Porphyria Selang Akut: Punca, Gejala & Rawatan

Berselang-seli akut porfiria adalah nama yang diberikan kepada subtipe porphyria. Dalam gangguan yang diwarisi ini, tubuh tidak dapat menghasilkan darah heme pigmen.

Apakah porfiria berselang-seli akut?

Dalam penyakit yang diwarisi ini, organisma tidak dapat menghasilkan darah heme pigmen. Heme adalah komponen dari hemoglobin, merah darah pigmen. Berselang-seli akut porfiria (AIP) adalah satu daripada empat bentuk porfiria akut. Tiga jenis lain dipanggil coproporphyria keturunan, porfiria variegata dan Doss porphyria. Apa yang mereka semua mempunyai kesamaan adalah bermulanya secara tiba-tiba sakit perut, kadang-kadang berlangsung selama beberapa hari. Yang berkaitan dengan perubatan tertentu adalah porphyria intermiten akut, yang merupakan bentuk yang paling biasa. Ia hadir terutamanya pada wanita.

Punca

Porfiria seperti porphyria intermiten akut kurang difahami kerana ia jarang berlaku. Gangguan metabolik yang berkaitan ini biasanya dapat dilihat pada sistem saraf and kulit. Seperti yang lain porfiri, pengeluaran heme pigmen darah yang mengandung protein terganggu pada porphyria intermiten akut. Hasil daripada proses ini, prekursor heme, yang dikenali sebagai porphyrins, berkumpul di dalam badan dan menyebabkan gejala. Heme adalah komponen dari hemoglobin, pigmen darah merah. Badan memerlukan khas enzim untuk menghasilkan heme. Dalam kes porphyria, bagaimanapun, ada kekurangan pada sekurang-kurangnya satu enzim, yang pada gilirannya mempunyai kesan negatif terhadap pengeluaran heme. Porfiria berselang-seli akut disebabkan oleh kecacatan pada enzim ketiga pada jalur sintesis heme, yang menyebabkan penghentian pengeluaran. Autosomal dominan gen kecacatan pada porphobilinogen deaminase bertanggungjawab terhadap porphyria. Autosomal dominan bermaksud bebas daripada jantina kromosom. Walau bagaimanapun, dalam porphyria intermiten akut, gejala hanya berlaku bersamaan dengan jangkitan, pengaruh alkohol atau penggunaan ubat-ubatan. Oleh itu, ini membawa mencetuskan suar penyakit akut. Dalam kebanyakan kes, porphyria intermiten akut muncul antara usia 20 dan 40. Pencetus penyakit yang paling biasa adalah dadah seperti sulfonamida, barbiturat atau estrogen yang terkandung dalam pil kawalan kelahiran, juga alkohol, tembakau penggunaan, psikologi tekanan dan tekanan fizikal yang disebabkan oleh jangkitan atau prosedur pembedahan. Sebab-sebab lain mungkin termasuk peningkatan besi peringkat, haid, dan kelaparan kerana berpuasa atau berdiet.

Gejala, keluhan, dan tanda

Porfiria intermiten akut mempunyai banyak gejala yang berbeza, sehingga sukar untuk membuat diagnosis. Namun, di sekitar 90 persen dari semua pasien, tidak ada gejala sama sekali, sementara dalam kes lain mereka menjadi sangat parah sehingga kelumpuhan bahkan terjadi. Gejala utama porphyria intermiten akut adalah akut sakit perut. Gejala neurologi dan psikiatri juga tidak biasa. Gejala muncul dalam episod yang berlangsung satu hingga dua minggu. Kadang-kadang, kadang-kadang gejala yang lebih lama mungkin berlaku. Selain kolik teruk sakit perut di bahagian bawah perut, individu yang terkena menderita kronik sembelit, muntah, demam, dan lumpuh separa atau lengkap. Terdapat juga gangguan deria dalam bau, pendengaran, melihat dan merasakan tekanan darah tinggi dan berdebar-debar. Ciri lain adalah air kencing kemerahan, yang semakin gelap ketika berlanjutan. Tompok gelap muncul di seluar dalam. Begitu juga, gejala psikologi seperti perubahan emosi, kekeliruan atau khayalan dapat dibayangkan.

