Poliposis yang berkaitan dengan MUTYH: Punca, Gejala & Rawatan

Poliposis yang berkaitan dengan MUTYH berkait rapat dengan poliposis keluarga adenomatous dan disebabkan oleh mutasi genetik. Pesakit menderita berganda kolon polip dengan risiko degenerasi. Kolonoskopi biasa adalah wajib.

Apakah poliposis yang berkaitan dengan MUTYH?

Poliposis adalah penyakit polip pada organ berongga. Polyps adalah outpouching dari mukosa yang berlaku lebih kerap di saluran gastrointestinal, antara tempat-tempat lain, dan dalam hal ini disebut sebagai gastrointestinalis poliposis. Terutama dalam konteks poliposis gastrointestinalis terdapat penyakit yang berbeza dengan genetik dan keturunan. Salah satunya adalah poliposis berkaitan MUTYH keturunan dominan autosomal, juga dikenali sebagai poliposi berkaitan MAP atau MHY. Penyakit ini tidak dijumpai sebagai gangguan yang diwariskan hingga tahun 2002. Penyakit ini bertindak sebagai varian yang dilemahkan secara klinikal dari poliposis adenomatous keluarga (FAP). Atas sebab ini, para penyelidik menganggap sejak penemuannya bahawa penyakit secara umum menyerupai AFAP. Di samping itu, pesakit dengan poliposis keluarga adenomatous ringan kini didiagnosis dengan MAP hingga 20 peratus dari semua kes. Oleh itu, poliposis yang berkaitan dengan MUTYH secara luas dapat dianggap sebagai subvarian yang paling baik atau saudara dekat polyposis keluarga adenomatous. Menurut kajian, kira-kira satu peratus penduduk adalah pembawa penyakit ini.

Punca

Penyebab poliposis berkaitan MUTYH terletak pada gen. Lebih khusus lagi, ia adalah mutasi dalam MUTYH gen, yang terletak pada kromosom 1 di lokus gen 1p34.3-p32.1. Pasangan asas yang berkaitan 45,464,007 hingga 45,475,152 membawa 16 ekson berkod. Ibu bapa MUTYH gen terlibat dalam penghasilan protein pembaikan DNA dalam organisma yang sihat. Ini adalah apa yang disebut MUTYH glycosylase, yang memantau pembentukan pasangan asas. Secara fisiologi, pasangan asas gen berlaku dalam dua bentuk yang berbeza dan dengan itu terdiri daripada adenin dengan timin atau guanin dengan sitosin. Setelah pengoksidaan, pasangan pasangan asas beralih. Oleh itu, Guanine dapat membentuk pasangan dengan adenin, misalnya. Dalam organisma yang sihat, protein pembaikan DNA menyedari kejadian ini dan memperbaiki kesalahan. Sekiranya terdapat mutasi pada gen MUTYH, glikosilase MUTYH kehilangan bentuknya yang betul dan tidak dapat melaksanakan tugasnya dengan secukupnya. Kaedah pewarisan poliposis berkaitan MUTYH adalah autosomal resesif. Adik beradik pesakit mempunyai risiko 25 peratus untuk mewarisi poliposis. Anak-anak pesakit akan membawa penyakit yang diwarisi dalam apa jua keadaan.

Gejala, keluhan, dan tanda

Pesakit dengan poliposis berkaitan MUTYH menderita polip daripada kolon. Polip boleh berlaku dalam kelompok hingga 100. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, hanya sepuluh polip yang dilaporkan. Berkaitan dengan polip dari kolon terdapat gejala seperti pendarahan, kembung perut, kolik, dan kesakitan di kawasan rektum. Sebagai tambahan, sembelit, cirit-birit, dan penurunan berat badan yang teruk adalah perkara biasa. Walaupun jumlahnya terkadang cukup banyak polip usus besar, penyakit ini dianggap lebih ringan daripada penyakit polyposis coli adenomatous familial. Walau apa pun, adenoma hiperplastik atau bergerigi sering dijumpai di antara pelbagai polip. Oleh itu, peningkatan risiko sebanyak kanser dikaitkan dengan penyakit keturunan. Umur median untuk karsinoma kolon adalah sekitar 50 tahun bagi pembawa penyakit ini. Karsinoma lebih baik terbentuk di bahagian proksimal kolon. Jinak ketumbuhan tulang dalam pengertian osteoma juga lebih kerap diperhatikan dalam konteks poliposis yang berkaitan dengan MUTYH.

