Polydactyly menerangkan kewujudan lebih dari lima jari di tangan atau lebih dari lima jari kaki. Melalui warisan autosomal dominan, individu yang terjejas mewarisi kecacatan ini dari satu ibu bapa. Polydactyly wujud dalam pelbagai klasifikasi dan ungkapan.
Apa itu polydactyly?
Istilah polydactyly digunakan dalam perubatan untuk menggambarkan jari atau jari kaki tambahan di bahagian atas atau bawah kaki. Anomali wujud semasa kelahiran dan oleh itu merupakan kongenital keadaan. Ia disebabkan oleh peningkatan segmentasi membujur semasa tempoh embrio. Jari kaki dan jari tambahan boleh diucapkan dengan berbeza. Bentuk dan ukuran serta penyetempatan boleh sangat berbeza. Ini boleh menjadi sangat kecil dan tidak berfungsi serta hanya ada kulit kepak. Penambahan besar biasanya mempunyai struktur tulang dan sambungan rangka yang lengkap. Polydactyl sangat kerap berlaku secara dua hala dan kebanyakannya berada di bahagian atas kaki. Anomali hanya dengan satu kaki atau hanya satu tangan kurang biasa, tetapi juga mungkin berlaku. Pengelasan boleh dibuat mengikut lokalisasi. Di sebelah tangan, perbezaan dibuat antara radial, ulnar, dan pusat:
- Radial, apabila tambahan jari berada di sebelah ibu jari. Jadi dalam kes ini, ini adalah pendua ibu jari.
- Ulnar, jika ini ada di sebelah si kecil jari.
- Tengah antara jari kedua hingga keempat.
Polydactyly boleh berlaku pada manusia dan haiwan.
Punca
Dalam kebanyakan kes, penyebab polydactyly adalah pewarisan dominan autosomal. Mutasi yang berbeza dapat disampaikan kepada anak dan memanipulasi kawalan ekspresi a gen. Pelbagai mutasi bertanggungjawab untuk penyetempatan dan bentuk yang berbeza. Semasa perkembangan embrio di rahim ibu, embriotangan pada mulanya mempunyai bentuk dayung. Hanya selepas kehamilan minggu keenam barulah permukaan dayung terbelah menjadi jari yang terpisah. Proses ini dimungkinkan dengan bantuan apoptosis, kematian sel-sel badan yang diprogramkan. Oleh itu, sel-sel yang tidak perlu di antara jari-jari digerakkan untuk memusnahkan diri. Ketidakteraturan semasa fasa ini boleh terbentuk secara polydactyly. Anomali anatomi ini berlaku apabila berlaku jari terbahagi kepada dua. Umur ibu yang meningkat atau meningkat testosteron tahap semasa mengandung meningkatkan risiko. Sebagai alternatif, polydactyly boleh menjadi salah satu daripada pelbagai gejala sindrom. Ia sering diperhatikan dalam sindrom Ellis-van-Crevelt, sindrom Bardet-Biedl, sindrom Carpenter, dan Sindrom Down. Serta dalam trisomi 13 dan 18.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana jari-jari kaki atau jari-jari banyak terdapat dalam polydactyly, kaki atau tangan disebarkan. Seorang melebar kaki depan boleh menjadi masalah semasa mendapatkan kasut. Mungkin juga terdapat kesukaran dalam pergerakan dan menjaga tubuh seimbang. Ini akhirnya boleh membawa masalah belakang dan pinggul. Struktur tambahan boleh menyebabkan kekangan ruang dan penyimpangan paksi di ruang kaki. Polydactyls yang berpusat di pusat terutamanya dipengaruhi oleh masalah ini. Sekiranya tidak ada ruang kosong yang cukup di antara jari kaki dan jari yang berdekatan, tanda kesan dan berpeluh berlebihan boleh berlaku. Kemungkinan akibat pada kaki adalah jagung, jangkitan kulat, kapalan, lepuh dan bau peluh kaki yang tidak menyenangkan. Sekiranya struktur tambahannya sangat besar dan mempengaruhi keseluruhan tisu, ia boleh membentuk cacat tulang yang teruk. Seperti hallux varus atau Hallux valgus. Selain itu, mereka yang terjejas mengadu ketidakselesaan estetik. Polydactyly sangat ketara dan kelihatan aneh. Kecacatan juga sangat ketara.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya kaki atau tangan dipengaruhi oleh pertumbuhan raksasa, polydactyly tidak rumit untuk dikesan dengan mata kasar. Dalam kes ini, penemuannya secara klinikal sangat jelas. Pembentukan, tinggi, dan bentuk minimum dapat didiagnosis dengan x-Ray. Sonografi dapat mengenal pasti polydactyly seawal minggu keempat belas mengandung.
