Phacomatosis adalah istilah kolektif untuk penyakit keturunan kulit and sistem saraf, yang dicirikan oleh penampilan harmatoma dalam pelbagai sistem organ. Penyakit masing-masing tidak ada kaitan antara satu sama lain, tetapi dikumpulkan secara sementara berdasarkan ciri-ciri penyakit dan penyebabnya. Kerana phakomatoses mempunyai dasar genetik, mereka tidak dapat diobati secara kausal.
Apa itu phacomatosis?
Sebenarnya, istilah phakomatosis tidak mempunyai asas saintifik. Mereka sama sekali berbeza kulit dan gangguan saraf, tetapi mereka berkongsi beberapa ciri biasa. Ciri-ciri umum termasuk penampilan hematoma, bintik-bintik pada kulit dan asal usul genetik mereka. Kerana fakta ini, tidak ada definisi yang dapat dijelaskan secara saintifik untuk istilah kolektif phakomatosis. Hanya penampilan yang serupa secara luaran yang diringkaskan. Walau bagaimanapun, ringkasan kesamaan dangkal ini tidak membenarkan istilah ini dalam erti kata saintifik. Walau bagaimanapun, istilah phakomatosis telah mula berlaku dalam bidang perubatan, walaupun sepenuhnya berlebihan. Sejak awal, istilah ini selalu digunakan untuk merujuk kepada keturunan penyakit ketumbuhan kulit dan sistem saraf. Walau bagaimanapun, ini bukan tumor dalam pengertian asalnya, melainkan perubahan pada tisu seperti tumor. Kerana proses yang cacat, tisu berlebihan terbentuk, di mana, bagaimanapun, tidak ada proses pembelahan sel autonomi yang berlaku, yang sebaliknya biasa terjadi pada tumor jinak dan malignan yang sebenarnya. Oleh itu, istilah phacomatosis sekarang digunakan untuk memasukkan gangguan seperti neurofibromatosis jenis 1 (Sindrom Recklinghausen), sklerosis tuberous (sindrom Recklinghausen), angiomatosis retino-cerebellar (sindrom Hippel-Lindau), angiomatosis encephalo-facial (sindrom Sturge-Weber), ataxia teleangiectatica, atau sindrom Peutz-Jeghers.
Punca
Oleh kerana phakomatosis adalah istilah kolektif, tidak ada sebab tunggal untuk gangguan ini. Satu-satunya perkara yang biasa untuk perkembangan semua phakomatoses adalah keturunan mereka keadaan. Walau bagaimanapun, untuk penyelidikan kausal, penyakit individu mesti dipertimbangkan secara bebas antara satu sama lain. Neurofibromatosis jenis 1, sebagai contoh, adalah penyakit yang diwariskan oleh autosomal yang dicirikan oleh penampilan bintik-bintik café-au-lait dan neurofibromas. Ia disebabkan oleh mutasi a gen yang menyumbang kepada penghambatan pembahagian sel. Sekiranya perencatan ini ditekan, berlaku pertumbuhan tisu jinak (harmatoma). The gen bertanggungjawab untuk ini terletak pada kromosom 17. Sklerosis tuber, pada gilirannya, adalah penyakit dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi salah satu gen pada kromosom 9 atau gen pada kromosom 16. Dalam angiomatosis retino-cerebellar (penyakit Hippel-Landau), perubahan tisu seperti tumor terletak pada retina mata. Dalam penyakit ini, gen penekan tumor Von Hippel-Lindau diubah oleh mutasi. Gen ini terletak pada kromosom 3. Mutasi tertakluk kepada pewarisan dominan autosom. Kira-kira 50 peratus daripada semua mutasi adalah mutasi baru. Dalam angiomatosis ensefalofasial (sindrom Sturge-Weber), pencetus adalah apa yang disebut mutasi mosaik somatik pada gen pada kromosom 9, yang mengakibatkan pengurangan aktiviti GTPase dengan peningkatan serentak dalam aktiviti isyarat GTP. Gen pada kromosom 11 bertanggungjawab untuk ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom). Kaedah pewarisan adalah autosomal resesif. Gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan serin-protein kinase ATM. Serin protein kinase ATM merasakan kerosakan DNA dan mengatur proses pembaikan DNA.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam angiomatosis ensefalofasial (sindrom Sturge-Weber), pencetus adalah apa yang disebut mutasi mosaik somatik dalam gen kromosom 9. Terdapat penurunan aktiviti GTPase dengan peningkatan aktiviti isyarat GTP yang bersamaan. Gen pada kromosom 11 bertanggungjawab untuk ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom). Kaedah pewarisan adalah autosomal resesif. Gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan serin-protein kinase ATM. ATM serin protein kinase mengesan kerosakan DNA dan mengatur proses pembaikan DNA. Perubahan tisu seperti tumor kadang-kadang terdapat di buah pinggang, kelenjar adrenal, atau pankreas. Pendarahan berbahaya boleh berlaku di otak kawasan batang. Sindrom Sturge-Weber (encephalofacial angiomatosis) juga dicirikan oleh malformasi vaskular pada mata dan otak. Kanak-kanak mengalami kelewatan perkembangan. Kejang epilepsi dan migrain-Suka sakit kepala mungkin berlaku. Ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom) muncul dengan gejala seperti kiprah dan ketidakstabilan sikap. Kelambatan perkembangan fizikal dan psikologi dan pelebaran arteri kecil di muka dan di konjunktiva mata juga boleh berlaku. The sistem imun dilemahkan dengan kecenderungan jangkitan. Pada gilirannya, sindrom Peutz-Jeghers dicirikan oleh bintik-bintik berpigmen pada membran mukus dan kulit dan pelbagai jinak polip (harmatoma) di saluran gastrousus.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sering dibuat oleh gejala khas penyakit. Teknik pengimejan, misalnya, menunjukkan perubahan pada otak.
