Vitreus primer hiperplastik berterusan (PHPV) adalah penyakit mata kongenital dan keturunan. Penyakit ini disebabkan oleh gangguan perkembangan embrio yang menyebabkan vitreus embrio berterusan dan menjadi hiperplastik. Pilihan rawatan biasanya sesuai dengan pembedahan.
Apa itu vitreous primer hiperplastik berterusan?
Corpus vitreum juga dikenali sebagai badan vitreous. Ia adalah struktur agar-agar dan lut antara lensa dan retina. Dengan bentuknya yang fleksibel, vitreous mengekalkan tekanan pada struktur sekitarnya. Struktur anatomi merangkumi rangkaian berserat halus yang berfungsi sebagai tempat penyimpanan vitreus humor. Vitreous boleh terkena pelbagai penyakit. Salah satunya adalah PHPV, vitreus primer hiperplastik berterusan. Malformasi kongenital ini adalah penyakit dari kumpulan gangguan kongenital yang jarang berlaku. Terdapat dua varian penyakit: varian anterior dan varian posterior. Varian anterior lebih biasa. Vitreus primer hiperplastik berterusan (PHPV) kadang-kadang disebut dengan istilah sinonim struktur vaskular janin persisten (PFVS). Sinonim lain dalam literatur klinikal adalah istilah sindrom PHPV. Gangguan kongenital muncul dalam tempoh neonatal. Penyebaran gangguan ini tidak diketahui secara terperinci.
Punca
Semasa tempoh embrio, vitreous primer berkembang. Struktur ini merangkumi hyaloid arteri sistem sebagai tambahan kepada tunica vasculosa lentis. Vitreous primer tidak berterusan tetapi mundur. Pada pesakit dengan vitreous primer hiperplastik berterusan, tidak ada regresi vitreous primer embrio. Oleh itu, PHPV adalah gangguan perkembangan embrio. Dalam varian anterior, bahagian yang ditahan berkembang menjadi selembar tisu penghubung. Oleh itu, varian ini dikaitkan dengan hiperplasia. Dalam tempoh embrio, retina mata terbentuk dari tiub saraf. Kanta mata epitelium terbentuk dari ektoderm permukaan. The tisu penghubung mata, misalnya, terbentuk dari mesoderm. Gangguan perkembangan embrio mata mungkin disukai oleh noxae kimia, sinaran pengion, atau jangkitan. Pada vitreus primer hiperplastik berterusan, penyebab utamanya adalah kecenderungan genetik. Pewarisan berkait dengan X, autosomal dominan, atau autosomal resesif.
atau resesif autosom. Lelaki yang terjejas mewarisi gangguan kepada semua anak perempuan, dengan anak perempuan menjadi pembawa dan meneruskan penyakit ini dengan kebarangkalian 50 persen.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala pertama vitreus primer hiperplastik berterusan (PHPV) muncul tidak lebih awal zaman kanak-kanak. A tisu penghubung plat telah terbentuk semasa perkembangan embrio. Plat keputihan terletak tepat di belakang murid. Ini menjadikan pesakit murid kelihatan keputihan, yang juga dikenali sebagai leukocoria atau mata kucing amaurotic. Perubahan dalam murid kawasan mengakibatkan perubahan pada lensa. Tisu berlemak disimpan dan rawan bentuk di sekitar kanta. Proses parut berganda berlaku. Vili ciliary menjadi terdistorsi dan muncul di kawasan murid. Oleh kerana retina juga terjejas, varian anterior penyakit ini boleh mengakibatkan kehilangan penglihatan yang tidak khas, keparahannya bergantung pada sejauh mana detasmen retina. Kadang-kadang, kataraka membranacea dilihat, menjadikan lensa menjadi membran keruh. Semua tisu lemak neoplasma di kawasan lensa disebut pseudophakia lipomatosa. Mata terhambat dalam pertumbuhan ketika ia berkembang. Selalunya, terdapat gangguan aliran keluar humor berair, yang boleh mengakibatkan hidrofthalmos. Hidrofthalmos boleh berkembang menjadi glaukoma bersama buta.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Pesakit dengan vitreous primer hiperplastik berterusan biasanya mendapat diagnosis mereka pada masa bayi. Sebagai tambahan kepada sejarah dan sejarah keluarga, emas-standard ultrasound peperiksaan berperanan dalam mengesahkan PHPV. Dalam beberapa kes, diagnosis visual mungkin menunjukkan penyakit ini, misalnya dalam keadaan plat tisu penghubung yang jelas kelihatan di depan lensa. Walau bagaimanapun, dalam kes ini, malformasi lain dan juga tumor seperti retinoblastoma mesti dipertimbangkan untuk diagnosis pembezaan. Prognosis untuk pesakit dengan PHPV bergantung pada penglibatan retina.
