Sindrom Asperger: Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

Punca autisme/Sindrom Asperger selalunya tetap tidak jelas. Kajian pada masa ini memberi tumpuan kepada oxytocin reseptor gen (OXTR) sebagai faktor risiko.

Etiologi (Sebab)

Sebab biografi

  • Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek (52.4%).
    • Risiko genetik bergantung kepada polimorfisme gen:
      • Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Bahasa Inggeris: polimorfisme nukleotida tunggal):
        • Gen: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 di rantau intergenik [autisme gangguan spektrum (ASD)].
          • Buruj alel: CT (1.19 kali ganda).
          • Buruj alel: TT (1.42 kali ganda)
        • SNP: rs2056202 di gen SLC25A12 [autisme gangguan spektrum (ASD)].
          • Buruj alel: CT (0.8 kali ganda).
          • Buruj alel: TT (0.64 kali ganda)
        • SNP: rs2292813 di gen SLC25A12 [gangguan spektrum autisme (ASD)].
          • Buruj alel: CT (0.75 kali ganda).
          • Buruj alel: TT (0.56 kali ganda)
        • SNP: rs10513025 di rantau intergenik [gangguan spektrum autisme (ASD)].
          • Buruj alel: CT (0.55 kali ganda).
          • Konstelasi alel: CC (> 0.55 kali ganda)
    • Penyakit genetik
      • Sindrom Kanner - kromosom 7, 15 (pewarisan tidak jelas).
      • Sindrom Asperger - kromosom 1, 3, 13 (pewarisan tidak jelas).
  • Umur
    • Umur ibu pada reka bentuk - meningkatkan usia ibu dari 30 hingga 34 tahun kepada risiko tertinggi pada ibu yang berusia lebih dari 40 tahun.
    • Umur bapa semasa mengandung> 40 tahun (5 hingga 6 kali lipat risiko yang lebih tinggi untuk sifat autistik daripada anak yang dilahirkan oleh bapa yang berumur kurang dari 30 tahun
  • merokok nenek ibu - peningkatan risiko sebanyak.
  • Status penghijrahan ibu bapa (pernyataan berdasarkan konsensus).
  • Faktor sosioekonomi
    • Pengangguran (walaupun tahap pendidikan tinggi)
    • Status sosioekonomi rendah

Penyebab yang berkaitan dengan penyakit

Jiwa - sistem saraf (F00-F99; G00-G99)

  • Penyalahgunaan alkohol ibu semasa kehamilan (tidak termasuk faktor risiko: ini dikaitkan dengan penurunan kognitif yang ketara, banyak kerosakan organik, dan kelainan tingkah laku lain pada kanak-kanak; tetapi bukan gangguan spektrum autisme)
  • Kerosakan otak awal kanak-kanak
  • Hipoplasia serebelar - perkembangan terkurang cerebellum.

Ubat yang diambil oleh ibu semasa mengandung:

  • Antidepresan?
    • Pengingesan pada trimester kedua dan / atau ketiga (trimester ketiga pada mengandung); 87% meningkat berbanding kanak-kanak tanpa pendedahan.
    • Meta-analisis dan dua kajian pendaftaran mendapati tidak ada perbezaan untuk autisme pada adik beradik yang terdedah dan tidak terdedah selepas itu SSRI pengingesan oleh wanita hamil.
  • misoprostol - bahan aktif yang digunakan untuk ulser gastrik.
  • Thalidomide - penenang / pil tidur, yang menjadi terkenal melalui skandal thalidomide yang disebut.
  • Asid valproic / valproate - bahan aktif yang digunakan dalam epilepsi.

Pencemaran alam sekitar - keracunan (keracunan).

  • Bahan pencemar udara
  • Pendedahan pranatal kepada bifenil poliklorin (PCB) dan racun perosak organoklorin (OCP) kesihatan dengan mengubah sistem endokrin.

Lanjut