Komplikasi
Mereka yang terkena polydactyly menderita jari kaki atau jari kaki tambahan di kaki. Sebagai peraturan, polydactyly tidak menimbulkan kesan khusus kesihatan risiko, sehingga jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini. Walau bagaimanapun, ia boleh membawa terhadap pelbagai rungutan dan sekatan dalam kehidupan seharian pesakit, sehingga aktiviti yang biasa dilakukan kadang-kadang tidak dapat lagi dilakukan tanpa basa-basi lagi. Selanjutnya, selain jari kaki atau jari kaki tambahan, pesakit juga mengalami ketidakselesaan di pinggul atau punggung. Ini juga boleh membawa kepada sekatan pergerakan dalam keadaan tertentu. Polydactyly juga menyebabkan pengeluaran peluh yang berlebihan dan membawa kepada bau yang tidak menyenangkan atau jangkitan kulat. Oleh itu, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini. Tanpa rawatan, ubah bentuk tulang juga berlaku, yang biasanya dikaitkan dengan kesakitan. Jari kaki atau jari tangan tambahan boleh dikeluarkan dengan prosedur pembedahan. Tidak ada komplikasi dalam proses ini. Gejala lain juga boleh dihadkan dan diatasi dengan pelbagai terapi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Polydactyly harus selalu dinilai oleh doktor. Tidak ada penyembuhan diri dalam penyakit ini. Gejala membataskan kehidupan orang yang terjejas dengan ketara, jadi rawatan dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Seorang doktor harus berjumpa dengan penyakit ini sekiranya orang yang terkena mempunyai jumlah jari kaki atau jari yang berlebihan. Jari-jari kaki atau jari tangan tambahan boleh berlaku pada kedua-dua anggota badan atau hanya pada salah satu anggota badan, menjadikan hidup lebih sukar. Doktor juga harus berunding sekiranya polydactyly menyebabkan rembesan peluh yang kuat atau jika lepuh dan jagung bentuk pada anggota badan. Seorang ahli psikologi juga dapat berkonsultasi jika ada keluhan psikologi kerana estetika yang terbatas, kerana buli dan ejekan dapat terjadi, terutama pada anak-anak. Polydactyly boleh didiagnosis oleh doktor am atau pakar pediatrik. Rawatan selanjutnya biasanya pembedahan tanpa komplikasi. Jangka hayat pesakit juga tidak dipengaruhi oleh perkara ini keadaan.