Diagnosis dan kursus

Mendiagnosis porphyria intermiten akut kadang-kadang sukar, walaupun bagi doktor yang berpengalaman. Gejala porphyria khas dianggap sebagai ciri penting. Pesakit sejarah perubatan juga boleh membantu sekiranya gejala serupa telah berlaku pada saudara-mara. Untuk membuat diagnosis yang tepat, doktor mengambil sampel air kencing, najis dan darah. Ini diperiksa untuk porphyrins di makmal. Pemeriksaan harus dilakukan jika pesakit mengalami gejala, kerana nilainya mungkin menurun semasa penyakit ini. Sekiranya air kencing dibiarkan lama dalam keadaan porphyria berselang-seli akut, ia memerlukan warna merah hingga merah tua. warna pada dua pertiga daripada semua pesakit. Ujian lain yang boleh digunakan adalah ujian Ehrlich aldehid terbalik, di mana setitik air kencing ditambahkan pada satu mililiter reagen Ehrlich. Dalam kes porphyria intermiten akut, perubahan warna merah ceri berlaku. Dalam kebanyakan kes, perjalanan AIP adalah baik, sekiranya sesuai terapi diberikan. Namun, komplikasi seperti gangguan pernafasan, kekurangan cairan, dan kerosakan pada hati dan buah pinggang kadang-kadang menjadi jelas.

Komplikasi

Porphyria intermiten akut adalah penyakit yang jarang berlaku yang lebih cenderung menyerang wanita daripada lelaki. Gejala berselang-seli membengkak secara perlahan di badan sehingga faktor tertentu membawanya ke cahaya. Sebagai patogenesis, kecacatan enzim yang ditentukan secara genetik bertanggungjawab untuk berlakunya porfiria. Ini tidak muncul pada setiap orang yang terkena yang mempunyai kecenderungan untuk gejala ini. Episod pertama meletus ketika dewasa muda. Wabak itu tidak dapat diramalkan dan membawa pesakit menjadi komplikasi yang penting dan kadang-kadang membataskan nyawa. Faktor pencetus merangkumi pengaruh luaran seperti: tekanan, ubat-ubatan, alkohol, kitaran haid, jangkitan, nikotin, dan diet yang melampau. Palet gejala wabak berubah-ubah dan merangkumi loya serta kolik, masalah peredaran darah, perubahan warna air kencing, gangguan neurologi, dan perubahan psikologi dan halusinasi. Sekiranya gejala disalahtafsirkan atau ditangani dengan salah, komplikasi lebih lanjut boleh berlaku dan kambuh dapat bertambah buruk. Dalam beberapa kes, terdapat risiko kelumpuhan pernafasan yang mengancam nyawa. Tambahan pula, individu yang terkena rawan hati kanser and buah pinggang kerosakan sebagai komplikasi sekunder. Oleh kerana kepelbagaian pencetus dan gejala yang menyertainya, salah diagnosis boleh berlaku. Oleh itu, sejarah menyeluruh disarankan di Unit Rawatan Rapi. Simptomnya tidak dapat disembuhkan. Strategi dikembangkan untuk mencari pencetus, yang pesakit harus belajar untuk mengelakkannya.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Sekiranya gejala gastrousus akut, gejala kardiovaskular, dan gangguan deria berulang, pesakit harus berjumpa doktor dengan segera sekiranya boleh. Doktor boleh menentukan sama ada keadaan adalah porphyria intermiten akut berdasarkan simptom dan beberapa sampel najis atau air kencing. Diagnosis difasilitasi dengan bercakap dengan pesakit. Sekiranya simptom sudah ada selama lebih dari satu hingga dua minggu, ini menunjukkan sekurang-kurangnya penyakit serius yang perlu dipantau. Meningkatnya gejala seperti kronik sembelit, muntah, demam atau lumpuh, serta masalah penglihatan, bau, rasa dan pendengaran adalah tanda amaran yang jelas mengenai porphyria intermiten akut. Sekiranya penyakit itu didiagnosis berdasarkan gejala ini, rawatan mesti diberikan dalam apa jua keadaan. Lawatan ke doktor disyorkan selambat-lambatnya apabila terdapat gejala kegagalan fizikal dan penurunan kesejahteraan yang teruk. Orang yang kerap berada di bawah umur tekanan, minum ubat, nikotin atau alkohol, atau sedang melampau diet mesti berjumpa doktor dengan segera sekiranya penyakit itu merebak.

