Poliposis Adenomatous Keluarga: Punca, Gejala & Rawatan

Poliposis adenomatous keluarga adalah penyakit yang warisannya secara autosomal dominan. Dalam kes ini, the kolon dipengaruhi oleh polip yang mengakibatkan perkembangan kolorektal kanser.

Apa itu poliposis adenomatous keluarga?

Polyposis adenomatous familial (FAP) adalah penyakit dominan autosom yang mengakibatkan perkembangan beberapa adenomatous polip dalam kolon. Oleh itu, FAP adalah salah satu penyakit keturunan yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Poliposis adenomatous keluarga bermaksud bahawa anak-anak ibu bapa yang terjejas mempunyai risiko lebih daripada 50 peratus untuk menghidapnya keadaan sekiranya ibu bapa yang lain tidak terjejas. Namun, kira-kira satu pertiga dari semua pesakit, petunjuk ini tidak dapat diberikan. Oleh itu, diandaikan bahawa kecacatan genetik disebabkan oleh dirinya sendiri. Sudah pada usia remaja, polip terbentuk di dalam usus. Pada mulanya, mereka masih jinak. Namun, dalam perjalanan selanjutnya, mereka merosot secara ganas. Oleh itu, dalam kes poliposis adenomatous keluarga, terdapat kebarangkalian hampir 100 peratus bahawa kolorektal kanser akan berkembang. FAP menyumbang kira-kira satu peratus daripada semua kanser kolorektal. Poliposis adenomatous keluarga dianggap penyakit yang jarang berlaku. Dianggarkan kira-kira lima hingga sepuluh daripada setiap 100,000 orang terkena penyakit tersebut gen mutasi.

Punca

Poliposis adenomatous keluarga dianggap disebabkan oleh mutasi pada APC gen. ini gen mengambil fungsi yang signifikan dalam kompleks degradasi ß-catenin. Ia juga penting untuk pemasangan gelendong mitotik. Sekiranya mutasi gen berlaku, ini akan menyebabkan pengurangan iti-catenin. Ini melibatkan pemindahan ubitiquin protein ke molekul sasaran. Atas sebab ini, ß-catenin tidak lagi terdegradasi dengan betul oleh proteasom, menyebabkannya terkumpul dan bertanggung jawab untuk meningkatkan percambahan (percambahan cepat tisu). Kerana degradasi spindle mitotik juga terlibat, ini mengakibatkan kerosakan gen APC, seperti yang dibuktikan oleh malististribusi kromosom yang kerap. Ini memerlukan degenerasi tisu malignan.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala pertama muncul pada poliposis adenomatous keluarga pada usia antara 10 dan 25 tahun. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini pada awalnya tidak disedari. Kemudian, gejala seperti sembelit or cirit-birit, kembung perut, pelepasan darah atau lendir, sakit perut, dan sakit di Rektal menjadi ketara. Tambahan pula, pesakit sering mengalami penurunan berat badan. Varian FAP yang lebih ringan adalah poliposis adenomatous keluarga (AFAP) yang dilemahkan. Ia hadir di kemudian hari dan dicirikan oleh polip yang lebih sedikit daripada FAP. Walau bagaimanapun, risiko mengembangkan kolorektal kanser akhirnya setinggi poliposis adenomatous keluarga. Sebilangan pesakit kadang-kadang mengalami perubahan jinak di luar kolon yang muncul sebelum polip usus besar bentuk. Mereka dianggap menunjukkan FAP. Oleh itu, mereka harus selalu disiasat dengan teliti.

Diagnosa

Sekiranya disyaki poliposis adenomatous keluarga, doktor harus berunding. Dia boleh mendiagnosis keadaan dengan melakukan a kolonoskopi dan mengambil sampel tisu (biopsi). Pesakit yang berisiko disyorkan untuk menjalani kolonoskopi biasa dari usia 10. Ini biasanya berlaku pada selang satu tahun. Sekiranya rektoskopi dilakukan, doktor melihat bahagian usus bawah, yang tidak berkaitan dengannya kesakitan untuk pesakit. Atas sebab ini, anestesia tidak perlu walaupun pada kanak-kanak. Sebelum pemeriksaan, pesakit diberi enema ringan. Sekiranya terdapat bentuk FAP ringan, lengkap kolonoskopi biasanya digunakan. Perkara yang sama berlaku untuk penemuan polip setelah rektoskopi. Prosedur ini boleh digunakan untuk menentukan sama ada polip juga terdapat di seluruh usus besar. Kolonoskopi dianggap lebih tidak selesa daripada rektosigmoidoskopi kerana kesakitan boleh berlaku. Oleh itu, pesakit diberi a penenang sebelumnya. Kerana poliposis adenomatous keluarga, degenerasi polip usus besar ke dalam kanser kolorektal berlaku pada 70 hingga 100 peratus daripada semua pesakit. Ini hanya dapat dielakkan dengan pembedahan usus.