Rawatan dan terapi
Rawatan pembedahan dapat dilakukan untuk meningkatkan estetika dan fungsi. Jari dan jari tambahan dikeluarkan. Banyak pembetulan lain diperlukan dan memastikan keselesaan dan kegunaan tangan atau kaki. Bergerak kulit pelengkap biasanya diikat sejurus selepas kelahiran dan jatuh. Sekiranya pendua ibu jari, pembedahan dari bulan kelapan hidup adalah optimum. Walau bagaimanapun, pergerakan terhad dan ketidakstabilan sendi sering berlaku. Dalam beberapa kes, kecacatan kuku berkembang. Hasilnya sering bergantung pada keparahan anomali. Semakin besar kecacatan, semakin besar kemungkinan memerlukan pembetulan susulan. Polydactyly pusat dirawat secara pembedahan pada tahun pertama atau kedua kehidupan. Ini mengelakkan kontraktur dan penyimpangan. Vaskular pasca operasi tidak menguntungkan pengedaran boleh menyebabkan gangguan peredaran darah dengan seterusnya nekrosis. Hasilnya biasanya sangat buruk dengan banyak pembetulan berikutnya. Sekiranya ibu bapa anak yang terjejas memutuskan untuk tidak melakukan rawatan pembedahan, kasut yang sesuai mesti dibuat secara ortopedik sejak awal usia berjalan. Kaki mesti mempunyai ruang yang mencukupi untuk melawan kulit penyakit dan ubah bentuk tulang selanjutnya. Sisipan kasut khas juga mungkin diperlukan.
pencegahan
Kerana polydactyly adalah gangguan warisan autosomal yang dominan, tidak ada pencegahan langkah-langkah ada. Sekiranya salah seorang ibu bapa terpengaruh oleh ciri anatomi ini, ada risiko lima puluh persen untuk keturunan untuk mewarisinya juga. Walau bagaimanapun, strukturnya dapat dikesan dengan sonografi dari minggu keempat belas tahun mengandung.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada yang istimewa atau langsung langkah-langkah rawatan selepas rawatan disediakan untuk individu yang terjejas dengan polydactyly. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi atau batasan dalam kehidupan seharian. Penyakit itu sendiri tidak selalu perlu dirawat. Dalam kebanyakan kes, pesakit bergantung pada campur tangan pembedahan, yang dapat meringankan gejala. Walau bagaimanapun, pesakit harus berehat dan menjaga tubuhnya setelah operasi sedemikian. Di sini, usaha atau aktiviti tekanan dan fizikal yang lain harus ditahan agar tidak berlaku tekanan badan tidak perlu. Sekiranya berlaku polydactyly pada kaki, kasut dan sol khas juga boleh digunakan untuk mengatasi rasa tidak selesa. Begitu juga, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor sangat penting. Pada kanak-kanak, ibu bapa harus mengenali tanda dan gejala polydactyly lebih awal dan kemudian berjumpa doktor. Lebih jauh langkah-langkah rawatan selepas penjagaan biasanya tidak tersedia untuk pesakit dan tidak diperlukan dalam kes ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Polydactyly tidak semestinya memerlukan rawatan perubatan. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah untuk mengelakkan mendedahkan anggota badan yang terkena lebih jauh tekanan. Ini dapat dicapai, misalnya, dengan memakai pembalut khas yang membetulkan anggota badan supernumerary. Selepas pembedahan, tangan yang terkena pada mulanya harus direhatkan. Physiotherapy and terapi fizikal menyokong pemulihan dengan mengoptimumkan pergerakan jari yang tinggal. Polydactyly tidak serius keadaan dan oleh itu tidak memerlukan langkah selanjutnya. Selepas anggota badan supernumerary dikeluarkan, sebahagian besar pesakit tidak mengalami gejala. Walaupun begitu, tangan atau kaki yang terkena harus dipantau. Sekiranya keradangan berlaku atau gejala lain yang tidak biasa muncul, doktor mesti dimaklumkan. Sekiranya kecacatan optik mempunyai kesan negatif terhadap keadaan mental, doktor mesti dimaklumkan. Biasanya perbincangan psikologi dengan ahli terapi cukup untuk mengatasi rasa tidak selamat. Sekiranya polydactyly diucapkan dengan teruk, di mana tujuh atau lebih jari atau jari kaki muncul di satu tangan atau kaki, tindakan perubatan lebih lanjut mungkin diperlukan. Pesakit harus menghubungi pakar bedah ortopedik yang sesuai dan membincangkan langkah-langkah pertolongan diri yang sesuai seperti latihan jarak dekat atau otot kelonggaran.
