaran melalui darah dan produk darah