Pseudohypoparathyroidism menunjukkan simptom yang sama dengan hypoparathyroidism normal tanpa kekurangan hormon paratiroid. Darah tahap kalsium didapati terlalu rendah dan fosfat terlalu tinggi. Walaupun normal atau tinggi kepekatan, hormon paratiroid tidak dapat memberikan kesannya.
Apa itu pseudohypoparathyroidism?
Pseudohypoparathyroidism, juga dikenali sebagai sindrom Martin-Albright, dicirikan oleh gejala penyakit yang sama dengan hypoparathyroidism. Istilah hipoparatiroidisme boleh diterjemahkan sebagai kekurangan hormon paratiroid disebabkan oleh hipofungsi kelenjar paratiroid. Awalan "pseudo" bermaksud "seolah-olah" dan menunjukkan kekurangan hormon paratiroid ketika kepekatan hormon ini adalah normal. Hormon paratiroid mengatur kepekatan of kalsium and fosfat dalam darah serum. Tindakan hormon ini menyebabkan kalsium untuk dibebaskan dari tulang apabila diperlukan semasa mempromosikan perkumuhan fosfat oleh buah pinggang. Apabila tahap kalsium di darah menurun atau permintaannya meningkat, pengeluaran hormon paratiroid dari kelenjar paratiroid dirangsang. Namun, kerana kalsium dibebaskan dari tulang, pelepasan fosfat secara automatik meningkat kerana bahan utama tulang adalah kalsium fosfat. Namun, peningkatan kepekatan fosfat seterusnya menghalang pembebasan kalsium. Oleh itu, hormon paratiroid juga memastikan penghambatan penyerapan semula fosfat melalui buah pinggang. Ini bermakna fosfat semakin dikeluarkan dalam air kencing. Tahap kalsium dan fosfat yang seimbang sangat penting untuk elektrolit seimbang, yang bertanggungjawab untuk konduksi normal rangsangan pada sel otot dan saraf.
Punca
Oleh itu, pseudohypoparathyroidism dicirikan oleh kesan penurunan hormon paratiroid yang mencukupi. Akibatnya, hipokalsemia (kekurangan kalsium) dan hiperfosfatemia (lebihan fosfat) berlaku di dalam darah, sama seperti pada hipoparatiroidisme klasik. Hasilnya adalah peningkatan keadaan penghantaran dan pengujaan rangsangan dengan kekurangan neurologi. Walau bagaimanapun, dalam kaedah tindakan hormon paratiroid, kepekatan betul bukan sahaja penting, tetapi juga kelancaran fungsi semua langkah perantaraan dalam perkembangan kesannya. Contohnya, cara tindakan hormon memerlukan penyambungannya dengan reseptor yang sesuai. Reseptor ini memediasi kesan hormon atau bahan bioaktif lain dan dengan demikian membawa mereka ke ekspresinya sejak awal. Walau bagaimanapun, jika reseptor tidak teratur, hormon, dalam hal ini hormon paratiroid, tidak dapat memenuhi fungsinya. Kekurangan yang sama berlaku seperti dalam kes kekurangan parathormone yang sebenar. Kecacatan yang sesuai pada reseptor parathormone ditentukan secara genetik. Proses-proses pada titik pertukaran ini rumit dan pelbagai, sehingga ada empat kemungkinan berlainan fungsi. Dalam pseudohypoparathyroidism jenis Ia, jumlah protein G di kompleks reseptor hormon paratiroid dikurangkan. Jenis Ib secara langsung dicirikan oleh kecacatan pada reseptor PHT. Kecacatan pada unit pemangkin reseptor hormon paratiroid membawa kepada jenis Ic pseudohypoparathyroidism. Akhirnya, pada jenis II, reseptornya utuh. Walau bagaimanapun, tindak balas intraselular tidak ada di sini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sebagai tambahan kepada kecacatan fizikal, simptomologi dalam pseudohypoparathyroidism, seperti pada hypoparathyroidism, dicirikan oleh hipokalsemia. The fizikal orang berpenyakit dicirikan oleh perawakan pendek dan pemendekan metacarpal dan metatarsal tulang. Hipokalsemia menghasilkan gejala tetani. Ini melibatkan parestesi, cakar tangan, kaki runcing, dan kejang di kawasan kaki dan tangan. Selanjutnya, terdapat peningkatan kesediaan refleks (hyperreflexia). Ini mengakibatkan hipereksitabiliti sel otot dan saraf. Tanda Chvostek dan ujian Trousseau positif. Pada tanda Chvostek, terdapat pengecutan otot muka apabila saraf muka diketuk. Ujian Trousseau dicirikan oleh pengecutan spasmodik lengan otot dengan kaki tangan selepas aplikasi dan inflasi a tekanan darah manset di lengan atas. Kekejangan juga boleh berlaku pada organ individu. Kolik bilier, kekejangan jantung atau paru-paru kemudian berlaku. Gejala lain mungkin termasuk keguguran rambut, katarak, sesak papilla, Atau kulit kering. Dalam kes yang teruk, deposit kalsium boleh berlaku di otak, membawa kepada sakit kepala dan semakin meningkat demensia.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Gambaran klinikal pseudohypoparathyroidism biasanya pada awalnya membawa kepada diagnosis sementara hipoparatiroidisme. Ujian makmal digunakan untuk memeriksa kepekatan hormon paratiroid. Sekiranya ini normal, diagnosisnya biasanya pseudohypoparathyroidism. Walau bagaimanapun, ini mesti dibezakan dari apa yang disebut pseudopseudohypoparathyroidism. Dalam pseudopseudohypoparathyroidism, metabolisme kalsium adalah normal tetapi aktiviti protein Gsa menurun.