Komplikasi

Poliposis adenomatous keluarga boleh membawa kepada pelbagai komplikasi. Dalam keadaan terburuk, orang yang terjejas menderita kanser kolon semasa berlakunya penyakit dan mungkin mati akibatnya. Kanser usus juga boleh membawa untuk keluhan dan komplikasi selanjutnya. Malangnya, keluhan itu tidak diketahui pada awalnya, sehingga diagnosis tidak dapat dibuat pada tahap awal dan penyakit ini biasanya hanya dapat dikesan secara kebetulan. Ia tidak sampai dewasa bahawa gejala perut dan perut membesar. Sebilangan besar pesakit menderita teruk kembung perut, sembelit and cirit-birit. Ia tidak biasa untuk sakit perut berlaku. Sama seperti biasa, pelepasan berdarah dan berlendir, yang boleh mencetuskan serangan panik pada banyak orang. Ini mengakibatkan penurunan berat badan dan dalam banyak kes dehidrasi. Tidak ada komplikasi dengan diagnosis, yang dilakukan dalam bentuk kolonoskopi. Rawatan biasanya dilakukan dalam bentuk pembedahan, di mana usus dikeluarkan. Dalam kes ini, orang yang terjejas bergantung pada saluran buatan, yang dapat mengurangkan kualiti hidup dan dapat dengan ketara membawa kepada ketidakselesaan psikologi yang teruk. Aduan ini berlaku terutamanya ketika pesakit sangat muda.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Walau apa pun, ini keadaan mesti diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya rawatan tidak diterima, penyakit ini boleh menyebabkan perkembangan kanser kolorektal dan akibatnya kematian pesakit. Diagnosis awal memungkinkan rawatan awal dan dengan demikian juga kemungkinan berlakunya penyakit positif. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit menderita perut atau aduan usus yang berlanjutan dalam jangka masa yang lebih lama. Ini termasuk cirit-birit or sembelit khususnya, walaupun kembung perut atau teruk kesakitan di bahagian perut juga boleh berlaku. Pemeriksaan segera diperlukan sekiranya orang itu mengalami najis berdarah. Sebagai peraturan, aduan sering terjadi, tetapi tidak dapat dikaitkan dengan alahan atau tidak bertoleransi. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini didiagnosis oleh pakar internis. Dengan bantuan kolonoskopi, penyakit ini dapat didiagnosis dengan mudah. Rawatan lebih lanjut juga dilakukan dalam kebanyakan kes oleh pakar bedah atau oleh pakar bedah. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada perkembangannya.

Rawatan dan terapi

Setelah kewujudan poliposis adenomatous keluarga telah disahkan, doktor biasanya mengesyorkan pembuangan usus besar dan Rektal. Tiga prosedur pembedahan tersedia untuk tujuan ini. Ini termasuk proctocolectomy dengan anastomosis ileopuchanal. Dalam prosedur ini, Rektal dan usus besar dikendalikan semasa otot sfinkter dipelihara. Pesakit menerima tiruan anus/dubur. selama kira-kira tiga bulan. Kaedah kedua disebut anastomosis ileorectal. Dalam prosedur ini, usus besar dikeluarkan bersama dengan usus kecil-rektum sambungan. Rektum kekal di badan, sementara hujung usus kecil dijahit ke rektum. Prosedur hanya dapat dilakukan jika tidak ada polip di rektum. Dalam proctoelectomy, yang merupakan kaedah ketiga, penyingkiran lengkap usus besar dan rektum dilakukan. Begitu juga, otot sfinkter dikeluarkan. Selepas penutupan saluran usus, pantat biasanya mengekalkan konturnya. Pesakit diberi saluran usus buatan secara kekal.