Komplikasi
Kerana phacomatosis, individu yang terkena mengalami banyak gejala yang berbeza. Dalam kebanyakan kes, sawan epilepsi atau sangat teruk sakit kepala berlaku kerana penyakit. Kesakitan ini sering merebak ke kawasan lain di badan dan menyebabkan rasa tidak selesa di sana. Begitu juga, kekal kesakitan boleh membawa mudah marah atau kemurungan pada orang yang terjejas. Kadang kala phacomatosis menyebabkan pergerakan terhad dan gaya berjalan yang tidak stabil. Orang yang terjejas mungkin tidak lagi dapat bergerak sendiri dan oleh itu bergantung kepada bantuan orang lain dalam kehidupan sehariannya. Kerana penyakit ini, sistem imun juga lemah, sehingga jangkitan dan keradangan berlaku lebih kerap pada orang yang terkena. Perut or masalah pencernaan boleh berlaku dan mengurangkan kualiti hidup orang yang terjejas dengan ketara. Kulit tidak jarang cacat dan terkena bintik-bintik pigmen. Tidak ada komplikasi tertentu dalam rawatan phakomatosis. Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit ini dapat dibatasi. Jangka hayat pesakit juga tidak terjejas jika dirawat lebih awal.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
If perubahan kulit and sistem saraf gangguan berlaku, phakomatosis mungkin mendasari. Lawatan ke doktor dinasihatkan jika gejala cepat menjadi lebih teruk dan dalam perjalanan mempengaruhi kesejahteraan. Sekiranya terdapat gejala lebih lanjut, lebih baik segera berjumpa doktor keluarga. Kejang dan kesakitan serangan menunjukkan phakomatosis yang serius seperti angiomatosis enephalo-face atau ataxia teleangiectactica, yang harus segera dirawat oleh doktor. Sekiranya kemalangan atau kejatuhan berlaku akibat serangan sawan, perkhidmatan perubatan kecemasan mesti dipanggil atau orang yang terjejas harus segera dibawa ke hospital terdekat. Oleh kerana pelbagai jenis phakomatosis dan sebilangan besar kemungkinan gejala yang boleh dikaitkan dengannya, penjelasan perubatan selalu diperlukan. Orang yang terjejas harus segera berjumpa dengan doktor umum mereka, yang dapat membuat diagnosis berdasarkan a sejarah perubatan dan biopsi. Rawatan dijalankan oleh pakar dermatologi atau pakar neurologi. Bergantung pada sifat gejala, pakar lain boleh mendapatkan nasihat. The terapi mesti dipantau dengan teliti oleh doktor. Ini memastikan bahawa tidak ada komplikasi yang berlaku dan itu perubahan kulit dan gejala neurologi mereda. Individu yang menderita penyakit kulit atau sistem saraf harus memberitahu doktor sekiranya terdapat tanda-tanda neurofibrosis, sklerosis tuberous, atau phakomatosis lain.
