Profilaksis
Tidak ada profilaksis sebenar, kerana penyakit ini diwarisi. Mereka yang terjejas tidak boleh merokok, kerana ini menjadikannya lebih sukar dan memberi tekanan pada paru-paru. Alkohol juga harus dielakkan kerana tekanan pada hati.
Adakah kekurangan alpha-1-antitrypsin turun temurun?
Kekurangan Alpha-1-antitrypsin diwarisi. Urutan gen yang sesuai dari enzim ini terletak pada kromosom ke-14. Sekiranya urutan gen mengandungi mutasi, urutan tidak lagi dapat dibaca dengan betul dan enzim terbentuk dengan tidak betul.
Oleh itu, keparahan penyakit ini berbeza-beza. Mutasi diwarisi, iaitu diturunkan dari ibu atau ayah. Seorang pesakit mempunyai ekspresi penuh penyakit ini apabila kecacatan diwarisi dari pihak ayah dan ibu. Oleh itu, sejauh mana pesakit terjejas bergantung pada genetik, tetapi juga pada pengaruh luaran seperti rokok. - Paru kanan
- Trakea (batang udara)
- Bifurkasi trakea (carina)
- Paru-paru kiri
Ringkasan
Kekurangan Alpha-1-antitrypsin adalah gangguan metabolik keturunan yang terutama menyebabkan perubahan pada paru-paru tisu. Penyakit ini berlaku dengan kekerapan 1: 2000. Oleh kerana kekurangan enzim ini, kesan penghambatan pemisahan protein enzim tidak hadir.
Kerana kekurangan ini sendiri paru-paru tisu rosak atau dicerna. Ini membawa kepada emfisema paru (juga batuk dan sesak nafas) dan, dengan tambahan hati infestasi (10-20%), hingga hepatitis (jaundis). Diagnosis dibuat dengan cara a darah analisis.
Rawatan adalah dengan terapi penggantian, iaitu alpha-1-antitrypsin ditadbir secara buatan. Protein yang hilang diberikan secara intravena (melalui vena). Tidak ada profilaksis.