Rawatan dan terapi

Kerana porphyria intermiten akut adalah kecacatan genetik, tidak ada penawar untuk penyakit ini. Atas sebab ini, rawatan simptomatik diberikan untuk melegakan gejala. Di samping itu, faktor pencetus harus dielakkan. Sekiranya episod AIP teruk, rawatan perubatan intensif di hospital mungkin diperlukan. Oleh itu, terdapat risiko kelumpuhan pernafasan. Sekiranya ubat-ubatan tertentu bertanggungjawab terhadap penyakit ini, penghentiannya diperlukan. Pesakit menerima heme tambahan arginine or glukosa melalui infusi. Dengan cara ini, prekursor heme yang diperkaya dapat disingkirkan dari organisma. Morfin derivatif dan asid asetilsalisilat boleh diberikan untuk merawat kesakitan. Ubat yang berkesan untuk berdebar adalah buat semula dan penyekat beta. Di samping itu, pesakit mesti menahan diri daripada alkohol. Sekiranya terdapat pencetus jangkitan, penting untuk merawatnya.

pencegahan

Malangnya, tidak mungkin untuk mencegah porphyria intermiten akut kerana ia adalah kecacatan genetik. Namun, ada pilihan untuk mengatasi episod penyakit dengan mengelakkan tembakau, alkohol, cahaya matahari yang kuat, dan tekanan.

Anda boleh melakukannya sendiri

Dalam bentuk porphyria ini, gejala boleh menjadi sangat teruk sehingga memberi tekanan kepada pesakit bukan sahaja secara fizikal tetapi juga psikologi. Di samping itu, terdapat juga aduan neurologi. Kedua-dua faktor ini menjadikan rawatan psikoterapi yang disertakan. Seperti semua bentuk porfiria, semua pencetus yang boleh mencetuskan episod lain harus dielakkan. Oleh itu, pesakit dengan porphyria intermiten akut tidak boleh minum alkohol dan mengelakkan ubat-ubatan tertentu. Doktor yang hadir akan menentukan ubat-ubatan ini secara terperinci setelah berunding dengan tepat. Pesakit dengan porphyria intermiten akut juga boleh mendapatkan helaian maklumat ubat di laman web EPP Jerman (www.epp-deutschland.de). Nikotin mesti pantang larang dan pesakit dengan porfiria berselang-seli akut juga harus mengelakkan situasi tertekan sejauh mungkin. Sebagai gantinya, dia harus memperhatikan irama harian yang teratur, cukup tidur dan berolahraga sebanyak mungkin. Relaksasi latihan seperti Reiki, yoga atau Jacobson relaksasi otot progresif membantu mengurangkan tekanan harian. Diet yang melampau juga tekanan yang tidak perlu. Seimbang, sihat diet terdiri daripada makanan segar seperti buah-buahan dan sayur-sayuran dan mengandungi sedikit lemak dan gula seboleh mungkin lebih disarankan. Ini diet juga menguatkan sistem imun, yang sangat membantu dalam memerangi jangkitan. Ini lebih penting lagi memandangkan jangkitan adalah antara pencetus porphyria intermiten akut.