Pseudoxanthoma Elasticum: Punca, Gejala & Rawatan

Pseudoxanthoma Flexibleum (PXE) adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang juga dikenali sebagai sindrom Grönblad-Strandberg. Ini terutamanya mempengaruhi kulit, mata, dan darah kapal.

Apa itu pseudoxanthoma Flexibleum?

. keadaan pseudoxanthoma Flexibleum juga disebut elastorrhexis generalista atau sindrom Grönblad-Strandberg. Ia adalah penyakit keturunan. Gentian elastik dari tisu penghubung terjejas. Sindrom Grönblad-Strandberg menjelma pada tisu-tisu kulit, darah kapal, sistem kardiovaskular, dan saluran gastrousus. Mata juga sering terkena. Di seluruh negara, kira-kira 1000 orang terkena penyakit ini. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit ini sangat berbeza dan tidak setiap orang yang terkena menunjukkan semua gejala. Di samping itu, diagnosis sering sukar, jadi saintis menganggap sebilangan besar kes PXE yang tidak didiagnosis.

Punca

Pseudoxanthoma elasticum diwarisi secara autosomal secara resesif. Oleh itu, alel yang rosak mesti terdapat pada kedua-dua homolog kromosom agar penyakit itu berlaku. Mutasi dijumpai pada kromosom 16, di mana ia mempengaruhi transporter pengikat ATP transmembran yang disebut. Oleh kerana ini gen kecacatan, kalsium semakin tersimpan dalam gentian elastik tisu penghubung. Ini menyebabkan serat menjadi rapuh dan pecah menjadi kepingan pendek. Perubahan yang dihasilkan biasanya pertama kali dilihat pada leher. Walau bagaimanapun, penyakit ini berkembang dengan perlahan, sehingga kemudian seluruh tubuh mungkin terjejas.

Gejala, keluhan, dan tanda

Gejala awal sindrom Grönblad-Strandberg biasanya muncul pada leher, di siku, di batang badan, dan di kawasan di sekitar pusar. Walau bagaimanapun, bahagian ketiak, lentur besar sendi, pangkal paha, fossa popliteal, Rektal, atau faraj juga mungkin terjejas. The kulit lesi biasanya disusun secara simetri dan tidak jelas. Permukaan kulit berwarna kekuningan dan nodular. Lipatan kulit yang menonjol berkembang. Ini kelihatan terutamanya ketika kulit diregangkan. Kekuningan luka kulit juga berkembang pada mulut mukosa. Oleh kerana gentian elastik dari tisu penghubung terjejas dalam penyakit ini, manifestasi juga terdapat pada arteri jenis elastik. Terutama arteri besar tergolong dalam jenis ini. arteriosclerosis muncul pada pesakit pada peringkat awal. Terdapat risiko pendarahan besar di saluran gastrousus, paru-paru, kawasan urogenital, otak dan jantung. Walau bagaimanapun, pengapuran tidak hanya menjadikan arteri berliang, tetapi juga menyempitkannya. Penyempitan mempengaruhi bukan sahaja arteri besar, tetapi semua arteri darah kapal di dalam badan. Penyempitan dari kaki arteri menyebabkan penyakit oklusi arteri periferal dengan kesakitan semasa berjalan atau sakit ketika rehat. Pesakit dengan pseudoxanthoma Flexibleum juga lebih cenderung menderita tekanan darah tinggi daripada individu yang sihat. Funduscopy okular menunjukkan jalur gelap di sekitar cakera optik. Perubahan seperti jalur ini juga disebut coretan android. Mereka mungkin akibat pendarahan. Semasa penyakit ini berkembang, pendarahan retina berlaku dengan peningkatan frekuensi. Antara usia 30 dan 40 tahun, penglihatan mereka yang menghidap penyakit ini merosot dengan ketara. Proses ini mungkin berterusan sehingga buta berlaku.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Kerana penyakit ini sangat jarang berlaku, hanya sedikit doktor yang memikirkan PXE ketika gejala kulit pertama muncul. Walau bagaimanapun, jika ada kecurigaan, kulit biopsi biasanya dilakukan. Pada histopatologi, tisu penghubung elastik yang diekstrak kelihatan bersisik dan berpecah-pecah. Kalsium garam dijumpai di antara serat kolagen normal. Walau bagaimanapun, diagnosis yang tegas tidak selalu dapat dilakukan berdasarkan persiapan kulit. Secara berbeza, perubahan di kawasan parut dan elastosis aktinik mesti dikecualikan. Oleh itu, diagnostik molekul mungkin diperlukan. Dalam kes ini, analisis mutasi dalam ABCC6 gen dapat mengesan mutasi pada kromosom 16.

