Persediaan untuk peperiksaan | Pemeriksaan genetik

Persiapan untuk peperiksaan

Persiapan untuk peperiksaan merangkumi petunjuk - mesti jelas mengapa seseorang ingin melakukan pemeriksaan genetik. Sebagai tambahan, pesakit harus diberitahu tentang kemungkinan kesan dan perubahan dalam hidupnya jika keputusan ujiannya positif. Setelah pertimbangan tertentu, pemeriksaan dapat dilakukan, tetapi pesakit harus memberikan persetujuan tertulisnya, kerana ada undang-undang diagnostik genetik di Jerman yang secara ketat mengatur analisis DNA.

Prosedur

Bergantung pada ujian mana yang dilakukan, sama ada darah mesti diambil dari pesakit atau air liur boleh diekstrak dari mulut mukosa dengan sapu kapas. Dalam beberapa ujian rambut juga boleh dikumpulkan. Selepas itu bahan yang diperoleh dihantar ke makmal.

Di sana DNA diekstrak dari inti sel. Bahagian gen yang akan diperiksa diperkuat (disebut tindak balas rantai polimerase) dan diperiksa secara genetik molekul. Setelah analisis yang diperlukan, hasilnya dilaporkan kepada doktor yang merawat, yang harus membincangkannya secara terperinci dengan anda.

Penilaian

Selepas pemeriksaan genetik molekul, hasilnya disusun. Garis panduan adalah pangkalan data yang sebelumnya dibuat dalam kajian besar. Hasilnya dibandingkan dengan pangkalan data ini dan biasanya sangat dipercayai.

Walau bagaimanapun, hasil positif tidak bermaksud 100% seseorang itu sakit. Banyak mutasi tidak berpengaruh kerana mutasi neutral. Selain itu, gen mempunyai penembusan yang berbeza. Sederhana dijelaskan ia bermaksud bahawa ekspresi gen berbeza secara individu. Hasilnya pasti akan dijelaskan kepada anda lagi oleh doktor yang merawat, kerana ini adalah topik yang lebih kompleks.

Risiko

Diagnostik selepas bersalin sebenarnya tidak berisiko. Sebagai peraturan, sederhana darah sampel atau air liur cukup untuk analisis. Namun, kehidupan mungkin berubah sepenuhnya setelah keputusan ujian positif.

Sebilangan penyakit keturunan sayangnya tidak dapat disembuhkan dan boleh menjadi beban psikologi. Pengasingan sosial juga dapat dibayangkan. Atas sebab ini, pesakit harus diberitahu sebelum ujian dilakukan agar dia sedar akan akibatnya.

Risiko diagnostik pranatal berbeza dan mempunyai lebih banyak risiko bergantung pada prosedur ujian. Seorang amniosentesis atau biopsi daripada plasenta boleh mengakibatkan pendarahan atau kehilangan cecair amnion. Komplikasi yang paling ditakuti adalah keguguran, yang berlaku hanya dalam 0.5% kes.