Komplikasi
Untuk rawatan vitreous primer hiperplastik berterusan (PHPV), pada masa ini tidak ada terapi itu menunjukkan janji. Selalu ada kehilangan ketajaman penglihatan, atau kehilangan visual. Walau bagaimanapun, sekiranya berlaku komplikasi, rawatan pembedahan segera harus dilakukan. Komplikasi yang lebih biasa adalah detasmen retina dan displasia retina. Tanpa rawatan, detasmen retina boleh membawa kepada buta. Dalam banyak kes, bagaimanapun, ia berkembang tanpa gejala, sehingga sering tidak segera dikenali. Kadang-kadang, titik, bintik, warna atau kilatan cahaya dapat dilihat. Sekiranya berlaku hujan tenggelam (hujan jelaga), pendarahan berlaku di badan vitreous, yang meningkatkan risiko cepat buta. Dalam kes ini, seluruh badan vitreous mesti diganti. Gejala lain dari detasmen retina mungkin termasuk kehilangan medan visual atau persepsi yang menyimpang terhadap persekitaran. Komplikasi PHPV selanjutnya adalah apa yang disebut displasia retina. Dalam kes ini, retina cacat. Individu yang terjejas melihat kilatan cahaya dan bintik-bintik yang berkelip. Dalam kes yang paling teruk, displasia retina juga menyebabkan detasmen retina. Di PHPV, terdapat juga mikrofthalmos. Ini adalah mata yang terlalu kecil. Fakta ini, pada gilirannya, boleh membawa untuk menghalang aliran keluar humor berair. Oleh itu, komplikasi PHPV selanjutnya adalah hidrofthalmos dengan peningkatan tekanan intraokular (glaukoma), yang tanpa rawatan sering menjadi penyebab kebutaan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penyakit ini mesti dirawat oleh doktor dalam apa jua keadaan. Ini tidak membuat penyembuhan diri dan juga tidak memperbaiki keluhan. Rasa tidak selesa hanya dapat diatasi dengan pembedahan, jadi lawatan ke doktor selalu diperlukan. Doktor harus berunding apabila terdapat ketidakselesaan di mata, misalnya, ketika orang yang terkena mengalami parah kecacatan penglihatan atau ketika retina melepaskan. Keluhan visual juga boleh berlaku di kemudian hari. Dalam kes yang paling teruk, pesakit mengalami kebutaan sepenuhnya. Oleh itu, jika aduan visual tiba-tiba muncul tanpa sebab tertentu dan tidak hilang sendiri, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Sebagai peraturan, penyakit ini dapat didiagnosis oleh pakar mata, walaupun rawatan itu sendiri biasanya melibatkan pesakit dalam di hospital. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan oleh penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Penyebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan PHPV. Gangguan perkembangan telah berlaku dan juga genetik. Oleh itu, terapi kausatif tetap menjadi persoalan selama ini gen terapi rawatan tidak mencapai kelulusan peraturan. Kehilangan penglihatan yang terjadi pada pasien tidak dapat diatasi dengan baik. Pilihan rawatan simptomatik juga terhad. Fokus terapi adalah pencegahan komplikasi. Untuk mengelakkan komplikasi, langkah invasif seperti pembedahan mungkin diperlukan. Di samping itu, sebilangan saintis berpendapat bahawa campur tangan pembedahan dapat mengekalkan keadaan ketajaman penglihatan semasa. Sekiranya ini berlaku, pembedahan akan secara automatik mencegah hilangnya ketajaman penglihatan. Pembedahan juga ditunjukkan dalam konteks lain. Walaupun kehilangan ketajaman penglihatan sepenuhnya telah terjadi pada satu mata, prosedur invasif memperbaiki keadaan pesakit. Sebagai peraturan, mata dapat dijaga dengan campur tangan pembedahan. Oleh itu, pada bahagian kosmetik, tidak banyak kerosakan. Oleh kerana wajah memainkan peranan sebagai kad panggilan dalam hubungan interpersonal, pemeliharaan mata yang bahkan menjadi tidak berfungsi selalu lebih baik daripada penyingkiran lengkap.