Kursus diagnosis dan penyakit

Dalam kebanyakan kes, diagnosis poliposis yang berkaitan dengan MUTYH dibuat pada usia lebih tua dari 50 tahun. Dalam kebanyakan kes, individu yang terjejas mendapatkan rawatan perubatan kerana pendarahan atau berterusan kesakitan di kawasan rektum. Sebagai sebahagian daripada diagnosis, an endoskopi termasuk biopsi polip biasanya dilakukan. Pemeriksaan genetik manusia dapat menyelesaikan diagnosis. Prosedur ini ditunjukkan terutamanya untuk kes di mana FAP telah dikesampingkan walaupun terdapat banyak polip kolon. Sebagai sebahagian daripada analisis genetik manusia, urutan lengkap gen MUTYH dilakukan. Walaupun pesakit dengan poliposis yang berkaitan dengan MUTYH juga berisiko meningkat kolorektal kanser, prognosis mereka jauh lebih baik berbanding dengan pesakit dengan FAP.

Komplikasi

Akibat penyakit ini, individu yang terjejas terutamanya mengalami ketidakselesaan di usus. Ini mengakibatkan pembentukan polip yang disebut, yang akhirnya membawa kepada kolik, kembung perut, dan kesakitan di kawasan usus dan perut. Ia tidak biasa bagi mereka yang terjejas juga menderita cirit-birit or sembelit, menghasilkan kualiti hidup yang sangat berkurang. Selanjutnya, aduan kekal dari perut dan usus boleh membawa kepada masalah psikologi atau kemurungan. Risiko kanser juga meningkat dengan ketara oleh penyakit ini, sehingga pesakit bergantung pada pelbagai pemeriksaan pencegahan. Jika tidak berlayar, pesakit kurang mengambil makanan akibat penyakit ini, sehingga timbul gejala kekurangan atau penyakit kurang berat badan. Yang paling penting, risiko kanser kolorektal meningkat dengan sangat besar akibat penyakit ini. Rawatan biasanya dilakukan dengan bantuan ubat. Tidak ada komplikasi tertentu. Melalui pelbagai pemeriksaan dan kawalan biasa, penyakit selanjutnya dapat dihindari atau dikesan pada tahap awal. Sekiranya orang yang terjejas menderita kurang berat badan atau kekurangan, nutrien yang hilang mesti diberikan melalui infus.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Ketidakselesaan dalam usus harus diperhatikan oleh orang yang terkena. Sekiranya mereka berterusan selama beberapa hari atau meningkatnya keparahan, mereka harus dirujuk ke doktor. Sekiranya kembung perut, sembelit or cirit-birit berlaku, lawatan ke doktor dinasihatkan. Sekiranya terdapat bunyi usus, perasaan tekanan atau sakit di bahagian perut, ada gangguan yang memerlukan perhatian perubatan sehingga tidak ada komplikasi selanjutnya. A hilang selera makan, penurunan berat badan yang tidak diingini, dan rasa kering dalaman adalah tanda-tanda di mana tindakan diperlukan. Penurunan tersedia kekuatan, gangguan tidur atau perasaan sakit umum harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya tanggungjawab profesional dan swasta harian tidak dapat dipenuhi lagi, orang yang terjejas harus mendapatkan bantuan doktor. Sekiranya terdapat pendarahan semasa buang air besar, gatal-gatal atau luka terbuka pada anus/dubur., lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Patogen boleh meresap ke dalam organisma dan membawa untuk penyakit selanjutnya. Di samping itu, steril penjagaan luka adalah perlu untuk mencegah darah keracunan. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya ada perubahan kulit, membakar sensasi di anus/dubur., demam, malaise atau kelemahan dalaman.

Rawatan dan terapi

Penyebab terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan MAP kerana penyakit ini genetik dan berpunca dari kerosakan DNA. Kemajuan yang ketara dalam gen terapi kini telah diperhatikan, sehingga pendekatan terapi gen-sebab-kausal tidak dapat dikesampingkan dalam beberapa dekad berikutnya. Walau bagaimanapun, sejak gen terapi pendekatan belum dalam fasa klinikal, pesakit dengan poliposis yang berkaitan dengan MUTYH setakat ini dirawat secara eksklusif secara simptomatik. Rawatan simptomatik kurang memberi tumpuan kepada terapi sebenar daripada kawalan biasa. Pemeriksaan kawalan dalam jarak dekat mesti dilakukan kerana peningkatan risiko barah dan harus berlangsung selambat-lambatnya dari usia 30 tahun. Biopsi diambil dari polip hiperplastik atau yang tidak ketara sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pencegahan. Perwakilan yang sangat jelas dikeluarkan oleh reseksi, jika perlu, untuk membendung risiko degenerasi. Sebagai tambahan untuk pemeriksaan, pesakit dengan penyakit ini juga diberikan gejala terapi kesakitan, yang biasanya setara dengan rawatan ubat. Sekiranya kekurangan zat makanan berlaku kerana cirit-birit berterusan, intravena campuran digunakan untuk mengimbangi kekurangan yang dimaksudkan.