Komplikasi

Pertama sekali, penyakit ini menyebabkan pelbagai keluhan kulit dan, yang paling penting, luka kulit. Mereka yang terkena mengalami gatal-gatal atau ruam. Terutama pada wajah atau bahagian tubuh yang lain yang kelihatan, perubahan ini boleh menjadi sangat tidak menyenangkan dan membawa kepada kompleks rendah diri atau menurunkan harga diri dengan ketara. Dalam banyak kes, penyakit ini juga menyebabkan ketidakselesaan di kawasan perut dan usus, sehingga mereka yang terkena menderita pendarahan di perut. Tekanan darah tinggi or anemia juga boleh berkembang akibat penyakit ini. Selanjutnya, pesakit juga mengalami keluhan penglihatan, yang dapat terjadi secara tiba-tiba dan dalam kebanyakan kes tanpa alasan tertentu. Dalam keadaan terburuk, ini akan selesai buta pesakit. Malangnya, rawatan penyebab penyakit tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kes, gejala dapat dibatasi. Begitu juga, mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mengelakkan komplikasi lebih lanjut. Ada juga kemungkinan jangka hayat pesakit dapat dikurangkan oleh penyakit ini.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Dalam kes pseudoxanthoma Flexibleum, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Hanya rawatan perubatan yang tepat pada masanya dapat mencegah komplikasi lebih lanjut. Oleh kerana pseudoxanthoma Flexibleum adalah penyakit keturunan, penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik dan bukan secara kausal. Untuk mengelakkan pewarisan lebih lanjut, orang yang terjejas dapat menjalani kaunseling genetik sekiranya dia ingin mempunyai anak. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit menderita pelbagai perubahan kulit. Dalam kes ini, kulit boleh menjadi kuning atau coklat dan mempunyai kesan negatif terhadap estetika orang yang terkena. Pesakit juga sering mengalami keluhan paru-paru atau masalah pencernaan. Tekanan darah tinggi juga boleh menjadi petunjuk pseudoxanthoma Flexibleum dan harus diperiksa oleh doktor jika ia berterusan untuk jangka masa yang panjang. Tambahan pula, penglihatan pesakit yang berkurang juga merupakan salah satu gejala pseudoxanthoma elasticum. Diagnosis penyakit boleh dibuat oleh doktor umum. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut memerlukan lawatan ke pakar.

Rawatan dan terapi

Sehingga kini, tidak ada terapi yang boleh menyembuhkan keadaan. Punca genetik kalsium deposit tidak dapat diperbetulkan, jadi serat tisu penghubung elastik secara beransur-ansur mengeras semakin banyak. Kerana peningkatan risiko pendarahan dan buta, pesakit kesihatan mesti diperiksa secara berkala oleh doktor. Perlu berhati-hati apabila ubat-ubatan yang meningkatkan aliran darah mesti digunakan. Walaupun ini melegakan ketidakselesaan yang disebabkan oleh vasokonstriksi, mereka boleh mengancam nyawa sekiranya berlaku pendarahan. Pergerakan dan aktiviti yang boleh menyebabkan pendarahan harus dielakkan dengan ketat. Pembedahan mungkin diperlukan untuk gejala individu sindrom Grönblad-Strandberg. Pembedahan selalunya merupakan jalan terakhir untuk menyelamatkan pesakit dari kebutaan. Harapan diberikan pada terapi baru, seperti gen terapi atau penyelidikan sel stem. Ramai pesakit dengan pseudoxanthoma Flexibleum menderita kesakitan kerana penyakit oklusi arteri periferal. Di sini, rendah-kolesterol diet digabungkan dengan berlari latihan dapat memberikan kelegaan. Darah peredaran di kaki dirangsang dan perkembangan penyakit ini dicegah atau diperlahankan. Biasa berlari menyebabkan kapal kecil di kaki melebar. Cagaran yang disebut terbentuk. Cagaran adalah sejenis "jalan pintas". Darah dapat mengalir melalui cagaran, melewati arteri yang menyempit di kaki.

pencegahan

Pseudoxanthoma Flexibleum adalah penyakit keturunan. Tidak ada pencegahan yang diketahui langkah-langkah. Sekiranya penyakit itu disyaki, doktor harus berunding secepat mungkin. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dengan penyakit awal terapi, perjalanan penyakit dapat diperlahankan. Akibat lewat seperti kebutaan atau kencing manis mungkin dapat dicegah dengan cara ini.