Prospek dan prognosis

Prognosis poliposis adenomatous keluarga tidak baik dalam sebilangan besar kes, walaupun tidak ada penurunan jangka hayat rata-rata akibat penyakit ini. Penyakit keturunan disebabkan oleh gen yang bermutasi. Oleh kerana peraturan perundangan melarang campur tangan orang genetik seiring dengan keadaan, saintis dan doktor tidak dapat membuat perubahan. Ini mengakibatkan rawatan simptomatik pesakit. Ini dilakukan dalam prosedur pembedahan. Pembedahan pada dasarnya dikaitkan dengan pelbagai risiko dan kesan sampingan. Komplikasi boleh berlaku, menyebabkan penyakit sekunder atau ketidakselesaan. Pelan rawatan merangkumi penyingkiran bahagian usus. Sekiranya operasi berjaya, pesakit biasanya dibebaskan dari rawatan seperti yang disembuhkan setelah beberapa minggu atau bulan. Akhir rawatan perubatan bergantung pada kaedah yang digunakan. Sekiranya sfinkter tetap utuh, pesakit boleh dikeluarkan sebaik sahaja luka sembuh. Sekiranya tiruan anus/dubur. dimasukkan sementara, rawatan berlangsung selama beberapa bulan. Pemeriksaan kawalan dilakukan secara berkala untuk kedua-dua kaedah. Ini mesti dijaga hingga akhir hayat sehingga perubahan dan kelainan dapat dilihat seawal mungkin. Dalam kes yang teruk, tiruan anus/dubur. mesti dimasukkan secara kekal. Dalam kes ini, pesakit memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat.

pencegahan

Pencegahan poliposis adenomatous keluarga kongenital adalah sukar. Untuk melambatkan pertumbuhan polip, mengambil ubat seperti celecoxib atau sulindac boleh membantu. Walaupun begitu, risiko barah yang tinggi berterusan.

Susulan

Dalam penyakit ini, biasanya terdapat sedikit pilihan untuk penjagaan selepas waktu yang tersedia untuk orang yang terkena. Di sini, orang yang terjejas terutama bergantung pada diagnosis awal sehingga tidak ada komplikasi atau aduan lagi. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi dengan penyakit ini, sehingga pemeriksaan dan perawatan medis harus selalu dilakukan. Sebagai peraturan, orang yang terjejas bergantung pada campur tangan pembedahan untuk penyakit ini. Selepas operasi sedemikian, orang yang terkena bencana harus berehat dan menjaga tubuhnya. Usaha atau aktiviti tekanan dan fizikal yang lain harus ditahan agar tidak memberi tekanan pada badan. Dalam banyak kes, pertolongan dan sokongan rakan atau keluarga juga sangat penting. Sokongan psikologi juga boleh diberikan untuk mencegah gangguan psikologi atau kemurungan. Walaupun selepas rawatan berjaya, pemeriksaan usus tetap diperlukan untuk mengesan kerosakan lebih lanjut pada peringkat awal. Mungkin jangka hayat orang yang terjejas juga dikurangkan oleh penyakit ini. Selepas prosedur, tidak lebih jauh langkah-langkah penjagaan selepas mungkin.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Poliposis adenomatous keluarga menawarkan beberapa pilihan untuk pertolongan diri. Proses regenerasi semula jadi tubuh tidak mencukupi untuk mencapai penyembuhan penyakit ini. Dalam kehidupan sehari-hari, perhatian dapat diberikan kepada gaya hidup yang sihat sehingga organisme diperkuat. Oleh kerana dalam banyak kes penyakit ini membawa kepada kanser kolorektal, perhatian khusus harus diberikan kepada orang yang sihat flora usus. Yang seimbang diet kaya dalam vitamin, yang mudah dicerna dan tidak membebankan usus, harus dimakan. Karbohidrat dan lemak haiwan harus dielakkan atau dikurangkan. Serat dan buah-buahan segar serta sayur-sayuran dicerna dengan baik oleh badan dan menguatkan fungsi pertahanan dalaman. Di samping itu, senaman dan sukan yang mencukupi dapat membantu, kerana aktiviti ini dapat dipromosikan kesihatan. Sebagai tambahan kepada dorongan fizikal yang positif, sokongan mental adalah penting. Jiwa dan sikap asas terhadap kehidupan mempunyai kesan terhadap kesejahteraan. tekanan harus dielakkan atau dikurangkan secepat mungkin. Berguna adalah penggunaan kelonggaran teknik seperti yoga or meditasi. Batin seimbang ditetapkan, menjadikannya lebih mudah untuk menangani penyakit dan simptomnya. Hujah sesama manusia harus dikurangkan. Harmoni, pertukaran dengan hubungan sosial dan pelbagai aktiviti masa lapang mempunyai pengaruh positif kepada pesakit.