Sinonim
Gangguan sintesis hemePorphyria adalah satu siri penyakit metabolik di mana struktur (sintesis) bahagian pengangkut oksigen di darah (heme masuk hemoglobin) terganggu.
Pengenalan
Di dalam badan, ribuan langkah metabolik dilakukan oleh enzim yang membolehkan (mengkatalisis) tindak balas biokimia. Sekiranya, baik kerana faktor keturunan atau diperoleh, fungsi enzim sangat terhad atau meningkat sehingga timbul tanda-tanda penyakit (gejala), pakar berbicara mengenai penyakit metabolik. Lapan langkah pengembangan diperlukan dalam pembentukan heme.
Sekiranya salah satu daripadanya tidak dapat dilakukan dalam bentuk yang cukup kerana kekurangan enzim atau kekurangan, porphyria ada. Tanda-tanda penyakit ini kemudiannya disebabkan oleh pengumpulan dan pemendapan bahan yang sebenarnya harus ditukar pada langkah reaksi yang bermasalah. Begitu juga, kekurangan zat-zat yang kemudian dihasilkan dapat menimbulkan kesulitan.
Porphyrias merangkumi protoporphyria erythropoietic, porphyria erythropoietic kongenital, porphyria cutanea tarda, porphyria intermiten akut dan porphyria Doss. Selalunya porphyrias diwarisi, dengan majoriti mengikuti warisan yang dominan, yang bermaksud bahawa sekurang-kurangnya satu ibu bapa juga mesti berpenyakit. Sebaliknya, porphyria erythropoietic kongenital, misalnya, diwarisi secara autosomal-resesif.
Dalam kes ini, ibu bapa biasanya sihat, tetapi sering dikaitkan dengan darah. Perubahan genetik dalam susunan genetik (mutasi), yang tidak diwarisi, juga boleh menjadi penyebab porphyria. Oleh itu, 4 daripada 5 orang yang menderita porphyria cutanea tarda belum mewarisi, tetapi mengembangkannya kerana mutasi genetik.
Porphyrias juga mungkin tanpa kecacatan genetik. Dalam kes-kes ini, seseorang bercakap mengenai porfiria yang diperoleh (sekunder). Mereka biasanya disebabkan oleh keracunan, misalnya dengan logam berat seperti plumbum dan merkuri, atau hati kerosakan yang disebabkan oleh alkohol, ubat-ubatan atau racun persekitaran seperti racun perosak atau heksachlorobenzene.
Penyakit lain juga boleh menyebabkan pophyria sekunder. Yang paling penting adalah hati penyakit (mis hepatitis C), penyakit metabolik lain (mis hemokromatosis), Dan darah-memusnahkan (hemolitik) bentuk anemia.
