Penyakit Creutzfeldt-Jakob: Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

Menurut hipotesis prion, prion dianggap berasal dari bentuk protein yang tidak berjangkit yang menular. Ia dinyatakan terutamanya sel sistem saraf. Penyebaran prion berlaku dengan mengubah struktur anti-heliks protein. Perubahan struktur mengakibatkan pembentukan plak amiloid dan pembentukan semula spongy otak tisu.

Varian baru yang mematikan (membawa maut) Penyakit Creutzfeldt-Jakob (sekarang dikenal sebagai "varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob" (nvCJD)) dianggap disebabkan oleh manusia oleh pengambilan daging lembu yang tercemar BSE.

Etiologi (Sebab)

Penyakit prion yang ditentukan secara genetik

Sebab biografi

  • Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek dalam bentuk genetik CJD - semuanya dominan autosomal diwarisi dengan penembusan hampir 100%

Penyakit prion sporadis

  • Pencetus tidak diketahui

Varian baru penyakit Creutzfeldt-Jakob (nvCJD)

Sebab biografi

  • Faktor genetik:
    • Pengurangan risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
      • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal):
        • Gen: PRNP
        • SNP: rs1799990 dalam gen PRNP
          • Buruj alel: AA (mendapatkan nvCJD adalah mungkin) [methionine homozigot] (40% kes pada populasi).
          • Buruj alel: AG (mendapatkan nvCJD mungkin tetapi sangat tidak mungkin) [methionine/ valeter heterozigot].
          • Buruj alel: GG (tahan terhadap nvCJD).

Catatan: Semua pesakit nCJD yang didokumentasikan setakat ini (kira-kira 230 di seluruh dunia) adalah homozigot untuk methionine. Kini, untuk pertama kalinya setelah masa inkubasi yang panjang, seseorang yang berpenyakit dengan metionin / valin telah muncul.

Punca tingkah laku

  • Pengambilan makanan yang dijangkiti - produk daging lembu dan daging lembu.

Bentuk Iatrogenik CJD

Sebab-sebab lain

  • Penghantaran dari sumbangan badan yang dijangkiti atau alat pembedahan yang dijangkiti.
  • Penghantaran melalui darah dan produk darah