Prospek dan prognosis

Poliposis berkaitan MUTYH (MAP) jelas meningkatkan risiko berkembang kanser kolorektal kerana faktor genetik. Oleh itu, prognosis tidak begitu positif dalam jangka masa panjang. Oleh itu, diagnosis yang tepat dan komprehensif adalah penting untuk membezakan poliposis yang berkaitan dengan MUTYH dengan jelas daripada sindrom poliposis gastrointestinal keturunan yang serupa. Kedua, terapi yang mencukupi dan jangka panjang pemantauan of polip usus besar melalui pemeriksaan biasa saluran usus berguna. Risiko degenerasi polip kolon jenis ini jauh lebih tinggi daripada penyakit usus lain. Poliposis yang berkaitan dengan MUTYH memerlukan kolonoskopi biasa untuk sebab ini. Ini membenarkan mana-mana kanser kolon yang mungkin dapat dikesan seawal mungkin. Berbanding dengan apa yang disebut poliposis FAP, prognosis bagi orang dengan poliposis berkaitan MUTYH yang disahkan jauh lebih baik. Tetapi tinjauan keseluruhan masih buruk. Dalam hal ini, dapat dikatakan bahawa poliposis yang berkaitan dengan MUTYH memang boleh membawa jangka panjang kanser kolorektal risiko. Walau bagaimanapun, risiko ini dapat dikurangkan dengan kolonoskopi biasa dan pengesanan genetik jenis polip. Pengesanan awal dalam kes ini menyediakan alat yang selamat untuk mempromosikan penyembuhan jika barah kolorektal didiagnosis. Penting juga bagi pesakit dengan poliposis yang berkaitan dengan MUTYH untuk memperhatikan tahap pemakanan mereka. Dengan gejala usus yang berterusan, kekurangan nutrien yang menjadi perhatian mudah berkembang. Rawatan infusi mungkin diperlukan untuk memastikan kecukupan nutrien.

pencegahan

Analisis genetik molekul adalah langkah pencegahan dalam konteks MAP. Khususnya, orang yang mempunyai sejarah keluarga yang sesuai belajar melalui analisis sama ada mereka adalah pembawa mutasi gen MUTYH yang homozigot. Sekiranya demikian, kolonoskopi biasa bermula pada usia 30 tahun berfungsi untuk mencegah barah.

Susulan

Kerana penyakit itu, mereka yang terkena mengalami komplikasi yang teruk dan gejala yang serius. Oleh itu, dalam penyakit ini, doktor mesti berjumpa dengan gejala dan tanda pertama, supaya tidak ada gejala yang semakin teruk. Sekiranya penyakit itu tidak dirawat, senario terburuk boleh menyebabkan kematian orang yang terkena. Mereka yang terjejas terutamanya mengalami ketidakselesaan perut yang teruk. Mereka mengalami cirit-birit, sembelit dan teruk sakit di bahagian perut. Begitu juga, banyak pesakit mengalami kembung perut dan juga cirit-birit berdarah. Ketidakselesaan perut yang kekal juga boleh menyebabkan penurunan berat badan yang teruk. Risiko barah juga meningkat kerana rasa tidak selesa, dan oleh itu banyak pesakit berkembang kanser kolon. Gejala itu sendiri boleh mengakibatkan kemurungan atau gangguan psikologi yang teruk pada beberapa penderita, sehingga mereka juga bergantung pada rawatan psikologi. Jangkitan penyakit selanjutnya bergantung pada tahap keparahan gejala yang tepat. Dalam kes ini, jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dikurangkan kerana penyakit ini.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Pesakit dengan poliposis yang berkaitan dengan MUTYH mengalami gejala yang tidak menyenangkan kerana penyakit usus besar, yang mengurangkan kualiti hidup. Untuk kepentingan mereka sendiri, mereka yang terjejas kerap mengunjungi pelbagai pakar dan menjalani pemeriksaan pencegahan yang ditawarkan untuk mendiagnosis barah tepat pada waktunya. Oleh kerana ketidakpastian mengenai perjalanan penyakit dan juga gejala itu sendiri, beberapa pesakit berkembang gangguan kecemasan atau kemurungan. Oleh itu, sangat penting untuk berjumpa dengan ahli psikologi. Psikoterapi membantu pesakit mengatasi penyakit fizikal dan menguatkan kestabilan mental. Sekiranya doktor menetapkan ubat, orang yang terkena mesti mengambilnya tepat mengikut arahan doktor. Pesakit sering menderita kolik, cirit-birit atau sembelit, yang juga memberi kesan negatif kepada kehidupan seharian dan menyukarkan untuk turut serta dalam kehidupan sosial. Oleh itu, sangat diperlukan untuk berjumpa dengan pakar pemakanan perubatan. Orang ini akan mengembangkan individu diet merancang pesakit untuk mengurangkan simptom dan memastikan bekalan nutrien yang sering terganggu. Ia juga berguna sekiranya mereka yang terjejas menahan diri rokok dan minum minuman beralkohol. Ini menyelamatkan organisma daripada harus memproses racun yang sesuai dan, paling baik, mempunyai kesan yang baik terhadap penyakit ini.