Komplikasi
Pseudohypoparathyroidism menimbulkan gejala yang serupa dengan hipoparatiroidisme. Perkara yang sama berlaku untuk komplikasi yang berlaku pada kedua penyakit ini. Gejala utama adalah hipokalsemia dan hiperfosfatemia, yang merupakan penyebab utama pelbagai komplikasi. Hipokalsemia mungkin tanpa gejala. Namun, ia juga boleh membawa kepada gejala seperti tetani, meningkat refleks dan rendah jantung kadar. Dalam kes yang teruk, aritmia jantung and jantung kegagalan berlaku, menimbulkan risiko besar serangan jantung dengan kegagalan sistem kardiovaskular. Tetany melibatkan kejang di tangan dan kaki, yang boleh membawa ke kaki tangan dan kaki runcing. Sekiranya hipokalsemia berterusan untuk jangka masa yang lebih lama, masalah psikologi sering berlaku, yang ditunjukkan oleh gejala seperti kemurungan, kesedihan atau kegelisahan. Oleh kerana fosfat terbentuk selain kalsium, pemendakan kalsium fosfat berlaku di kapal, dan mekanisme pengawalseliaan akhirnya mengakibatkan penurunan kalsium dan peningkatan fosfat dalam darah. Kalsium fosfat mendakan dalam tindak balas ini membawa untuk kalsifikasi dari otak secara khusus. Kalsium mendapan di otak menyebabkan teruk sakit kepala dan, dalam kes yang melampau, boleh berkembang demensia. Tahap kalsium dan fosfat dapat disesuaikan dengan baik sepanjang tahun terapi. Walau bagaimanapun, pseudohypoparathyroidism tidak dapat disembuhkan kerana genetik. Keabnormalan bentuk sendi and perawakan pendek tidak boleh dipengaruhi secara terapi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Pseudohypoparathyroidism harus selalu dirawat oleh doktor. Penyakit ini boleh menyebabkan pelbagai komplikasi, dan juga tidak menyebabkan penyembuhan diri dari orang yang terkena. Oleh itu, rawatan oleh doktor adalah mustahak. Sebagai peraturan, doktor harus berjumpa sekiranya orang yang menderita menderita perawakan pendek. Dalam kes ini, pelbagai anggota badan dipendekkan dengan teruk, yang boleh menyebabkan batasan dan ketidakselesaan yang teruk dalam kehidupan seharian. Perawakan pendek biasanya diperhatikan semasa pembangunan kanak-kanak. Begitu juga, pseudohypoparathyroidism mesti dirawat apabila orang yang terkena mengalami pelbagai aduan otot. Mungkin ada rasa sakit pada otot yang berlaku tanpa sebab tertentu. Juga, lawatan ke doktor adalah perlu jika penyakit ini membawa kepada masalah jantung, demensia or kulit kering. Sekiranya masalah jantung tidak dirawat tepat pada waktunya, pesakit juga mungkin mempunyai jangka hayat yang terhad. Dalam kebanyakan kes, pseudohypoparathyroidism dapat didiagnosis oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, bantuan pakar perlu untuk rawatan selanjutnya.