Penjagaan selepas itu
Oleh kerana vitreous primer hiperplastik berterusan (PHPV) tidak dapat dirawat dalam kebanyakan kes, seringkali tidak ada rawatan susulan bagi pesakit. Pesakit mesti belajar mengatasi penglihatan yang berkurang. Pengecualian adalah ketika operasi dilakukan pada vitreous untuk sekurang-kurangnya memelihara penglihatan sebahagiannya. Selepas prosedur pembedahan, pesakit ditetapkan temu janji untuk pemeriksaan susulan oleh pakar mata. Pada temujanji susulan, doktor memeriksa sejauh mana vitreous yang dikendalikan telah sembuh dan adakah komplikasi dari pembedahan. Di samping itu, pesakit mesti mengambil titis mata secara berkala untuk mengelakkan mata yang dikendalikan kering. Kemerosotan penglihatan boleh menjadi beban psikologi jika PHPV berlaku sangat lewat zaman kanak-kanak. Dalam kes sedemikian, disarankan agar ibu bapa mendapatkan bantuan terapi untuk anak-anak mereka. Dalam terapi, kanak-kanak dapat belajar bagaimana mengatasi kehidupan seharian mereka walaupun dengan penglihatan yang kurang. Tetapi ibu bapa dan ahli keluarga juga belajar bagaimana memberi sokongan kepada anak. Kehidupan hampir normal mungkin berlaku dalam banyak kes walaupun terdapat kerosakan pada vitreous.
Prospek dan prognosis
Kerana mata keadaan dipanggil vitreous primer hiperplastik berterusan - atau PHPV untuk jangka pendek - adalah keturunan dan kongenital, gangguan perkembangan embrio ini hanya dapat diperbaiki kemudian melalui pembedahan. Dalam PHPV, badan mata vitreous terjejas. Gangguan ini agak jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ia berlaku dalam dua varian yang berbeza. Varian anterior sindrom PHPV adalah yang lebih kerap berlaku. Kesannya menjadi nyata pada masa bayi atau pada tahun-tahun awal zaman kanak-kanak. Prognosis sindrom PHV bergantung kepada keparahan kerosakan vitreous dan perjalanan atau rawatan yang dimulakan. Pertanyaan penting mengenai tinjauan juga ialah sama ada dan sejauh mana retina terlibat. Masalahnya tidak ada pilihan rawatan lain setakat ini kecuali terapi pembedahan. Pembedahan biasanya merupakan rawatan pilihan untuk komplikasi seperti detasmen retina, atau displasia retina. Operasi mata seperti ini merupakan keadaan darurat langkah-langkah menentang kebutaan yang akan berlaku. Penglihatan juga boleh hilang kerana glaukoma. Mencegah ini adalah tujuan pembedahan. Sekiranya pencegahan pembedahan langkah-langkah digunakan, yang sebenarnya keadaan dapat dikekalkan untuk jangka masa panjang. Sekiranya penyakit vitreous primer hiperplastik berterusan, komuniti perubatan sangat berharap perkara itu berlaku gen terapi mungkin merupakan pilihan rawatan akhirnya. Ini berpotensi meningkatkan prognosis dengan ketara.
pencegahan
Vitreus primer hiperplastik berterusan (PHPV) dapat dicegah secara eksklusif oleh kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Lelaki yang terlibat, khususnya, harus sekurang-kurangnya sedar bahawa mereka menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak mereka.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Vitreus primer hiperplastik berterusan (PHPV) adalah keadaan yang hanya dapat disembuhkan dengan rawatan perubatan. Dalam kehidupan seharian, PHPV dimanifestasikan oleh ketidakselesaan di mata, misalnya, oleh penurunan penglihatan atau melepaskan retina. Untuk mengelakkan kebutaan sepenuhnya, penting untuk memperhatikan tanda-tanda ini. Pemeriksaan perubatan akan menunjukkan sama ada penyakit ini dan apakah pilihan rawatan yang ada. Dengan mengikuti cadangan doktor, kesukaran dapat dicegah atau paling tidak ditangguhkan. Selalunya penyelesaian terbaik adalah pembedahan. PHPV adalah penyakit keturunan, jadi disarankan untuk mengetahui dengan tepat tentangnya ketika merancang keluarga. Selalunya kanak-kanak sudah terkena penyakit ini, oleh itu ibu bapa harus memberitahu diri mereka lebih awal mengenai pembedahan tersebut langkah-langkah itu mungkin. Untuk kehidupan seharian itu sendiri, tidak banyak nasihat mengenai bagaimana menangani PHPV. Dari tahap penyakit tertentu, mereka yang terjejas sukar membaca atau melihat perkara lain. Mereka kemudian dapat menenangkan mata mereka, tetapi berehat dalam kehidupan seharian hanya dapat meringankan keadaan dan tidak memperbaikinya.
