Progeria: Mengapa Kanak-kanak Meningkat Dengan Pantas

Mereka adalah anak-anak yang ceria dengan keperluan dan keinginan seperti kanak-kanak yang normal - tetapi jangka hayatnya sangat singkat. Seolah-olah dalam gerakan pantas, mereka menua, anak-anak tua; kebanyakan mereka belum mencapai usia ke-15. Terima kasih kepada penyelidikan genom manusia, penemuan pertama telah dibuat dari segi sebab dan terapi. Nasib baik, sindrom Hutchinson-Gilford (HGS), juga dikenali sebagai progeria, adalah penyakit yang sangat jarang berlaku. Di seluruh dunia, terdapat anggaran bahawa terdapat sekitar 50 pesakit, dan di Jerman terdapat sekitar enam anak.

Progeria: penuaan awal

Progeria berasal dari bahasa Latin dan Yunani dan bermaksud "penuaan awal." Individu yang terjejas menderita, antara lain:

  • Gangguan pertumbuhan
  • Penuaan kulit yang cepat
  • Kehilangan tulang
  • arteriosclerosis
  • Keguguran rambut
  • Perubahan sendi.

Heart penyakit atau strok membawa hingga kematian awal. Penyakit yang sangat jarang berlaku seperti ini sedang diteliti, tetapi dana terhad, bukan kerana perbezaan besar antara usaha dan pulangan bagi syarikat farmasi. Dalam kes HGS, harapan pertama muncul, walaupun kecil.

HGS: Penyebabnya adalah kecacatan genetik

Para penyelidik telah menemukan pada tahun 2003 bahawa progeria tampaknya disebabkan oleh mutasi tunggal pada laminin gen pada kromosom 1. Akibat mutasi: tisu tidak lagi dapat tumbuh semula. Secara sederhana, laminin adalah protein. Mereka sangat penting dalam pembinaan sampul nuklear sel. Dr. Francis S. Collins, pengarah Institut Penyelidikan Genom Manusia Amerika di Bethesda, Maryland (AS), bersama dengan saintis dari Yayasan Penyelidikan Progeria, melaporkan apa yang berlaku semasa mutasi: Satu "kesalahan ejaan" tunggal pada lamin A gen (LMNA) bertanggungjawab. Lamin-A adalah komponen utama membran yang mengelilingi inti sel. Para penyelidik mendapati bahawa 18 daripada 20 kanak-kanak dengan progeria semuanya mempunyai kesalahan ejaan yang sama pada lamin-A gen: sitosin asas ditukar dengan timin asas. Protein yang diubah disebut progerin. Untuk memahami, dalam DNA - di mana semua maklumat keturunan disimpan - keempat asas adenin, sitosin, guanin dan timin terjadi, dan ketika “disusun” dengan betul, sel-sel berkembang secara normal.

Harapan ditawarkan oleh ubat barah

Penemuan dan pengetahuan mengenai kecacatan gen di Progeria ini menjadi landasan untuk penemuan penting yang berkaitan dengan a kanser ubat masih dalam ujian. Seperti yang dilaporkan oleh jurnal Science pada 16 Februari 2006, ubat FTI (perencat farnesyltransferase) dilihat sebagai calon harapan dalam rawatan pelbagai jenis barah seperti leukemia. Ia mengganggu laluan transduksi isyarat dan aktiviti enzim dan mencegah rangsangan pembahagian sel yang khas kanser. Bahan aktif FTI juga berkesan dalam progeria. Dalam eksperimen makmal dengan tikus di University of California di Los Angeles (UCLA), tikus kecil yang menderita progeria diberi FTI. RTI berperanan dalam menyekat enzim - dengan hasil progerin yang salah molekul pertama kali tidak dimasukkan ke dalam membran nuklear. Sebaliknya, mereka terkumpul di nukleus, di mana mereka melakukan kerosakan lebih sedikit, menurut para saintis. Selepas rawatan dengan RTI, kebanyakan tikus menunjukkan peningkatan yang ketara, misalnya, berat badan, kestabilan tulang dibandingkan dengan kumpulan kawalan. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya.

Progeria dan penyelidikan genetik

Langkah-langkah yang dilakukan oleh penyelidikan genetik adalah kecil. Kadang-kadang memerlukan bertahun-tahun untuk mencapai kejayaan. Perbincangan mengenai tanggungjawab etika, apa yang dapat dilaksanakan dan apa yang dibenarkan mengambil dimensi manusia dalam menghadapi penyakit seperti progeria. Banyak pendidikan masih diperlukan. Tetapi hakikatnya: analisis komprehensif urutan DNA bertujuan untuk memahami organisma manusia. "Pembentukan genetik manusia adalah titik permulaan untuk mengenali dan merawat penyebab penyakit. Dijangkakan bahawa Projek Genom Manusia akan menemui perubahan genetik di kompleks asal kira-kira 10,000 penyakit. " - menurut Projek Genom Manusia Jerman. Inisiatif ini, yang dibiayai oleh Kementerian Pendidikan dan Penyelidikan Persekutuan Jerman dan Yayasan Penyelidikan Jerman, bertujuan untuk mengenal pasti dan mencirikan struktur, fungsi, dan peraturan gen manusia secara sistematik, terutama yang berkaitan dengan perubatan .