Rawatan dan terapi
Kerana pseudohypoparathyroidism adalah genetik, ini keadaan tidak boleh dirawat secara bersebab. Hanya terapi simptomatik untuk menyesuaikan metabolisme kalsium yang mungkin. Walau bagaimanapun, gangguan fizikal seperti kelainan bentuk badan dan bentuk badan yang pendek tidak dapat diubati. Tahap kalsium yang normal hanya dapat disesuaikan dengan ubat. Ini dilakukan secara lisan pentadbiran penyediaan kalsium dalam kombinasi dengan vitamin D. Sekiranya berlaku serangan tetany, kalsium kadang-kadang mesti disuntik secara intravena. Ini memerlukan pemalar pemantauan tahap kalsium dan fosfat. Kalsium berpanjangan pentadbiran boleh menyebabkan pembentukan buah pinggang batu. Untuk mengelakkan peningkatan kepekatan kalsium dalam air kencing, pentadbiran diuretik thiazide mungkin diperlukan. Dalam kes ini, perkumuhan kalsium juga mesti diperiksa secara berkala.
pencegahan
Pseudohypoparathyroidism adalah gangguan genetik. Atas sebab ini, tidak ada cadangan untuk pencegahannya. Walau bagaimanapun, dalam kes pengelompokan keluarga, manusia kaunseling genetik dan ujian boleh digunakan untuk menilai risiko keturunan. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa asas genetik tidak diketahui untuk semua bentuk pseudohypoparathyroidism.
Susulan
Pseudohypoparathyroidism adalah gangguan genetik, yang bermaksud bahawa rawatan susulan untuk gejala hanya bersifat simptomatik dan penyembuhannya tidak mungkin. Rawatan ubat membantu menyesuaikan metabolisme kalsium. Untuk tujuan ini, sediaan kalsium diambil bersama dengan vitamin D. Dalam kes serangan tetany, kalsium mesti diberikan secara intravena kadang-kadang. Pengambilan kalsium boleh menyebabkan pembentukan buah pinggang batu. Untuk mengelakkan ini, mungkin perlu mengambil ubat diuretik tambahan. Perkumuhan kalsium harus selalu dipantau. Disarankan untuk mengawal pemeriksaan secara berkala oleh pakar. Ini berfungsi untuk mengawal tahap kalsium dan fosfat dan menyesuaikan ubat jika perlu. Selepas diagnosis, gaya hidup sihat harus dipimpin. Yang sihat diet dengan makanan kaya kalsium membantu mengurangkan kekurangan secara semula jadi. Juga, pengambilan vitamin D melalui makanan seperti cendawan porcini, oatmeal atau ubi jalar memberi kesan positif kepada tubuh. Fosfat rendah diet juga harus ditujukan dengan mengurangkan produk yang mengandungi protein, kekacang dan kacang. Kerosakan fizikal seperti perawakan pendek atau metakarpal yang pendek atau metatarsal tidak dapat diubati dan boleh menyebabkan batasan yang teruk dalam kehidupan seharian. Kelebihan otot yang berlebihan dapat dilatih oleh fisioterapi. Relaksasi teknik seperti yoga or meditasi juga membantu menguruskan dengan lebih baik keadaan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad pada pseudohypoparathyroidism. Gejala penyakit ini luas dan tidak dapat dikurangkan dengan baik dengan tindakan seseorang sendiri. Orang yang terjejas dapat menyokong organismenya secara positif dengan mengoptimumkan pengambilan makanan. Makanan yang mengandungi kalsium harus banyak diminum. Tujuannya adalah untuk mengurangkan kekurangan kalsium yang ada dengan cara semula jadi. Oleh itu, pelbagai produk yang mengandungi kalsium harus dimakan sepanjang hari. Pada masa yang sama, nutrien yang mengandungi fosfat harus dielakkan. Produk yang mengandungi protein, kekacang dan kacang oleh itu harus dielakkan dalam penyediaan menu. Lebihan fosfat yang telah dihasilkan oleh badan akan meningkat lebih jauh. Untuk meningkatkan lagi kesihatan, pengambilan vitamin D digalakkan. Cendawan atau chanterelles mengandungi vitamin dan harus menjadi bahagian biasa dari diet. Berurusan dengan keterlaluan otot dapat dipromosikan dengan latihan khusus atau kelonggaran teknik. Didalam fisioterapi sesi, orang yang terjejas mempelajari pelbagai latihan yang harus dilakukan atas tanggungjawabnya sendiri di luar terapi temu janji. Di samping itu, kaedah seperti yoga, meditasi or latihan autogenik membantu menguatkan daya mental. Dalam kehidupan seharian, ini dapat membantu mengatasi penyakit ini. Kesejahteraan stabil dan tekanan dikurangkan.
