Prognosis berbanding jangka hayat dalam fenilketonuria | Phenylketonuria

Prognosis berbanding jangka hayat dalam fenilketonuria

Jangka hayat orang yang terjejas bergantung pada satu sisi dari bentuk masa kini fenilketonuria dan sebaliknya pada masa penyakit itu didiagnosis. Walaupun jangka hayat normal mungkin dilakukan dengan varian normal sebesar fenilketonuria, ada varian penyakit yang jarang berlaku, yang misalnya dikaitkan dengan peningkatan potensi kekejangan yang meningkat, yang sebagai akibatnya dapat mengakibatkan hasil maut yang lebih kerap. Dalam varian normal dari fenilketonuriaSebaliknya, usia pesakit hanya sedikit terjejas. Walau bagaimanapun, masa diagnosis dan permulaan rawatan menentukan sejauh mana gangguan mental pesakit. Oleh itu, kecerdasan mental mempunyai kesan tidak langsung maksimum pada jangka hayat.

Kursus penyakit fenilketonuria

Perjalanan penyakit ini juga bervariasi, lebih dari sekadar jangka hayat, bergantung pada bentuk penyakit dan masa diagnosis atau rawatan. Sekiranya penyakit itu didiagnosis pada pemeriksaan bayi baru lahir atau U2 dan fenilalanin rendah diet dipatuhi dengan ketat, serta penggantian yang mungkin diperlukan, penyakit ini hampir tidak pernah muncul. Di samping itu, orang yang mempunyai aktiviti sisa enzim yang terjejas mempunyai kelebihan, kerana penyakit ini agak ringan.

Walau bagaimanapun, jika diagnosis ditangguhkan, gangguan mental yang tidak dapat dipulihkan dijangka, yang akan berlanjutan seumur hidup anda. Walaupun begitu, fenilketonuria bukanlah penyakit yang menyebabkan kematian pramatang di negara-negara Barat, melainkan jangka hayat yang normal. Penyembuhan lengkap dari penyakit ini tidak mungkin kerana ia adalah penyakit keturunan.

Terapi maksimum terdiri daripada fenilalanin rendah diet, yang mengakibatkan pengurangan gejala. Sekiranya penyakit ini didiagnosis dan dirawat lebih awal, hampir tidak ada kelainan; namun, yang peliknya bau air kencing dan kesan sitotoksik tahap fenilalanin yang terlalu tinggi berlaku berulang kali sebaik sahaja diet ditinggalkan. Namun, kerana penyakit ini diwarisi secara berulang, agak tidak mungkin penyakit ini akan diturunkan.