Patogenesis (perkembangan penyakit)
Punca autisme/Sindrom Asperger selalunya tetap tidak jelas. Kajian pada masa ini memberi tumpuan kepada oxytocin reseptor gen (OXTR) sebagai faktor risiko.
Etiologi (Sebab)
Sebab biografi
- Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek (52.4%).
- Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
- Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
- Gen: SLC25A12
- SNP: rs4307059 di rantau intergenik [autisme gangguan spektrum (ASD)].
- Buruj alel: CT (1.19 kali ganda).
- Buruj alel: TT (1.42 kali ganda)
- SNP: rs2056202 di gen SLC25A12 [autisme gangguan spektrum (ASD)].
- Buruj alel: CT (0.8 kali ganda).
- Buruj alel: TT (0.64 kali ganda)
- SNP: rs2292813 di gen SLC25A12 [gangguan spektrum autisme (ASD)].
- Buruj alel: CT (0.75 kali ganda).
- Buruj alel: TT (0.56 kali ganda)
- SNP: rs10513025 di rantau intergenik [gangguan spektrum autisme (ASD)].
- Buruj alel: CT (0.55 kali ganda).
- Konstelasi alel: CC (> 0.55 kali ganda)
- Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
- Penyakit genetik
- Sindrom Kanner - kromosom 7, 15 (pewarisan tidak jelas).
- Sindrom Asperger - kromosom 1, 3, 13 (pewarisan tidak jelas).
- Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
- Umur
- Umur ibu pada reka bentuk - meningkatkan usia ibu dari 30 hingga 34 tahun kepada risiko tertinggi pada ibu yang berusia lebih dari 40 tahun.
- Umur bapa semasa mengandung> 40 tahun (5 hingga 6 kali lipat risiko yang lebih tinggi untuk sifat autistik daripada anak yang dilahirkan oleh bapa yang berumur kurang dari 30 tahun
- merokok nenek ibu - peningkatan risiko sebanyak.
- 67% bahawa cucu perempuan akan mengalami sifat autistik (komunikasi sosial terganggu atau tingkah laku berulang)
- > 50% anak cucu berkembang Sindrom Asperger (gangguan spektrum autisme, ASD).
- Status penghijrahan ibu bapa (pernyataan berdasarkan konsensus).
- Faktor sosioekonomi
- Pengangguran (walaupun tahap pendidikan tinggi)
- Status sosioekonomi rendah
Penyebab yang berkaitan dengan penyakit
Jiwa - sistem saraf (F00-F99; G00-G99)
- Penyalahgunaan alkohol ibu semasa kehamilan (tidak termasuk faktor risiko: ini dikaitkan dengan penurunan kognitif yang ketara, banyak kerosakan organik, dan kelainan tingkah laku lain pada kanak-kanak; tetapi bukan gangguan spektrum autisme)
- Kerosakan otak awal kanak-kanak
- Hipoplasia serebelar - perkembangan terkurang cerebellum.
Ubat yang diambil oleh ibu semasa mengandung:
- Antidepresan?
- Pengingesan pada trimester kedua dan / atau ketiga (trimester ketiga pada mengandung); 87% meningkat berbanding kanak-kanak tanpa pendedahan.
- Meta-analisis dan dua kajian pendaftaran mendapati tidak ada perbezaan untuk autisme pada adik beradik yang terdedah dan tidak terdedah selepas itu SSRI pengingesan oleh wanita hamil.
- misoprostol - bahan aktif yang digunakan untuk ulser gastrik.
- Thalidomide - penenang / pil tidur, yang menjadi terkenal melalui skandal thalidomide yang disebut.
- Asid valproic / valproate - bahan aktif yang digunakan dalam epilepsi.
Pencemaran alam sekitar - keracunan (keracunan).
- Bahan pencemar udara
- Pendedahan pranatal kepada bifenil poliklorin (PCB) dan racun perosak organoklorin (OCP) kesihatan dengan mengubah sistem endokrin.
Lanjut
- Vaksinasi Rubella in mengandung (pernyataan berdasarkan konsensus).