Penjagaan selepas itu

Pseudoxanthoma elasticum memerlukan rawatan susulan khusus untuk mengelakkan penyakit sekunder yang mungkin disebabkan oleh pseudoxanthomaasticum. Pencegahan kebutaan sangat penting dalam hal ini. Untuk tujuan ini, pemeriksaan berkala fundus mata oleh pakar mata harus dilaksanakan. The pakar mata dapat mengesan pendarahan di retina pada peringkat awal dan mengambil tindakan pencegahan untuk mencegah kebutaan. Selain itu, penggunaan ubat penipisan darah (Macumar) harus dielakkan dalam apa jua keadaan, kerana ini sangat meningkatkan risiko pendarahan di seluruh badan. Sebaliknya, terutamanya jika terdapat pendarahan pada najis atau pendarahan di retina, mungkin lebih bermanfaat untuk mengambil ubat-ubatan yang menebal darah. Selain itu, a diet kaya dalam vitamin K (sayur-sayuran hijau) boleh membantu mengurangkan kecenderungan pendarahan yang berlaku akibat pseudoxanthoma elasticum. Di samping itu, pemeriksaan paru-paru secara berkala, jantung, dan kapal, serta otak, mesti dilakukan untuk mengesan dan mengobati pendarahan yang terjadi, aterosklerosis yang berkembang, dan paru-paru embolisme pada peringkat awal. Ini berlaku dengan prosedur pencitraan (MRI, CT, Sinar X, ultrasound). Sedia Ada tekanan darah tinggi mesti juga dirawat dengan ubat-ubatan, kerana ini meningkatkan risiko penyakit vaskular. Di samping itu, pesakit harus menahan diri rokok dan alkohol penggunaan untuk menjaga beban vaskular serendah mungkin. Di samping itu, senaman dapat mencegah aterosklerosis.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Pseudoxanthoma elasticum adalah penyakit tisu penghubung genetik yang sangat jarang berlaku yang tidak dapat disembuhkan. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk melambatkan proses penyakit individu melalui pertolongan diri. The perubahan kulit membawa kepada masalah kosmetik khususnya. Oleh itu, perkembangan lipatan kulit yang tidak kelihatan dapat ditangguhkan dengan pertolongan diri langkah-langkah. Yang terpenting, pesakit harus mengurangkan pendedahan kulit kepada cahaya dengan menahan diri dari lawatan solarium, lawatan ke pantai atau penggunaan sinar matahari krim. Tambahan pula, rokok harus dielakkan dan kedua-duanya teruk berat badan berlebihan dan melampau kurang berat badan harus dielakkan. Latihan fizikal dan seimbang diet juga melawan cepat perubahan kulit. Apa pilihan kosmetik yang tersedia untuk disembunyikan kedutan kulit boleh ditukar dalam kumpulan tolong-menolong. Senaman sederhana dan penurunan berat badan juga memberi kesan positif pada sistem kardiovaskular. Fungsi mata harus diperiksa secara berkala oleh doktor untuk mengelakkan kemerosotan penglihatan secara tiba-tiba atau bahkan kebutaan. Bergantung pada penemuan individu, peraturan tingkah laku boleh dibincangkan dengan doktor dalam setiap kes individu. Walau bagaimanapun, peraturan asasnya adalah bahawa pesakit harus bersenam secara sederhana, makan makanan yang seimbang dan menahan diri rokok. Penting juga bagi pesakit untuk kerap berjumpa doktor untuk mendapatkannya tekanan darah, tahap lipid darah dan mata diperiksa. Oleh kerana penyakit ini sering membawa kepada psikologi tekanan, sokongan psikologi atau psikiatri mungkin berguna.