Rawatan dan terapi
Rawatan phakomatosis bergantung pada penyakit yang mendasari. Penyembuhan tidak mungkin untuk semua phakomatoses kerana semuanya genetik. Dalam neurofibromatosis, neurofibromas dan tumor yang baru tumbuh mesti dikeluarkan secara berterusan. Jika tidak, rawatan simptomatik diberikan. Pada phacomatoses yang lain, tanpa gejala terapi dan penyingkiran luka tisu juga mendominasi. Dalam beberapa kes, epilepsi dan kelambatan perkembangan perlu dirawat. Dalam retio-cerebellar angiomatosis, terutamanya angioma pada mata mesti dikeluarkan dengan pelbagai kaedah untuk mengekalkan penglihatan untuk jangka masa yang panjang. Pembekuan laser, krioterapi, penyinaran radioaktif (brachytherapy, termoterapi transpupillary, terapi fotodinamik dan kaedah rawatan lain sesuai untuk tujuan ini.
Prospek dan prognosis
Tahap selanjutnya phacomatosis biasanya tidak dapat diramalkan secara umum. Atas sebab ini, pertama sekali, diagnosis yang cepat dan yang paling penting diperlukan untuk penyakit ini, supaya tidak timbul komplikasi atau keluhan yang lebih lanjut. Penyakit ini juga tidak mungkin sembuh, sehingga orang yang terkena penyakit ini selalu bergantung pada lawatan ke doktor. Begitu juga, dalam hal phakomatosis, penyakit yang mendasari mesti disembuhkan terlebih dahulu dan paling utama sehingga keluhannya benar-benar terhad. Sekiranya phacomatosis tidak dirawat sama sekali, gejala biasanya terus merebak dan secara signifikan mengurangkan kualiti hidup pesakit. Dalam beberapa kes, jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dikurangkan jika penyakit ini dikesan terlambat. Penyembuhan lengkap selalunya tidak mungkin dilakukan jika phakomatosis mempunyai asal usul genetik. Dalam kes ini, ujian dan kaunseling genetik harus dilakukan jika pesakit ingin mempunyai anak untuk mencegah penyakit ini berulang. Tumor juga dapat dikeluarkan, tetapi dapat berulang setelah dikeluarkan. Atas sebab ini, penyakit ini tidak jarang juga mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
pencegahan
Pencegahan dari phakomatosis tidak mungkin kerana semuanya turun-temurun. Sekiranya kes-kes phakomatosis telah berlaku pada keluarga atau saudara-mara, manusia kaunseling genetik sering membantu menilai risiko penularan penyakit ini kepada keturunan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, individu yang menderita phakomatosis mempunyai sedikit atau bahkan sangat terhad langkah-langkah penjagaan segera yang tersedia untuk mereka. Sehubungan itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada awal penyakit ini dan memulakan rawatan untuk mencegah komplikasi atau penyakit lain. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan tanda-tanda pertama penyakit ini. Dalam beberapa kes, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya jika ia berasal dari genetik. Dalam kes ini, mereka yang terjejas harus menjalani pemeriksaan dan perundingan genetik sekiranya mereka ingin mempunyai anak lagi. Penyakit itu sendiri dapat diubati dengan penggunaan pelbagai krim or salap. Mereka yang terjejas harus selalu memperhatikan dos yang betul dan juga penggunaan yang teratur untuk meredakan gejala dengan betul dan kekal. Tidak jarang, mereka yang terjejas juga bergantung pada sokongan psikologi. Di sini, perbualan yang penuh kasih dan intensif dengan keluarga sendiri mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebagai peraturan, phacomatosis itu sendiri tidak mengurangkan jangka hayat pesakit.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Bergantung pada jenis dan keparahan phacomatosis, penderita boleh mengambil pelbagai langkah untuk membantu mengatasinya. Pertama, penting untuk menentukan penyebab kulit dan saraf keadaan dan menghilangkan pencetus. Am langkah-langkah seperti perubahan gaya hidup atau perubahan pekerjaan boleh membawa untuk memperbaiki, tetapi harus terlebih dahulu dibincangkan dengan doktor. Perkara yang sama berlaku untuk penggunaan pelbagai ubat rumah dan semula jadi. Beberapa phakomatoses dapat diatasi dengan witch hazel, Wort St. John dan persediaan lain yang memberi kesan positif pada penampilan dan kesejahteraan kulit. Keluhan saraf dapat diatasi dengan fisioterapi dan aktiviti sukan selain dadah terapi. Jika parut sudah terbentuk akibat masalah kulit, sering juga terdapat masalah psikologi yang perlu dirawat. Doktor juga boleh menjalin hubungan dengan penderita lain dan merujuk pesakit ke kumpulan pertolongan diri, misalnya. Rawatan gejala secara holistik diperlukan untuk membolehkan penghidapnya membawa kehidupan yang agak bebas dari gejala. Oleh kerana pelbagai kemungkinan phakomatoses, pakar mesti selalu mendapatkan nasihat sebelum menolong diri sendiri langkah-langkah dimulakan.
